Onemocnění hemoglobinem C

Úvod do hemoglobinu C Hemoglobinová C je také způsobena bodovou mutací v globinovém genu, určitá aminokyselina v řetězci β-globinu je nahrazena jinou aminokyselinou, což způsobuje nemoc způsobenou změnami ve vlastnostech a funkcích hemoglobinu a hemoglobin C je genem β-globinu. Abnormální hemoglobin, který je mutován, aby nahradil glutamát v 6. poloze řetězce β-globinu lysinem. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,15% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: splenomegálie cholelitiázy

Etiologie onemocnění hemoglobinu C

(1) Příčiny onemocnění

HbC onemocnění je autozomálně dominantní.

(dvě) patogeneze

HbC má nízkou afinitu k kyslíku a po oxidaci je snadné vytvářet krystaly v červených krvinkách. Červené krvinky obsahující krystaly jsou tuhé a deformované a není snadné ztratit některé buněčné membrány během mikrocirkulace, takže červené krvinky se stávají malými sférickými červenými krvinkami a malé sférické červené krvinky mají nízkou deformovatelnost. Snadno se ničí fagocytózou mononukleárního fagocytárního systému (jaterní slezina atd.), Což má za následek hemolytickou anémii.

Nemoc se dělí na 3 typy: pacient zdědí abnormální gen (β6 谷 → 赖) od obou rodičů a vytvoří homozygotní stav, který se nazývá onemocnění HbC. Například pacient zdědí abnormální β gen (β6 谷 → 赖) od obou rodičů. Normální β gen je heterozygotní stav, který se nazývá HbC, pokud pacient zdědí jeden HbCβ gen od rodiče (ß6 Valley → Lai) a zdědí jeden β gen srpkové buňky (ß6 Valley → 缬) z druhé strany. Existují HbC a HbS dvojitý heterozygotní stav, který vytváří srpkovitou nemoc HbC.

Prevence nemocí hemoglobinu C

Věnujte pozornost zejména obvyklému životu, zejména prevenci, včasnému odhalení a včasnému ošetření.

Komplikace onemocnění hemoglobinu C Komplikace cholelitiáza splenomegálie

1. Dlouhodobou kontinuální hemolýzu lze kombinovat s cholelitiázou a splenomegálií.

2. Nemoc HbC srpkovité může být komplikována embolizačními příznaky a příznaky, jejichž oční komplikace jsou běžné.

Symptomy onemocnění hemoglobinu C Časté příznaky Bolesti břicha žloutenka únava závratě tinnitus bolest kloubů

Pacienti nemusí mít žádné příznaky. Někteří pacienti mají velmi krátkou bolest břicha a kloubů. Mohou mít únavu, závratě, hučení v uších, žloutenku a další projevy způsobené hemolytickou anémií. Úmrtnost na srpkovitou chorobu podobnou HbC je asi 10%. Mírná anémie začala v období puberty nebo puberty, růst a vývoj byly většinou normální a polovina pacientů měla mírnou splenomegálii.

Vyšetření nemoci hemoglobinu C

1. HbC onemocnění periferní krve, Hb 80 ~ 120g / l, průměr MCV je asi 72 fl, cílové červené krvinky v krevních tabletách se významně zvýšily, asi 30% ~ 100%, retikulocyty se zvýšily, asi 4% ~ 8%, obecně Ne více než 10%, znaky Hb C, normální hemoglobin, žádné zvýšení retikulocytů, cílové červené krvinky 10% až 50%, osmotická fragilita červených krvinek významně snížena, srpkovitá nemoc HbC, hemoglobin mírně snížen, MCV a MCHC sníženy.

2. Doba přežití červených krvinek je zkrácena, 51Cr t1 / 2 16 až 20 dní.

3. Kostní dřeň je výrazně hyperplazie erytroidních buněk, systému bílých krvinek a megakaryocytů jsou normální.

4. Hemoglobinová elektroforéza ukazuje, že téměř veškerý hemoglobin je HbC, HbF je mírně zvýšený, žádný HbA, hemoglobinové znaky C: hemoglobinová elektroforéza ukazuje, že HbC představuje 28% až 44%, HbA2 je mírně zvýšená a zbytek je HbA, srpkovitá HbC nemoc: Hemoglobinová elektroforéza ukázala, že HbC a HbS byly současně přítomny, žádný HbA, přidaný k promytým sklíčkům červených krvinek v 3% roztoku citrátu sodného, ​​zakrytý krycími sklíčkami, uzavřen a po několika hodinách při pokojové teplotě byly pozorovány další červené krvinky. Uvnitř je krystal.

Podle klinických projevů, příznaků, příznaků zvolit B-ultrazvuk, rentgen, EKG, biochemii a další testy.

Diagnostika a identifikace hemoglobinu C

Podle klinických projevů mohou testy periferní krve, zejména elektroforéza hemoglobinu, stanovit správnou diagnózu.

Obecně není vyžadována žádná identifikace, ale při použití pufru TEB s pH 8,8 TEB pro elektroforézu na škrobovém gelu má HbC stejnou elektroforetickou polohu jako HbA2, HbE a HbOArab, jako je HbC s elektroforézou na agaru s fosfátovým nebo citrátovým pufrem při pH 6,25. Ostatní tři polohy hemoglobinu jsou různé a lze je identifikovat.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.