Potisk dlaně atd. úhel větší než 45°

Úvod Úhel dlaně atd. Větší než 45 ° je zvláštní výskyt vrozeného typu (znamení 21III, Downův syndrom) mentální retardace způsobené chromozomálními abnormalitami. Tento příznak má asi 40% pacientů. Mentální retardace se týká mentální funkce jednotlivců, kteří jsou mentálně retardovaní, mentálně retardovaní nebo blokovaní z důvodu mentální retardace, mentální retardace nebo obstrukce před zralostí (do 18 let věku), doprovázené obtížemi v sociální adaptaci. Syndrom charakterizovaný hlavním rysem. IQ pacientů je ve věku 50 až 69 let, což představuje asi 80% MR. V raném stádiu není snadné detekovat. V raném dětství může dojít k vývoji jazykových a motorických funkcí a není zřejmá abnormalita ve vývoji těla a nervového systému.

Příčina

(1) Příčiny onemocnění

Existují dva hlavní důvody mentální retardace:

1 genetické faktory;

2 faktory prostředí.

Mezi genetické faktory patří chromozomální aberace a dědičná metabolitová monogenní onemocnění, faktory životního prostředí zahrnují těhotenství, nepříznivé faktory při narození a škodlivé faktory u novorozenců a kojenců.

Kromě toho v důsledku rané kulturní a emoční deprivace, nedostatku vhodné stimulace, dlouhodobého zanedbávání a izolace, žití v odlehlé chudobě, kulturní zaostalosti a nepřístupných oblastech. Míra mentální retardace způsobená obecnými psychosociálními faktory je relativně nízká. Po odstranění nepříznivých faktorů je možné zlepšit jejich inteligenci, která závisí na věku dítěte, stupni poškození a podmínkách prostředí.

(dvě) patogeneze

Genetický faktor

(1) Chromozomální aberace: včetně změn v počtu a struktuře. Změny v počtech, jako je polyploidie, aneuploidie: strukturální změny, jako jsou zlomky chromozomů, delece, duplikace, inverze a translokace. Nejběžnějším typem Downova syndromu je onemocnění způsobené 2l autozomální trizomií. Dalším typem chromozomální aberace u tohoto onemocnění je ektopický, jako je translokace G / D a translokace G / G. Downův syndrom je častou příčinou mentální retardace. Jiné chromozomy, jako je znak 18 trojice, a absence krátkého ramene chromozomu 5 mohou způsobit vážnější mentální defekty a fyzické deformity. Pacienti často umírají brzy. Prader Williho syndrom je charakterizován malým vzrůstem a krátkým vzrůstem, různým stupněm mentální retardace a silnou touhou po jídle, hlavně v důsledku malých delecí v chromozomu 15q11 ~ q13, a několik rodin je nevyvážených translokací.

Aberace pohlavních chromozomů: jako je vrozená testikulární hypoplasie (Klinefelterův syndrom), je chromozom X pro muže. Pokud žena ztratí pohlavní chromozom X, projevuje se vrozenou hypoplasií vaječníků (Turnerův syndrom). Tam je také karyotyp XXX nebo XO / XXX chiméra. Obecně se věří, že čím více aberací chromozomu X, tím závažnější je mentální poškození. Chiméra má obecně relativně menší intelektuální poškození. Křehké místo chromozomů je spojeno s mentálním vývojem spojeným s X. Na chromozomu X se objevily Xq27, 28 v křehkém místě a vykazovaly zvláštní klinické rysy kombinované s mírnou mentální retardací, které vytvářely klinický speciální typ zvaný fragilní X syndrom.

Toto je další onemocnění způsobené autozomálními změnami po Downově syndromu. V Číně jsou pouze případy a neexistují žádné epidemiologické údaje o této nemoci, ale Jin Ming et al (1984) provedl vyšetření chromozomového křehkého místa u 70 dětí s mentální retardací, výsledek byl 54,3% pozitivní a byl distribuován v chromozomu X. Mimo skupiny autosomů. Li Sushui et al (1997) provedli chromozomální křehkostní místa a vyšetření křehkých chromozomů X u 90 dětí s mentální retardací s autismem. Míra detekce křehkých míst byla 20%, respektive 38% a křehký chromozom X nebyl nalezen.

