Ehler-Danlos syndrom

Introduktion til Ehler-Danlos syndrom Ehler-Danlos-syndrom, også kendt som hud-hyperelastisk syndrom, er en medfødt sygdom i bindevævets defekt, og det er hovedsageligt kendetegnet ved overdreven hudelasticitet, svaghed i hud og blodkar og ledmobilitet. Denne sygdom er sjælden, mandlig. Mere end kvinder, der ofte har en familiehistorie, er en autosomal dominerende arv, men også kendetegnet ved recessiv arv. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: gastrointestinal blødning

Ehler-Danlos syndrom etiologi

En sygdom forårsaget af en abnormitet i biosyntesen eller nedbrydningen af ​​en komponent (såsom kollagen, elastin eller glycosaminoglycan) i bindevæv på grund af medfødte defekter.

Ehler-Danlos syndrom forebyggelse

Denne sygdom er en medfødt sygdom i forbindelse med bindevæv, ofte med familiehistorie, er en autosomal dominerende arv, så der er ingen særlige forebyggende foranstaltninger.

Komplikationer af Ehler-Danlos syndrom Komplikationer, gastrointestinal blødning

Almindelige komplikationer af denne sygdom inkluderer gastrointestinal blødning eller perforation, spiserør i spiserøret og endda død.

Symptomer på Ehler-Danlos-syndrom Almindelige symptomer Overdreven hudstrækning af øvre gastrointestinal blødning

Overdreven hudelasticitet, når man trækker i huden, ser det ud til, at gummibåndet strækkes udad, kan trækkes til 15 cm eller mere, og det kan gendannes efter frigivelse. Hudblodkarene er svage, og huden kan sværdes let for at producere fisklignende revner, hvilket forårsager hæmatom eller subkutan blødning. Patienten kan ledsages af vaskulære væglesioner i mave-tarmkanalen. Gentagen gastrointestinal blødning eller perforering kan forekomme efter spontan brud. Esophageal fistel kan også forekomme, og død kan forekomme, når den gastrointestinale blødning er alvorlig.

Undersøgelse af Ehler-Danlos syndrom

1. angiografi;

2. Endoskopi;

3. Kromosomundersøgelse.

Diagnose og identifikation af Ehler-Danlos syndrom

Diagnose

Diagnose kan stilles på baggrund af typiske kliniske manifestationer.

Differentialdiagnose

1. Hudafslapning Huden er løs og rynket uden overdreven strækning af hud og led.

2. Tuner-syndrom viser afslapning af hudled, men der er halssputum, pygmy barnlighed og seksuel dysplasi.

3. Marfan-syndrom kan have overdreven ledstrækning og dislokation af leddene, øjen- og hjerte-kar-abnormiteter, og karakteristiske edderkopmider kan ses.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.