Gangliosidaflejringssygdom

Introduktion til gangliosidaflejringssygdom Gangliosidose er en gruppe af autosomale recessive arvelige sygdomme.Manglen på forskellige enzymer i gangliosidhydrolyse og stofskifte forårsager aflejring af forskellige stoffer i nervevævet og forårsager sygdom. Grundlæggende viden Sygeforhold: 0,0001% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: epilepsi

Årsager til gangliosidaflejring

Årsag:

Som en gruppe af autosomale recessive arvelige sygdomme er det en signifikant defekt af ß-galactosidase, og alle slags isozymer af A, B og C er defekte, hvilket resulterer i tetradecanoyl-gangliosid-monophosphat (GM1). ) deponeret i centralnervesystemet og andre indre organer.

patogenese

Manglen på forskellige enzymer i den kinetiske metabolisme af gangliosider forårsager aflejring af forskellige stoffer i nervevævet og forårsager sygdom. Ganglioside er en glycolipid sammensat af en kombination af ceramid og et oligosaccharidmolekyle og sialinsyre, der er fordelt på nervecellemembranen i nervevævet.

Den primære mangel på sur ß-galactosidase får det første trin i ovennævnte nedbrydningsproces til at mislykkes, og afsætningen af ​​mono-camphoramid-tetrahexosider i neuroner, hvilket resulterer i infantil familiel sort montmorillonose, kaldet GM1 Sedimentær sygdom Denne type patienter har alvorlige cerebellare skader, og retinal degeneration rygmarv og perifere nerver har forskellige grader af myelintab. Manglen på hexosaminidase får den ovennævnte nedbrydning af trin 2 til at producere GM2-afsætningssygdom i afsætning af nervevæv med mono-camphoramid-trihexosider. Type I er en spædbarnstype, og typen af ​​Tay-Sachs sygdom type II er en akut tidlig spædbarnstype kaldet Sandhoff sygdom. De vigtigste patologiske ændringer er et stort antal lipidaflejringer i nervecellerne i hjernebarken Celle degeneration, tab af myelin i det sene forsvinden og glialcelle hyperplasi kan ses som en cirkulær lagstruktur, kaldet membrancytoplasma. Ud over hjerneinddragelse er cerebellum og hjernestamme generelt atrofierede og forstørrede.

Gangliosidforebyggelse

Genetiske metabolske sygdomme er vanskelige at behandle, og effektiviteten er ikke tilfredsstillende. Forebyggelse er vigtigere. Forebyggende foranstaltninger inkluderer at undgå nære slægtninge, udføre genetisk rådgivning, genetisk test af bærere, prænatal diagnose og selektiv abort for at forhindre fødslen af ​​børn. I det daglige liv bør vi være opmærksomme på ernæring og rationalitet. Prøv at diversificere fødevarer så meget som muligt.Spis højt proteinindhold, multi-vitaminer, fedtfattigt animalsk fedt, fordøjelig mad, frisk frugt og grøntsager, og spiser ikke gammeldags eller irriterende ting. Grillet, marineret, stegt, salt mad, stapelfødevarer og grove korn for at sikre ernæringsbalancen. For at opnå en moderat mængde mad pr. Måltid, skal 3 måltider om dagen til det specificerede tidspunkt, uanset hvor sultne eller sultne er, tage initiativ til at spise for at undgå sult eller fylde.

Gangliosideosis komplikationer Komplikationer af epilepsi

Efterhånden som sygdommen skrider frem, er de kliniske symptomer og tegn forskellige, især den kombinerede mental retardering, blindhed, epilepsi, lungeinfektion og fald.

Symptomer på gangliosidaflejringssygdom Almindelige symptomer Hornhindens opacitet myoclonus svaghed, reflekser, hypertonisk muskelspænding, ledkontraktur, kyphose, optisk atrofi, afkok, demens

1. Kliniske manifestationer af GM1 gangliosidaflejringssygdom: Det kan opdeles i type I og type II.

Type I er også kendt som systemisk gangliosideose, pseudoHurler-sygdom, og udseendet af barnet er specifikt: konveks pande, konkav næse, lavt øre, enorm tunge, gingival hyperplasi, speciel længde af mennesker, hornhindens opacitet, ledkontraktur, lever, milt Stor, gul plet på fundus har kirsebærrøde pletter, frøform i den nyfødte periode, ansigtsødem, dårlig amning og dårlig mental udvikling. Ved 6 til 7 måneder har barnet stadig ingen reaktion på ydersiden, synker svaghed, ikke lodret. Nedsat muskeltonus, reduceret autonom aktivitet, hyperrefleksi, overfølsomhed, chok og reflekser, hyppige anfald, antikonvulsive medikamenter er ofte ineffektive, med udviklingen af ​​sygdommen, vises gradvist kortikisk tonisk tilstand, lever sjældent 2 år gammel.

