Tuberøs sklerose

Introduktion til tuberøs sklerose Knoldsklerose (også kendt som nodulær sklerose, Bourneville-sygdom). Sygdommen kan klassificeres som neurokutan syndrom (også kendt som cantharichomal hamartoma), som er forårsaget af unormal udvikling af organer i ektoderm. Læsionerne involverer nervesystemet, huden og øjnene og kan også involvere mesoderm. Embryoniske organer såsom hjerte, lunger, knogler, nyre og mave-tarmkanalen. Kliniske træk er ansigts sebaceøse adenomer, anfald og nedsat intelligens. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: spædbørn og små børn Transmissionstilstand: transmission fra mor til barn Komplikationer: søvnløshed, grå stær, retinitis, optisk atrofi, nyretumor

Årsag til tuberøs sklerose

Genetiske faktorer (90%)

Sygdommen er en genetisk sygdom, der kan opdeles i fire typer i henhold til genplacering: TSC1, TSC2, TSC3, TSC4. Mutationer i TSC1 og TSC2 forårsager henholdsvis dysfunktion af henholdsvis hamartin og tuberin, hvilket påvirker deres celledifferentierings- og reguleringsfunktioner, hvilket fører til unormal vækst og differentiering af ectoderm, mesoderm og endoderm celler. Det genetiske mønster er autosomalt dominerende, og det familiære tilfælde tegner sig for cirka en tredjedel, det vil sige TSC1- eller TSC2-genet, der er arvet af en forælder; det sporadiske tilfælde tegner sig for cirka to tredjedele, dvs. at patienten bærer en ny mutation ved fødslen. Der er intet familiemedlem med TSC1- eller TSC2-genet. TSC1-mutationer er mere almindelige hos familiære patienter, mens TSC2-mutationer er mere almindelige hos sporadiske patienter.

Forebyggelse af nodulær sklerose

Der er ingen speciel forsigtighedsforanstaltning for denne sygdom, og tidlig påvisning og tidlig diagnose er nøglen. Anfald skal kontrolleres aktivt. Behandling af den samme intrakraniale tumor med den samme hjernesvulst. Hvis proband ikke har nogen klar familiehistorie, anbefales det, at forældrene udfører hud, nethinde, hjerneafbildning og ultralydsgenografi. Risikoen for probandens søskende afhænger af, om deres forældre er patienter. I tilfælde af en patient er risikoen for sygdom 50%; hvis forældrene ikke finder den, er risikoen for søskens søskende 1-2% på grund af tilstedeværelsen af ​​kimcelle-kimerisme. Risikoen for et barn i proband er 50%. Sandsynligheden for, at andre familiemedlemmer bliver syge, afhænger af, om probandets forældre er patienter, og familiens medlemmer af forældrene er også i fare.

Komplikationer ved nodulær sklerose Komplikationer, søvnløshed, grå stær, retinitis, optisk atrofi, nyretumor

Cirka 30-60% af patienterne kan have øjenskader, retinallinsetumorer er de mest karakteristiske, nogle få kan pludselig søvnløshed; nogle få patienter med exophthalmos, grå stær, retinitis pigmentosa, nethindeblødning og primær optisk atrofi, et lille antal patienter Det kan også være forbundet med viscerale tumorer, hvor nyretumorer er de mest almindelige, efterfulgt af rhabdomyosarkom ud over knoglesioner.

Symptomer på tuberøs sklerose Almindelige symptomer Intelligent reduktion af brystkapsler Epilepsi og epileptiske anfald Psykiatriske forstyrrelser Optisk atrofi Retinal blødning Søvnløshed rød eller lilla, let ...

1. Hudskade: den mest almindelige, har diagnostisk betydning, 80-100% af patienterne har talgadenom, forekommer ofte i 4-5 år gammel, puberteten er signifikant, lyserød eller lysebrun rød papule, ifølge hvilken falme, hård struktur Det er fordelt i form af en sommerfugl på begge sider af næsen. Lejlighedsvis er ansigtet spredt og spredt. 20% af patienterne kan se kroppens karperhud, og nogle gange findes neglen.

2. Epilepsi: De fleste tilfælde forekommer inden for 2-3 års alder, hvilket kan forekomme før hudskade og intrakraniel forkalkning. Mennesker med intellektuelle handicap har næsten alle slags anfald, og nogle patienter kan kun få anfald.

3. Psykiske lidelser: 60-70% af patienterne har forskellige grader af mental retardering, jo tidligere anfald, jo mere mental retardering, et lille antal patienter kan opføre sig adfærd, personlighedsafvik.

4. Andre ydeevne: ca. 30-60% af patienterne kan have øjenskader, retinal linsetumor er den mest karakteristiske, nogle få kan pludselig søvnløshed; nogle få patienter exophthalmia, grå stær, retinitis pigmentosa, nethindeblødning og primær synsnerv Atrofi osv., Et lille antal patienter kan også være forbundet med viscerale tumorer, med nyretumorer mest almindelige, efterfulgt af rhabdomyosarkom ud over knoglesioner.

Undersøgelse af tuberøs sklerose

1. Kranial CT eller MR: almindelig scanning kan afsløre flere nodulære eller lavdensitetslæsioner på overfladen af ​​subventrikulær ventrikel og cerebral cortex. Nogle knoller kan udvise forkalkning med høj densitet, som er bilateral og multiple-forbedret. Forbedrede, knuder er tydeligere, og knuder, der ikke kan vises med en flad scanning, kan findes. Kortikale og cerebellare knuder har en klar diagnose.

2, EEG: synligt tab af høj amplitude og forskellige epileptiske bølger.

3, cerebrospinalvæske: normal.

4, abdominal ultralyd: synlig renal angiomyolipoma, nyrecyster, polycystisk nyresygdom.

5, ekkokardiografi: nyfødte og spædbørn er lette at finde hjerte rhabdomyosarkom, tumoren i de første tre år af lille proces er betydelig, voksen alder forsvinder gradvist, så detektionshastigheden for ældre børn og voksne er lav.

6, EKG: kan findes arytmi, almindeligt pre-eksitationssyndrom.

7, røntgenbillede af brystet: findes i lungehamartoma, pneumothorax og andre sygdomme.

Diagnose og diagnose af tuberøs sklerose

Diagnose

Diagnose kan være baseret på medicinsk historie, kliniske symptomer og laboratoriefund.

Differentialdiagnose

1. Acne vulgaris: hudorme, pustler og inflammatoriske papler De fleste patienter mister symptomer efter puberteten og forsvinder.

2. Epithelioma adenoides cysticum: en multi-udgave, symmetrisk, normal hudfarvet hård papule eller lille knude, der forekommer i ansigtet og er kendetegnet ved en symmetrisk fordeling langs nasolabial fold, men nogle forekommer i mængden , øjenlåg og overlæbe, ingen mental retardering.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.