Dětský syndrom modré plenky

Úvod do dětského syndromu modré pleny Blue diaper syndrom, také známý jako bluediapersyndrom, s hyperkalcemií ledvinových kamenů a modré moči, modrý sputum syndrom, Drummondův syndrom, syndrom plenkové modří, jednoduchá střevní barva Izolujte absorpci (izolovaný trávicí tryptofanmalabsorpce) a podobně. Tryptofan se špatně vstřebává v gastrointestinálním traktu a bakteriálním působením se přeměňuje na sputum a vylučuje se ve formě moči. Jmenuje se proto, že moči modrá matka je vystavena vzduchu a je oxidována na moči modrá matka modrá. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,002% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: optická atrofie ledvinových kamenů

Příčina syndromu dětské modré plenky

(1) Příčiny onemocnění

Toto onemocnění je vrozená metabolická abnormalita, jejíž příčinou je abnormální metabolismus tryptofanu u pacienta.

(dvě) patogeneze

Díky střevní absorpci tryptofanu střevní bakterie přemění tryptofan na sputum, a poté se z něj stane modrá močová matka, která ve vzduchu oxiduje na modrou moč, vylučuje modrou moč a barví sputum na modrou Barva, znak je autozomálně recesivní dědičnost, ale může to být také dědičnost pohlavního řetězce, současný genetický zákon nebyl dosud objasněn a další zprávy otravy vitamínem D.

Patologické vyšetření ukázalo, že ledvina má rozsáhlé fokální ukládání vápníku a zvláště je zřejmá ledvina.

Prevence syndromu dětské pleny

Opatření by měla být přijata od pre-těhotenství k prenatální:

Při prevenci vrozených vad hraje aktivní roli předmanželské lékařské vyšetření, jehož velikost závisí na vyšetřovaných položkách a obsahu, včetně sérologického vyšetření (jako je virus hepatitidy B, treponema pallidum, HIV) a vyšetření reprodukčního systému (jako je screening na zánět děložního čípku). Obecná lékařská vyšetření (jako je krevní tlak, elektrokardiogram) a dotaz na rodinnou anamnézu onemocnění, osobní lékařskou anamnézu atd., Se dobře věnují poradenství v oblasti genetických chorob.

Těhotné ženy by se měly co nejvíce vyhýbat škodlivým faktorům, včetně kouře, alkoholu, drog, záření, pesticidů, hluku, těkavých škodlivých plynů, toxických a škodlivých těžkých kovů atd. V procesu předporodní péče během těhotenství je nutné systematické vyšetření vrozených vad, včetně Pravidelné ultrazvukové vyšetření, sérologické vyšetření atd., V případě potřeby chromozomové vyšetření.

Jakmile dojde k neobvyklému výsledku, je nutné určit, zda ukončit těhotenství, bezpečnost plodu v děloze, zda po porodu dochází k následkům, zda lze léčit, jak prognózovat atd., A přijmout praktická opatření pro diagnostiku a léčbu.

Komplikace dětského syndromu modré pleny Komplikace, ledvinové kameny, optická atrofie

Moč je namodralá, vývoj je opožděný, mentální retardace je nízká a je snadné ji znovu infikovat a je pravděpodobnější, že zemře na těžkou infekční infekci. Kalcifikace a ukládání vápníku v různých orgánových tkáních se vyskytují často a častější jsou renální kalcifikace, ledvinové kameny a kalcifikace bazálních ganglií, optická atrofie a ztráta zraku. Dítě bylo bledé, trpasličí, zploštělé v nose, s vnitřním epitelem, nystagmem, šilháním, otokem optického disku a optickou atrofií.

Příznaky syndromu dětské modré pleny Časté příznaky Opakovaná infekce bledá pleť dráždící močový fosfor hyperkalcemie hubnutí ledviny kalcifikace kalcifikace oční trem anorexie

1. Barva moči modrá: brzy po narození uvidíte modrou moč, obarvené sputum a ložní prádlo, tento jev bude přetrvávat i v dětství.

2. Rodinná anamnéza: Existuje tendence k rodinným nemocem.

3. Charakteristika vývoje: Zpožděný vývoj, nízká inteligence, snadno infikovatelná a více než refrakterní závažná infekce.

4. Hyperkalcemie: Zvýšená hladina vápníku v séru a více kalcifikace a ukládání vápníku v různých orgánech, častější je renální kalcifikace, ledvinové kameny a kalcifikace bazálních ganglií a odpovídající příznaky a funkční selhání.

5. Zvýšené vylučování fosforu močí: Může to být způsobeno inhibicí reabsorpce fosforu sloučeninami bizmutu v renálních tubulích.

6. Obecná výkonnost: Může dojít k anorexii, zvracení, zácpě, podrážděnosti, úbytku hmotnosti, ztrátě zraku a dalším příznakům. Dítě je bledé, trpasličí, zploštělé v nose, s vnitřní ekchymózou, nystagmem, šilháním, otokem optického disku, Atrofie zrakového nervu.

Vyšetření syndromu dětské modré plenky

1. Perorální zátěžový tryptofanový test: Může zhoršit příznaky a zvýšit množství sloučeniny sputa v moči, což je užitečné pro diagnostiku.

2. Inhibice testu střevní flóry: Perorální neomycin a jiná antibiotika inhibují střevní flóru, která může zmírnit příznaky a snížit obsah sloučeniny sputa v moči.

3. Vysoký obsah vápníku v séru: Vysoký obsah vápníku, více než 12 mg, a lze jej odlišit od Hartnupova syndromu (sérový vápník není vysoký).

4. Pokud dojde k poškození ledvin: Může se objevit odpovídající moč, změny krevního testu, rychlost clearance inulinu a clearance kyseliny hippurové jsou obecně sníženy a rychlost absorpce fosforu v ledvinách je také nízká.

Konvenční rentgen, B-ultrazvuk, urografie, EEG, CT mozku a další vyšetření lze nalézt v abnormální kalcifikaci tkání, jako je kalcifikace bazálních ganglií, renální kalcifikace a ledvinové kameny.

Diagnostika a diagnostika syndromu dětské modré plenky

Diagnóza

Podle klinických projevů a různých vyšetření potvrzeno.

Diferenciální diagnostika

Musí se odlišit od Hartnupova syndromu. Rozdíl je v tom, že metabolická abnormalita syndromu není omezena na tryptofan. Existuje mnoho transportních a metabolických poruch monoamin-monokarboxylové kyseliny, a proto se do moči může vylučovat nejen velké množství močové modři, ale i jiné Aminokyseliny lze kromě klinických projevů pellagra s vyrážkou identifikovat také přerušovanou kloubní dysmotilitou, bolestmi břicha, bolesti na hrudi, bolesti končetin atd.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.