tibiální oblouk v bříšku palce nohy
Úvod
Úvod Zvláštní vzhled pacientů s Downovým syndromem: široká vzdálenost očí, horní úhel očí obou očí, vnitřní semiš, nízká poloha ucha, nízký nosní můstek, široký jazyk, často polovina úst nebo jazyka vyčnívající z úst, hloubka praskání drážky jazyka A dlaň je silnější a krátká a silná, krátký prst je často ohnutý dovnitř nebo má dvě klouby, 40% dětí má penis. V sakrálním vzorci je sakrální strana oblasti koule velkého prstu klenutá, vzdálenost mezi velkým prstem a druhým prstem je velká, kloubní vaz je volný nebo svalové napětí je nízké. Výskyt Downova syndromu souvisí s věkem těhotenství matky, jedná se o abnormalitu chromozomu 21 a existují tři typy trizomie, translokace a chimerismus. Vysoký věk matek, stárnutí vajec je důležitým důvodem absence separace.
Patogen
Příčina
(1) Příčiny onemocnění
Výskyt Downova syndromu souvisí s věkem těhotenství matky, jedná se o abnormalitu chromozomu 21 a existují tři typy trizomie, translokace a chimerismus. Vysoký věk matek, stárnutí vajec je důležitým důvodem absence separace.
(dvě) patogeneze
Trizomie může být izolována z chromozomu 21 meiotické fáze rodičovské zárodečné buňky. Mechanismus jeho výskytu je způsoben skutečností, že zárodečné buňky rodiče (většinou matky) se při výskytu meiózy neoddělí. Čím je těhotná žena starší, tím je pravděpodobnější, že se objeví Downův syndrom.
V rodinné studii normálních diploidních rodičů s 21-trizomií bylo zjištěno, že chimérická buněčná linie 21-trisomie v rodičovských zárodečných buňkách a jediný rodičovský dimer mateřského chromozomu 21 se vyskytly také v 21-trizomii. Důvod. Translokační typ může být zděděn jedním z rodičů za 21. translokační nosič chromosomové rovnováhy. Kromě chromozomální translokace byly karyotypy lymfocytů periferní krve u obou rodičů většinou normální. Klíčovou částí chromozomu 21, která produkuje fenotypové charakteristiky Downova syndromu, je 21q22.1 ~ q22.2 a 21 částí trizomie, které tuto zónu nezahrnují, nepředstavuje Downův syndrom.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Sedm charakteristik Downova syndromu
(1) Mentální retardace: mírná až střední, většinou mírná mentální retardace a její inteligence s věkem postupně klesá.
(2) Porucha vývoje jazyka: Průměrný věk, ve kterém se děti začnou učit mluvit, je 4–6 let, 95% má vady výslovnosti, dvojznačnou dvojznačnost, koktání, nízký hlas; více než 1/3 mají abnormální temperament, nebo dokonce Výbušná výslovnost.
(3) Poruchy chování: Většina temperamentu je mírná, často se ušklíbá, ráda napodobuje a opakuje některé jednoduché pohyby, může provádět jednoduchou práci, několik pacientů dráždí, úmyslné, hyperaktivní a dokonce ničí agresivní chování, zatímco jiní vykazují sklon Tendence, doprovázená nervozitou.
(4) Retardace cvičení: Motorická funkce dětí se v období po narození nesmí lišit od normálních dětí stejného věku, ale rozdíl se s věkem zvyšuje. Vývoj cvičení u různých pacientů se také velmi liší. Vrozené pacienty mohou provádět jednoduchá cvičení, jako je oblékání, stravování atd., Ale pohyby jsou nemotorné, nekoordinované a chůze je nestabilní.
(5) Poruchy růstu a vývoje: Období těhotenství u pacientů s vrozenou hloupostí je kratší, v průměru 262–272 dní. Výška při narození je kratší než normální novorozenci o ~ 3 cm, obvod hlavy je v podstatě normální, dvojitý horní průměr je v normálním rozmezí, přední průměr je relativně krátký a výběžek je plochý. Většina z nich je krátkozraká. Přední a zadní dřepy a čelo jsou široké a uzavření je pozdě, často vykazující třetí vak (sagitální šev rozšiřující se nad zadní iliakální hřeben). Dítě s touto nemocí má po několika dnech narození hluboký spánek. Sání a polykání jsou velmi pomalé nebo vůbec nemožné, takže je velmi obtížné se probudit a nakrmit. 80% dětí má obecně nízký svalový tonus.
