Mucopolysaccharidose

Introduktion til mucopolysaccharidose Mucopolysaccharidosis (MPS) er en gruppe af lysosomal akkumuleringssygdomme forårsaget af defekter af lysosomal hydrolase, som hindrer nedbrydning af surt mucopolysaccharid (glukosaminoglycan), og akkumuleringen af ​​mucopolysaccharid i kroppen forårsager en En række kliniske symptomer. Patienter med mucopolysaccharidose ophobes i væv eller organer, såsom knogler og brusk på grund af overdreven mucopolysaccharid, hvilket påvirker den normale udvikling af disse væv eller organer. Overskydende mucopolysaccharider udskilles fra urinen, og der opstår en række kliniske symptomer. Og billeddannelsesresultater, mucopolysaccharidosis er et medfødt eller primært metabolisk syndrom. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker. Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: neonatal hepatosplenomegaly kongestiv hjertesvigt

Årsager til mukopolysaccharidose

Årsag til sygdommen:

Genetiske faktorer (90%):

Mucopolysaccharidosis er et medfødt eller primært metabolisk syndrom: 1. Mucopolysaccharidosis type I (Hurler syndrom): en autosomal recessiv lidelse på grund af α-L-iduronase På grund af manglen på (α-L-iduronidase) kan den opdeles i tre undertyper:

(1) Hurler syndrom: dvs. MPSIH type.

(2) Scheie-syndrom er MPS-IS-type, det vil sige 7 typer Zhongyuan V-type (MPS-V-type).

(3) Hurler-Sheie syndrom, ændringen er mellem de to første typer.

2. Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrom)

Det er en samtidig (X) -koblet arvelig sygdom, der kun findes hos mænd på grund af manglen på iduronsyresulfat i kroppen, kliniske manifestationer og røntgenundersøgelse med MPS-1, men dens kliniske fremgang er langsommere end de tidligere, kliniske manifestationer Denne type er lettere end førstnævnte, baseret på kliniske manifestationer og er opdelt i to undertyper:

1MPSIIA, også kendt som svær type;

2MPSIIB, også kendt som mild type.

3. Mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo syndrom)

Tidligere kendt som polydystrofisk oligophrenia, det er en autosomal recessiv arvelig sygdom. Der er mange enzymer i kroppen. De karakteristiske kliniske manifestationer er progressiv mental retardering. Andre såsom udseende, kropsændringer og sværhedsgrad er forskellige. Mangel på enzymforskelle og kliniske manifestationer osv. Kan opdeles i fire undertyper, nemlig MPSIIIA, MPSIIIB, MPSIIIC og MPSIIID.

4. Mucopolysaccharidosis type IV (Morquio syndrom)

Det er en mere almindelig mukopolysaccharid opbevaringssygdom, som er autosomal recessiv, og dens kliniske manifestation er unik. Denne type er opdelt i to undertyper:

(1) MPSIVA-type, den relaterede mangel på enzym er N-acetyl-galactosamin-6-sulfat-sulfatase.

(2) MPSIVB-type, manglen på enzym er ß-galactosidase (bata-galactosidase), de to undertyper, sværhedsgraden af ​​kliniske manifestationer kan være ganske anderledes, normalt er type A sygdom mere alvorlig.

5. Mucopolysaccharid opbevaringssygdom type V

Denne type anses for at være Seheie-typen af ​​mucopolysaccharidosis type I. Den adskiller sig fra Hrular syndrom, idet den ikke har nogen alvorlig hornhindelig opacitet, og uklarhed er perifer. Patienten har normal intelligens, normal eller lidt kort og har en lang levetid. Normal, men behåret, stivhed i led, rygsøjle og røntgen af ​​hoved viste kun små ændringer.

6. Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrom)

Eller arylsulfatase B-mangel, en autosomal recessiv genetisk sygdom, mangler et enzym er et arylsulfataseenzym, denne type ligner stort set Hurler syndrom, men intelligensen er normal, forskellig fra Hurler Nogle patienter har stadig osteophytter, især avaskulær nekrose i lårbenshovedet. Prognosen for denne sygdom er længere end MPSI-syndrom. Differentialdiagnosen med Hurler er hovedsageligt baseret på længere levetid, grundlæggende intelligens og osteophytter. Der er en stigning i dermatansulfat og heparinsulfat i nærvær af Hurler-urin, mens type VI kun øges i sidstnævnte. I fravær af enzymer mangler type I α-L-iduronidase, og type VI mangler arylsulfatase B.

