Malformace levého srdečního výtokového traktu

Úvod Většina pacientů s Digeorgovým syndromem u dětí má malformace výtokového traktu dolního srdce. K obličejovým rysům dětí s Digolgerovým syndromem patří dlouhý obličej, kulová špička a úzký nos, rozštěp patra, plochý humerus a zvětšená vzdálenost očí Široké, šilhavé, nízko ucho s akupunkturní depresí a atrofií ušního boltce a malou čelistí. Toto onemocnění je způsobeno některými faktory (jako je virová infekce, otrava), které vedou k vývoji třetího a čtvrtého nervového hřebenu hltanu v časném těhotenství, což má za následek hypoplazii nebo dysplázii brzlíku (často doprovázené příštítnými tělísky).

Příčina

(1) Příčiny onemocnění

Toto onemocnění je způsobeno některými faktory (jako je virová infekce, otrava), které vedou k vývoji třetího a čtvrtého nervového hřebenu hltanu v časném těhotenství, což má za následek hypoplazii nebo dysplázii brzlíku (často doprovázené příštítnými tělísky). Často doprovázené kardiovaskulárními, maxilofaciálními, ušními a dalšími vývojovými deformitami. Mezi dětmi narozenými starším rodičům jsou některé děti spojeny s defekty chromozomu 22q11, zejména s delecí 22q11.2.

(dvě) patogeneze

DGS je skupina polymorfních komplexů včetně faryngeálního oblouku. Etiologie je komplikovaná a možnými faktory jsou kontakt s teratogenními přípravky a mateřská cukrovka. Většina pacientů s DGS (90%) a pacientů se srdečními malformacemi má v 22q11 genovou deleci. Vysokorizikový mutovaný nebo translokovaný fragment genu je mezi D22S75 (N25) a GM00980 a jeho délka je 200-300 kb. Často mutovaná oblast je mezi D22S427 a D22S36. Další snadno mutovanou oblastí je distální konec FCF2. Přesné patogenní nebo kandidátní mutantní geny nebyly dosud objasněny. Tyto kandidátní geny zahrnují N25 (vztaženo na gen těžkého řetězce kosterního svalu a inkluzní faktor CLTCL), DGCR / LAN / IDD, citrátový transportní gen (CTP) a DGCR6. DGS má také další abnormality chromozomálního místa, včetně haploidu 10q13, 18q21 a 17p13, 9q diploidu a homologního chromozomu 18q.

Zkontrolujte

Související inspekce

Elektrokardiogram hrudníku CT

Podle odpovídajících klinických projevů, laboratorního a rentgenového vyšetření nemoci se zjistilo, že nedostatek brzlíku, příštítná tělíska a dysfunkce T buněk mohou diagnostikovat onemocnění. Mezi nimi jsou zásadní podmínky hypoparatyreóza a dysfunkce T buněk a další projevy mohou nebo nemusí být diagnostikovány. Otolaryngologie CT vyšetření. CT vyšetření otolaryngologie je metoda vyšetření otolaryngologie pomocí CT.

Diferenciální diagnostika

Na rozdíl od jiných primárních a sekundárních onemocnění imunodeficience je možné jej identifikovat podle klinických charakteristik a vyšetření laboratorních asistentů.

1. Abnormality srdce: Většina pacientů nechala malformace výtoku srdce. Mezi další léze patří malformace výtokového traktu pravého srdce, včetně plicní síně a tetralogie Fallota, výtokového traktu pravé komory a stenóza plicní tepny.

2. Hypokalcemie: Křeče rukou a nohou způsobené hypokalcemií se obvykle vyskytují do 24 až 48 hodin po narození a 1 pacient diagnostikuje hypokalcemii poprvé ve věku 5 let. Ve 40 případech dlouhodobého sledování bylo korigováno 26 případů hypokalcémie, 4 případy zemřely a zbývajících 10 pacientů pokračovalo v léčbě. Hypokalcemie je zvláště výrazná během prvních dvou týdnů života, ale většina z nich je přechodná a úleva s věkem.

3. Obličejové rysy: Obličejové rysy zahrnují dlouhou tvář, kulovitý hrot a úzký nos, rozštěp patra, zploštělý humerus, zvětšenou vzdálenost očí, šilhání, ucho s nízkým úderem s hypurázou svěráku a avray a mandibulární hyposmózu . Mezi další vzácné tělesné abnormality patří mikrocefalie, krátká postava, štíhlá špička, tříslová kýla a skolióza.

4. Opakovaná infekce: děti s kompletním DiGeorgeovým syndromem mají zhoršenou imunitní funkci v důsledku thymické dysplazie, často náchylné k opakovaným infekcím, projevujícím se chronickou rýmou, opakovanou pneumonií (včetně pneumonie Pneumocystis carinii), perorální infekcí Candida a průjmem . Dítě je velmi slabé a přežít není snadné.

5. Neuropsychiatrické problémy: Se zlepšením léčebných metod se zvýšil počet přeživších dětí DGS a pozornost byla věnována neuropsychiatrickým problémům. Děti s mírným neuropsychiatrickým vývojem a kognitivní poruchou. Většina nemocných dětí měla IQ 73 ± 10. Progresivní svalová rigidita, nestabilita chůze, atd. Naznačují neurodegenerativní změnu.

6. Autoimunitní onemocnění: DGS má vyšší šanci na rozvoj autoimunitních onemocnění než normální děti, včetně juvenilní revmatoidní artritidy, autoimunitní hemolytické anémie a štítné žlázy.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.