Pediatrický Downův syndrom

Úvod do dětského Downského syndromu Downův syndrom nebo trisomický 21syndrom je také známý jako vrozený nebo Downův syndrom. Jedná se o nejčasnější identifikované chromozomální onemocnění. 60% dětí má potrat v rané fázi plodu a přeživší mají zjevnou inteligenci. , speciální poruchy obličeje, růstu a vývoje a mnohočetné deformity. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,0001% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: vrozená srdeční choroba

Příčina Downova syndromu u dětí

Příčina:

Výskyt Downova syndromu souvisí s věkem těhotenství matek, jedná se o abnormalitu chromozomu 21 a existují tři typy trizomie, translokace a chimerismus. Věk matky je vysoký a stárnutí vajíček je důležitou příčinou nesekgregace.

(dvě) patogeneze

Typ tří těl lze izolovat z chromozomu 21 meiotické fáze rodičovské zárodečné buňky. Mechanismus typu tří těl je způsoben skutečností, že zárodečné buňky rodiče (většinou matky) se při výskytu meiózy neoddělí. Těhotná žena je starší. Čím větší je pravděpodobnost Downova syndromu (tabulka 1), chimérní buněčná linie 21-trizomie a mateřské zárodečné buňky matky nalezené v rodinné studii 21-trizomie normálních diploidních rodičů Jediný rodičovský dimer chromozomu 21 je také zodpovědný za výskyt 21-trizomie. Translokační typ může být zděděn jedním z rodičů za translokační nosič chromosomu 21. Kromě chromosomální translokace je karyotyp periferní krve lymfocytů rodičů Většina z normální, klíčová část chromozomu 21, která produkuje fenotypové charakteristiky Downova syndromu, je 21q22.1 ~ q22.2 a 21 částí trizomie, které tuto zónu nezahrnují, nepředstavuje Downův syndrom.

Prevence Downova syndromu u dětí

V současné době neexistuje účinná léčba. Nejlepší způsob je ukončit těhotenství dříve, než ho těhotná matka vytvoří.

Prenatální prevence těhotných žen:

Genetické poradenství

Čím je těhotná žena starší, tím vyšší je míra rizika. Riziko recidivy standardního Downova syndromu je 1%. Rodiče translokačních dětí by měli být karyotypizováni, aby našli nosiče s vyváženými translokacemi: pokud je matka translokací D / G, každý plod má 10% míru rizika, pokud otec je translokací D / G , míra rizika je 4%. Převážná většina případů translokace G / G byla sporadická a většina rodičovských karyotypů byla normální, ale bylo také nalezeno 21/21 translokačních nosičů a touto generací trpělo další generace 100%.

2. Prenatální diagnostika

Jedná se o účinné opatření k zabránění narození dětí s Downovým syndromem. Páry s anamnézou narození nemoci by měly být prenatálně diagnostikovány, tj. Karyotypová analýza, odběr vzorků zahrnuje amniocentézu ve druhém trimestru pro amniocentézu, embryonální vilusové buňky ve druhém trimestru a lymfocyty pupečníkové krve ve druhém trimestru. Prenatální screening na sérové ​​markery HCG a AFP má určitý klinický význam, protože může snížit slepotu amniocentézy při prenatální diagnostice, což naznačuje přítomnost vysoce rizikových těhotných žen, což těmto těhotným ženám umožňuje podstoupit další prenatální péči a poradenství. Minimalizujte narození dětí s Downovým syndromem.

Komplikace Downova syndromu u dětí Komplikace vrozené srdeční choroby

Často doprovázeno vrozeným srdečním onemocněním; vzhledem k nízké imunitní funkci, náchylné k různým infekcím; výskyt leukémie je 10 až 30krát vyšší než u obecného; muž je často kryptorchidismus, stále viditelný u strabismu, nystagmu, tracheoesofageální fistuly, Umbilní kýla, duodenální atrézie, onemocnění štítné žlázy atd., Příležitostně záchvaty.

Vrozené kardiovaskulární onemocnění je nejčastějším typem vrozené malformace. Lehký asymptomatický, když byl vyšetřen, zjistil, že závažné případy mohou mít potíže s dýcháním po dýchání, purpura, synkopa atd., Starší děti mohou mít zpomalení růstu.