(2) Zděděná metabolická choroba jednoho genu: Genetická onemocnění jednoho genu jsou běžnější. 1% kojenců infikovaných životem a asi 4 000 až 5 000 lidských chorob. Mezi nimi je 300 druhů poškozeno mozkovou funkcí způsobenou abnormálním biochemickým metabolismem. Obvykle je již při narození přítomno přibližně 25% klinických příznaků monogenních chorob a 90% se objevilo v časné adolescenci. Jako je fenylketonurie a několik neurokutánních syndromů. Neurofibromy jsou běžným typem. Míra prevalence je 1/5000 až 1/4000. Fenylketonurie je typickým zástupcem dědičných metabolických vad.

Nedostatek vrozené fenylpyruvát hydroxylázy nemůže oxidovat fenylpyruvát na tyrosin, což má za následek akumulaci velkého množství fenylpyruvátu ovlivňující vývoj centrálního nervového systému a normální fyziologické funkce. Dalším příkladem je galaktosémie, protože proces přeměny 1-galaktosy na glukózu 1-fosfát je blokován nebo se v krvi a tkáních hromadí laktóza, což kromě těla způsobuje poškození různých orgánů, jako jsou játra, ledviny a mozek. Kromě symptomů má dítě také mentální poškození.

2. Environmentální faktory obsahují široké environmentální faktory:

(1) Škodlivé faktory během těhotenství a porodu: Odhaduje se, že škodlivé faktory těhotenství a porodu mají vliv na mentální retardaci 10% až 20% z celkového počtu, zatímco poporodní úrazy představují 5% až 10%. Hlavním škodlivým faktorem během těhotenství je infekce, zejména v časném těhotenství, například 15% až 20% dětí narozených těhotným ženám infikovaným cytomegalovirem a virem herpes simplex během prvních 3 měsíců těhotenství má vrozené malformace. Bývalá míra výskytu je asi 1/3000. Vyznačuje se malou hlavou, mentální retardací, hydrocefalem a epilepsií. Další pozoruhodné je toxoplasma, prvoky, které jsou většinou infikovány těhotnými ženami. Účinky škodlivých fyzikálně-chemických látek na plod se objevují také v časném těhotenství, například nesprávné užívání drog, záření, průmyslové znečištění způsobené těžkými kovy, jako je rtuť a olovo, kvalita vody a vzduch překračující normu, může vést k poškození normálního vývoje plodu.

Alkohol a výživa jsou dalším důležitým škodlivým faktorem (Nico Bkichrodt, 1989; Yang Xiaoling, 1999). Asi 10% až 15% dětí narozených chronickým alkoholikům je fetální alkoholový syndrom. Mezi klinické příznaky patří podrost, deformace obličeje, kognitivní poškození, mentální retardace a některé abnormality končetin a koster, často doprovázené poruchou pozornosti.

V některých oblastech může výsledek nedostatku jódu způsobit vážnou mentální retardaci. Kontaminace olova v benzínu a nátěrových hmotách a nátěrech je také v některých oblastech poměrně závažná a může mít dopad na plod. Studie naznačují, že kognitivní poruchy a poruchy chování mohou nastat, pokud je hladina olova v krvi 10 až 25 U / dl. V polovině 80. let mělo téměř 10% předškolních dětí ve Spojených státech hladiny olova v krvi 20 U / dl, zatímco v rodinách s nízkými příjmy mělo asi 20% dětí hladinu olova v krvi 30 U / dl. Země v rozvoji městského průmyslu je proto škodlivým faktorem, který nelze ignorovat.

Zdraví těhotných žen přímo ovlivňuje normální vývoj plodu. Vážná chronická onemocnění, jako jsou srdeční choroby, cukrovka, vysoký krevní tlak, chronická onemocnění ledvin a těžká anémie, mohou způsobit fetální ischémii a hypoxii, což může vést k nezralým dětem, intrauterinní retardaci růstu, nízké porodní hmotnosti nebo poškození nervového systému, intrauterinní asfyxii A intrakraniální krvácení. Účinky nemoci matky na plod představují asi 6% novorozence a asi jedna pětina z nich je závažná. Mezi příznaky špatné prognózy v novorozeneckém období patří skóre Apgarů pod 6 nebo 7, časné záchvaty apod.

