Fatální intrahepatální cholestázový syndrom

Úvod do fatálního intrahepatického syndromu cholestázy Syndrom fatální intrahepatické cholestázy, známý také jako Bylerova choroba; Fatální familiární intrahepatální cholestázový syndrom; familiární intrahepatální cholestáza žloutenky; kojenecký viskózní syndrom žlučníku; intrahepatická depozice progresivního typu IV Příznaky. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,003% Citlivé osoby: dobré pro novorozence Způsob infekce: neinfekční Komplikace: cholestatická žloutenka, fatální intrahepatický syndrom cholestázy, intrahepatální cholestáza těhotenství, novorozená perzistující cholestáza žloutenka

Příčiny fatálního intrahepatického cholestázového syndromu

Oddělení autosomálně recesivní dědičnosti může být způsobeno vrozenými vrozenými dědičnými biochemickými metabolickými poruchami, které způsobují metabolismus žlučových kyselin, poruchy transportu a vylučování způsobené cholestázou.

Prevence syndromu smrtelné intrahepatické cholestázy

Autozomálně recesivní dědičnost, žádná účinná preventivní opatření. To znamená, že je ovlivněna genetikou samotných rodičů, což je faktor, který nemůže lidská medicína změnit. Účinná opatření ke zmírnění onemocnění však představují rozumné genetické poradenství, posílení péče o zdraví matek a snížení míry těhotenství starších žen. Lékaři mohou poskytovat zdravotní radu na základě předchozí mateřské anamnézy rodičů dítěte, v případě potřeby posílit perinatální péči, aktivně usilovat o prenatální diagnostiku a v maximální možné míře zabránit narození dětí s vývojovými vadami.

Komplikace fatálního intrahepatického cholestázového syndromu Komplikace, cholestatická žloutenka, letální intrahepatální syndrom cholestázy, intrahepatální cholestáza těhotenství, novorozená perzistující cholestáza žloutenka

Pacienti mají často podrážděnost, malabsorpci, dysplázii, křivici a jiná onemocnění.

Příznaky fatálního intrahepatického syndromu cholestázy Časté příznaky Tukové sputum, sputum, tuk, splenomegalie v játrech, podrážděnost, retence biliár, svědění kůže

Toto onemocnění je vzácné, opakovaná žloutenka v novorozeneckém období a prohlubování, svědění kůže, výtok z nosu, hepatosplenomegalie, sputum tuku, fekální zápach a bledost, může se vyskytnout i žloutenka několik měsíců po narození, podrážděnost pacientů Nepříjemná, malabsorpce, dysplazie, křivice.

Vyšetření fatálního intrahepatického cholestázového syndromu

Zvýšil se celkový sérový bilirubin, v kombinaci se zvýšeným bilirubinem, zvýšená sérová alkalická fosfatáza, normální nebo snížený cholesterol, prodloužený protrombinový čas; močový bilirubin pozitivní, stolice s tukovými kuličkami.

Diagnostika a diferenciace fatálního intrahepatického cholestázového syndromu

Diagnóza

V rodině s krevním vztahem je třeba v počátečních stadiích kojenců zvážit opakující se žloutenku, steatorrhea, hepatosplenomegalii a trpaslík, k diagnostice tohoto onemocnění by měly přispět laboratorní testy a biopsie jater.

Diferenciální diagnostika

Věnujte pozornost identifikaci vrozené žloutenky u ostatních kojenců a malých dětí.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.