Svalová dystrofie

Úvod do svalové dystrofie Svalová dystrofie je skupina primárních nekrotických onemocnění kosterního svalu charakterizovaná progresivní slabostí kosterního svalu způsobenou genetickými faktory, klinicky se vyznačuje progresivní a zhoršující se atrofií a slabostí kosterního svalstva v různé míře a distribucí. . Může také ovlivnit srdeční sval. Existuje mnoho typů svalové dystrofie, z nichž některé jsou vrozené svalové dystrofie, které lze pozorovat při narození, zatímco jiné jsou pozorovány během puberty, bez ohledu na přesný čas nástupu, a některé svalové dystrofie. Může způsobit poškození nebo dokonce ochrnutí cvičení. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,002% Vnímaví lidé: kojenci a malé děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: Akné

Příčiny svalové dystrofie

Příčinou tohoto onemocnění je genetická abnormalita, která může být prováděna různými způsoby u různých typů, ale mechanismus, kterým genetické faktory v konečném důsledku způsobují degeneraci svalů, je stále nejasný.

Prevence svalové dystrofie

Rodina pacientů by měla být analyzována podrobnou rodokmenem a CPK v séru a genetickou analýzou. Nosiče by měly být nalezeny velmi brzy a manželství, genetika a eugenika by měla být dobře vzdělána. U žen, které jsou diagnostikovány jako nosiče, by měla být amniocenta vyšetřena ve třetím trimestru. Metoda PCR zjišťuje, zda je plod abnormální.Tato práce může nejen dosáhnout intrauterinní diagnózy, ale také včasně léčit a předcházet účelu nemoci.

Komplikace svalové dystrofie Komplikace

Pozdní, kontraktury končetin, aktivita je zcela nemožná, často doprovázená plicní infekcí, hemoroidy jsou rovny 20 letům před smrtí, IQ mají často různé stupně poklesu, více než polovina může být spojena s poškozením srdce, abnormální EKG, časná manifestace srdeční hypertrofie, kromě palpitací Asymptomatické.

Příznaky svalové dystrofie Časté příznaky nemohou být svaly zubů a rtů pseudo-hypertrofický sval hypertrofie dusík negativní rovnováha jednoduchý úbytek hmotnosti horní části těla typ dvou ramen nelze zvednout do svažitého ochrnutí ramene vážný falešný velkovýroba ... benigní falešný tuk velký sval. .. svalová atrofie

Podle typických genetických forem a hlavních klinických projevů lze svalovou dystrofii rozdělit do následujících typů:

(1) Falešné hnojivo ve velkém měřítku:

X-vázaná recesivní dědičnost je nejčastějším typem a podle klinických projevů ji lze rozdělit na Duchenneův a Beckerův.

1. Podvýživa typu DMD (DMD): známá také jako závažná podvýživa ve velkém měřítku, téměř viditelná u chlapců, pokud je matka nosičem genů, 50% samců potomstva, obvykle od 2 do 8 let, Počáteční pocit chození benzenovým sputem, snadno padající, nemůže běžet a nastupovat do budovy, stojící pokožku hlavy, břicho ven, dvě nohy otevřené, chůzi pomalu se houpat, ukazovat zvláštní krok „kachny“, když chůze zezadu je velmi obtížná, Nejprve se musíte otočit a naklonit se, pak oběma rukama vyšplhat na kolena a postupně podporovat vstávání (znamení Gower), viditelné také v proximálních svalech končetin, čtyřhlavých svalů a svalů paží.

2, Beckerův typ (BMD): známý také jako benigní pseudo-hypertrofická svalová dystrofie, často se objevuje po 10 letech věku, prvním příznakem je slabost pánevního a femorálního svalstva, pomalý postup, dlouhý průběh, 25 let po objevení se symptomů Nebo 25 a více let nemůže chodit, většina z nich se nevyskytuje ve věku 30-40 let, prognóza je lepší.

(B) obličejové rameno - sakrální svalová dystrofie:

Muži i ženy, mladý nástup, první slabost obličeje, často asymetrická, nemohou ukázat zuby, rty, oči zavřené a zamračené, orbitální svaly mohou mít pseudohypertrofii, což má za následek silné rty a rty, některé Ramena a svaly kotníku jsou nejprve postiženy, takže obě paže nemohou být zvednuty až k ramenům, svaly horní části paže jsou atrofovány, ale předloktí a svaly rukou nejsou narušeny a průběh nemoci postupuje velmi pomalu, často frustrující nebo ulevující.

