Arvelig angioødem

Introduktion til arveligt angioødem Arveligt angioødem (arveligt angioødem) er en sygdom med en familiehistorie og gentaget blødt lokaliseret ødem af blødt væv. Det er autosomalt dominerende, og dets anfald er relateret til mindre traumer, humørsvingninger, infektioner, pludselige temperaturændringer og menstruation og prævention af østrogenform. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: forekomsten er omkring 0,006% -0,008%, mest relateret til allergier Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: mavesmerter, diarré

Årsager til arveligt angioødem

(1) Årsager til sygdommen

Arveligt angioødem (arveligt angioødem) er en autosomal dominerende genetisk sygdom forårsaget af et fald i C1 lipaseinhibitor (en type α2 globulin) eller en funktionel defekt i serumet til patienten, hvilket resulterer i overdreven aktivering af C1 og spaltning af C4 og C2. Uden for kontrol steg det resulterende komplementkinin, hvilket resulterede i øget mikrovaskulær permeabilitet, hvilket forårsagede ødemer.

(to) patogenese

Sygdommen er forårsaget af nedsat C1-esteraseinhibitorniveau (85%) eller dysfunktion (15%), hvilket er autosomalt dominerende, hovedsageligt på grund af mangel på C1-esteraseinhibitor (85%) eller ingen funktion (15%). ), er mængden af ​​aktiveret C1- (esterase) produceret i serum for høj, forbedrer vaskulær permeabilitet, påvirker dannelsen af ​​Hageman-koagulationsfaktor og forårsager ødemer og blødning i hud, åndedrætsorganer og gastrointestinal slimhinde.

Arvelig angioødemforebyggelse

Kortvarig forebyggelse gøres bedst med androgener som stanozolol eller danazol, hvilket kan reducere produktionen af ​​C1-hæmmere, som har bivirkninger på kvinder og børn, så disse stoffer kan ikke bruges i lang tid, men bruger periodisk små doser Patienten kan være relativt asymptomatisk, og Ipsirlon-aminokapronsyre (12-18 g / dag) eller superkapronsyre er mindre effektiv end mandligt hormon.

Styrke pleje og ernæring: at forbedre patientens modstand og immunitet.

Forebyggelse af infektion: man skal være opmærksom på isolering for at minimere kontakten med patogener.

Arvelige angioødemkomplikationer Komplikationer, mavesmerter, diarré

Almindelige komplikationer af sygdommen: involverer ofte øjenlåg, læber, tunge, eksterne kønsorganer, hænder, fødder og andre dele med tidlige fordøjelseskanaler eller luftvejssymptomer.

Arvelige angioødemsymptomer Almindelige symptomer Rejsendeødem Krop lavødem Ødemer Angioødem Kvalmeopblæsning Mavesmerter Diarré Hovedødem Kløe Sværhedsgrad

Gentagne episoder med akut hud og slimhindemødem.

1 gentagne episoder af subkutant ødemer i ansigt, nakke, bagagerum og lemmer, forekommer ofte i lokalt mindre traume, pludselig begyndelse, lokal smerte, ingen kløe, ingen åbenlyst rødme, generelt varer 48 til 72 timer efter naturlig lindring .

2 kan forekomme i halsen, luftvejsslim, ømhedsvanskeligheder, hæshed, kvælning samt mavesmerter, diarré, kvalme, opkast og andre symptomer.

Undersøgelse af arveligt angioødem

1 serum C1-lipaseinhibitorbestemmelse: lavt indhold, et lille antal (10% til 20%) kan også være normal høj, men den elektroforetiske mobilitet bremsedes.

Målinger af 2C4 og C2: C4 og C2 blev signifikant reduceret på tidspunktet for begyndelsen; C2 var normal, og C4 var stadig lav ved ikke-debut.

Den 350% komplementære hæmolyseenhed (CH50) reduceres.

Diagnose og diagnose af arveligt angioødem

[Diagnostiske punkter]

1. Begyndelsesbarn, ofte familiehistorie.

2. Forekommer i ansigt, lemmer, mave-tarmkanaler og eksterne kønsområder.

3. Pludselig forekomst af lokaliseret, ikke-inflammatorisk og ikke-deprimeret subkutant ødemer, hudoverfladen er hudfarve, ingen symptomer, hævelse i mere end 1 til 3 dage, uden urticaria.

4. Ofte ledsaget af tilbagevendende mavekramper, opkast og oppustethed, vandig diarré, abdominal ømhed, men ingen muskelstivhed og tilbagespring af ømhed.

5. Lejlighedsvis kan kvælning skyldes ødem i halsen.

6. Laboratorieundersøgelse: C1-esteraseinhibitor (C1inh) mangler eller mindskes, og serum C2- og C4-niveauer er også lave.

De fleste patienter har en familiehistorie, manifesteret som tilbagevendende hud, åndedrætsorganer og fordøjelseskanal slimhinde lokalt ikke-deprimeret ødemer, såsom øjenlågødem, læbeødem, laryngeal ødemer eller mavesmerter; åbenbar selvbegrænsende, 48-72 timer naturlig Lindre; forekomsten af ​​ødemer kan fremkaldes af humørsvingninger, menstruation, feber og traumer; ledsaget af kvalme, opkast og mavesmerter, kan være forårsaget af kvælning af halsødem, hvis ikke behandlet, kan dødeligheden være så høj som 28%; uden kløe og urticaria Antihistaminer og kortikosteroider er ineffektive.

Sygdommen skal adskilles fra urticaria.I henhold til det dybe ødem i huden er der ingen feber, de lokale lymfeknuder er ikke hævede, og der er ingen varme eller ømhed i hudskaderne. Den pludselige begyndelse af sygdommen kan diagnosticeres og kan kombineres med erysipelas eller Cellulitis er differentieret.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.