Peroneal muskeldystrofi

Introduktion til sakral muskelatrofi Peronialmyoatrofi, også kendt som Charcot-Marie-Tooth sygdom (CMT), er den mest almindelige gruppe af perifere neuropatier og tegner sig for cirka 90% af alle arvelige neuropatier. De fælles træk ved denne gruppe af sygdomme er begyndelsen på barndom eller unge, kronisk progressiv sakral muskelatrofi, og symptomerne og tegnene er relativt symmetriske. De fleste patienter har en familiehistorie. På grund af de vigtigste kliniske træk ved iliac muskelatrofi kaldes det også peronealmyoatrofi. ). I henhold til neurofysiologiske og neuropatologiske fund klassificeres CMT i type I og type II, CMTI type kaldes hypertrofisk type, og type CMTII kaldes aneuronal type. Grundlæggende viden Sygdomsforhold: 0,05% Modtagelige mennesker: godt for børn eller teenagere Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: knævarusoptisk atrofi

Årsager til sakral muskulær atrofi

Genetiske faktorer (35%)

Det patogene CMT1A-gen er lokaliseret ved 17p11.2-12, og det nukleare gen koder for perifert neuromyelinprotein 22 (PMP22). Gentagen mutation af PMP22-genet fører til overekspression, hvilket forøger PMP22-protein Et lille antal patienter producerer unormalt PMP22-protein på grund af PMP22-genmutation. Og forårsage sygdom.

Forebyggelse af tibial muskelatrofi

Tibial muskulær atrofi er en arvelig motorisk neuropati med åbenlys genetisk heterogenitet og er en gruppe af arvelige sygdomme. Den eneste effektive forebyggende foranstaltning til sakral muskulær atrofi er prenatal genetisk diagnose. Probens genotype bestemmes ved genetisk diagnose, og den føtale genotype analyseres ved føtal villi, fostervand eller blodstrengsblod for at bestemme den prænatal diagnose og afslutte graviditeten.

Komplikationer af iliac muskelatrofi Komplikationer af nerveatrofi i knæ okklusion

Sygdommen har ofte hævelse, purpura, mavesår og andre neurotrofiske lidelser, lejlighedsvis optisk atrofi, pupillary ændringer, nystagmus og trigeminal neuralgi, sene interosseøse muskler i hænderne, stor og lille intermuskulær muskelatrofi, dannelse af ankeldeformitet, Atrofien overskrider imidlertid generelt ikke albueleddet. Benskaden begynder med gastrocnemius-muskelen, og spreder sig derefter gradvis til den mellemliggende muskel, kalvfleksmusklen og til sidst den nederste tredjedel af lårmusklen, men den øverste del er helt normal og danner et "kranben". Eller omvendt flaskelignende misdannelse, atrofiske muskler kan have fascination, akillessenesreflekser svækkes eller forsvinder tidligt på grund af dorsifleksion ofte ofte hestesko varus deformitet.

Symptomer på sakral muskulær atrofi Almindelige symptomer Krydsgrænse gangmuskel atrofi atrofi af iliac crest muskler ... Ernæringsdysfunktion 腱 refleks forsvinder hånddeformitet

Det er en typisk iliac muskelatrofi. Underbenene er omvendte flaskeformede eller stående ben, og der er høje buer, kløvformede tæer og hestesko varus deformiteter. De har en særlig gang, når man går. Mangelfuld muskelsvaghed, muskelatrofi, muskeltremor, sputumrefleks eller forsvinder. Først i håndmusklen ses underarmens muskelatrofi og den distale muskelatrofi i den nedre ekstremitet kun i nogle få tilfælde. Handskelignende, ømme-lignende sensoriske forstyrrelser og en række autonome og dystrofiske lidelser kan forekomme i ekstremiteterne. Den lokale hud er blå-lilla, hudtemperaturen er lav, og der dannes sår.

Undersøgelse af iliac muskelatrofi

Laboratorieinspektion:

1. Cerebrospinalvæskeundersøgelse: De fleste af dem er normale, og nogle få kan have øget proteinindhold. Elektromyografi viste, at de atrofiske muskler blev denerveret, nerveledningshastigheden (NCV) af lemmerne bremsedes eller endda forsvandt, de nedre lemmer var mere tydelige end de øvre lemmer, og motorens nerveledningshastighed ændrede sig markant sammenlignet med den sensoriske nerveledningshastighed. I familiære tilfælde er NCV-ændringer ens i den samme familie med mange forskelle i forskellige familier. Nogle patienter har abnormiteter i synspunkter, auditive og somatosensory fremkaldte potentialer, hvilket antyder involvering af centralnervesystemet.

2. Serumproteinelektroforese: Idiopatisk perifer neuropati med ukendte årsager skal rutinemæssigt udføres.

3. Der kan være en betydelig stigning i serumphytansyreniveauet og en stigning på 10% til 20% i fedtsyrer. Blodcholesterol, lipoprotein med høj densitet og lipoprotein med lav densitet reduceres moderat.

4. Påvisning af punktmutationer i gener ved hjælp af polymerasekædereaktion-enkeltstrengskonformationspolymorfisme (PCR-SSCP) kombineret med DNA-sekvensanalyse.

Diagnose og differentiering af sakral muskelatrofi

Diagnose

1. Distal muskeldystrofi: muskelsvaghed i de distale ekstremiteter i ekstremiteterne, muskelatrofi, voksent begyndelse af sygdommen, myogen skade på myoelektricitet, normal NCV osv. Kan identificeres.

2. Kronisk progressiv distal spinal muskelatrofi: Muskelatrofi og muskelsvaghed i sygdommen og sygdomsforløbet ligner CMT, men den sensoriske funktion er ikke træt, og EMG viser forreste hornskade.

3, arvelig ataksi med muskelatrofi: også kendt som Roussy-Lévy-syndrom, debut i barndommen, langsom progression, manifestation af iliac muskelatrofi, buet fod, skoliose, quadriplegia senrefleks eller forsvinder, motorisk NCV langsom Der er dog ataxi, gang, håndtremor og andre ataxi forestillinger.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.