Substantia nigra rød nucleus pigmentering degeneration af globus pallidus

Introduktion til globus pallidus substantia nigra Bleg globus substantia nigra degeneration kaldes også Hallervorden-Spatz sygdom.Det er en genetisk metabolisk sygdom hos børns avancerede og unge, hovedsageligt involverer det ekstrapyramidale system. Det er også en sjælden neurodegenerativ sygdom forbundet med jernmetabolismesygdom. Rapport om obduktion. Sygdommen blev først rapporteret af Hallervorden og Spatz (1922), og sygdommen blev senere hævdet af to personer. Sygdommen er autosomal recessiv på grund af afsætningen af ​​jernsalte på den bilaterale globus pallidus, substantia nigra eller endda den røde kerne, hvilket resulterer i neurodegeneration ledsaget af neuronaltab og gliose. De vigtigste kliniske manifestationer er langsom progression af stivhed hos børn og unge, mindre bevægelse, dystoni, pyramidale kanaltegn, demens og retinitis pigmentosa og optisk skiveatrofi. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: ingen specifikke mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: optisk atrofi, ataksi

Årsagen til globus pallidus substantia nigra

(1) Årsager til sygdommen

Årsagen er ikke helt klar. Det betragtes generelt som autosomal recessiv arv. Taylor brugte DNA-bindingsundersøgelser for at finde ud af, at det sygdomsfremkaldende gen er lokaliseret i kromosom 20p12.3 ~ p13.

(to) patogenese

Patogenesen er stadig uklar, der er ingen klar specifik biokemisk abnormalitet, bilateral basal ganglia jernaflejring, men ikke ledsaget af unormalt serumjernindhold eller jernmetabolismeforstyrrelse, cerebrospinalvæske, serum og andre væv i kroppen, normalt jernindhold, ferritin, transferrin Normale koncentrationer antyder, at der kan være unormal jernmetabolisme i hjernevævet hos patienter.

Det er imidlertid rapporteret, at efter intravenøs indgivelse af mærket jernholdig citrat, er radioaktiviteten af ​​basalkernen absorberet i overdreven grad, og betydningen af ​​jernaflejring er vanskelig at bestemme. Andre degenerative sygdomme har også en basal nukleær jernaflejring, såsom Parkinsons sygdom. Og striatum - substantia nigra degeneration, jernaflejring er 2 til 3 gange for normale mennesker, derfor er stigningen i jernindhold ikke en specifik manifestation af denne sygdom, kan ikke bruges som grundlag for diagnosen af ​​denne sygdom.

Det er rapporteret, at ved unormal lipidmetabolisme forårsager oxidativ stress sort stof, en stor mængde jern (Fe2) akkumuleret i globus pallidus for at opnå elektroner fra O-2, H2O2 osv., Fe2 bliver Fe3, og disse frie radikaler Og Fe3, der fører til celledød, myelinskade, jerninduceret oxidativ stress spiller en vigtig rolle i Hallervorden-Spas sygdom og lignende patogenese i Parkinsons sygdom og andre degenerative sygdomme, men hvorfor lignende patogenese er på det samme underlag Det er ikke klart, at forskellige sygdomme produceres i nukleare skader.

Neuropatologi har karakteristiske ændringer: globus pallidus, substantia nigra (især den forreste del) og rød kerne har mørkebrun pigmentering, granulært og amorft jern, calciumblandede aflejringer fastgjort til små blodkarvægge eller fri i væv Mest påvirkede vævsnerveceller degenererer og forsvinder meget, nervefiberdemyelinationsændringer, synaptisk degeneration, mild spredning af glialceller, hjernestamnerveceller og cerebellare dentate nucleus celler kan også være involveret; Der er neuronale fiberfiltringer og Lewy-kroppe i substantia nigra.

Et andet træk er tilstedeværelsen af ​​hævede aksonsegmenter, der ligner de patologiske ændringer i aksondystrofi. Af denne grund mener nogle neuropatologer, at Hallervden-Spatz sygdom er en ung, aksonal underernæring, men Ideen om, at jernaflejring ikke er indlysende i sidstnævnte sygdom, anerkendes ikke enstemmigt.

