Pædiatrisk multipelt renalt tubulært dysfunktionssyndrom

Introduktion til multiple nyre tubulær dysfunktionssyndrom hos børn Multipelt renal tubular dysfunction syndrom, Fanconi II syndrom, også kendt som deToni-Debre-Fanconi syndrom, renal diabetisk pygmy med hypophosphatemisk raket, osteomalacia-renalt glukosuria-aminosyre-hyperfosfat-syndrom佝偻 性 nefrotisk osteomalacia glycinphosphat urindiabetes-syndrom, knogle-nefropati-syndrom, familiært juvenil nefrotisk syndrom, Lignac-syndrom, Lignac-Fanconi-syndrom, Fanconi-Toni-Deber-syndrom. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: pædiatrisk underernæring, raket, proteinuri, hyponatræmi, hypokalæmi, anæmi

Årsagen til multiple nyre tubulær dysfunktionssyndrom hos børn

(1) Årsager til sygdommen

Etiologien af ​​denne sygdom er ukendt, de fleste af dem er autosomal recessiv, individuel dominerende arv, og den metaboliske forstyrrelse af Fanconi syndrom er vist i figur 1. Denne artikel beskriver hovedsageligt det primære Fanconi syndrom.

Klassificeringen af ​​Fanconi syndrom er i øjeblikket opdelt i tre kategorier.

1. Primær:

(1) Familiel arvelig (AD, ART XLR).

(2) sporadisk.

2. Sekundært: Sekundært Fanconi-syndrom er mest almindeligt hos børn, set ved glycogenakkumuleringssygdom, galactosæmi, hepatolentikulær degeneration, renal tubular acidosis og blyforgiftning osv., Generelt, omfattende omfattende den proximale ende Sygdommen ved renal tubulær reabsorption kan være forårsaget. Ud over symptomatisk behandling skal den primære sygdom behandles.

(1) sekundært med medfødt metabolske forstyrrelser: cystinsygdom (AR), glycogenose (AR), Lowe syndrom (XLR), galactosæmi (AR), arvelig fruktoseintolerance (AR) , tyrosinæmi (AR), lever-sinusoid degeneration (Wilion sygdom) (AR).

(2) Erhvervede sygdomme: multiple myelomer, nefrotisk syndrom, nyretransplantation.

(3) Forgiftning: tungmetaller (kviksølv, uran, bly, cadmium), maleinsyre, kom til Suer, udløbet tetracyklin, methyl-3-chromon.

3. Proximalt rørformet syndrom: Der er intet klinisk symptom på proksimalt rørformet syndrom, kun mild proksimal renal tubulær dysfunktion.

(to) patogenese

Mekanismen for den proksimale renale tubulære dysfunktion kan være relateret til det unormale transportsystem af epitelceller, unormal energimetabolisme eller koncentrationsgradientdefekter.

Nogle mennesker tror, ​​at den vigtigste patologi er, at de proximale tubuli bliver kortere, og den glomerulære forbindelse er indsnævret, hvilket resulterer i metabolske forstyrrelser, hypophosphatemia og varierende grader af acidose. Også set i urin koncentrerende dysfunktion og hypokalæmi, men nogle Nyrepatologi er normal.

Forebyggelse af multiple nyre tubulær dysfunktionssyndrom hos børn

De fleste af symptomerne er autosomal recessiv arv, individuel dominerende arv, årsagen er stadig ukendt, forebyggende foranstaltninger og metoder til forebyggelse af genetiske sygdomme, fordi der er mange mennesker i familien, bør konsultationen af ​​genetisk sygdom styrkes.

Komplikationer af multiple nyre tubulær dysfunktionssyndrom hos børn Komplikationer, pædiatrisk underernæring, kløe, proteinuri, hyponatræmi, hypokalæmi, anæmi

Underernæring forekommer ofte, væksten er langsom, komplicerede ildfaste raket, forskellige knogledeformationer, acidose, proteinuria, hyponatræmi, hypokalæmi, anæmi og multiple misdannelser.

