Pædiatrisk Edwards syndrom

Introduktion til pædiatrisk Edwards-syndrom Edwards-syndrom, trisomi 18-syndrom, blev opdaget af Edwards et al i 1960. Det kaldes også Edwards-syndrom. Overlevelsesgraden hos patienter er ekstremt lav. Tilfælde af overlevelse i 2 år er sjældne. Børnene har fremtrædende occipital knogler. Øre med lille deformitet, lille øje, medfødt hjertesygdom og andre eksterne og viscerale misdannelser. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: denne sygdom er sjælden, forekomsten er ca. 0,0001% -0.0002% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: spalte læbe, ganespalte, navlebrok

Årsagen til pædiatrisk Edwards syndrom

(1) Årsager til sygdommen

I de fleste tilfælde er hele cellen en trisomi af kromosom 18, og nogle få er en del af trisomien i kromosom 18 forårsaget af kimærisk og kromosomalt brudtranslokation. Trisomien er hovedsageligt fra ældre mødre, og gennemsnitsalderen ved fødslen er 32. Den gamle translokationstype kan udledes af den nye mutation (ny ingen devo) og kan også arves af forældrene til den afbalancerede translokationsbærer. Translokationstypen kan kun forårsage den korte arm af kromosom 18, centromere og langarm. En del af de tre organer.

(to) patogenese

Edwards syndrom er et multiple misdannelsessyndrom forårsaget af kromosomale afvigelser.Cellerne med tre kropstyper indeholder tre kromosomer 18, som ødelægger balancen mellem genetisk materiale i kroppen, hvilket fører til knogler, genitourinary system, hjerte, hud rynker, hår, Abnormaliteter og abnormiteter i flere organer, såsom lunger og nyrer. Hvis kun en del af de korte armers tre arme er involveret, er der ingen speciel klinisk manifestation, og der er ingen eller kun mild mental retardering, inklusive den korte arm på kromosomet 18 og den lange arm. Nogle af trisomien viste tegn på 18-trisomi og var mildere.

Pædiatrisk Edwards syndrom forebyggelse

I den genetiske rådgivning af forældrenes fødsel igen, selvom tilbagevendelsesfrekvensen af ​​standard Edwards syndrom ikke har tilstrækkelige data, ifølge kromosomanalyse af undersøgelsen af ​​spontan abort, er tilbagefaldshastigheden sandsynligvis mindre end for Downs syndrom. For translokationsbørn bør deres forældres kromosomer undersøges for at afgøre, om en af ​​dem er en bærer af en afbalanceret translokation.Denne transportør har en større chance for at genoprette et barn med dette syndrom og kræver en præenatal diagnose.

Pædiatriske Edwards syndrom komplikationer Komplikationer, læbe , kløft, navlebrok

Vækst- og udviklingsforstyrrelser ledsaget af forskellige hjertedefineringer, hjerte-kar-misdannelser er ofte dødsårsagen, lejlighedsvis meningocele, kløbe læbe, ganespalte, posterior nesebor atresi og ekstern auditiv kanal atresi og øsofageal fistel, højre lungeanormaliteter Blade eller fraværende, navlebrok, lyskebrok, pylorstenose, sputum er også mere almindeligt, stadig synlige fordøjelseskanaler, urinvej og andre misdannelser, bækkenstenose, hoftedislokation, kort lem deformitet, drenge kan have kryptorchidisme, piger kan have Klitoris og labia minora dysplasi, perineale abnormiteter og anal atresi, ovariehypoplasi, bilateral livmoder og skrotal opdeling, kan også være forbundet med skjoldbruskkirtel, thymus og binyrebysdysplasi.

Symptomer på pædiatrisk Edwards-syndrom Almindelige symptomer Hjerteafbildning, valgus, hoftedlokation, ventrikulær septumdefekt, kort vaskulær misdannelse, muskeldysplasi, hornhindens opacitet, øsofagus fistel, pylorstenose

Vækst og udviklingsforstyrrelse

Nyfødte er ofte forældede, morens gennemsnitlige graviditet er 42 uger, barnets generelle fødselsvægt er let, placenta er ofte lille, for det meste ensidig navlestrækning, patientens mentale og motoriske udviklingshæmning, lille størrelse, vanskeligheder med amning, svag respons på lyd , knogle- og muskeldysplasi.

2. Flere misdannelser

(1) Craniofacial: lang anterior og posterior diameter, lille hovedomkrets, fremtrædende occipital knogle, udvidede øjne og øjenbryn, ruskind på begge sider, hornhindens opacitet, valg af øjenlåg, lille øjedeformitet, slank næse og svulm Næseborene vender ofte op, munden er lille, den zygomatiske bue er høj og smal, den nedre kæbe er lille, ørens position er lav, øret er fladt, og den øverste del er skarp. Desuden lejlighedsvis meningeal svulmende, spaltede læber, spalte gane, posterior næsebor atresi og ekstern auditiv kanal atresia .