Bleg globus sort stof rød nuklear pigmenteringsforebyggelse

Bleg globus substantia nigra degeneration er en neurodegenerativ sygdom med genetisk baggrund.Forebyggende foranstaltninger inkluderer at undgå ægteskab af nære slægtninge, udføre genetisk rådgivning, genetisk test af bærere, prænatal diagnose og selektiv abort for at forhindre fødslen af ​​børn.

Tidlig diagnose, tidlig behandling og intensiv klinisk pleje er vigtig for at forbedre livskvaliteten for patienter.

Bleg globus sort stof rød nuklear pigmentering komplikationer Komplikationer optisk atrofiataksi

Kan kombineres med primær optisk atrofi, mentale symptomer, mental tilbagegang og tilbagegang, ataksi, anfald og så videre.

Bleg globus sort stof rød nucleus pigmenteringssymptomer almindelige symptomer demens 腱 reflekser i øjenlågets ataksi, intelligent tilbagegang, mund, uklar, statisk rysten, let at falde, sværge vanskeligheder, tiger øje tegn

1. Klassificering kan opdeles i børns og voksnes typer, og børnetyper er mere almindelige.

Børn, der er mere end 6 til 12 år gamle, Dooling et al (1974) gennemgik det kliniske materiale i tilfælde af obduktion i denne sygdom, 57% (24 tilfælde) opstod før 10-årsalderen, 81% (34 tilfælde) i 15 Før begyndelsesalderen udviklede sig kun 7% (3 tilfælde) efter 22 års alder, halvdelen af ​​tilfældene havde en familiehistorie, sygdomsforløbet var ca. 10 år, og de fleste døde af komplikationer i alderen 20 til 30 år.

Voksen type, også kendt som sent begyndt, forekommer omkring 55 år. Enkeltpersoner udvikler sig efter 30 år.De har ofte en familiehistorie, der ligner Parkinsons sygdom, med mindre stivhed, statiske rysten, let fald, langsom udtale og lav stemme. Små trin, effekten af ​​Madopar-behandling er ikke indlysende, et lille antal patienter er bange for let, upraktisk slukning, inkontinens, mental tilbagegang og endda demens, sygdomsforløbet i mere end 10 år, 10 til 20 år efter debut kan stadig gå.

2. De kliniske manifestationer varierer meget. Spastisk lammelse i den nedre ekstremitet, dystoni og myotoni er de mest fremtrædende træk ved denne sygdom. De vigtigste manifestationer er den langsomme udvikling af ekstrapyramidale symptomer. Den første er muskelstivhed og dystoni i den nedre ekstremitet. Og dans - hånd- og fod Xu-bevægelse og andre symptomer, tidligt kan have pyramidevægtsskilte, sputumsputum, sputumrefleks og Babinski-tegn; gradvist skrider frem til overbenene, ansigt og bulbarmuskler; nogle patienter har tungedystoni, øjenlåg痉挛 eller kroppen dorsiflexion i en bue, hvilket forårsager vanskeligheder ved at synke, uklar mund, avancerede patienter kan ikke stå op, de fleste af dem døde af komplikationer inden for 10 år efter begyndelsen.

3. Der er også nogle få tilfælde af primær optisk atrofi i litteraturen. Nogle patienter kan have psykiatriske symptomer. De fleste patienter har psykisk tilbagegang og tilbagegang, samt ataksi, anfald osv. Nogle patienter kan have hånd- og fodeafose. Patienter med rysten lammelse eller dystoni.

Undersøgelse af globus pallidus substantia nigra

Der var ingen unormale fund i blod-, urin- og cerebrospinalvæskeundersøgelse, og ingen specifikke biokemiske eksperimenter bekræftede sygdommen.

1. CT-undersøgelse viste, at ventriklen blev forstørret, den laterale fissur blev åbenbart forstørret, sulci blev forstørret, caudatkernen, hjernestammen og lillehjernen blev atrofieret; striatum-læsioner med lav densitet blev set, og læsioner med høj densitet blev også rapporteret.

2. MR-undersøgelse T2WI viste lavt signal på ydersiden af ​​den dobbelte hvide kugle, og der var et lille højt signal på indersiden, kaldet "tigernets øje".

