Hyperimmunoglobulin E syndrom

Introduktion til højt immunoglobulin E-syndrom Højt immunglobulin E-syndrom er Job-syndrom, også kendt som Yao dermatitis-syndrom, kronisk granulomatøs sygdomvariant (Branley-syndrom), Buckley-syndrom. Dette symptom er en sjælden sygdom, hvis etiologi og patogenese stadig er uklar. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,005% Modtagelige mennesker: ingen specifikke mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: bullae, empyema, bronchiectasis, herpes zoster, osteoporose, brud

Højt immunglobulin E-syndrom

(1) Årsager til sygdommen

Etiologien af ​​denne sygdom er ukendt, og den er en autosomal dominerende arv med stor variation. Den betragtes som en type medfødt immunsvigtssyndrom.

(to) patogenese

De immunologiske abnormiteter af sygdommen er især fremtrædende, herunder forhøjede eosinofiler i blod, sputum og abscess, defekter i granulocytkemotaktisk funktion, unormal T-celleundersæt, utilstrækkelig produktion af antistof og unormal cytokinsekretion. Disse immunologiske ændringer er ikke-specifikke. Andre manifestationer, der ikke er relateret til immunologi, inkluderer et specielt ansigt, overdreven ledforlængelse, flere brud og kraniale suturer. Derfor er sygdommen en sygdom med flere sygdomme i immunsystemet.

Nogle mennesker har foretaget en grundig undersøgelse af syntese og regulering af IgE ved denne sygdom og fandt, at syntesen af ​​IgE ikke afhænger af interaktion mellem lymfokiner (IL-4, IL-6) og T / B-celler, men er differentierede og modne. B-celler er ikke følsomme over for regulatoriske signaler, men det er også blevet antydet, at det ikke er muligt at udelukke det absolutte eller relative overskud af IL-4 hos HIES-patienter, men det er ikke blevet påvist endnu, og fremmer produktionen af ​​IgE.

Fordi børn mangler evnen til at producere anti-stafylokokk IgG IgE som et surrogatantistof, lammede en stor dækning på overfladen af ​​mastceller, aktivering af allergiske reaktioner i nærvær af S. aureus antigen, frigivelse af histamin og andre bioaktive stoffer neutrofile polymorphonuclear leukocytter (PMNC), hvilket gør den modstandsdygtig over for stafylokokker, producerer betændelse og hurtigt danner abscesser. Disse manifestationer er især tydelige i områder som mastceller og rige områder. Gentagne inflammatoriske episoder forårsager bindevævs hyperplasi, især i munden, næsen, øjne osv. Dette giver et groft ansigt, der er unikt for børn med HIES.

Forebyggelse af højt immunoglobulin E-syndrom

1. Mødes sundhedspleje: Det vides, at forekomsten af ​​nogle immundefektionssygdomme er tæt knyttet til embryonal dysplasi. Hvis gravide kvinder udsættes for stråling, får visse kemiske behandlinger eller har virusinfektioner (især røde hunde-virusinfektion), kan de blive beskadiget. Fosterets immunsystem, især i første trimester, kan involvere flere systemer, herunder immunsystemet. Derfor er det vigtigt at styrke moders sundhedspleje, især i den tidlige graviditet. Gravide kvinder skal undgå stråling, bruge nogle kemiske stoffer med forsigtighed og injicere røde hundevaccine. Vent, prøv at forhindre virale infektioner, men også for at styrke ernæringen til gravide kvinder og rettidig behandling af nogle kroniske sygdomme.

2. Genetisk rådgivning og familieundersøgelser: Selvom de fleste sygdomme ikke kan bestemme det genetiske mønster, er det værdifuldt at gennemføre genetisk rådgivning for sygdomme med definerede genetiske mønstre. Hvis voksne har arvelig immunsvigtssygdom, udgør de deres udviklingsrisici for deres børn. Hvis et barn har en autosomal recessiv eller seksuelt knyttet immundefekt sygdom, fortæl forældrene, hvor sandsynligt det er at få det næste barn, og de nærmeste familiemedlemmer af antistoffet eller komplementmangel bør kontrollere for antistoffer og Komplementsniveauet bestemmer familiens sygdomsmønster. For nogle sygdomme, der kan findes genetisk, såsom kronisk granulomatose, skal patientens forældre, søskende og deres børn testes for lokalisering. Hvis en patient findes, skal det samme gives ham. Familiemedlemmerne til (hende) undersøges, og barnets børn skal følges nøje i begyndelsen af ​​fødslen for enhver sygdom.

3. Prenatal diagnose: Nogle immunsvigtssygdomme kan diagnosticeres prenatalt, såsom kultiveret fostervandscelleenzymologi kan diagnosticere adenosindeaminasemangel, nucleosid-phosphorylasemangel og nogle kombinerede immundefekt-sygdomme; Fetal blodcelleimmunologitest kan diagnosticere CGD, X-bundet no-gammaglobulinæmi, alvorlig kombineret immundefekt sygdom, hvorved graviditet stoppes, forhindring af fødslen af ​​børn, højt immunoglobulin E-syndrom er relativt sjældent, ca. 1/3 Familiehistorie, fordi både mænd og kvinder kan være syge og ikke alle patienter, kan denne sygdom være en ufuldstændig eksplicit autosomal arvelig sygdom, tidlig nøjagtig diagnose, tidlig specifik behandling og genetisk rådgivning (prenatal diagnose) Selv intrauterin behandling) er meget vigtig.

