Føtalt alkoholsyndrom

Introduktion til føtal ethanolsyndrom Fetalalcoholicsyndrome (FAS) henviser til moderens alkoholisme under graviditet, hvilket får fosteret til at vokse og udvikle sig i livmoderen og efter fødslen. De vigtigste kliniske træk ved føtal alkoholsyndrom er: lav intelligens, specielt ansigt og forskellige deformiteter. De vigtigste kliniske træk ved føtal alkoholsyndrom er: lav intelligens, specielt ansigt og forskellige deformiteter. Fosteralkoholsyndrom er uhelbredeligt, fordi skader på centralnervesystemet er permanent, men behandling er stadig mulig. Da centralnervesystemet er beskadiget, symptomer, sekundære lidelser og behov varierer fra person til person, er der ingen ensartet behandling. Omvendt kan en omfattende og multimodeltilgang baseret på patientbehov være effektiv. Grundlæggende viden Sygeforhold: 0,0001% Modtagelig population: gravide kvinder Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: ingen hjerne, hævelse i hjernen og meningocele, hydrocephalus, hemangioma, hirsutisme, spædbarnets neuroblastom, binyretumor, appendiks teratom, septumdefekt, ventrikulær septumdefekt

Årsager til føtal ethanolsyndrom

Årsag til sygdommen:

De toksiske virkninger af ethanol på embryoner er hovedsageligt tre sider:

(1) I den midterste og sene graviditet er inddelingen, migrationen og funktionen af ​​fosterets væv, især hjernevævet, begrænset, og fosterets væksthæmning og FAE vises.

(2) Direkte toksicitetsbeskadigelse af det tidlige embryonale cellekerneprotein kan forårsage infertilitet og spontan abort.

(3) I de første 3 måneder af menneskelig graviditet påvirker det metabolismen, differentieringen og spredningen af ​​celler, forstyrrer forekomsten og dannelsen af ​​føtalorganer, forårsager unormal struktur og morfologi af flere organsystemer og forårsager forskellige typer FAS-misdannelser.

(4) Hyperplasi af placenta hos et stort antal alkoholfremmende mødre kan påvirke fosteret indirekte og forårsage føtal dysplasi eller deformitet. Derudover kan føtal alkoholsyndrom også være relateret til de toksiske virkninger af aldehyd, en metabolit af alkoholoxidation, på celler, hvilket fører til udviklingsforstyrrelser i føtal nerveceller.

patogenese:

Selvom dette føtal syndrom utvivlsomt er forbundet med alvorligt alkoholmisbrug hos moderen, er det ikke klart, hvilken mekanisme virkningen af ​​alkohol er. Hos mennesker og dyr kan alkohol passere gennem morkagen, selvom virkningerne af toksiske effekter af acetaldehyd og rygning og næringsmangel ikke kan udelukkes fuldstændigt, og embryotoksicitet og teratogene virkninger hos mus, rotter, kyllinger, miniatyrsvin og beaglehunde. Det er blevet antydet, at blod, der indeholder alkohol gennem morkagen og forhøjede prostaglandiner forårsaget af alkohol, er en mekanisme til alkoholskade på embryonvækst og udvikling, men det er ikke bekræftet.

Et typisk barn med FAS ses kun hos spædbørn født af kvinder, der er ekstremt misbrugt af alkohol, og som fortsætter med at drikke alkohol under hele graviditeten (de fleste har rysten og leverlæsioner). Grænserne for graden af ​​alkoholmisbrug hos mødre, der udvikler FAS-syndrom, og den kritiske periode med FAS under graviditet forbliver uklare. Det estimeres, at ovennævnte forskellige teratogene virkninger forekommer i den embryonale fase, for det meste inden for de første to måneder af embryonal udvikling. Andre ikke-teratogene virkninger er forbundet med udsættelse for ekstra høje alkoholniveauer i gravide embryoner.

Forebyggelse af fosterethanolsyndrom

Alkoholmisbrug blandt kvinder i den fødedygtige alder er den eneste foranstaltning til at forhindre denne sygdom. Medicinske arbejdstagere, familier, skoler og samfundet bør styrke reklame og uddannelse for unge kvinder. Undersøgelsen fandt, at forældre, der misbruger alkohol og deres børn, er påvirket af arvelighed og familiemiljø og er yderst modtagelige for alkoholmisbrug. Især bør tidlig screening bemærkes. Identificere og tage effektive indgreb. Især er det nødvendigt at styrke sundhedsuddannelsen før ægteskab og før graviditet, og det er for sent at stoppe med at drikke efter den kendte graviditet. Det er bedst for hospitaler at rutinemæssigt spørge kvinder om deres drikkehistorie under fødselsundersøgelser. Da der ikke er nogen absolut grænse for absolut sikkerhed, så længe du har haft en historie med at drikke, skal du rådes til at afholde sig fra alkohol.