7. Mucopolysaccharidosis type VII (Sly syndrom)

Det er en autosomal recessiv genetisk sygdom, som er ekstremt sjælden. Patienten mangler β-glucuronidase. Patienten er kortstatur, mental retardering, kyllingebryst, rygsøjleskoliose osv. To undertyper af sygdommen, førstnævnte er tidligt begyndt, og der er ledkontraktur, sidstnævnte er sent, ofte med avaskulær nekrose i lårbenshovedet.

patogenese:

Bortset fra at MPS type II er X-bundet recessiv arv, erverven efter alle andre typer autosomal recessiv, det defekte gen er placeret på autosomet, og kun den homozygote genotype vil forekomme. Blandt zygotebørn er sandsynligheden for mutation og normalitet 25%, og de resterende 50% er bærere af heterozygote gener. Da det defekte gen af ​​MPS type II er lokaliseret på sexkromosom X, er kun mænd syge, og hunner er Genbærere, mænd i deres afkom og kvinder er sandsynligvis 50% bærere.

Der er mange typer genetiske mutationer, der er bekræftet indtil videre, og forskellene mellem forskellige populationer er store.

Mucopolysaccharider inkluderer 4-chondroitinsulfat, 6-chondroitinsulfat, chondroitinsulfat, heparansulfat, keratansulfat, heparin og hyaluronsyre, som er hornhinde, brusk, knogler, hud, fascia, hjerteventil og De strukturelle komponenter i vaskulært bindevæv, manglen på MPSI-type a-iduronidase, manglen på MPSII-type iduronsyresulfatase og manglen på MPS VII ß-glucuronidase fører alle til chondroitinsulfat og Nedbrydning af heparansulfat hindres, og manglen på forskellige enzymer af MPSIII kan forårsage nedbrydning af heparansulfat Manglen på MPSIV ß-galactosidase påvirker hovedsageligt nedbrydningen af ​​keratansulfat. Acylsulfatase B af MPSVI-type Manglen på nedbrydning af chondroitinsulfat hindres hovedsageligt, og forskellige mucopolysaccharidkomponenter, der ikke kan nedbrydes, akkumuleres i kroppen og aflejres i ovennævnte væv, hvilket forårsager organskade og dysfunktion. Samtidig kan overdreven mucopolysaccharider fjernes fra urinen. Uafbrudt.

Mucopolysaccharid-opbevaring af sygdomsforebyggelse

Mucopolysaccharidose er en gruppe medfødte metaboliske mukopolysaccharidforstyrrelser, der hører til lysosomale sygdomme. Højrisikofamilier er nødt til at stille prænatal diagnose for at forhindre, at den samme familie bliver født igen. Deltag aktivt i fysisk træning udendørs, forbedrer deres immunitet, deltager regelmæssigt i fysiske undersøgelser og finder ud af, at sygdommen straks søger medicinsk behandling.

Mukopolysaccharidlagringskomplikationer Komplikationer neonatal hepatosplenomegaly kongestiv hjertesvigt

Væksten er bagud, intelligensen er bagud, og forskellige progressive forvrængninger af knogler påvirker motorisk funktion, lever, splenomegali, døvhed, sprog, adfærdsforstyrrelse, sen-fase undertrykkende paraplegi og respirationslammelse, kongestiv hjertesvigt og så videre.

Klassiske patienter af type II har mildere symptomer end type I. Denne type er hovedsageligt mandlig, og patientens hornhinde er ikke grumset. Type III-patienter har mental retardering som den vigtigste kliniske manifestation; patienter af type IV har løse håndledled. Thoraxburet stikker frem, svarende til kyllingebryst; patienter med type VI har normal intelligens og hornhindens opacitet; patienter i VII-typen kan have meget forskellige kliniske manifestationer, alvorlige manifestationer af føtalødem, og lette patienter kan kun have en kort status.

Symptomer på mukopolysaccharidlagersygdom Almindelige symptomer Visuel dysfunktion Hepatosplenomegali Stor ørepus mental retardering Abnormal kort hornhindelig opacitet udseende bliver gradvist tykkere og mere behåret

De fleste af børnene er normale ved fødslen, og væksten og udviklingen inden for 1 års alder er dybest set normal. Begyndelsesalderen varierer med typen mucopolysaccharidose. De første symptomer er hovedsageligt øreinfektioner, spyt og forkølelse.