Příznaky Downova syndromu u dětí Časté příznaky Demence Krk Krátké duševní poruchy Rogue Eyes Široké kostní věky Zpožděné nádory Uzavření Pozdě v Cleft Palate v Clubuxeps ... Vývoj mozku Pomalý

Dítě má při narození zřetelnou zvláštní tvář a často má potíže se spavostí a krmením. Duševní retardace dítěte se s věkem postupně zvyšuje. IQ je asi 25–50 a vývoj sportovců a sexuální vývoj jsou zpožděny. Široký, nízký nos, praskání očí, šikmá vnější strana oka, vnitřní semiš, malé vnější ucho, tlustý jazyk, často vyčnívající z úst, více slintání, krátká postava, obvod hlavy méně než normální, krátký přední a zadní Týlní byt je plochý, krk je krátký, kůže je volná, kostní věk je často za věkem, zuby jsou opožděné a často nesprávně umístěné, vlasy jsou měkké a méně, vlasy jsou více vystředěné, přední dřep je uzavřený a horní linie horního polštáře může mít třetí. Tuen, krátké končetiny, díky uvolnění vazů mohou být klouby nadměrně zakřivené, krátké prsty, malé kosti v dysplazi malého prstu, malé dovnitř ohýbání, krátká falanga, tříbodový posun dlaně k distálnímu konci, společné prostřednictvím tisku dlaní, travní boty Asi polovina dětí s míčem na špičce má klenutý vzor.

Děti často trpí jinými malformacemi, jako je vrozené srdeční onemocnění. Vzhledem k nízké imunitní funkci jsou náchylné k různým infekcím. Výskyt leukémie je 10 až 30krát vyšší než u normálních. Pokud žijete do dospělosti, obvykle se objevuje po 30 letech. Příznaky senilní demence.

Vyšetření dětí s Downovým syndromem

1. Analýza karyotypu buněk periferní krve

Podle analýzy karyotypu lze děti s Downovým syndromem rozdělit do 3 typů:

(1) Standardní typ: Dětské somatické chromozomy jsou 47, s dalším chromozomem 21, s karyotypem 47, XX (nebo XY), +21, což představuje 95% všech případů.

(2) Typ translokace: asi 2,5% až 5%, celkový počet chromozomů u dětí je 46, většinou Robertsonský translokace, což se týká vzájemné translokace vyskytující se v chromozomu proximálního centromeru. Většinou translokací D / G je skupina D hlavně chromozom 14, tj. Karyotyp je 46, XX (nebo XY), -14, + t (14q21q); několik z nich je translokací chromozomů 15, tohoto druhu Asi polovina translokačních dětí je dědičná, to znamená, že rodiče mají vyvážené translokační chromozomové nosiče a druhou je translokace G / G, což je vzácné kvůli centroméře dvou chromozomů ve skupině G. Fúze vytvářející izobarický chromozom t (21q21q) nebo translokaci 21 do chromozomu 22.

(3) Typ chiméry: asi 2% až 4% nemoci, u dítěte jsou 2 nebo více buněčných linií (častější u 2), jedna je normální, druhá je 21–3 Somatické buňky, závažnost klinických projevů, souvisí s procentem normálních buněk, od normálních fenotypů po normální, čím vyšší je podíl buněčných linií 21-trizomie, tím vyšší je stupeň mentální retardace a deformity.

Cytogenetické studie zjistily, že když je oblast 21q22 dlouhého ramene chromozomu 21 trizomií, má jedinec klinický projev, který je zcela podobný Downovu syndromu, naopak jedinci s netrizomií v této oblasti nemají typické příznaky. Je odvozeno, že oblast 21q22 může být klíčovou oblastí genu Downova syndromu, známého také jako Downův syndrom.

2. Amniocentetické vyšetření chromozomů

Amniocentézní vyšetření chromozomů je efektivní metodou prenatální diagnostiky Downova syndromu, přičemž společný karyotyp je stejný jako karyotyp buněk periferní krve.

