Creutzfeldt-Jakobs sygdom

Introduktion til Creutzfeldt-Jakob sygdom Cortical-striated-spinal degeneration (CJD) er en dødelig sygdom i det centrale nervesystem, der er kendetegnet ved hurtig progressiv demens og fokale læsioner i hjernebarken, basale ganglier og rygmarven. Grundlæggende viden Sygeforhold: 0,0001% Modtagelige mennesker: ingen specifikke mennesker Infektionsmåde: kontaktspredning Komplikationer: demens, ataksi, koma

Creutzfeldt-Jakob sygdom etiologi

Det patogene prionprotein af denne sygdom er opdelt i fire undertyper i henhold til strukturen: type 1 og type 2 forårsager dissipativt CJD; type 3 er iatrogen type CJD; type 4 er variant type, infektiøst prionprotein kan passere gennem hornhinde eller dura mater Transplantation, anvendelse af humant væksthormon og nedgravede hjerneelektroder gennem tarmkanalen, operationsstuen, patologisk laboratorium og forberedelse af hjerneafledte biologiske produkter er let at blive inficeret, medicinsk personale skal være opmærksom for at beskytte kroppen mod skader, konjunktiva og hud og undgå patienter Blod-, CSF- eller vævskontakt, infektiøs prionproteingenmutation fører til familiær CJD, autosomal dominerende arv, spredt CJD-transmission er uklar, CJD-variant betragtes som bovin spongiform encephalopati, dvs. gal ko-sygdom spredes til mennesker.

Creutzfeldt-Jakob sygdomsforebyggelse

Forebyggelse af iatrogeniske og zoonotiske infektioner er nøglen til forebyggelse af denne sygdom, hvorfor alle patienter, der er diagnosticeret eller diagnosticeret med CJD, skal behandles i henhold til isolering og destruktion af spildevand.

Creutzfeldt-Jakob sygdom komplikationer Komplikationer, demens, ataksi, koma

Kan udvikle sig til svær demens, myoclonus normalt fremtrædende, kan have muskelatrofi, lemmer svaghed, stivhed, rysten og dans - fingering bevægelser, men også afasi, dysarthria og ataksi, sene patienter er koma, muskelarray Kakerlakken forsvandt, og mere end 80% af patienterne døde inden for 1 år efter sygdomsudbruddet, og nogle få forsinkelser varede i mere end 2 år.

Creutzfeldt-Jakob sygdom symptomer almindelige symptomer depression demens progressiv demens generel dystoni angst søvnløshed vedvarende smerte

Tidlige psykiatriske symptomer (depression, angst, apati, abstinens, vrangforestilling) vedvarende smerter (smerter og / eller paræstesi), ataksi, myoclonus, chorea, dystoni, demens.

Undersøgelse af Creutzfeldt-Jakob sygdom

Cerebrospinalvæskeprotein kan øges (<100 mg / dL), normalt hjerneprotein 14-3-3 øges (forårsaget af et stort antal ødelæggelse af hjerneuron), immunfluorescensdetektion (+) kan mistænkes klinisk CJD, serum S100-protein fortsætter med at stige med udviklingen af ​​sygdommen I de midterste og sene stadier af sygdommen viste de periodiske pigge eller pigge af EEG hurtig atrofi af cortex og forstørrede ventrikler med CT eller MR ved intervaller på 2 til 4 uger.

Diagnose og identifikation af Creutzfeldt-Jakob sygdom

Diagnostiske kriterier

(1) løst hår CJD

1 diagnosticeret diagnose

Der er typiske / standard neuropatologiske ændringer og / eller immunocytokemi og / eller Western blotting identificeret som protease-resistent PrP og / eller tilstedeværelsen af ​​scrapie-associerede fibre.

2 klinisk diagnose

Ved progressiv demens forekommer typiske EEG-ændringer i løbet af sygdommen og / eller cerebrospinalvæske 14-3-3 proteinpositiv og mindst to af de følgende fire kliniske manifestationer.

a. myoclonus

b. Visuelle eller cerebellare lidelser

c. Kegle / pyramidal dysfunktion

d. Uflyttet tavshed

Og det kliniske forløb er kortere end 2 år.