Selvom progressionen af ​​forskellige typer mucopolysaccharidose adskiller sig meget fra sværhedsgraden af ​​sygdommen, har børn nogle almindelige egenskaber ved kliniske manifestationer, såsom kort statur, specielt ansigt og unormalt knoglesystem. De fleste af børnene har Fælles ændringer og aktiviteter er begrænsede, flere organinddragelse ses hos alle børn, nogle børn har hornhindens opacitet, og kan derfor forårsage synsnedsættelse eller endda blindhed, hepatosplenomegaly og kardiovaskulær involvering er mere almindelig, nogle børn kan have intelligens Progressiv progression, navlebrok og inguinal brok, langsom vækst, hydrocephalus, fortykkelse af huden, øget hår, kronisk hooliganisme, gentagne øreinfektioner og høreskader.

Mukopolysaccharidlagringssygdom type I

Selvom der er tre undertyper af mucopolysaccharidose I, mangler de alle det samme enzym, men graden af ​​enzymmangel er forskellige. Blandt dem er Hurler-syndrom mere almindeligt, og den kliniske manifestation er den mest alvorlige. Symptomerne på Scheie-syndrom er mere almindelige. Sent er tilstanden den letteste, og Hurler-Scheie-syndromet er et sted imellem.

Normalt er præstationen normal ved fødslen. Efter 6 måneder til 1 år gammel vokser barnet gradvist langsomt, med apati, langsom respons, lav mental retardering, sproglig barnslig eller endda idiot, stort hoved, pande, der stikker ud i en bådform, udvidet øjenafstand, nasal bro kollaps eller Flad, næseborstørrelse, tyk læbe og vendt, åben mund, stor tunge og strækker sig ofte uden for munden, tænderne er små og kedelige, tandprotese er sparsom, uregelmæssig, hornhindets opacitet er almindelig, alvorlige tilfælde kan forårsage blindhed, otitis media opstår ofte, og Forårsager høretab og endda døvhed, hjerteventil og chordae kan forårsage hjerteforstørrelse og hjerteinsufficiens, bronchiale bruskskader kan forårsage luftvejsstenose, let til samtidig infektion, buk i buk, hepatosplenomegaly og mere lyskebrok eller navlebrok, Kan have diarré eller forstoppelse, tykt hår, tyk sort, kort hals, skuldertræk, lemmer og kort bagagerum, kyphose, buet huchback, de fleste led er bøjet og lige, begrænset aktivitet, ofte knæ, valgus og flade fødder Isometrisk, håndflat, kort finger, kan forekomme karpaltunnelsyndrom, patienter med Hurler-syndrom dør ofte i barndommen, Scheie-syndrom og Hurler-Scheie-syndrom kan overleve i voksen alder

2. Mukopolysaccharidlagringssygdom type II

I henhold til sygdommens sværhedsgrad er det sjældent, at den er opdelt i to undertyper, A og B. Blandt dem er type A mere alvorlig. Alle patienter er mandlige, mere end 2 til 6 år gamle. De kliniske manifestationer ligner Hurlers syndrom, men tiden er indlysende. Senere er fremskridtene langsomme, mental retardering og kort status er ikke så alvorlige som Hurlers syndrom.Den alvorlige tilstand begynder med barndommen og har retinitis pigmentosa og optisk skiveødem, men ingen hornhindets opacitet, hørelse er progressiv skade og til sidst udvikler døvhed. Skeletal misdannelse er mild, hjerteinddragelse er mere almindelig, manifesteres hovedsageligt som hjerteklapssygdom, koronar hjertesygdom og kongestiv hjertesvigt, de fleste har obstruktiv apneasyndrom, hepatosplenomegali, diarré eller forstoppelse, patienter ofte før 15 år gamle Død, type B-patienter er mildere, nogle hørelser og hornhinde er normale, og der er ingen skeletdeformitet.