3) Svalová dystrofie končetin:

Obě pohlaví jsou běžná, počínaje dětmi nebo mladými lidmi, nejprve ovlivňující svaly pánevního pásu a psoas, potíže s chůzí, nemohou vyšplhat na podlahu, houpačka chůze, často padat, a některé se týkají pouze čtyřhlavého svalu, nemoc postupuje velmi pomalu.

(4) Jiné typy:

Typ kvadricepsu, distální typ, typ progresivní extraokulární paralýzy svalů, typ svalu faryngálního svalu, atd., Jsou vzácné.

Svalová dystrofie

Nejprve stanovení sérového enzymu:

1. Sérová kreatinfosfokináza (CPK): Zvýšená CPK je důležitým a citlivým ukazatelem pro diagnostiku tohoto onemocnění. Může být zvýšena po narození nebo před výskytem klinických příznaků. Kladná míra je 60-80%.

2, sérový myoglobin (MB): v časném stádiu onemocnění a signifikantně vzrostly také nosiče genů.

3. Sérový pyruvát (PK): Je také velmi citlivý. Hodnota sérového PK u normálního muže a ženy mladší 20 let je 119,00, 84,30 pro muže starší 20 let a 77,50 pro ženy. Pozitivní poměr CRK a PK ve výše uvedených třech sérových enzymech je vyšší. Mb, tři komplexní detekce je asi 70%.

4, další enzymy: jako aldolasa (ADL), laktátdehydrogenáza (LDH), aspartátaminotransferáza (GOT), alaninaminotransferáza (GPT) atd., Lze také zvýšit, ale ne specifické změny v myopatii, ani Citlivé.

Za druhé, močový test:

Zvýšené vylučování kreatininu a snížený kreatinin.

Zatřetí, EMG.

Začtvrté, svalová biopsie: viditelné patologické změny, jak jsou popsány výše, pokud lze použít podmínky, X-CT nebo techniky zobrazování magnetickou rezonancí, mohou najít rozsah a rozsah degenerace svalů, mohou poskytnout klinicky preferované místo pro svalovou biopsii.

Diagnostika a diagnostika svalové dystrofie

Juvenilní proximální spinální svalová atrofie

Toto onemocnění je také známé jako (Kugelberg-welander, progresivní svalová atrofie), je autozomálně dominantní genetické onemocnění, nástup adolescentů, projevující se hlavně jako proximální svalová atrofie končetin, symetrické rozložení, podobné myopatii, ale s fascikulací Elektromyogram je neurogenní poškození a svalová patologie je skupinová atrofie, která je v souladu s denervací.

2. Chronická polymyositida

Bez anamnézy genetického onemocnění, onemocnění postupuje pomalu, symptomy mají často vzestupy a pády, stupeň svalové slabosti je zjevnější než svalová atrofie, často bolest a něha, zvýšení sedimentace erytrocytů, sérové ​​svalové enzymy jsou normální nebo mírně zvýšené a svalová patologie je v souladu se změnami myositidy. Kortikosteroidy mají lepší terapeutický účinek.

3. Myasthenia gravis

Myasthenia gravis se po cvičení zhoršuje, uvolňuje se po odpočinku, žádná svalová atrofie a pseudo-svalová hypertrofie, účinná je anticholinesterázová léčba, pro identifikaci je užitečná elektromyografie a svalová biopsie.

4. Myotonická dystrofie

Toto onemocnění je vzácné, autozomálně dominantní, může se vyskytnout v každém věku, nejprve postihující malé svaly distální ruky a nohy, žádná pseudohyprofrofie, časné projevy slabosti distální části končetiny, příležitostně obličejový sval, Oční svaly nebo krční svaly jsou slabé, postup je pomalý a postupně se objevuje svalová ztuhlost a svalová atrofie. Svalová atrofie je hlavně na distálním konci končetin a může se vyvinout na obličejové svaly, svaly masérů, bránice a svaly sternocleidomastoidů, takže se prodlužuje obličej pacienta. Tvář sekery, husí kůže, někteří pacienti mohou mít také nejasnou řeč, potíže s polykáním, většina pacientů má šedý zákal, ztrátu vlasů, sexuální dysfunkci, neplodnost, mentální retardaci atd., Pozdě se může objevit poškození sputa a myokardu, sérové ​​enzymy K identifikaci pomáhá normální nebo mírné zvýšení, elektromyografie a patologie svalů.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.