Syndromu dětské fibrózní osteodystrofie

Úvod do dětského syndromu fibrózní dystrofie Syndrom vláknité osteodystrofie, McCune-Albrightův syndrom, známý také jako mnohočetná osteofibróza (osteitis fibrosadisseminate), vláknitá osteodystrofie (osteodystrofiafibrosa), mnohočetná fibrózní kostní dysplázie, mnohočetná vláknitá dysplazie, mnohočetná Vláknitá dysplazie, Albrightův syndrom, Albright-McCune-Stenbergův syndrom, syndrom hnědých skvrn, syndrom dysplazie a pigmentace kostní fibrózy. Jeho hlavní klinické rysy jsou: 1 abnormální proliferace kostních vláken, vláknitá osteitida, patologické zlomeniny. 2 Kůže je pigmentovaná a má žlutohnědý nebo tmavě hnědý okraj s nepravidelnými pigmentovými skvrnami, pigmentace je často distribuována vodorovně s odpovídající oblastí kůže postižené kosti nebo v nervovém segmentu. 3 různé endokrinní abnormality, častější předčasná puberta, hypertyreóza, obří choroba nebo akromegalie, hyperparatyreóza, Cushingův syndrom, rachitidy s vitamínem D. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0025% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: onemocnění zrakového nervu

Příčiny syndromu dětské fibrózní dystrofie

Co způsobuje dětský syndrom fibrózní dystrofie?

(1) Příčiny onemocnění

Toto onemocnění bylo hlášeno poprvé za více než 50 let a jeho příčina je stále neznámá.

(dvě) patogeneze

V současné době existuje mnoho mechanismů pro endokrinní poruchy způsobené tímto syndromem a jsou navrženy zejména následující hypotézy.

1. Centrální: Nejprve Albrightová navrhla endokrinní poruchy způsobené thalamickými lézemi Někteří lidé si myslí, že vlákna lebeční základny jsou abnormálně hyperplazie, potlačující mozkovou tkáň a narušující hypotalamickou funkci. Warrick a kol. Výsledkem bylo, že některé děti vykazovaly skutečnou předčasnou pubertu.Někteří autoři uváděli, že předčasná puberta byla způsobena intrakraniálními nádory, ale výše uvedená hypotéza nemohla vysvětlit následující tři body:

1 Proč většina předčasné puberty je pseudo-předčasná.

2 Proč většina předčasných rentgenových vyšetření puberty neviděla změny v základně lebky.

3 Proč jsou ženy vyšší než muži.

2. Autonomie funkce cílového orgánu periferní endokrinní žlázy: Mnoho skutečností naznačuje, že toto onemocnění je doprovázeno různými endokrinními onemocněními a že v příslušných odpovídajících endokrinních cílových orgánech existuje funkční autonomie, ale nemůže vysvětlit všechny endokrinní poruchy tohoto onemocnění a nemůže vysvětlit endokrinní systém. Vztah mezi poruchami kostí a endokrinními poruchami způsobenými centrálními příčinami.

Mechanismus zprostředkovaný 3,3'5 cyklickým adenosin monofosfátem (cAMP) a 3'5-fosfát guanosinem (cGMP): Velké množství skutečností naznačuje, že tento příznak může být spojen s hypofýzou, štítnou žlázou, gonádou, paratyroidem, nadledvinami atd. Hormony a jejich aktivity jsou regulovány hormonálními receptory, regulačními jednotkami ptačí nukleotidy, aktivačním systémem adenylát cyklázy a protein kinázovým systémem. Předpokládá se, že endokrinní poruchy vyvolané tímto onemocněním jsou způsobeny jedním z výše uvedených různých regulačních systémů. V důsledku dysfunkce ovlivňuje subthalamický regulační polypeptid syntézu a sekreci hypofyzárních hormonů prostřednictvím zprostředkování cAMP. Když se subthalamický regulační polypeptid váže na receptory na membráně hypofýzy, mění se koncentrace intracelulárního cAMP. V důsledku zvýšení koncentrace intracelulárního cAMP může způsobit aktivaci určitých proteinových kináz, a tím podpořit fúzi sekrečních vezikul a buněk, urychlit sekreci hormonů a řídit syntézu proteinů v hypofýze, urychlit hypofyzární syntézní hormon pomocí růstového hormonu. Uvolňování inhibičního hormonu stimuluje hypofýzu, snižuje se intracelulární koncentrace cGMP, zvyšuje se koncentrace cAMP, snižuje se cAMP a cGMP Stupeň zvýšení somatostatinu dávce.

U lézí kosterního systému se stále věří, že může souviset s abnormální přeměnou primitivní mezenchymální tkáňové aktivity vrozených osteoblastů na fibroblasty a také nelze vyloučit citlivost lokálních kostních buněk na parathormony, což vede ke zvýšení rychlosti kostního obratu. .

Prevence syndromu dětské fibrózní dystrofie

Příčina nebyla dosud objasněna a neexistují žádná jednoznačná preventivní opatření.

Komplikace syndromu dětské fibrózní dystrofie Komplikace, onemocnění zrakového nervu

Existuje možnost maligní transformace: Zvláštní komplikací kostního onemocnění je to, že orbitální stenóza je způsobena abnormální proliferací kostních vláken nebo hypertrofií lebeční základny a poškození zrakového nervu vede k oslepnutí.