Fosterethanol syndrom komplikationer Komplikationer Ingen hævelse i hjernehjerne og meningocele hydrocephalus hemangioma hirsutism spædbarn neuroblastom binyretumorer appendiks teratom atrium septal defekt ventrikulær septumdefekt

Fosterethanolsyndrom ud over kliniske manifestationer af specielle ansigtstegn såvel som misdannelser i flere organsystemer er præstationen og graden af ​​hvert barn ikke ensartet. Dette kan omfatte følgende aspekter:

(1) Misdannelser i det centrale nervesystem

Der kan være mikrocephaly, ingen hjerne, ingen hjernehul, hulhjerne, meningocele, hydrocephalus, forstørrede ventrikler, forstørret medial septum, corpus callosum eller hypoplasia, forstørret corpus callosum, hjerne Tør deformitet, cerebellum og andre deformiteter.

(2) hud deformiteter

Der kan være hæmangioma, hirsutisme, subkutane knuder, abnormiteter i håndfladen osv.

(3) Embryontumor

Neuroblastoma, ganglion neuroblastoma, binyre tumor, leverblastoma, teratoma teratoma.

(4) Kardiovaskulære misdannelser

Der kan være atrial septumdefekt, ventrikulær septumdefekt, stort fartøj, ektopisk og tetralogi af Fallot.

(5) Misdannelser i kønsorganet

Nyremangel, nyrehypoplasi eller malaise, hestesko Nyre, hydronephrosis, ureteral opdeling, ureteral dilatation, blære divertikulum, vesicovaginal fistel, hypospadi, labial insufficiens.

Symptomer på fosteralkoholsyndrom Almindelige symptomer Fosteralkoholsyndrom, sadelnæse, afrundet overlæbe, udtynding, hjerneindtrængning, misdannelse, næsebor eller næsebor, føtalalkohol, der påvirker hjerte misdannelse, søvnforstyrrelse

1. Udseende funktioner

Utilstrækkelig vækst

Manifesteres hovedsageligt som utilstrækkelig vækst før og efter fødslen, dens kropsvægt, kropslængde, hovedomkrets er mindre end normalt, for det meste moderat fysisk vækst, og ingen kromosom eller medfødt metabolisme, endokrine abnormiteter eller intrauterin infektion, knoglealder er normalt normal . Kroppens vækstproces i fremtiden er også altid lavere end normalt. Det er kendetegnet ved lille hoved og lille øjeæble.

2. Specielt ansigt

Typiske træk er kort øjenfraktur, kort næse, vendt næsebor, flad nasolabial fold, tynd overlæbe, flad overkæbe; tilknyttede træk er internt epitel, ptose, bred øjenafstand, nodulær erytem, ​​nærsynethed, lille Øjenæble, lav næsebro, kløbe læbe, opdeling, små tænder, malocclusion, sakral fremspring, posterior rotation af øret, unormal øreskal, lille mandibular, mandibular tilbagetrækning osv.

3. Forskellige andre misdannelser

(1) Hudaspekter

Hemangioma, hirsutisme, subkutane knuder, abnormiteter i håndfladen.

(2) Embryonisk tumor

Neuroblastoma, ganglion neuroblastoma, binyre tumor, leverblastoma, teratoma teratoma.

(3) muskler

膈疝, navlebrok, inguinal brok, rektumprolaps.

(4) knogler

Klippel-Fail-syndrom, såsom medfødt cervikal rygmarvsmangel eller -fusion, kort hals, begrænset halsbevægelse, sternals eksentricitet, thorax valgus, skoliose, hemi-rygsøjle, ulnar og ulnar ledfusion, flexor kontraktur, finger (tå) Benbøjning, kortfinger 5, neglehypoplasi, tragtkiste, abnormiteter i knæet og dyskinesi i lemmer.

(5) kardiovaskulære aspekter

Atrial septal defekt, ventrikulær septal defekt, valvular hjertesygdom, atrial septal defekt, stort kar ektopisk, tetralogi af Fallot

(6) Ekstrahepatisk galdegang atresi.

(7) genitourinary system

Nyre hypoplasia eller underernæring, hestesko Nyre, hydronephrosis, ureteral opdeling, ureteral dilatation, blære divertikulum, vesicovaginal fistel, hypospadi, labial insufficiens.

For det andet, dysfunktion i centralnervesystemet

1. Unormale manifestationer af det centrale nervesystem:

Microcephaly, ingen hjerne, ingen forhjerne, hulhjerne, meningocele, hydrocephalus, forstørrede ventrikler, forstørret medial septum, corpus callosum eller hypoplasia, forstørret corpus callosum, hjernestammedeformitet , cerebellær misdannelse, lugtende hjernemangel, pons-dysplasi, hypoglykæmisk hypoplasi, mangel på hippocampus-commissure, nedsat hvidstof, heterogen nervecellepopulation omkring lateral ventrikel, glialcellemigrationsforstyrrelse.

