Gerstmanns syndrom

Introduktion til Gustman syndrom Gerstmann syndrom (GSS), som først blev opdaget og beskrevet af Gerstmann, Straussler og Scheinker i 1936, blev opkaldt efter dem. Det er kendetegnet ved cerebellar ataksi ledsaget af demens og amyloidaflejring i hjernen, for det meste familiært. I 1981 bekræftede Masters-vaccinerede dyr infektionsevnen af ​​sygdommen med en gennemsnitlig varighed på 5 år. Den gennemsnitlige alder for begyndelse er 43 til 48 år gammel (24 til 66 år gammel), hvilket er en degenerativ demens af middelaldrende cerebellar rygmarv. I modsætning til CJD er myoclonus sjælden eller fraværende. Diagnosen blev bekræftet ved hjernevævsundersøgelse og dyreinokulation. Patologiske fund svarer til andre TND'er i amyloidplaques.I lillehjernen er nervefibre hovedsageligt omgivet af Alzheimers sygdom, der ligner Alzheimers sygdom i senil demens, men immunfarvning med anti-Prpsc antistof er positivt, og ß-amyloid antistof anvendes. Negativ farvning kan identificeres. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,005% Modtagelige mennesker: middelaldrende mennesker, der er født i alderen 43 til 48 år Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: ataksi, døvhed

Årsag til Gerstmann syndrom

(1) Årsager til sygdommen

GSS-syndrom er en sjælden TND med en årlig forekomst på 1 til 10/1 milliard mennesker. Det rapporteres at være familiært. Indtil videre er 24 ikke-beslægtede familier diagnosticeret over hele verden, og nogle gener er afledt af Prp. Forårsaket af mutation.

(to) patogenese

Patogenesen af ​​skorpionsgiftsygdom er stadig ikke særlig klar Det antages i øjeblikket, at skorpionsgift i sig selv kan komme ind i sig selv eller spontant på grund af genetisk variation. For infektiøse prionsygdomme kan skorpionsgif administreres oralt, ved injektion eller kirurgi. Vejen til at komme ind i den menneskelige krop, de mulige måder at invadere hjernevævet efter ind i den menneskelige krop inkluderer direkte neurotransmission fra det inficerede sted, først replikation i det mononukleære fagocytiske system og derefter gennem forskellige processer såsom neuronal rygmarvsdiffusion og blodbåret diffusion. Initieringen af ​​toksisk patogenese er omdannelsen af ​​PrPsc til PrPc, hvilket får PrPsc til at akkumuleres i det centrale nervesystem. Hvordan forårsager PrPsc, at der stadig bliver belyst nervecellebeskadigelse? Relaterede studier antyder, at PrPsc har neurocytotoksicitet og kan forårsage neuronal apoptose (apoptose). PrPc er opløselig, og efter at den er omdannet til uopløselig PrPsc, udfælder den til amyloidplaques i hjernevæv og forårsager skade; komplekset, der dannes ved kombinationen af ​​PrPc og kobberatomer, har superoxid-dismutase (SOD) -lignende aktivitet. Når PrPc bliver PrPsc, fører det til manglen på PrPc, hvilket reducerer SOD-aktiviteten af ​​nerveceller, og dermed er følsom over for oxidativ skade forårsaget af superoxid og lignende. Forøget, og kan gøre nervecellerne til høj syre og høje toksicitet af kobber forøget følsomhed, hvilket fører til nervecelledegeneration og død.

Gustman syndrom forebyggelse

I betragtning af det faktum, at der ikke findes nogen effektiv behandling af skorpiongif-sygdom, er det ekstremt vigtigt at forhindre den. Der er ingen vaccine-modtagelig population.

1. Kontroller smittekilden til slagtning af skorpions giftige sygdomme og mistænkte syge dyr og korrekt håndtering af slagtekroppe af dyr, effektivt dræbende skorpiongiftmetoder inklusive forbrænding, autoklavering ved 132 ° C i 1 time, 5% calciumhypochlorit eller 1 mol / L natriumhydroxid i 60 minutter blødgøring osv.; Begrænsning eller forbud mod produktion af medicinske produkter afledt af blodprodukter og animalsk materiale i inficerede områder; patienter med skorpiongif og eventuelle neurodegenerative sygdomme, der har fået organekstraherende hormonbehandling, Dem med en familiehistorie med skorpiongif og dem, der har boet i det berørte område i en bestemt periode, har ikke tilladelse til at tjene som donorer af organer, væv og kropsvæsker; de overvåges for arvelig prionfamilie og genetisk rådgivning og eugenetisk screening.

2. Afskær transmissionsvejen for at eliminere misbrug af humant væv, spiser ikke animalsk kød og produkter af skorpionsgift-sygdom, ikke fodre dyr med dyrevævsfoder, medicinske procedurer følger nøje desinfektionsprocedurerne og går ind for anvendelse af engangs neurokirurgiske instrumenter.

Gestman syndrom komplikationer Komplikationer, ataksi, døvhed

I det sene stadie er alvorlig ataksi og demens til stede, og blindhed, døvhed, pyramidale kanaltegn og ekstrapyramidale tegn kan være til stede ledsaget af myokloniske anfald, især i lægemusklerne.

