Trombocytární pseudovonoidní hemofilie

Úvod do pseudovaskulární hemofilie destiček Pseudovaskulární hemofilie destičkového typu, charakterizovaná různými hemoragickými příznaky, snížila plazmatický multimer vWF multimer, v důsledku některých charakteristik cévní hemofilie (vWD), ale její vada leží v GPIb / IX, proto je nemoc známá také jako pseudo-vWD nebo vWD destičkového typu. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: krvácení z nosu

Příčina pseudovaskulární hemofilie destičkového typu

Genetické faktory (85%):

Toto onemocnění je autozomálně dominantní a jeho základní vadou je molekulární abnormalita GPIb. Protože destičky jsou kombinovány s multimery vWF s vysokou molekulovou hmotností, plazmatické vWF je sníženo a multimery vWF s vysokou molekulovou hmotností jsou sníženy a trombocytopenie je Objasnění sekvence GPIb odhalilo dvě mutace ve třech rodinách: Gly233 → Val a Met239 → Val.

Další faktory (15%):

Genetická mutace způsobená faktory prostředí nebo konkrétní látkou během embryonálního vývoje.

Patogeneze

Patogeneze tohoto onemocnění však nebyla zcela objasněna.

Prevence pseudovaskulární hemofilie destiček

Věnujte pozornost obvyklým zvyklostem a najděte včasné ošetření.

Komplikace pseudovaskulární hemofilie destičkového typu Komplikace, krvácení z nosu

Pseudovaskulární hemofilie destičkového typu mírné až střední krvácení do sliznice kůže, jako je krvácení z dásní, krvácení z nosu, krvácení po extrakci zubu, nejen po tonzilektomii nebo jiném chirurgickém krvácení. Někteří pacienti však po operaci nemají krvácení.

Příznaky pseudovaskulární hemofilie destiček

Hlavními projevy tohoto onemocnění jsou mírné až střední krvácení do sliznice kůže, jako je krvácení z dásní, krvácení z nosu, krvácení po extrakci zubu, krvácení po tonzilektomii nebo jiných chirurgických výkonech, krvácení po užití aspirinu nebo jiných protidestičkových léků, ale Někteří pacienti nemají krvácení ani po operaci.

Vyšetření pseudovaskulární hemofilie destičkového typu

1. Počet destiček v periferní krvi klesl, nejnižší lze snížit na 20 × ¹⁰⁹ / l, objem destiček může být zvýšen.

2. Doba krvácení je prodloužena.

3. Hladiny vWF v plazmě jsou mírně sníženy, multimery vWF s vysokou molekulovou hmotností chybí: Agregace trombocytů indukovaná ADP, adrenalinem, kolagenem a kyselinou arachidonovou je normální nebo mírně snížená a nízké koncentrace agregace trombocytů vyvolané ristocetinem Reakce (RIPA) je zvýšena.

Diagnostika a identifikace pseudovaskulární hemofilie destičkového typu

Diagnóza tohoto onemocnění závisí na klinických projevech a laboratorních testech.

Hlavně na základě pokynů lékaře pro včasnou detekci a včasnou detekci.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.