(2) Bryst: kort hals, halsknebbe, kort brystben, lille brystvorte, dysplasi, lang afstand mellem de to brystvorter, mere end 95% af tilfældene har hjertedefineringer, ofte ventrikulær septumdefekt og patent ductus arteriosus, atrial septal defekt er sjælden, Også set i aorta- eller lungearterien to-ventil, aorta-koarktation, tetralogi af Fallot, aorta-ridning, højre hjerte, højre aorta-bue osv., Disse kardiovaskulære misdannelser er ofte dødsårsagen, men også øsofagusfistel Den højre lunge er unormalt lobuleret eller fraværende.

(3) Mavemuskler: Mavemuskeldefekter er mere almindelige ved navlebrok, inguinal brok, pylorastenose, sputum er også mere almindelige, men pancreas eller milt ektopisk, dårlig tarmdysfunktion, galdeblære dysplasi osv., Nyredeformiteter inklusive polycystisk nyresygdom osv. Nyre og hestesko nyre, hydronephrosis, gigantisk urinleder og dobbelt urinleder osv., Bækkenstenstenose er mere almindelig.

(4) Lemmer: Holdningen af ​​hånden er en karakteristisk manifestation af Edwards syndrom: fingerflektion, tommelfinger, langfingre og fingerstramning, hvilket indikerer fingertryk på langfingeren, lille finger tryk på ringfingeren, fingre ikke let at rette, negleudvikling Pegefingeren, langfingeren har og henviser ofte til, multifinger, den femte metacarpal er kort, storetåen er kort og dorsifleksion, på grund af øget muskelspænding, begrænset lårabduktion, medfødt dislokation af hoften, lejlighedsvis kort lemdeformitet.

(5) kønsorganer: 1/3 af drenge har kryptorchidisme, piger 1/10 har klitoris og labia majora dysplasi, ofte set unormal perineal og anal atresi, sjælden ovariehypoplasi, bilateral livmoder og skrotumopdeling.

(6) Endokrine system: kan have thyreoidea-dysplasi, thymus og binyrebysdysplasi.

(7) Hud: Huden har mange hår og rynker. Fingeraftryksfunktionerne inkluderer mere end 6 bøjelinjer, den femte finger har kun et vandret korn, og 30% har en gennemgående hånd (eller en vridning).

Pædiatrisk Edwards syndrom-kontrol

1. Analyse af karyotype af perifere blodlymfocytter

Kromosomet 18 er dybt bejdset. Den korte arm er generelt lavt med kun en zone. Der er en distinkt dyb zone på de proximale og distale sider af den lange arm. Armen er delt i to zoner. Den lavvandede zone mellem de to dybe zoner er I zone 2, zone 1, har den normale menneskelige celle et kromosom på 18, og kromosomet 18 for sygdommen er en mere end den normale, dvs. kromosomet 18. er trisomi. Sygdommen er 80% ren trisomi og karyotypen er 47. , XX (XY), 18; 10% er kimær, karyotype er 46, XX (XY) / 47, XX (XY), 18; de resterende 10% af tilfældene er komplicerede, inklusive forskellige translokationer, hovedsageligt 18 Kromosom- og D-gruppe kromosomal translokation.

2. Amniocentesis cellekulturkromosomundersøgelse

Edwards syndrom er omfattende, alvorlig og ofte tidlig død.Det er nøglen til prenatal og postnatal pleje for at reducere fødslen af ​​sådanne børn Brugen af ​​fostervandsceller til kromosomundersøgelse er en ofte anvendt prænatal diagnosemetode.Karyotypeanalysen ligner den perifere blodlymfocytkromosom. inspektion.

Kan rutinemæssigt udføres en række billeddannelsesundersøgelser, røntgenfilm, ultralyd, elektrokardiogram, EEG osv., Ofte kan der findes i forskellige typer medfødt hjertesygdom, bryst lunger, fordøjelseskanal, urinvej og andre multiple deformiteter.

Diagnose og identifikation af børns Edwards syndrom

De kliniske manifestationer af Edwards syndrom er meget varierende, og ingen af ​​misdannelserne er unikke for 18-trisomisyndromet. Derfor er det ikke muligt at stille en diagnose, der udelukkende er baseret på kliniske abnormiteter. Cellekromosomundersøgelse skal udføres, og diagnosen er baseret på resultaterne af karyotypeanalysen. .

Forskellig fra andre kromosomale afvigelser, såsom 21-trisomi, 13-trisomi, 8-trisomi, 9-trisomisyndrom, kan cellekromosomundersøgelse hjælpe med at identificere.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.