2. Tidlige manifestationer var hyperaktivitet, gråd, irritabilitet, dårlig sugning, rysten, urolig søvn, overdreven appetit, overdreven sved og et par synlige kramper. Det meste af fremtiden manifesteres som motorisk og mental retardering og abnormiteter, såsom hyperaktivitet, rysten, unormal muskel tone, grebløs kraft, ukoordinerede øjne, langsom bevægelse og koordination, vanskeligt at gennemføre præcise bevægelser; intelligens skala i forskellige aldre Den øverste del er mild til moderat IQ, koncentrationen er vanskelig at koncentrere og let at sprede, synssansen, hørelsen og sproget er dårlig, og der er forskellige niveauer af uddannelses- og indlæringsvanskeligheder i skolealderen.

Fetal ethanol syndrom test

1. Billeddannelsesundersøgelse

Magnetisk resonansafbildning (MRI), CT, B-ultralyd osv. Er nyttige til at finde misdannelser i hjernen, hjertet og urinvejen. Især skal man være opmærksom på observation af hjernens midtlinie.

2. Laboratorieundersøgelse

(1) Traditionelle testmetoder inkluderer middelværdi af røde blodlegemer (MCV), serum-y-glutamyltranspeptidase (y-GT), aspartataminotransferase (AST), glutamatdehydrogenase (GDH), urinsyre Salt (urat) osv., Deres specificitet er 84% til 99%, men følsomheden er meget lav, henholdsvis 2% til 33%, så det bruges ikke til rutinemæssig screening.

(2) ved hjælp af den firedoblede metode, det vil sige samtidig detektion af MCV, γ-GT, helblod med acetaldehyd (WBAA) og glycoprotein transferrin (CDT), hvor det gennemsnitlige daglige indtag af ethanol ≥ 30 ml, mindst En af mødrene, der var positive og ≥ 2, havde en signifikant mindre kropslængde, vægt og hovedomkrets end de, der var negative. Moren, der havde en klar historie med at drikke, kunne undersøges nærmere. Begrænsningen er, at kun en historie med alkoholmisbrug er blevet opdaget i den nærmeste fremtid.

Amerikanske forskere har fundet, at fedtsyrethylesteren indeholdt i fosterets foster er en meget pålidelig biomarkør, der viser, hvor meget fosteret udsættes for alkoholmiljøet.Denne biomarkør kan også bruges til at studere alkohol i fosteret. Indflydelsen på hjernen under udvikling.

Når folk drikker alkohol, kombineres alkohol med visse fedtsyrer i kroppen for at danne fedtsyrethylestere. Disse biomarkører vil deponere i humant væv og vil også være til stede i føtal urin eller foster under udviklingen af ​​fosteret. Et mørkegrønt trækker ned i tyndtarmen i maven, som udskilles, når fosteret fødes eller nær fødsel.

Prenatal B-ultralyd kan afsløre nogle åbenlyse deformiteter.

Diagnose og identifikation af føtal ethanolsyndrom

Hovedsagelig i henhold til mors historie med alkoholmisbrug under graviditet, kan børn med mental retardering og specielt ansigt, prenatal og postnatal udviklingsstagnation og andre dele af deformiteten og anden præstation diagnosticeres.

Hvis barnet kun har delvise manifestationer af syndromet, er moren en alvorlig drikker, diagnosen er vanskeligere, der er ingen omfattende udvikling af FAS-syndrom, kaldet føtal alkohol, forekomsten er vanskeligere at bestemme.

Differentialdiagnose

1. Identifikation med Noonan syndrom

Noonan syndrom er en autosomal dominerende arvelig sygdom, der er sporadisk i familien. Mødre har ingen historie med alkoholmisbrug.Ud over lighederne med føtal ethanolsyndrom er der ofte de vigtigste træk ved nakkesæk, bagerste hårline, nærsynethed, runde ryghvirvler, lille penis, kryptorchidisme osv. .

2. Identifikation med Delange syndrom

Sygdommen kan forekomme i q25 ～ 29-området i kromosom 3, og nogle egenskaber ved føtal ethanolsyndrom kan forekomme, men moderen har ingen historie om alkoholmisbrug; den mest åbenlyse forskel med føtal ethanolsyndrom er kortarm, lille hånd, lille fod, Mindre finger (tå) og andre deformiteter, andre som kryptorchidisme, lille penis, tykke øjenbryn, kommissure øjenbryn, øjenvipper, marmor hud, bleg mund, manglende udtryk, stereotyper, osv. Alle hjælper med at identificere.

3. Identifikation med medfødt metabolisme og endokrine sygdomme

Ved en del medfødt metabolisme kan man identificere endokrine sygdomme, såsom fenylketonuri, hypothyreoidisme osv. Gennem medicinsk historie og kliniske manifestationer og laboratorieundersøgelser.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.