Komplikationer med højt immunglobulin E-syndrom Komplikationer, bullous empyema, bronchiectasis, herpes zoster, osteoporotisk brud

Gentagen forekomst af forskellige alvorlige infektioner, kan have pulmonal bullous, empyema, bronchiectasis og andre komplikationer, Candida albicans, Pneumocystis carinii-infektion, herpes zoster, herpes zoster, herpetic keratoconjunctivitis, ofte vækst og udvikling Langsom osteoporose og flere brud.

Højt immunglobulin E-syndrom symptomer almindelige symptomer pustule kløende ar eksem

Mere almindeligt hos spædbørn under 1 år gammel, hudlæsioner svarende til atopisk dermatitis eller kronisk eksem, kløe alvorlige, let til sekundære stafylokokkerinfektioner såsom sputum, sputum og tilbagevendende "kold abscess", hoved kan have folliculitis, øre, Hoved, omkring munden og lysken kan have pustler, skorpe og desquamation, blefaritis kan forekomme i øjenlågene, gentagne infektioner i øvre luftvej, lungebetændelse, empyem og lungeabscess.

Undersøgelse af højt immunoglobulin E-syndrom

Immunologisk undersøgelse: Der er en række immun abnormaliteter.

1. Perifert blod: perifert blod og lokal eosinophilia, op til 55% til 60% af det samlede antal hvide blodlegemer.

2. Serum: IgE steg markant (> 4,8 mg / l, dvs.> 2000 U / ml), og niveauet er stabilt.

3. Antistofreaktion: høje niveauer af anti-S. aureus-specifikt IgE kan påvises i serum; 21 tilfælde af høj immunoglobulin E-syndrom difteri, tetanus-antistofrespons er lav; Haemophilus influenzae kapselpolysaccharid Antigen-antistofrespons er også utilstrækkelig, for det meste IgG2-subtype-defekter, mangel på forsinket overfølsomhed over for tilbagekaldelse af antigener in vivo, højt IgE-syndrom ofte forbundet med øgede IgG4-underklasser; anti-IgE IgG-antistoffer til stede; IgE-indeholdende immunkomplekser Der er en mangel på lymfocytproliferativ respons på opløselige antigener og alloantigener in vitro.

4. Mangel på neutrofil og monocyt kemotaktisk funktion: Nogle tilfælde er ledsaget af neutrofil kemotaksis, men gentagen påvisning af kemotaktisk funktion, undertiden lav og normal, kemotaktisk dysfunktion kan føre til infektion med inflammatoriske celler Webstedet er forsinket og danner en kold abscess.

5. Cellulær immunitet: De fleste lymfocytter spredes normalt, men i nogle tilfælde mangler den proliferative reaktion på Candida, streptokinase-kædeenzym og stivkrampetoksoid, spredningen af ​​blandet lymfocytkultur mangler, og antallet af CD45RO T-celler reduceres. Cellenes evne til at producere IL-4 kan være normal, medens de med allergi øger IL-4; et markant fald i IFN-y-produktionen kan være årsagen til høj IgE og eosinophilia.

Røntgenundersøgelse, B-ultralydundersøgelse, EEG-undersøgelse osv. Er ofte påkrævet.

Diagnose og identifikation af højt immunoglobulin E-syndrom

Diagnostiske kriterier:

1. Kliniske egenskaber: Gentagen kronisk eksemlignende dermatitis efter fødslen, gentagen hudkold abscess, gentagen alvorlig lung infektion.

2. Laboratorieundersøgelse: serum-IgE steg markant, mere end 10 gange den normale værdi (> 4,84 μg / l eller> 2000U / ml), serum-anti-S. aureus IgE og anti-C. albicans IgE-positivt, acidofilt Det absolutte og relative antal (forholdet) af cellerne steg.

Enhver med ovennævnte kliniske manifestationer bør overveje muligheden for denne sygdom, serum polyklonalt IgE og eosinophilia er det mest kraftfulde laboratoriegrundlag for højt immunoglobulin E-syndrom, men forhøjet serum IgE ses også i atopisk (atopisk) ) Dermatitis.

Differentialdiagnose

Identificeringen af ​​højt immunoglobulin E-syndrom og atopisk dermatitis er alvorlig tilbagevendende stafylokokkabcesser og lungebetændelse.

Nogle primære immunsvagssygdomme er også forbundet med forøget serum-IgE, såsom tymisk dysplasi, eksemstrombocytopeni med immunsvigtssyndrom (WAS), og nogle alvorlige kombinerede immundefektionssygdomme (såsom Omenn-syndrom og det såkaldte Nezelof-syndrom). Kronisk granulomatose og selektiv IgA-mangel skal identificeres, og forholdet mellem højt IgE-syndrom og Job-syndrom er desuden uklart og bør differentieres.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.