Gustman syndrom symptomer almindelige symptomer muskel atrofi svaghed døvhed ganggang ustabilitet demens søvnløshed tremor intelligent forstyrrelse

1. Tidlige patienter klagede over følelsesløshed i underbenet, smerter, paræstesi og gangstabilitet Undersøgelse viste cerebellar ataksi, ledsaget af svaghed i muskelatrofi i underekstremiteten, tab af distal fornemmelse, nedsat sakral refleks og anden perifer neuropati, og sygdommen fortsatte videre. Psykisk retardationsforstyrrelse forekommer, demens forekommer sent og lettere, og der er også pyramidale bjælketegn eller ekstrapyramidale tegn.

2, sent i forekomsten af ​​svær ataksi og demens, og kan forekomme blindhed, døvhed, pyramidale kanaltegn og ekstrapyramidale tegn, ledsaget af myokloniske anfald, især i lægemusklerne.

Undersøgelse af Gustman syndrom

1. Histopatologisk undersøgelse af læsioner i hjernevæv kan ses i kavernøse vakuoler, amyloidplaques, nervecelle-tab med gliose, minimal leukocytinfiltration og andre inflammatoriske reaktioner.

2. Immunologisk undersøgelse af en række immunologiske metoder, såsom immunohistokemi, immunblotting, enzymbundet immunosorbent assay (ELISA) osv., Er blevet brugt til at påvise PrPsc i væv ved anvendelse af anti-PrP27 ~ 30 antistoffer, kan være i svovl PrPsc blev påvist i det syge væv efter guanidincyanat og autoklav eller proteinase K-fordøjelse og opløst PrPc. Monoklonalt antistof 15B3 kan kun binde til PrPsc, så PrPc og PrPsc kan identificeres uden behandling af opløst PrPc, inklusive hjerne og rygmarv. , mandel, milt, lymfeknuder, nethinde, konjunktiva og thymus og andet væv ved anvendelse af Western blotting-metode, kan detektere et mere karakteristisk hjerneprotein 14-3-3 i cerebrospinalvæske, dette protein er en slags Det neuronale protein, der kan opretholde stabiliteten af ​​andre proteinkonfigurationer er rigeligt i normalt hjernevæv, men forekommer ikke i cerebrospinalvæsken Når skorpiongiften er inficeret, ødelægges en stor mængde hjernevæv, så hjerneprotein 14-3-3 lækker ind i cerebrospinalvæsken.

3. Dyrinokulationstest Det mistænkelige vævshomogenat intracerifiseres eller oralt inokuleres i dyr (normalt anvendte rotter, får osv.) For at observere forekomsten af ​​de vaccinerede dyr. Efter indtræden har biopsi af hjernevæv den karakteristiske patologi for skorpionsgiftsygdom. Skift, følsomheden ved denne metode er begrænset af barrierer mellem arter og tager lang tid.

4. Fysisk undersøgelse EEG kan have karakteristiske periodiske skarpe bølgekomplekser (PSWC) med hjælpediagnostisk værdi. Desuden kan computertomografi (CT) og magnetisk resonansafbildning (MRI) hjernebilleder Læring at identificere skorpionsgift og andre sygdomme i centralnervesystemet.

5. Molekylær biologisk undersøgelse-DNA blev ekstraheret fra perifere blodleukocytter fra patienter, PCR-amplifikation og sekvensbestemmelse af PRNP, og PRNP-karakteristiske mutationer af familiære arvelige prionsygdomme blev fundet.

Diagnose og diagnose af Gustman syndrom

Diagnosegrundlag:

Diagnosen af ​​skorpionsgift afhænger af den patologiske undersøgelse af hjernevæv, så det er vanskeligt at diagnosticere før fødslen.

1. Epidemiologiske data om madko-sygdom Mistænkte fødevarer, der er afledt af dyr, har gennemgået elektrodeimplantation fra organer, der kan være inficeret med skorpiongiftdonorer eller kan være kontamineret med skorpiongif, ved hjælp af organhærede humane hormoner og sputum En familiehistorie med toksiske sygdomme kan hjælpe med at diagnosticere sygdommen.

2. Kliniske manifestationer Selv om de fleste af skorpiongiferne er progressiv demens, ataksi og myoklonus: men forskellige skorpionsgifter har også deres egne karakteristika, såsom alderen for sporadisk gram-ya-sygdom Stor, mere med en demens efter ataksi, og den nye variant af Ke-Ya-sygdom er yngre; Kelu-sygdomtremor er betydelig, ofte med demens efter ataksi; Jetsman-Sta Sile - Streptococcus syndrom er mest kendetegnet ved ataksi og anden cerebellær skade og sjælden demens; dødelig familiær søvnløshed er karakteriseret ved progressiv søvnløshed.

3. Laboratorieundersøgelse af den kavernøse patologiske ændring af hjernevæv og den immunologiske detektion af PrPsc-positive er af stor betydning i diagnosen af ​​sygdommen: hjerneprotein 14-3-3 og elektroencefalogram PSWC'er i cerebrospinalvæske har hjælpediagnostisk værdi, PRNP-sekvensbase Den genetiske analyse af basismutationen bidrager til diagnosen af ​​familiære prionsygdomme.

Differentialdiagnose

Sygdommen skal hovedsageligt differentieres fra andre progressive sygdomme i centralnervesystemet, såsom Alzheimers sygdom (alzheimet-sygdom), multippel sklerose og andre hjernesygdomme forårsaget af ikke-skorpiongiftinfektion. Svamplignende ændringer og ingen PrPsc-positive.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.