3. Fluorescenční in situ hybridizace

Použitím odpovídající sekvence chromozomu 21 jako sondy hybridizujte s lymfocyty nebo amniocyty v periferní krvi. Buňky Downova syndromu mohou zobrazovat fluorescenční signály tří chromozomů 21, pokud je vybrán Downův syndrom. Specifická sekvence oblasti jádra se používá jako sonda pro FISH hybridizační analýzu, která může přesně lokalizovat abnormální část chromozomu 21 a zlepšit přesnost detekce počtu chromozomů 21 a strukturální abnormality.

4. Prenatální screening na sérové ​​markery

Použití chorionického gonadotropinu mateřského séra (HCG), alfa-fetoproteinu (AFP) a volného estriolu (FE3) při screeningu Downova syndromu bylo zkoumáno mnoho let, což je indikátor střední gravidity (13 týdnů). V budoucnu se podle těchto tří (a může také měřit HCG a AFP) sérologických ukazatelů, jakož i věku a hmotnosti těhotné ženy odhaduje míra rizika dětí s Downovým syndromem a diagnóza se dále provádí podle míry rizika. Touto metodou lze detekovat asi 60% plodů Downova syndromu. V posledních letech byla stále více pozornosti věnována diagnostické hodnotě plazmatického proteinu A spojeného s těhotenstvím (PAPP-A) PAPP-A je produkován placentárními trofoblastovými buňkami. Hladina séra těhotných žen ve plodu je významně snížena, pravděpodobně souvisí s poklesem funkce trofoblastových buněk, což je index včasného těhotenského screeningu, vhodný pro těhotné ženy 8 až 14 týdnů těhotenského screeningu pomocí PAPP-A, HCG, AFP Takový screening indexů může nejen skrínovat Downův syndrom, ale také detekovat 18-trizomický syndrom, vrozené vady nervové trubice, vrozené vady břišní stěny a další vrozené anomálie a tloušťka krku plodu se měří také B-ultrazvukem. Je to důležitý ukazatel diagnózy Downův syndrom, proto časné fázi těhotenství, těhotné ženy provést střednědobou Downovým syndromem screening, brzy přijmout aktivní preventivní opatření, existuje určitý význam při zajišťování zdraví žen a dětí.

Rutinně lze provádět rentgenové snímky, ultrazvuk, elektrokardiogram, EEG atd. Některé děti mohou mít vrozené srdeční choroby, kostní věk a abnormální EEG.

Diagnostická identifikace dětí s Downovým syndromem

Diagnóza

Zvláštní tvář choroby, charakteristika ruky a nízká inteligence mohou poskytnout důležitá vodítka pro klinickou diagnózu, ale stanovení diagnózy se musí spoléhat na analýzu karyotypu, takže karyotypová analýza a technologie FISH jsou hlavní laboratoří Downova syndromu. Vyšetřovací techniky, tyto dva testy mají také pozitivní důsledky pro prognózu Downova syndromu chimérické, kvůli rozdílům ve fenotypech u dětí s chimérickými abnormalitami, od normálních nebo téměř normálních po typické klinické projevy, jejich prognózy Závisí to hlavně na procentuálním podílu normálních buněčných linií v somatických buňkách dítěte, a proto lze pochopit podíl normálních karyotypových buněk a buněk 21-trizomických jader v somatických buňkách chimérických dětí a děti mohou být vedeny podle svých specifických podmínek. Rodina a společnost je vychovávají.

Diferenciální diagnostika

Nemoc by měla být odlišena od vrozené hypotyreózy, která může mít ospalost, pláč chrapot, potíže s krmením, břišní distenzi, zácpu a další příznaky po narození. Jazyk je velký a tlustý, ale neexistuje žádná zvláštní tvář této choroby. Byla identifikována analýza TSH, T4 a karyotypu v séru.

Vrozená hypotyreóza je způsobena vrozenou vadou štítné žlázy nebo v důsledku nedostatku jodu ve stravě během těhotenství, první se nazývá sporadická dysfunkce štítné žlázy a druhá se nazývá endemická hypotyreóza. Jeho hlavní klinické projevy jsou poruchy fyzického a intelektuálního vývoje. Jedná se o běžné endokrinní onemocnění u dětí.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.