Unormale hæmoglobinopatier

Introduktion til unormal hæmoglobinopati Abnormal hæmoglobinsygdom er en genetisk mutation (autosomal dominerende arv) forårsaget af en mutation i globingenet, en unormal struktur i peptidkæden eller en syntetisk lidelse, hvilket resulterer i en eller flere strukturelle abnormiteter i hæmoglobin, der delvist eller fuldstændigt erstatter det normale hæmoglobin En sådan gruppe sygdomme kaldes unormal hæmoglobinsygdom. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,33% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: gulsot

Årsag til unormal hæmoglobinopati

Sygdommen er forårsaget af genetiske defekter (autosomal dominerende arv), mutation af globin-genet, unormal struktur i peptidkæden eller syntetisk lidelse, hvilket resulterer i en eller flere strukturelle abnormiteter i hæmoglobin, som delvist eller fuldstændigt erstatter det normale hæmoglobin.

Unormal forebyggelse af hæmoglobinsygdom

Der er ikke mere end et par typer unormal hæmoglobin. Der er flere tilfælde i hver 1.000 mennesker i befolkningen. De fleste af dem har ikke nogen symptomer. Nogle typer sygdomme er milde. Kun et par sygdomsformer er alvorlige og kan endda være livstruende. Derfor De fleste patienter med unormal hæmoglobin bør minimere deres psykologiske byrde og tilskynde patienter til at behandle livet korrekt, men patienter med alvorlige kliniske manifestationer bør rådes til at undgå fertilitet. Hvis patienten insisterer på at føde bør han anbefales til et specielt laboratorium for yderligere undersøgelse og identifikation. Varianttyper til prenatal diagnose for at sikre ægte eugenetik.

1. Undgå at tage oxiderende medikamenter.

2. Hvis såret er i kommunikation med ansigtets nervesinus, skal disse sår lukkes så hurtigt som muligt under debridement og suturering for at mindske risikoen for infektion.

Unormale komplikationer med hæmoglobinsygdom Komplikationer Gulsot

Almindelige komplikationer kan omfatte mild gulsot, udmattelse af humaler, nasal brokollaps og udvidet øjenafstand, uregelmæssig hjerterytme, forstørrede hjertelyde, forstørret lever og milt.

Unormale symptomer på hæmoglobinsygdom Almindelige symptomer Diarré anorexia purpura arteriel iltmætning mishandlede gulsot

På nuværende tidspunkt findes der mere end 500 slags unormale hæmoglobinsygdomme i verden ifølge kemisk strukturanalyse. Der findes mere end 80 slags unormale hæmoglobinsygdomme i Kina, hvoraf nogle ikke har kliniske symptomer, og fire er almindelige i klinisk praksis:

1) seglcellesyndrom (hæmoglobin S sygdom);

2) ustabilt hæmoglobin;

3) forøget iltaffinitet for hæmoglobin;

4) Hemoglobin M (familiær purpura).

Generelt er der symptomer på anæmi, anoreksi, stunting og diarré og infektion.

Undersøgelse af unormal hæmoglobinopati

1. Blod: Hæmoglobin <60 g / L, småcellehypokrom anæmi, røde blodlegemets størrelse og form, målrøde røde blodlegemer mere end 10%, synlige røde blodlegemer, øget reticulocytter, røde blodlegemer indeholder indeslutninger, hvide blodlegemer og Blodplader er normale eller reducerede.

2. Knoglemarv: hyperplasi, røde blodlegemer hyperplasi, ekstracellulært jern og jerngranulater steg.

3. Hæmoglobinelektroforese: hæmoglobin F> 30% (kraftig β-globin produktionsforstyrrelse), hæmoglobin Bart> 80% (hæmoglobin Bart føtalt ødemsyndrom); elektroforese forekommer hæmoglobin H-zone (hæmoglobin H sygdom).

4. Betinget synteseforhold og genanalyse af a, ß globinpeptidkæde

Diagnose og identifikation af unormal hæmoglobinsygdom

Diagnose

(1) Historie og symptomer:

(1) Spørgsmål om medicinsk historie: Bemærk:

1 Om der er de samme patienter i forældrene og familien;

2 begyndelsesalder;

3 vækst og udviklingsstatus.

(2) Kliniske symptomer

(2) Fysisk undersøgelse fundet

Ud over udseendet af anæmi kan der være mild gulsot, udmattelse af humaler, nasal brokollaps og udvidet øjenafstand, uregelmæssig hjerterytme, forstørret hjertetone, forstørrelse af lever og milt.

(3) Laboratorieinspektion

(4) Genetisk diagnose af unormal hæmoglobinsygdom

Abnormal hæmoglobinsygdom er en type hæmoglobinsmolekylær sygdom, hvor globingenet i globingenet er unormalt. Mutationen af ​​globingenet inkluderer: substitution med en enkelt base, deling af kodon og indsættelse og rammeskiftmutation. Stop af mutationer, fusionsmutationer (kodning af gener, der koder for to forskellige peptidkæder til dannelse af et fusionsgen), kan diagnosticeres ved DNA-detekteringsanalyse og RNA-detektionsanalyse.

1. DNA-detektion og analyse.

2. RNA-påvisning og analyse Direkte bestemmelse af RT-PCR-produktsekvensen for globin-mRNA hos unormale hæmoglobinpatienter kan nøjagtigt identificere basisændringerne i det kodende område af genet og derefter udlede de tilsvarende aminosyreændringer i føtalkæden.

3. Prenatal diagnose af alvorlig hæmoglobinsygdom, rettidig afbrydelse af graviditet er en vigtig forudsætning for forebyggelse og er ikke blevet udført i vid udstrækning i Kina.

Det skal differentieres fra jernmangelanæmi og anden hæmoglobinopati.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.