Type II er generelt normal i den nyfødte periode, normalt udseende, men overfølsomhed, skræmningsrefleks er åbenlyst, ofte inden for 6 måneder efter systemiske kramper, myokloniske anfald, udviklingsmæssigt bagud osv., Kan være forbundet med mild lever, splenomegalie, ingen fundus Røde pletter i det gule pletområde.

2. Kliniske manifestationer af GM2 gangliosidaflejringssygdom: forårsaget af aminohexosaminidase-mangel, hvoraf type I er spædbarnstype, det vil sige typisk Tay-Sachs sygdom; type II er akut tidlig spædbarnstype kaldet Sandhoff sygdom.

Patienter med Tay-Sachs sygdom, normale ved fødslen, begynder at reducere opmærksomheden omkring kroppen 4 til 6 måneder efter fødslen, reducere træning, reducere muskeltonus, høreallergi, start, skrig, myoclonus episoder eller ufrivillig latter For den tidlige udførelse af den første episode udvikler sygdomsforløbet sig hurtigt inden for 3 til 4 måneder efter indtræden, hovedomkretsen øges, synsskarpheden falder, og okkultationen vises gradvist. Optisk nerveatrofi, den fysiske undersøgelse viser, at pupillens lysrespons er dårlig, leveren og milten er ikke stor, mere end 90% Barnet kan se den røde plet på fundus macular kirsebær. Efter 1 år gammel øges muskelspændingen i lemmet. Det kortikale tonic, forreste horn vendes, smerten skrik, men lyden er ikke høj. Efter 2 år gammel er hele kroppen dement. Ved krampeanfald forsvandt reaktionen, sugningsevne og slukevne forsvandt, og næsefodring var påkrævet. Det gennemsnitlige sygdomsforløb var ca. 2 år, og de fleste af børnene døde før 3 til 4 år gamle.

Sandhoffs sygdom ligner Tay-Sachs sygdom, men førstnævnte er kendetegnet ved lever, splenomegali og hurtigere progression.Patienter af type II er sent begyndt, karakteriseret ved progressiv ånd og motorisk tilbagegang, hjerne, lever, milt og nyre. Der er GM2-indskud inde, men i mindre grad, så udviklingen er langsommere og kan leve til 10 til 15 år gammel.

Specielt udseende og kliniske symptomer kan give en reference til diagnose.Den røde plet i det fundus makulære område er et almindeligt tegn, men det kan også ses i Nimann-Pick sygdom og Gauchers sygdom uden karakteristisk betydning.

Undersøgelse af gangliosidaflejringssygdom

1. Bestemmelse af de relaterede enzymaktiviteter af ß-galactosidase og hexosaminidase i serum og dermale fibroblaster.

2. Der er vakuoler i de omgivende blodlymfocytter.

3. Der er vakuoler i knoglemarvsvævscellerne.

4. Røntgenundersøgelse af vertebral dysplasi, unormal fordeling af tykk kortikale knogler i lange knogler, metacarpal kileform, sadelskoform, ribbenform, ydre humerus og så videre.

Diagnose og differentiering af gangliosidaflejring

Diagnostiske kriterier

Røntgenbillede viser vertebral dysplasi, unormal fordeling af kortikaltykkelse i lange knogler, kileform af metacarpal, sko-sko-form, ribbenes flassende form, ekstern iliac knogle osv. Kan give bevis for diagnose, ca. 50% af perifere blodlymfocytter er tilgængelige Bobler, dannelse af hule celler i knoglemarvsvævsceller osv. Kan understøtte diagnosen.

Kunstig underlag Bestemmelse af de relaterede enzymaktiviteter af ß-galactosidase og hexosaminidase i serum og dermale fibroblaster er den eneste metode til diagnosticering af gangliosideose og yderligere typning.

Differentialdiagnose

Vær opmærksom på identifikationen af ​​almindelige arvelige nervesystemsygdomme såsom sfingomyelinose, infantil Gauchersygdom, galactocerebrolipidose og Farber-sygdom.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.