Infarkt kosti prstu (nohy).

Úvod Infarkt prstem: anémie srpkovitých buněk (srpkovitá anémie) je dědičné onemocnění krve. Může to být také homozygotní srpkovitá nemoc a její klinické projevy jsou: různé stupně hemolytické anémie, mírná žloutenka. Krize cévní okluze je výrazným projevem, často silnou bolestí v trupu a končetinách, včetně viscerální, kostní, kloubní a svalové bolesti, zejména u infarktu metakarpálního, epifýzového a prstového (špičky), infekce, dehydratace, Stimuly jsou hypoxie a acidóza. Viscerální a cerebrovaskulární infarkt má odpovídající příznaky a příznaky. Pokud jsou oba páry nositeli genů srpkovité anémie, 25% jejich dětí může být těžká srpkovitá anémie a 50% může být mírná srpkovitá anémie. V současné době čelí hrozbě srpkovité anémie 50 milionů lidí na celém světě. Pouze v Africe je 300 000 novorozenců nositeli genů pro srpkovitou anémii a 50% z nich se rodí méně než 5 let.

Příčina

Anémie srpkovitých buněk je způsobena bodovou mutací v genu pro β řetězec a v β genu globinu dochází k mutaci jediné báze. Šestým kodonem normálního p genu je GAG, který kóduje kyselinu glutamovou, a je mutován na GTG, který kóduje valin, který z něj činí HbS. V homozygotním stavu, když se vytvoří HbS, se HbS agreguje do polykondenzace za deoxidace. Tvorba polymeru je rovnoběžná s membránou a kontakt s buněčnou membránou je velmi blízký, a proto, když polymer dosáhne určitého množství, buněčná membrána se změní z normálního tvaru bikonkávního disku na srpkovitý tvar. Buňka je tuhá. , špatná deformovatelnost, snadné rozbití a hemolýza, což má za následek vaskulární obstrukci, hypoxii tkáně, poškození, nekrózu.

Pokud dítě zdědí abnormální gen od obou rodičů, vyvine srpkovitou anémii. Pokud však dítě zdědí pouze jeden abnormální gen od jednoho rodiče, bude mít charakteristiku srpkovité anémie, to znamená, že ačkoli nebudou žádné symptomy, abnormální gen bude přenesen na další generaci.

Zkontrolujte

Související inspekce

Scorpion erythrocyte protein elektroforéza hemoglobin hemoglobin elektroforéza moči rutina

Genová diagnostika srpkovité anémie může být provedena pomocí PCR-restrikční endonukleázové spektroskopie: Fragment globinového genu obsahující místo mutace je amplifikován z genomové DNA pacienta pomocí PCR a poté je vybrána vhodná hydrolýza restrikčního enzymu. Produkt PCR se posuzuje na základě počtu a velikosti fragmentů štěpeného produktu podle elektroforézního vzoru, hybridizační analýza Southern blot může být také prováděna s úmyslnou oligonukleotidovou sondou, která se posuzuje podle hybridizační mapy.

Mezi příznaky onemocnění patří: nedostatek energie a dušnost, příznaky žloutenky, silná bolest kostí a hrudníku nebo břicha způsobená ucpáním úzké krevní cévy. Výše uvedené příznaky pravděpodobně způsobují dehydratace, nachlazení nebo vážné infekce.

U dětí s srpkovitou anémií je větší pravděpodobnost diplococcus pneumonia. Někdy je nedostatečný přísun krve do ledvin, sleziny nebo mozku, což může tyto orgány poškodit.

Diferenciální diagnostika

Otok se týká zvýšení objemu tkáně v důsledku zánětu nebo kongesce. Měkká atrofie nehtu je klinickým projevem pseudohypoparatyreózy. U pacientů s pseudohypoparatyreózou se často vyskytuje drsná kůže, hyperpigmentace, vypadávání vlasů, nehty, měkká a atrofie a dokonce i prolévání, v nitrooční čočce se může vyskytnout katarakta.

Genová diagnostika srpkovité anémie může být provedena pomocí PCR-restrikční endonukleázové spektroskopie: Fragment globinového genu obsahující místo mutace je amplifikován z genomové DNA pacienta pomocí PCR a poté je vybrána vhodná hydrolýza restrikčního enzymu. Produkt PCR se posuzuje na základě počtu a velikosti fragmentů štěpeného produktu podle elektroforézního vzoru, hybridizační analýza Southern blot může být také prováděna s úmyslnou oligonukleotidovou sondou, která se posuzuje podle hybridizační mapy.

Mezi příznaky onemocnění patří: nedostatek energie a dušnost, příznaky žloutenky, silná bolest kostí a hrudníku nebo břicha způsobená ucpáním úzké krevní cévy. Výše uvedené příznaky pravděpodobně způsobují dehydratace, nachlazení nebo vážné infekce.

U dětí s srpkovitou anémií je větší pravděpodobnost diplococcus pneumonia. Někdy je nedostatečný přísun krve do ledvin, sleziny nebo mozku, což může tyto orgány poškodit.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.