Immobil cilia syndrom

Introduktion til immobile cilia Immotil Cilia Syndrome (ICS) er en multippel genetisk sygdom forårsaget af defekter i cilia struktur.Det er autosomalt recessivt, herunder unormalt Kartagener syndrom og andre monogene sygdomme. Forekomsten er ca. 1: 30000 ~ 1: 60000. . ICS er en genetisk beslægtet cilia strukturel defekt, hovedsageligt en defekt i cilia arm eller stråling, som forårsager unormal bevægelse af cilia og dysfunktion af cilia på slimhinden, hvilket resulterer i gentagen infektion. Sædens hale er en særlig cilie. Når dens struktur er unormal, mister sæden sin motoriske funktion og forårsager infertilitet. Under embryonal udvikling, hvis cilia-strukturen er unormal, på grund af manglen på normal ciliær svingning, vil visceral rotation forekomme tilfældigt; i løbet af 10 til 15 dage af drægtighed vil den roterende venstre indsprøjtning i stedet for den normale højre rotation forårsage, at organet transponeres. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,0025% Modtagelige mennesker: ingen specifikke mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: bihulebetændelse, nasale polypper

Årsager til immobile cilia-syndrom

Årsag:

Sygdommen er autosomal recessiv, og det er blevet bekræftet, at cilia-aksen indeholder mere end 100 slags polypeptider, og ethvert af polypeptiderne er mangelfulde, hvilket kan forårsage de samme patologiske resultater og således har åbenbar genetisk heterogenitet og har en pilinarmdel. Eller fuldstændigt tab (enkelt lateral eller medial sletning af cilia-proteinarmer eller bilateral deletion) med stråledefekter, tab af centrale hylster, typiske kliniske symptomer og normal cilia-ultrastruktur, hvor cilia-proteinarmen helt mangler Den mest almindelige (74%).

Immobilisering af cilia

Forekomsten af ​​ciliær immobilitetssyndrom er meget høj i områder, hvor nære slægtninge er gift, og patienter har ofte historie med åndedrætshæmmende sygdomme og infektioner. Nogle mandlige infertilitetspatienter har sædceller, der overlever, men ikke kan bevæge sig, og grunden til at hindrer sædbevægelsen skyldes strukturelle abnormiteter i sædcellernes akse. Cirka 50% af patienterne har visceral translokation, patientens seksuelle organer udvikler sig også normalt, mængden af ​​sæd og sædantal er i normalområdet, sædfarvning viser, at sædcellerne er i live, men kan ikke bevæge sig eller udøve meget lidt, ultrastrukturundersøgelse kan ses Patologiske ændringer.

Immobilisering af cilia-syndrom Komplikationer, bihulebetændelse, nasale polypper

På grund af kronisk rhinitis, bihulebetændelse, forårsaget af fastholdelse af slim eller purulente sekretioner i bihulerne, pus i næseborene, næsepolypper, unormal frontal bihule eller anden sinushypoplasi, abnormiteter i mellemøret og cellen i eustachian tube, kan forårsage kronisk tilbagefald Otitis media, perforering af tympanic membranen, pus i øret, tab af evnen hos sædcellerne til at svinge kan forårsage infertilitet, unormal cilia struktur i de embryoniske cilierede celler, kan forårsage delvis eller fuldstændig transposition af de indre organer.

Symptomer på immobile cilia-syndrom Almindelige symptomer Ciliærstruktur defekter purulente sekretioner atelektase hemoptyse dyspnø purulent mellemøre og eustachian tube cilia abnormiteter

Tidlig begyndelse, ofte i det tidlige stadium af neonatal eller infantil, luftvejsobstruktion, åndedrætsbesvær på grund af cilia strukturelle defekter og clearingdysfunktion, tilbagevendende øvre luftvejsinfektion, kronisk bronkitis eller interstitiel lungebetændelse, hvilket fører til atelektase Bronchiectasis, manifesteret som hoste, sputum, hæmoptyse, dyspnø og andre symptomer på grund af kronisk rhinitis, bihulebetændelse, forårsaget af fastholdelse af slim eller purulent sekretion i bihulerne, næseborsten, der kan være nasale polypper, frontale sinus abnormaliteter eller Andre sinushypoplasier osv., Mellemøre og eustachian tube cilia abnormiteter, kan forårsage kronisk tilbagevendende otitis media, tympanic membran perforation, øre pus, sæd hale tab af svinge evne kan forårsage infertilitet, embryonale cilierede cili cilia struktur unormaliteter, kan forårsage viscerale dele Eller fuldt indekseret.

Undersøgelse af immobile cilia-syndrom

I henhold til røntgenbillede af bryst, bronkografi, sinus-røntgen, CT-scanning osv., Kan bronkodilering, bihulebetændelse og visceral forskydning diagnosticeres. Nasal og bronchial slimhinde biopsi, en cilia abnormalitet set under et elektronmikroskop kan være en positiv diagnose. Den immunologiske undersøgelse er generelt normal. Patientens røntgenbillede af brystet er normalt normalt.

Diagnose og identifikation af immobile cilia

Diagnosen kan bekræftes i henhold til patientens kliniske manifestationer og slimhindebiopsi.

Sygdommen skal differentieres fra kroniske luftvejsinfektioner og bronchiektase. Slimhindefunktion og cilia dysfunktion kan også forekomme ved bronkial astma, men der er ingen specielle defekter i ciliens struktur.

Luftvejsinfektioner: Klinisk præstation er ikke den samme. F.eks. Infektion i nasopharynx, hoste forårsaget af sekretioner, ofte om natten; bihulebetændelse, foruden vedvarende hoste, ofte ledsaget af ømhed i bihulerne og faryngitis ud over hoste, svulmende kløe og tørre symptomer Det er klart, børns laryngitis er kendetegnet ved en særlig hæshed, der ligner en brudt bambushoste.

Bronchiectasis: På grund af akkumulering af sekretioner i bronchiectasis, stimulerer sekretioner bronchialslimhinden og forårsager hoste og udskillelse i sputum. Hoste og hoste øges ofte om morgenen eller natten, når du er i sengen. Når infektionen er akut, øges den gulgrønne purulente sputum åbenlyst, og den kan nå hundreder af milliliter pr. Dag. Hvis der er lugt, indikerer det, at der er en anaerob infektion. Når infektionen blev inficeret, blev sputumet opsamlet i en glasflaske og lodes stå efter stratificering.Det øverste lag var skum, den nedre mistænkelige komponent, det midterste lag var grumset slim, og det nedre lag var nekrotisk vævssediment.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.