3. Havblå-histiocytter findes i Giemsa-Wright-farvning af knoglemarvsmakrofager og perifere blodlymfocytter Under mikroskopet ved 340 nm har cellerne PAS-positive fluorescerende stoffer i lyset. betyder.

4. Intravenøs injektion af 59Fe-mærket jernsalt (jernholdigt citrat), SPECT-billeddannelse viste forøget aggregering i kælderen, forsinket end normale mennesker, som også har en diagnostisk referenceværdi.

Diagnose og differentiering af globus pallidus substantia nigra

Diagnostiske kriterier

I henhold til ungdomsperioden, progressive ekstrapyramidale symptomer, dystoni, myotoni og spastisk lammelse af de nedre ekstremiteter viste MR-undersøgelse T2WI et typisk "tigerøje-tegn", som kan diagnosticere sygdommen.

SPECT-afbildning af en positiv familie, knoglemarvsmakrofager eller perifere blodlymfocytter, der adskiller marineblå vævsceller eller 59Fe-mærkede jernsalte kan bekræftes ved radioaktiv ophobning og langsom forsvinden i de bilaterale basale ganglier.

Differentialdiagnose

Skal differentieres fra degenerative og metabolske sygdomme, der kan forårsage ekstrapyramidale symptomer.

1. juvenile lammelse agitans Ramsay Hunt (1917) rapporterede, at sygdommen ligner voksen Parkinsons sygdom, de fleste patienter har sporadisk, Van Bogaert har rapporteret familiære tilfælde, obduktion fundet linseformet atrofi og sort Kvalitet, globus pallidusceller mangler, viser ingen åbenlyse mentale symptomer, langsom fremgang, kan stadig gå i 10 til 20 års begyndelse, kan identificeres.

2. I tilfælde af Chediak-Higashi-sygdom viste næsten halvdelen af ​​patienterne mental retardering, anfald, cerebellar ataksi og Parkinsons syndrom. Kronisk polyneuropati er den største manifestation.

3. Tidligt begyndt Huntington chorea 5 til 14 år gammel eller så tidligt som 1 til 4 år gammel, med en familiehistorie, er næsten 5% af Huntingtons chorea ungdom med mental retardering, langsom tale, muskelstivhed i lemmer, lille gang , øget spænding i lemmer og bagagerum, osv., kan forekomme dans - hånd- og fodhyperaktivitet, lejlighedsvis Babinski-tegn, nogle unge patienter uden muskelstivhed, anfald er mere almindelige i voksen type, kan optræde adfærdsafvigelser, krænkelser og kropsholdning Spænding såvel som myoklonus og cerebellar ataksi osv., I sidste ende kan patienten ikke tale, åben mund, lemflektion, håndnyt og torsionstilstand.

4. Myelinstilstand (status dysmyelinatus) er en ubestemt sygdom foreslået af Vogt. De medullære kernefibre og nerveceller forsvinder og viser ekstrapyramidal muskelstivhed, gradvis fremkomst af akromegali og til sidst lemmeres svaghed eller lammelse. Forårsager flexionsdeformitet, ofte fejlagtigt diagnosticeret Parkinsons sygdom.

5.Lafora-boby kan have muskelstivhed, muskelschock, træning og rysten og kan have anfald og demens.

6. Leigh sygdom er sjælden i klinisk praksis Ekstrapyramidal muskelstivhed forekommer gradvist i børns sene eller voksen alder. CT viser dannelse af kernehulrum.

7. Sygdommen skal stadig være forbundet med hepatolentikulær degeneration, tungmetalforgiftning, encephalitis sequelae og Segawa-type L-dopa-responsiv dystoni, dentate nucleus red globus pallidus Identifikation af Lewy-legemets krop (dentatorubropallidoluysian atrofi, DRPLA), neurologiske symptomer svarer til Wilsons sygdom, men ingen tegn på leverinddragelse eller kobbermetabolismeforstyrrelser. Mange af sygdommen i denne gruppe har sene og ekstrapyramidale tegn såsom dans - hånd og mund, Dystoni osv. Skal kombineres med kliniske data og hjælpundersøgelsesdata for at identificere.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.