Familiær apolipoprotein B100 mangel

Introduktion til familiær apolipoprotein B100-mangel Familiedeficient protein B100-mangel (FDB) blev først opdaget i 1986. Ved undersøgelse af patienter med moderat forhøjede plasmakolesterolniveauer bemærkede Vega et al. Et lille antal individer med lav-densitet lipoprotein (LDL) in vivo. Den kataboliske hastighed er langsom, og dens LDL-receptorfunktion er normal, formodentlig på grund af abnormiteter i selve LDL-partiklerne. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,00041% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: åreforkalkning, koronar hjertesygdom, hypertension

Årsagen til familiær apolipoprotein B100-mangel

(1) Årsager til sygdommen

FDB skyldes erstatning af arginin (Arg) i position 3500 i Apo B100 med glutamin (Gin) (Arg3500 → Gln), hvilket resulterer i binding af LDL til receptoren indeholdende denne defekte Apo B100.

(to) patogenese

Katabolismen af ​​normalt plasmalipoprotein påvirkes hovedsageligt af det apolipoprotein, der er indeholdt i det. Da mere end 95% af apolipoprotein (Apo) i LDL er Apo B100, kan det skyldes genetiske defekter af Apo B100. LDL binder til sin receptor og påvirker derved hastigheden af ​​LDL-katabolisme i kroppen. Efterfølgende undersøgelser bekræftede denne inferens, som er blevet bekræftet at skyldes arginin (Arg) ved 3500 i Apo B100 som glutamin ( Udskiftning af Gln) (Arg3500 → Gln), der forårsager LDL-binding til receptoren, der indeholder denne defekt Apo B100, og funktionen af ​​Apo Bl00 til at binde til LDL-receptor på grund af substitution af aminosyrer i andre dele af Apo Bl00-molekylet, Derfor er det blevet foreslået at bruge udtrykket FDB3500 til at beskrive den familiære apolipoprotein B100-mangel fundet af Vega et al. Senere fandt Pulllinger et al et tilfælde af FDB-patienter, hvis defekter blev erstattet af aminosyrer i position 3531 i Apo Bl00. For FDB3531 fandt derudover Gaffeny et al et tilfælde af FDB3500-patienter, hvis aminosyre ikke blev erstattet af Gln i 3500-stillingen, men blev erstattet af tryptophan. Derfor anbefales det at bruge FDB3500Q til at udtrykke FDB blev opdaget tidligt, og FDB3500w blev brugt i nyligt opdagede tilfælde FDB og familiær hypercholesterolæmi (FH) er hypercholesterolæmi forårsaget af LDL kataboliske lidelser, men højt kolesterol skyldes begge. De patofysiologiske mekanismer i blodet er forskellige.FDB er forårsaget af Apo B genetiske defekter, dvs. defekter i ligander, mens FH er forårsaget af genetiske defekter i LDL-receptorer.

Familieforebyggelse af apolipoprotein B100-mangel

1. På nuværende tidspunkt er der ingen specifik forebyggende foranstaltning for denne sygdom. Det er nødvendigt at styrke forebyggelses- og behandlingspersonalets forståelse af sygdommen og forstå sygdommens skade og alvorlige konsekvenser.

2. Patienter med denne sygdom skal tage initiativ til at modtage diætbehandling med lavt fedtindhold og lavt kulhydratindhold og rettidigt bruge passende lipidsænkende lægemidler for at overholde behandlingen.

3. Patienter skal regelmæssigt kontrollere deres blodlipider for at opretholde normale niveauer.

4. Forhindre aktivt komplikationer.

Familiale apolipoprotein B100-mangelkomplikationer Komplikationer åreforkalkning koronar hjertesygdom hypertension

FDB-patienter med åreforkalkning (carotis arterie, koronararterie, perifer vaskulær arterie), koronar hjertesygdom, hypertension og andre komplikationer.

Familie apolipoprotein B100 mangelsymptomer almindelige symptomer høje plasmakolesterolniveauer åreforkalkning diabetes hypertensiv dyslipidæmi

1. Under barndom eller ungdomstid er plasma-LDL-kolesterolniveauerne steget markant, og plasmakoncentrationen af ​​total kolesterol og lipoprotein med lav densitet fortsætter med at stige med alderen. Denne forhøjede alderseffekt har imidlertid kønsforskelle. Efter 60-årsalderen er aldersvirkningen svækket.

2. Patientens plasmakoncentration af total kolesterol og LDL-C-koncentration steg moderat eller moderat.

3. Lipoproteincholesterol med høj densitet (HDL-C), lipoprotein med meget lav densitet (VLDL-C) og triacylglycerol i patienternes plasma svarer til dem i normal Apo B100 og er generelt normale.

4. Kliniske manifestationer af åreforkalkning (inklusive carotis arterie, koronararterie, perifer arterie osv.), Koronar hjertesygdom, seneprostom, lipid hornhindebue, hypertension.

Undersøgelse af familiær apolipoprotein B100-mangel

Plasmakolesterolkoncentrationen og koncentrationen af ​​lipoproteinkolesterol med lav densitet øges moderat eller moderat.

Der er ikke fundet nogen relevant information endnu.

Diagnose og identifikation af familiær apolipoprotein B100-mangel

Diagnostiske kriterier

1. Under barndom eller ungdomstid er plasma-LDL-kolesterolniveauerne steget markant, og plasmakoncentrationen af ​​total cholesterol og lipoprotein med lav densitet fortsætter med at stige med alderen, men denne forhøjede alderseffekt Der er kønsforskelle, og efter 60 års alder er aldersvirkningen svækket.

2. Patientens plasmakoncentration af total kolesterol og LDL-C-koncentration steg moderat eller moderat.

3. Lipoproteincholesterol med høj densitet (HDL-C), lipoprotein med meget lav densitet (VLDL-C) og triacylglycerol i patienternes plasma svarer til dem i normal Apo B100 og er generelt normale.

4. Kliniske manifestationer af åreforkalkning (inklusive carotis arterie, koronararterie, perifer arterie osv.), Koronar hjertesygdom, senepersonalde, lipid hornhindebue, hypertension og andre manifestationer.

Differentialdiagnose

Klinisk adskiller den sig fra familiel hypercholesterolæmi, hypertriglyceridæmi, familiær unormal ß-lipoproteinæmi og familiær blandet hyperlipidæmi (tabel 3).

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.