Pædiatrisk Brachydactyly-Spheroid Lens Syndrome

Kort introduktion af pædiatrisk kortfingersfærisk krystal ektopisk syndrom Kort finger-sfærisk krystal ektopisk syndrom (brachydactylia-ectopialentissyndrom), kort finger-sfærisk krystal-syndrom, også kendt som Weill-Marchesani-syndrom, mesoderm dystrofiske dystrofier, medfødt mesodermalt dystrofi-syndrom, Marchesani syndrom, Marfan konverteringssyndrom, kort fingerlinsesubluxationssyndrom, øje-kort lem-kort kropsyndrom Fordi det er nøjagtigt det modsatte af egenskaberne ved ektopisk edderkoppesyndrom, kaldes det også "det modsatte hestesyndrom". Denne sygdom er en sjælden arvelig sygdom med systemiske abnormiteter, sekundær til glaukom. Forekomsten er høj, og nærsynethed er ofte i barndommen med en gennemsnitlig alder på 12,2 år. Grundlæggende viden Sygeforhold: 0,0001% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: glaukom

Pædiatrisk kort finger - årsagen til kugleformet krystal ektopisk syndrom

(1) Årsager til sygdommen

Det genetiske mønster for denne sygdom er recessivt, og det betragtes også som dominerende.

(to) patogenese

Symptomerne kan have en familiehistorie, som er en arvelig sygdom, og symptomerne kan være hele eller en del af præstationen på grund af den overdrevne spredning af det mesodermale væv og dystrofierne i det spredende mesodermale væv.

Pædiatrisk kort finger - forebyggelse af kugleformet krystal ektopisk syndrom

Med henvisning til forebyggelse af medfødte sygdomme bør forebyggende foranstaltninger gennemføres fra præ-graviditet til prenatal:

Før-ægteskabelig medicinsk undersøgelse spiller en aktiv rolle i forebyggelse af fødselsdefekter. Størrelsen af ​​effekten afhænger af undersøgelsesemner og -indhold, herunder serologisk undersøgelse (såsom hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV) og reproduktionssystemundersøgelse (såsom screening for livmoderhalsbetændelse). Generelle medicinske undersøgelser (såsom blodtryk, elektrokardiogram) og spørgsmålet om sygdommens familiehistorie, personlig medicinsk historie osv. Gør et godt stykke arbejde i rådgivning om genetisk sygdom.

De anvendte prenatal diagnostiske teknikker er: 1 fostervandscellekultur og beslægtede biokemiske tests (fostervandstid er passende i 16 til 20 ugers graviditet); 2 modermodeblødning og fostervandsprøvning af alfon-fetoproteinvæske; 3 ultralydsafbildning (gældende i ca. 4 måneders graviditet) 4X linieundersøgelse (efter 5 måneders graviditet) er gavnlig til diagnosticering af føtal skeletalformation; 5 kromatinbestemmelse af villusceller (40 til 70 dages svangerskab), hvilket forudsiger fosterkøn til at hjælpe med at diagnosticere X-bundne genetiske sygdomme; 6 applikationsgenbindingsanalyse; 7 føtal mikroskopi.

Gennem anvendelse af ovennævnte teknologi forhindres fødslen af ​​et foster med alvorlige genetiske sygdomme og medfødte misdannelser.

Pædiatrisk kort finger - sfæroid krystal ektopisk syndrom komplikationer Komplikationer glaukom

Sekundær glaukom, medfødt pupillemembran forbliver, synsskarphed reduceres markant eller endda blind.

Pædiatrisk kort finger - kugleformet krystal ektopisk syndrom symptomer almindelige symptomer kort hals

Unormal medfødt linseposition er forbundet med systemisk syndrom af mesoderm, især knogledysplasi.

Øjenpræstation

(1) Lille sfærisk krystal: diameteren er lille, og de forreste og bageste diametre er relativt forøget.

(2) Krystallskift: Krystallen forskydes nedad, og krystaldislokation kan forekomme, hvilket er forårsaget af fraværet eller unormal afslapning af det lille krystalbånd.

(3) sekundær glaukom: op til 85,7% øgede sådan glaukom dryppende tinktur det intraokulære tryk, mens dryppedilateringsmiddel faldt det intraokulære tryk, så det kaldes "unormal glaukom".

(4) Andre øjeanormaliteter: såsom medfødt rest af pupillemembran, hornhindenedular degeneration, nethindeavvikling osv.

(5) Vision, nærsynethed ≥-16.00DS, men fundus er af ikke-høj nærsynethed, glaukom er en vigtig årsag til synstab eller endda blindhed i dette syndrom. Det antages generelt, at stigningen i det intraokulære tryk tilskrives pupillblok og / eller rum. Vinklen er indsnævret, eller på grund af en unormalitet i det forreste kammer, betragtes den som den samme som primær glaukom, og krystalens abnormitet er kun en faktor, der forværrer glaukom snarere end en årsag.

2. Generel ydeevne

Kort og kort tå, hånd og fod er som sputum, kort lemedeformitet, kort statur (gennemsnitshøjde 148 cm efter voksenlivet), kort hoved og rund, kort hals, bred thorax, røntgenstråle, der viser lempelse af knoglesvækst.

3. Intelligens er normal.

Pædiatrisk kortfinger - undersøgelse af globular krystal ektopisk syndrom

Generelle rutineundersøgelser såsom hæmaturi er normale.

1. Røntgenundersøgelse af metacarpal og falanx i hånden er forkortet og udvidet symmetri, benstødningen af ​​håndledet er forsinket, og foden og tåen er også i færd med at få osifikationsforsinkelse.

2. Fundusundersøgelse kan have retinitis pigmentosa og optisk atrofi.

Diagnose og differentiering af pædiatrisk kortfingersfærisk krystal ektopisk syndrom

Diagnosen var baseret på typisk klinisk præsentation og røntgenegenskaber.

Det adskiller sig fra Marfan-syndrom og homocystinuri.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.