3. Mukopolysaccharidlagringssygdom type III

Det er ekstremt sjældent i klinisk praksis. Selv om denne type kan have 4 forskellige enzymmangel, er dens kliniske manifestationer meget ens, hovedsageligt til progressiv mental retardering. Blandt dem er den kliniske udvikling af type IIIA af mucopolysaccharidose hurtigere, generelt 4 ~ Før 5-årsalderen var intelligensen normal, og så gradvist optrådte reagerende, mental retardering, progressiv progressiv, alvorlige tilfælde af 2-3 år kan have mental retardering, mere hår forøget, andre ændringer såsom specielt ansigt, kort statur og knogler Malformation osv. Er ikke alvorlig og kan endda være normal, normalt med høreskader, men ingen hornhindets uklarhed, generelt involverer ikke hjertet, ingen abdominal brok, lever og milt kan være lidt forstørret, lidt kort eller grundlæggende normal, meget få Det er kendetegnet ved kort statur, begrænset ledbevægelse og endda ledstivhed. Hånden og andre led kan have flexionsdeformitet.

4. Mucopolysaccharidosis type IV

Den enestående ydeevne er væksthæmning. Generelt er højden mindre end 160 cm i voksen alder, ansigtet og intelligensen er normal, det lille barn er sent, ganget er ustabilt når man går, den korte hals, skuldrene, tandtiden er for sen, tænderne er ikke pæne, tænderne Mangel på glans, cornea-opacitet kan forekomme så tidligt som barndommen, hørelsen er progressiv skade, ofte uden hjerteinddragelse, mild hævelse i leveren og milten, ingen maveprolaps, misdannelse i knoglerne inklusive kyllingebryst, tilbøjelighed, knæ valgus, flade fødder og led Deformation såsom flexion kontraktur og åbenlys ledrelaksation, men ingen ledstivhed, cervikal subluxation kan forekomme, hvilket forårsager rygmarvskomprimeringssymptomer, de fleste patienter kan overleve 20 til 30 år gamle.

5. Mucopolysaccharid opbevaringssygdom type V

Denne type anses for at være Seheie-typen af ​​mucopolysaccharidosis type I. Den adskiller sig fra Hrular syndrom, idet den ikke har nogen alvorlig hornhindelig opacitet, og uklarhed er perifer. Patienten har normal intelligens, normal eller lidt kort og har en lang levetid. Normal, men behåret, stivhed i led, rygsøjle og røntgen af ​​hoved viste kun små ændringer.

6. Mucopolysaccharid opbevaringssygdom type VI

Ekstremt sjældent ligner de kliniske manifestationer mucopolysaccharidosis type I, men patientens intelligens er normal, generelt fra 2 til 3 år gammel, væksthæmning, lukkning af kranial sutur er tidligt, hydrocephalus kan forekomme, og symptomer på intrakraniel hypertension og Spastisk hæmiparese, hornhindens opacitet optrådte tidligere, progressiv høreskade, alvorlig blindhed og døvhed, hjerteklappesygdom, hepatosplenomegali og inguinal brok er mere almindelig, knoglemangel er lignende MPSI-typen, men relativt Let, normalt er de øvre lemmer mere påvirkede end de nedre lemmer, ledaktiviteten er åbenbart begrænset, og der kan være mild ledstivhed, og de fleste patienter lever ikke længere end 10 år gamle.

7. Mukopolysaccharidlagringssygdom type VII

Meget sjælden, specielt ansigt optrådte gradvist kort efter fødslen, generel intelligens er normal, hornhindens opacitet og høreskader er mere almindelige, hovedsageligt hepatosplenomegali, involverer normalt ikke hjertet, ingen abdominal brok, korte øvre lemmer, dårlig knogleudvikling Der kan være knogledeformiteter såsom hønsebryst og valgus i knæet.

Undersøgelse af mucopolysaccharidose

Laboratorieinspektion

Urincheck

(1) Bestemmelse af mucopolysaccharid:

1 Kvalitativ test af urinmukopolysaccharid: Urinpladen er lilla-blå eller punktat, og der er ingen farveændring i normale urinpletter.

Bestemmelse af urinmukopolysaccharid i 224 timer: mukopolysaccharidet, der udskilles i urin hos normale mennesker, er 3 ~ 25 mg pr. Dag, og mucopolysaccharidet i urinen hos patienter med mucopolysaccharidose overstiger ofte 100 mg / 24 timer på grund af de forskellige enzymer, der mangler forskellige typer mucopolysaccharid Mucopolysaccharidindholdet og -mængden i urinen er forskellige. Mucopolysacchariderne i MPSI, MPSII og MPSVII urinen er chondroitinsulfat og heparansulfat, hvoraf Hurlers syndrom er det mest betydningsfulde, og MPSIII-patienter har kun svovlsyre i urinen. Heparin, MPSIV-typen er keratansulfat, som gradvist falder med alderen, og MPSVI-typen er hovedsageligt chondroitinsulfat.