(6) Zvláštní vzhled: široká vzdálenost očí, horní úhel očí obou očí, vnitřní semiš, nízká poloha ucha, nízký nosní můstek, široký jazyk, často polovina úst nebo jazyk vystupující z úst, hluboký a široký Dlaň je tlustá a krátká a tlustá a krátký prst je často ohnutý dovnitř nebo má dvě klouby, 40% dětí má penis. V sakrálním vzorci je sakrální strana oblasti koule velkého prstu klenutá, vzdálenost mezi velkým prstem a druhým prstem je velká, kloubní vaz je volný nebo svalové napětí je nízké.
(7) Přibližně 1/2 případů je komplikována vrozenou srdeční chorobou, infekčními chorobami a leukémií.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Jaké jsou příznaky sakrální linie v sakrálním jádru?
Nemoc by se měla lišit od vrozené hypotyreózy, která může mít příznaky, jako je letargie, pláč chrapot, potíže s krmením, distenze břicha, zácpa po narození. Jazyk je velký a tlustý, ale neexistuje žádná zvláštní tvář této choroby. Pro identifikaci lze detekovat analýzu TSH, T4 v séru a karyotypu.
Sedm charakteristik Downova syndromu:
(1) Mentální retardace: mírná až střední, většinou mírná mentální retardace a její inteligence s věkem postupně klesá.
(2) Porucha vývoje jazyka: Průměrný věk, ve kterém se děti začnou učit mluvit, je 4–6 let, 95% má vady výslovnosti, dvojznačnou dvojznačnost, koktání, nízký hlas; více než 1/3 mají abnormální temperament, nebo dokonce Výbušná výslovnost.
(3) Poruchy chování: Většina temperamentu je mírná, často se ušklíbá, ráda napodobuje a opakuje některé jednoduché pohyby, může provádět jednoduchou práci, několik pacientů dráždí, úmyslné, hyperaktivní a dokonce ničí agresivní chování, zatímco jiní vykazují sklon Tendence, doprovázená nervozitou.
(4) Retardace cvičení: Motorická funkce dětí se v období po narození nesmí lišit od normálních dětí stejného věku, ale rozdíl se s věkem zvyšuje. Vývoj cvičení u různých pacientů se také velmi liší. Vrozené pacienty mohou provádět jednoduchá cvičení, jako je oblékání, stravování atd., Ale pohyby jsou nemotorné, nekoordinované a chůze je nestabilní.
(5) Poruchy růstu a vývoje: Období těhotenství u pacientů s vrozenou hloupostí je kratší, v průměru 262–272 dní. Výška při narození je kratší než normální novorozenci o ~ 3 cm, obvod hlavy je v podstatě normální, dvojitý horní průměr je v normálním rozmezí, přední průměr je relativně krátký a výběžek je plochý. Většina z nich je krátkozraká. Přední a zadní dřepy a čelo jsou široké a uzavření je pozdě, často vykazující třetí vak (sagitální šev rozšiřující se nad zadní iliakální hřeben). Dítě s touto nemocí má po několika dnech narození hluboký spánek. Sání a polykání jsou velmi pomalé nebo vůbec nemožné, takže je velmi obtížné se probudit a nakrmit. 80% dětí má obecně nízký svalový tonus.
(6) Zvláštní vzhled: široká vzdálenost očí, horní úhel očí obou očí, vnitřní semiš, nízká poloha ucha, nízký nosní můstek, široký jazyk, často polovina úst nebo jazyk vystupující z úst, hluboký a široký Dlaň je tlustá a krátká a tlustá a krátký prst je často ohnutý dovnitř nebo má dvě klouby, 40% dětí má penis. V sakrálním vzorci je sakrální strana oblasti koule velkého prstu klenutá, vzdálenost mezi velkým prstem a druhým prstem je velká, kloubní vaz je volný nebo svalové napětí je nízké.
(7) Přibližně 1/2 případů je komplikována vrozenou srdeční chorobou, infekčními chorobami a leukémií.