(2) Škodlivé faktory u novorozenců, kojenců a malých dětí: Odhaduje se, že s těmito faktory souvisí 5 až 10% mentální retardace. Včetně novorozenců, těžkých otrav, infekce, hypoxie, traumatu, malnutrice a psychosociálních faktorů, jako je epidemická encefalitida. Různé infekce způsobené toxickou encefalopatií, hemolýza způsobená různými příčinami, zvýšený bilirubin, Rh faktorová hemolýza, lékem indukovaná hemolýza, hypoxie způsobená různými příčinami, jako jsou těžké křeče, závažné vrozené srdeční choroby.

Zkontrolujte

Související inspekce

Neurologické vyšetření dítěte

Palmový tisk lze rozdělit do tří hlavních oblastí: velká ryba, malá ryba a oblast mezi prsty. Velká ryba se nachází pod palcem. Malá ryba se nachází pod malíčkem dlaně. Ve spodní části druhého až pátého prstu je bod se třemi hroty, které jsou postupně označeny jako a, b, c a d. Pod dlaní je za normálních okolností na dně velké a malé ryby poblíž středu dna dlahy trigeminální bod, nazývaný trigeminální t. Od bodu t po čáru spojující a a d se úhel nazývá atd. Úhel.

Úhel atd. Normální osoby je obecně označen „t“ a průměrný atd. Úhel normální osoby v Číně je asi 41 °. U některých pacientů s genetickými chorobami se však trigeminální t místo mění v poloze, kde je ruka rezidentní, takže úhel atd je abnormální. Abnormální úhel atd. Je představován „t“ a „t“, 46 ° <t '<63 ° <t ". Například průměrná hodnota úhlu at'd pacientů s vrozeným typem je asi 70 °. Výskyt trigeminálního bodu t 'je 2% u normálních lidí, 82% u vrozeného typu, 3% u normálních lidí a 25% u 13 trizomií a 13 u 13 81%, 5P pacientů bylo 80%.

Diferenciální diagnostika

Dědičnost dlaní je polygenní a má individuální specifičnost. Vyvíjí se ve 13. týdnu plodu a je dokončen v 19. týdnu, jakmile se vytvoří, zůstává po celý život nezměněný a má vysokou stabilitu. I když se jedná o dvojčata, i když celková struktura vypadá přesně stejně, vždy existují určité rozdíly a podrobné údaje nejsou identické.

Některé abnormální otisky dlaní jsou významně spojeny s genetickými chorobami a lze je použít pro primární screening a asistovanou diagnostiku genetických chorob, zejména chromozomálních chorob. Způsob, jakým se dlaně hodnotí, je následující:

1. Soudě podle tvaru otisku prstu

Na vnější straně prstů jsou tři typy otisků prstů a počet tří vidlic: luk, krep a kbelík (tzv. Trigeminál jsou tři páry různých linií otisku prstu v otisku prstu shromážděném v místě „Y“ nebo „člověk“). "Glyph".

Smyčcový vzor: Jedná se o nejjednodušší vzorec otisku prstu, který je charakterizován všemi obloukovitými paralelními texturami, jejichž linie probíhají z jedné strany na stranu, a střední hřebeny jsou klenuté, bez trigeminálních bodů.

Vzorec ve tvaru:: Běžné jméno Číny je 簸箕, její hřebenová linie začíná z jedné strany, ohýbá se nahoru a poté se vrací k původní straně, která vypadá jako 簸箕. U otvoru 簸箕, tj. Na straně holeně, je směrová čára ve tvaru tří směrů, která se nazývá trigeminální bod. Podle odlišné orientace otevření krepového vzoru může být rozdělen na stranu 箕 nebo ulnar 箕 和 a 箕 nebo 桡 stranu 箕。. Pravý otvor směřuje k malíčku ruky, otisk prstu vytištěný na levé straně směřuje doprava a otvor potištěný na pravé straně směřuje doleva.