(2) Bestemmelse af enzymaktivitet: Aktiviteten af ​​forskellige enzymer i urinen kan måles, og de respektive enzymaktiviteter for forskellige typer mucopolysaccharidose reduceres.

2. Blodprøve

(1) Reilly krop: alle typer mucopolysaccharidose kan ses i perifert blod eller knoglemarvslymfocytter og neutrofiler, der er forskellige typer dyb purpur mucopolysaccharidpartikler i forskellige størrelser, nemlig Reilly krop, Ud over hvide blodlegemer kan MPSVI stadig se Reilly-kroppe på blodplader.

(2) Bestemmelse af enzymaktivitet: Bestemmelse af enzymaktivitet i perifere blodleukocytter er hovedgrundlaget for diagnose og identifikation af forskellige typer mucopolysaccharidose.

Billeddannelsesundersøgelse

Røntgeninspektion

(1) MPSI-type: I hver subtype af MPSI-type er røntgenstråling af knoglemæssige forandringer også den mest alvorlige ved Hurlers syndrom.

1 kranium: stort set normal inden for 6 måneder efter fødslen, og derefter kranial sutur tidlig lukning, forreste sakral lukning er forsinket, kraniets anteroposterior diameter øges, og tykkelse af hjernehinderne kan forårsage hindrende hydrocephalus. Kraniet er yderligere forstørret, sadelens anteroposterior diameter øges, og den liggende "J" -form eller skoform er til stede; hvis der er en subarachnoid cyste, er sadelforstørrelsen, kraniet er tæt, barrieren er tykkelse, kraniet og skallen er tyk. Toppen har også sklerose, sphenoid sinus, mastoid og paranasal sinus udvikling og dårlig forgasning, mandibular tyk og kort, kroglignende dysplasi, flad eller konkav, sakral fossa lavvandet, uregelmæssig, små tænder, arrangeret Sparsomme, uregelmæssige molarer findes ofte i den mandibulære gren.

2 rygsøjle: de øverste og nedre kanter af rygsøjlen er biconvex eller elliptisk, odontoid er kort, og der kan være en subluxation af atlantoaksialleddet. Den nedre thorax og lændehvirvler (bryst 12, talje 1 eller talje 1 og talje 2) er korte. Den ægformede form har en skarp forkant og underkant og er en "fugl næb" -lignende fremspring og er forskudt bagud for at danne en kyphose.

3 thorax: ribbenets rygenden er lille, den midterste til brystbenenden gradvist udvidet, viser en "bådpadle" -lignende ændring, den indre del af clavicle er naturligvis fortykket, den ydre del er tynd og vendt, positionen af ​​scapulaen hæves, lidt ligesidet trekant, Det nederste hjørne bliver skarpere, skulderbladet er lavt og lille og forsvinder endda. Hovedhovedet er lille, den halstørre vinkel bliver lille, og endda den rigtige vinkel kan være til stede, og der kan være en varus deformitet.

4 bækken: bortføring af humerus, indsnævring af basen af ​​humerus, oval form af det ischiske hul, udvidelse af pubisk symfyse, hældning af den øverste kant af acetabulum, lavvandet af acetabulum, stigning i acetabulær vinkel, Knoglerne er små og tætte, femoralhovedkernen er lille eller uregelmæssig, og udseendetidspunktet er senere, lårbenhalsen er slank, og den halstørre vinkel øges.

5 lange rørknogler: ændringer i øverste lemmer er mere tydelige end underbenene. På grund af den formende hindring af rygraden, er rygraden tyk og kort, enderne er tilspidset, den kortikale knogle er tyndere, marvehulen forstørres, og den tværgående strips udviklingsbarriere er synlig. Knoglerne er små, uregelmæssige eller forsinkede.

6 knogler og håndled med kort rør: palme (跖), finger (tå) proksimal fortykning, distal spids skærpet, krigshovedlignende, distal falanx (især tommelfinger) distal spids er tynd, kløvlignende flexionsdeformitet, Den karpale knogle er uregelmæssig, ossifikationen er forsinket, ossificeringscentret er lille, og antallet er mindre end for børn i samme alder, ulneren og den distale ende af humerus udvikles, og håndledets overflade er "V" formet.