Příznaky syndromu dětské fibrózní dystrofie běžné příznaky alkalická fosfatáza zvýšená vícenásobné uzly močový fosfor fosforu štítná žláza hypofosfatémie pigmentová předčasná štítná žláza úplněk tvář hyperparatyreóza hyperaktivita

Tuto nemoc mohou postihovat jak muži, tak ženy. Je častější u žen, častěji u dětí a mládeže, projevuje se zejména následujícím způsobem.

Endokrinní abnormalita

(1) předčasná puberta: tento syndrom může být doprovázen různými endokrinními abnormalitami, z nichž je předčasná puberta častější, předčasná puberta je častější u pseudo-předčasné puberty a její klinické projevy se mění na nejběžnější vývojový řád, vaginální krvácení je často sexuální Nejčasnější projevy precocity, následované jinými rysy sexuální zralosti.

(2) struma a hypertyreóza: druhé běžné onemocnění tohoto onemocnění, téměř třetina dětí má struma, většina z nich, klinické stanovení, stanovení endokrinního hormonu a histologické vyšetření, potvrdila přítomnost hypertyreózy. Histologicky lze také u folikulárního adenomu nalézt mnohočetnou nodulární hyperplázii štítné žlázy nebo želatinovou strumu. Hladina TSH v séru je nízká. Při testovacím testu TSH má TSH často inhibiční odpověď.

(3) Obří nemoc nebo akromegalie: Klinické projevy tohoto onemocnění u obřího onemocnění nebo akromegalie mohou být atypické, zejména kvůli zrychlení růstu kostí v sexuální precocity nebo zkreslení způsobenému kostními lézemi v dolních končetinách. Může také urychlit fúzi kostí v důsledku předčasné puberty, takže když je pacient ve svých 10 letech, vyvinul se akromegalie.

(4) Cushingův znak: klinické projevy jsou často atypické, žádný zjevný úplněk, pleťové linie, obezita, ale zpomalení růstu je často důležitým vodítkem pro diagnostiku kortizolu.

(5) křivice hypofosfatémie: toto onemocnění má křivici a hypofosfatémii, alkalická fosfatáza se zvýšila, ale příčina není známa, má se za to, že ledvina je abnormálně citlivá na paratyroidní hormon, což má za následek zvýšené vylučování fosforu močí, nízké Fosfemie, zvýšená alkalická fosfatáza, zvýšené hladiny hyperkalcémie a plazmatický parathormony, silně naznačují hyperparatyreózu.

2. Abnormální hyperplázie kostních vláken s více kostními vlákny: Kostní onemocnění tohoto onemocnění je pomalý progresivní proces a závažnost onemocnění kostí není stejná.V mnoha případech jsou patologické zlomeniny, deformace a potíže s péčí o sebe způsobeny po malém traumatu. V několika případech mohou být léze stabilní po mnoho let. Někteří autoři navrhli, že onemocnění kostí může být samo o sobě zmírněno po 20 letech a budou kostní léze způsobené tímto onemocněním maligní? Dosud většina hlášených kostních onemocnění nevyvolává maligní změny, ale existují i Zdůrazňuje se, že pro rychlý růst, bolest a abnormální zvýšení alkalické fosfatázy v lézi v blízké budoucnosti by měla být maligní transformace pečlivě sledována.

3. Pigmentace kůže: jednou ze tří charakteristik tohoto příznaku je, že pigmentem na kůži jsou nepravidelné pigmentové skvrny nažloutlé nebo tmavě hnědé uši, podobné skvrnám neurofibromového kávového mléka, doba vzhledu pigmentace může být v jiných vlastnostech Po nástupu sexuálních symptomů nemusí mít malý počet takových příznaků žádné známky, na boku kostních lézí se objevují pigmentované skvrny, klinicky častěji se vyskytující na obličeji, krku, páteři a hýždích.

Vyšetření syndromu dětské fibrózní dystrofie

Hlavně pro stanovení endokrinních hormonů a histologické vyšetření.

1. Histologické vyšetření: Histologicky, mnohočetná nodulární hyperplázie štítné žlázy nebo želatinový struma nebo folikulární adenom.

2. Stanovení endokrinních hormonů: Hladina TSH v séru je nízká. U provokačního testu TRH má TSH často inhibiční odpověď, hyperkalcémii a zvýšené hladiny parathormonu v plazmě, hypofosfatémii a zvýšenou alkalickou fosfatázu. Zvýšené vylučování fosforu močí, zvýšené vyšetření 17-hydroxylu, 17-ketonu.

Mělo by se jednat o rentgen, B-ultrazvuk, elektrokardiogram, CT, MRI a další vyšetření, lze zjistit zvětšení štítné žlázy, folikulární adenom, kostní věk, zlomeninu, hypertrofii končetiny, hypertrofii lebeční základny způsobenou stenózou optických nervů a dalšími abnormalitami.

Diagnostika a diagnostika syndromu dětské fibrózní dystrofie

Podle typické pigmentace kůže, předčasné puberty, kostí končetin, změn lebky a dalších endokrinních abnormalit, v kombinaci s věkem a pohlavím nástupu a souvisejícími biochemickými testy, jako je vápník, normální fosfor, zvýšená alkalická fosfatáza a zvýšené vylučování hydroxyamonia močí Se změnou endokrinních hormonů lze stanovit definitivní diagnózu.

Symptomy musí být odlišeny od jiných endokrinních poruch, jako je hypertyreóza, Cushingův znak, idiopatická předčasná puberta, Han-Xue-Ke syndrom, další kostní nádory, nadledvinové kortikální nádory, ovariální nádory atd.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.