Kbelík vzor: včetně prstenu, spirály, kapsle, zkroucené, deformované, deformované atd. Prsteny, spirály a vaky se běžně nazývají kbelíky. Zkroucený a deformovaný tvar se také nazývá dvojité zkroucení. Všechny tyto typy mají dva trigeminální body, které jsou uvedeny společně v kbelíku.

Otisky prstů běžných lidí mají určitou frekvenci výskytu. Otisky prstů běžných lidí jsou většinou pozitivní a kbelíkovité, zatímco klenuté čáry a fámy jsou vzácné. Výskyt otisků prstů u pacientů s genetickými chorobami je však neobvyklý. Například v normální populaci činily pověsti 4. a 5. prsty pouze 0 až 1%, zatímco vrození pacienti byli převážně přežvýkavci. Celkový počet otisků prstů v rukou přídě je větší než 7, což je pouze asi 1% v normální populaci a až 80% v 18 trizomii. Celkový počet otisků prstů v rukou je větší než 8 pro vzorek vědra, pouze 8% pro normální populaci a 32% pro 5P pacienta (syndrom vyvolávající kočky). Výše uvedené případy jsou změny textury kůže u pacientů s chromozomálními chorobami. Jednogenová a polygenní genetická onemocnění mají také určité změny v dermatoglyfických změnách: zvýšení ulcerální sakrální stenózy u pacientů s defektem septa síní (běžné vrozené srdeční onemocnění); zvýšení sakrálního sakrálního pruhu u pacientů s defektem septa síry; U pacientů se schizofrenií se strihové linie zvýšily a strihové linie se snížily.

2. Soudě podle záhybů dlaní

Palmové záhyby jsou záhyby, které spojují pokožku s hlubokou fascí. V dlani normální osoby jsou tři hlavní linie záhybů: velká linie záhybů ryb, proximální horizontální linie záhybů a distální horizontální linie záhybů. Třípolohový vztah: proximální příčné záhyby jsou spojeny s velkými ryhovanými ryhy na časové straně a distální příčné záhyby jsou odděleny.

Existuje druh plisovaného dlaně, o kterém se říká, že prochází rukou, to znamená, že krajní a boční záhyby tvoří záhyb přes celou dlaň. Lidé s oběma rukama jsou pouze 2% v normální populaci, 31% vrozeném typu, 25% u 18 trizomií, 62% u trizomie a 35% u 50% pacientů.

3. Celkový počet krepových linek

Počet krepů se vztahuje k nakreslení přímky od středu krepového nebo kbelíkového vzoru ke středu trigeminálního bodu a poté k výpočtu počtu krepových linií, kterými tato linie prochází. Přidejte počet krepových linií 10 prstů levé a pravé ruky, abyste získali celkový počet krepových linií (zkráceně TRC). Protože kbelík má dva trigeminály, dvě čísla se počítají samostatně, ale při výpočtu celkového počtu se počítá pouze větší číslo. Čárová linie nemá trigeminál a počet krepových čar je nula.

Vzhled dermatoglyfosy u pacientů s variabilitou pohlavních chromozomů je vztah mezi TRC a počtem pohlavních chromozomů: pro každý přidaný chromozom X je hodnota TRC snížena o 30; při přidání Y chromozomu je snížení 12. U Turnerova syndromu se významně zvýšila hodnota TRC u pacientů (60 až 203) ve srovnání se 127 u normálních žen; u pacientů s Klinefelterovým syndromem se sníženými hodnotami TRC je ještě další fenomén: zvýšená linie.

Jak je vidět z výše uvedeného, ​​u dermatoglyfů jsou genetická onemocnění často abnormální a analýza dermatoglyfů může být použita pro genetická onemocnění, zejména pro primární screening a pomocnou diagnostiku chromozomálních chorob. Protože však normální lidé někdy vidí abnormální kožní linie, musí být diagnóza genetických chorob kombinována s dalšími diagnostickými indikátory, aby bylo možné učinit závěr.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.