(2) MPS type II: Skeletsystemet ændrer sig som Hurler syndrom, men udseendetiden er relativt sent, fremskridtene er langsommere, ændringen er ofte lettere, de vigtigste ændringer inkluderer: lang knoglenryggenudvidelse, flere knogleudviklingsforstyrrelser, sadlen er " J "-formen er forstørret, den" bådpadle "-lignende ribben ændres, og lændehvirvlen er" fuglens næb "-lignende fremspring.

(3) MPS type III: Denne type knogler er unormalt milde, kan have kraniale kam, posterior tibial og occipital tykkelse, dårlig mastoid forgasning; de øverste og nedre kanter af rygsøjlen er svagt udbulede eller ovale; udvidet ved den mediale ende af ledbenet Den forreste ribbe hos nogle patienter udvides med "bådpadle"; den humerale vinge er bortført, humerusen er kort og smal, og den øverste kant af acetabulum er relativt lige; den rørformede knogle er kort, og den tørre ende er lidt udvidet, hvilket kan ledsages af Knoglens form er blokeret, og knoglemarvskaviteten er smal og uregelmæssig.

(4) MPSIV-type: kraniet og sella er normale. Den tidlige rygvirvellegeme er let afrundet og bliver derefter gradvis flad. Forkanten har et tungetilstillende fremspring, og det intervertebrale rum udvides, odontoiden er lille eller fraværende, hvilket er let at forårsage Det atlantoaksielle led er ustabilt, den forreste og bageste diameter af thoraxen er forstørret, brystbenet forkortes, og den forreste proces er buet, som er kyllingebryst; ribben er konkave i den forreste ende og er udvidet, bortført, den bageste ribbe ende tyndes, og den mediale ende af ledbenet udvides. Sommerfuglvingen strækker sig udad og opad, skulderbladet er lille, positionen hæves, skulderbladet bliver lavt eller forsvinder, humerusvingen bortføres, basen på humerus er indsnævret, acetabulumet bliver lavt, og scapulaen skråner udefra indefra. Skift, de ischiale og skamben er korte og tykke, lårhovedet er hævet, depressionen er konkave, uregelmæssig, den femorale halstørre vinkel er forstørret, der kan være hoftedislokation, den nedre ende af lårbenet og den øverste ende af humerus er lille, og metafysen udvides. Dobbelt eller bølget tæt bånd, den sakrale linje er indsnævret, ulna, den distale radius af humerus er lille og uregelmæssig og forsvinder endda, den artikulære overflade er skrånende; håndledbenet er lille og uregelmæssig, den lange knogle er generelt kort og tyk, og den metafysiske ende øges uregelmæssigt. Bred, med spidse horn; tynd kortikale knogler, sparsom og uregelmæssig trabekulær knogle Iskæmisk nekrose marv prøve kan ændre sig, mellemhåndsben, phalanges stumpet, ikke metafyse indsnævret.

(5) MPSVI type: svarende til Hurler syndrom, nogle patienter kan have osteonecrose af iskæmisk nekrose, som er mere almindelig i lårbenshovedet.

(6) MPSVII-type: hovedsageligt multiple knogledysplasi, røntgenfund, der ligner Hurler-syndrom.

2. CT og magnetisk resonansafbildning (MRI) kan nøjagtigt forstå omfanget og omfanget af strukturelle ændringer, herunder hjerne, rygsøjle, knogler (brusk), led, luftvej og hjerte-kar-system, som begge tydeligt kan vise kranietysplasi, hjerne Ændringer i hvidt stof, hydrocephalus, subarachnoid stenose, arachnoid cyste, dural fortykning af kraniale og cervikale led, rygmarvskomprimering osv., Men ved undersøgelse af hvid stof er magnetisk resonans mere følsom og pålidelig end CT, normalt sygdomsforløbet Jo længere CT og ændringerne i den magnetiske resonansundersøgelse, jo mere indlysende.

3. B-mode-ultralyd til intrauterin undersøgelse kan findes i fosteret med eller uden knogler og leddeformiteter, hepatosplenomegaly og hydrocephalus.