Symptomer på multiple nyre tubulær dysfunktionssyndrom hos børn Almindelige symptomer Langsom vækst Hypokalæmi forstoppelse Dårlig appetit Hypophosphatemia Hyponatræmi Hypokalæmi Reduktion af hele blodlegemer Photofob proteinuria

1. Generel ydeevne:

I en familie udvikler mange mennesker symptomer. Babyen begynder at udvikle sig 4 til 6 uger efter fødslen.Det er kendetegnet ved langsom vækst, svaghed, dårlig appetit, opkast og polyuria. Forstoppelse er også almindelig. De fleste patienter lider af underernæring, feber, opkast, dehydrering og surhed. Forgiftet og indlagt på hospitalet kan også udtrykkes som polydipsi og polydipsi, polyuri.

2. Ildfaste raketer:

Selvom ældre børn behandles med D-vitamin, er de stadig aktive raket, der viser kort statur og knogledeformiteter.

3. Blandet renal tubular acidosis ydeevne.

4. Lavmolekylært rørformet proteinuri.

5. Normalt blodkalk, hypophosphatæmi, forøget alkalisk phosphatase, hyponatræmi, hypokalæmi.

6. Anæmi og multiple misdannelser:

Medfødt aplastisk anæmi, ud over reduktion af hele blodlegemer, er der tegn på flere medfødte misdannelser, den mest almindelige hudbrune pigmentering, især omkring ansigtet, nasolabial fold, efterfulgt af knogledeformiteter, såsom tommelfingermangel Såsom eller deformitet, mikrocephaly osv. Kan også have nyrer, hjerte og andre deformiteter.

7. Metaboliske abnormiteter:

Normalt blodsukker, urin sukker positivt, blodkuldioxidbindingsevne og urin pH er neutral eller alkalisk, blodaminosyre normal eller forøget, øget aminosyre i urinen.

8. Andet:

De fleste af de primære tilfælde ledsages af en stor mængde cystin i kroppen, kaldet Lignac-Fanconi-syndrom. Ud over de ovennævnte symptomer akkumuleres cystin i bindemembranen, hornhinden osv. Fotofobi, og har ofte en præference for protein mad såsom kød.

Undersøgelse af multiple nyre tubulær dysfunktionssyndrom hos børn

Serumkuldioxidbinding er lav, kan være under 10 mmol / L (10mEq / L), blodfosfor er lavt, blodkalk er normalt, alkalisk phosphatase øges, men når nyresvigt øges blodfosfor og ikke-proteinnitrogen samtidig Calcium sænkes, kalium i blodet er undertiden lavt, og sur klorid kan ofte forekomme. Urinsukker reduceres fra spor til 5 mg / dl, men blodsukkeret er ikke højt, urinets aminosyreindhold øges markant, men blodaminosyren er ikke høj, og urinen udskilles aminosyrer op til et dusin. Den type aminosyre, der udledes af hver patient, er den samme før og efter, men typen af ​​hver patient er ofte anderledes. Selvom patienten har acidose, er urinens pH ofte relativt høj, og ammoniakindholdet i urinen og titrerbar syre er lav. Undersøgelse, B-ultralyd, multispektralsfarve, elektrokardiogram osv. Kan findes abnormiteter såsom medfødt hjertesygdom, knogledeformiteter og nyredeformiteter.

Diagnose og diagnose af multiple nyre tubulær dysfunktionssyndrom hos børn

I henhold til egenskaberne ved kliniske manifestationer kan familiehistorie, røntgenundersøgelse, knogledeformation og udviklingsforstyrrelser diagnosticeres, fra stigningen i urinalkali og aminosyrer og serum, alkalisk fosfatase, kan ikke sammenlignes med andre typer Forskellen mellem raket skyldes hovedsageligt stigningen i urinsukker, der er ledsaget af kort statur og sputum (anti-vitamin D), hvilket indikerer, at nedsat tubulær dysfunktion er mangefacetteret, hvis der er hyperkloreose og hypokalæmi, Det kan diagnosticeres. For patienter med åbenbar hypokalæmi skal kalium først tilsættes i glukosetoleransetesten. Da kalium kommer ind i cellen, når glycogen deponeres, reduceres blodkalium alvorligt, og der opstår ofte en choklignende reaktion.

Forskellig fra andre typer raket øges urinalkali- og aminosyrerne, og serumets alkaliske fosfatase øges, urinsukkerforøgelse og urinprotein-positiv, væksthæmning og anti-vitamin D rakets ydeevne samt højt klorin Acidose og hypokalæmi kan hjælpe med at identificere, hvilket indikerer, at renal tubular dysfunction er mangefacetteret.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.