3 mistænkt diagnose

Har progressiv demens og mindst to af de følgende fire kliniske manifestationer.

a. myoclonus

b. Visuelle eller cerebellare lidelser

c. Kegle / pyramidal dysfunktion

d. Uflyttet tavshed

Og det kliniske forløb er kortere end 2 år.

4 Alle diagnoser bør udelukke andre demensrelaterede sygdomme.

(2) iatrogen CJD

Det er baseret på diagnosen løst hår CJD.

1 Progressivt cerebellært syndrom er til stede hos patienter, der får hypofysehormoner ekstraheret fra den menneskelige hjerne, eller

2 Bestem eksponeringsrisikoen, såsom kirurgi såsom dural transplantation og hornhinde transplantation.

(3) Familiegenetisk type CJD

1 Familiegenotype CJD inkluderer familiær CJD, Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom (GSS) og familietype dødelig søvnløshed (FFI).

2 Diagnostiserede eller klinisk diagnosticerede CJD-patienter med mutationer i PrP-genet, der er specifikt for sygdommen, og / eller CJD-tilfælde med en endelig diagnose eller klinisk diagnose hos de første grad pårørende.

(4) Variant CJD (variant CJD, vCJD)

1 sygehistorie

Progressiv neuropsychiatrisk lidelse

b. Sygdomsforløbet ≥ 6 måneder

c. rutineundersøgelse medfører ikke andre sygdomme

d. Ingen historie med iatrogen eksponering

2 kliniske manifestationer

a. Tidlige mentale symptomer (depression, angst, apati, abstinens, vrangforestilling)

b. Vedvarende smerter (smerter og / eller paræstesi)

c. Ataksi

d. Myoclonus, chorea, muskelspændingsforstyrrelse

e. Demens

3 klinisk test

a. EEG har ingen typisk diffus CJD-bølgeform (en trefas periodisk kompositbølge, der forekommer en gang pr. sekund), eller ingen EEG-detektion

b. MR-protontæthedsfase forekommer bilateralt højt signal i den bageste thalamiske knude

4 tonsil biopsi positiv

(Mandelbiopsien bør ikke anvendes som en rutinemæssig undersøgelse. Den bør ikke udføres efter et typisk Echo CJD-lignende bølgemønster på EEG. De kliniske manifestationer ligner dem hos vCJD, og ​​MRI har ingen diagnose af bilaterale højsignalhypothalamiske knoller. betydning)

5 diagnose

a. Diagnostisk diagnose: 1a og vCJD neuropatologisk diagnose (brede vakuolignende ændringer i hjerne og cerebellum og "kronbladlignende" PrP-plackaflejring)

b. Klinisk diagnose: med en hvilken som helst 4 af 1 og 2, og 3 eller 1 og 4

c. Mistænkt diagnose: med en hvilken som helst 4 af 1 og 2 og 3a

Differentialdiagnose

1. Identifikation med Alzheimers sygdom;

2. Når den subkortikale involvering er indlysende, bør den adskille sig fra Parkinsons sygdom, olivenpons cerebellær atrofi og progressiv supranuklear parese;

3. Væsentlige fokale tegn antyder, at intrakranielle læsioner muligvis skal differentieres fra cerebral cysticercosis;

4. Vær opmærksom på identifikationen af ​​myoklonisk epilepsi, akutte metaboliske sygdomme, der fører til mentale ændringer og myoklonus.

Diagnosen af ​​typiske tilfælde er ikke vanskelig. Den forekommer i relativt hurtig demens hos voksne, efterfulgt af myoklonus, og cerebrospinalvæsken er normal. Når der er en karakteristisk EEG (undtagen tidligt), bør CJD-diagnose overvejes. Udviklingen af ​​anti-kløe-faktor antistoffer, der kan krydsreagere med CJD-specifikke proteiner, kan bruges til hurtig immunologisk diagnose i hjernens biopsi eller obduktionseksempler.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.