4. Vævsbiopsi Biopsi viste, at aktiviteten af ​​metabolske mukopolysaccharid-enzymer i hepatocytter, hud- eller bindevævsfibroblaster var markant reduceret.

5. Prenatal undersøgelse bruges normalt ikke som en rutinemæssig undersøgelse af normal graviditet. For kvinder med børn med mannosidose kan koncentrationen af ​​mucopolysaccharid i fostervand og enzymaktiviteten i fostervandsceller bestemmes, når graviditeten igen er. Hvis koncentrationen af ​​fostervandsmucopolysaccharid øges markant, Amniotisk væskecelleenzymaktivitet er markant reduceret, og prenatal diagnose kan bestemmes.

Diagnose og identifikation af mukopolysaccharidlagersygdom

Diagnose

I henhold til medicinsk historie kan kliniske manifestationer, laboratorieundersøgelser og røntgen, CT, magnetisk resonans, B-ultralyd, prenatal undersøgelse og andre midler diagnosticeres.

Differentialdiagnose

Undertiden kræves der en differentieret diagnose mellem de forskellige typer, hovedsageligt baseret på barnets kliniske egenskaber og beslægtet enzymologisk undersøgelse. Desuden skal mucopolysaccharidosis identificeres med følgende sygdomme:

1. Multiple lipasemangel

De kliniske manifestationer af denne sygdom ligner dem ved mucopolysaccharidose, men mental retardering og neurologiske symptomer forekommer hurtigere end mucopolysaccharidose, ofte ligner metachromatisk leukose, patienter har ofte hepatomegaly og fast hud. Fiskeskala, laboratorieundersøgelser for ikke-mucopolysaccharid urin og cellulær enzymmangel.

2. Systemisk gangliosidose (GML gangliosid)

Det har de kliniske egenskaber ved fedt- og mukopolysaccharidlagersygdom. Barnet har alvorlig systemisk gangliosidaflejring hos spædbørn, intelligent udviklingsforsinkelse, lav muskel tone, hepatosplenomegaly, og mere end halvdelen af ​​patienterne har hudmacula og Sakura rød prik.

3. Mannosidose

Psykisk, motorisk udviklingsforsinkelse, høretab, grimt ansigt, hepatosplenomegali, lav muskel tone, mild multiple knogledysplasi osv., En stor mængde mannose oligosaccharider i urinen, ingen mucopolysaccharid urin.

4. Fucosyse

Patientens ansigt er grimt, hepatosplenomegaly, svær mentalitet, forsinket træning, multiple knogledysplasi, udskillelse af oligosaccharid-fucose i urinen og ingen mucopolysaccharid-urin.

5. Asparagine glukoseuria

Det er let at forveksle med Hurler-syndrom og Hunter-syndrom. Barnet er normalt ved fødslen, vises gradvist bred næse, kollapset næsebro, næsebøjning, tykke læber og andet grimt ansigt og har kort hals, hovedasymmetri, skoliose, lever Splenomegalien er stor, og urinen indeholder en stor mængde asparagin.

6. Mucolipidosis

De kliniske manifestationer og røntgenændringer af type I af mucoidose har meget til fælles med Hurler-syndrom, men de fleste af slimhindesygdomme har myokloniske kramper, muskelatrofi, pulserende bevægelser af hænder og fødder, nystagmus og macula. Og sakura røde pletter, urincitrat kombineret oligosaccharidudskillelse steg, mucopolysaccharidniveauer er normale.

Den mentale tilstand af mucoidose type II, tidlig debut af motorisk udvikling og hurtig udvikling, tidlig gingival hyperplasi, smalt bryst, valvulær hjertesygdom, ingen hornhindens uigennemsigtighed, dannelse af lang knoglen i periosteal kan ses i ca. et halvt år, børn ofte I de første år steg antallet af ikke-mucopolysaccharider i urinen.

Mucoidosis type IV kan også have mental retardering, hornhindens opacitet osv., Men ingen mucopolysaccharidurin.

7. Kneist-syndrom

Kliniske manifestationer svarer til Morquio-syndrom, herunder stort hoved, nasal brokollaps, ganespalte, kort hals, klokkeformet bryst, netthindeafsænkning, høretab, abdominal brok, korte lemmer og bagagerum, buet humerus, kyfose, ledstivhed osv. Der kan også være keratansulfaturin, men ingen N-acetylgalactosidase-6-sulfatase eller ß-galactosidase-mangel.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.