Dilatační kardiomyopatie u dětí

Úvod do dětí s dilatační kardiomyopatií Dilatační kardiomyopatie (DCM), známá také jako kongestivní kardiomyopatie (CCM), je nejčastější kardiomyopatií se zvětšeným srdcem, systolickou dysfunkcí, srdečním selháním atd., Která je způsobena primárním onemocněním myokardu. Jedna nebo obě strany nevysvětlitelné kardiomyopatie. Základní znalosti Podíl nemoci: pravděpodobnost nemoci u kojenců a malých dětí je 0,064% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: srdeční selhání, arytmie, plicní edém, cerebrální embolie

Příčiny dilatační kardiomyopatie u dětí

Virová myokarditida (30%):

1 nepřetržitá infekce virem: 17% až 62% tkáně myokardu u pacientů s DCM může detekovat enterovirovou mRNA, nepřetržitá infekce virem může rozpustit vlákna myokardu, hypertrofii myokardu, intersticiální fibrózu.

2 virem zprostředkované imunitní poškození: autoimunitní reakce za vzniku poškození myokardiální tkáně při indukci viru, u pacientů s DCM bylo zjištěno, že mají humorální a buněčné imunitní abnormality, včetně cytotoxických T buněk, inhibičních T lymfocytů a přirozených zabíječských buněk Různé abnormality T lymfocytů, mnoho studií ukázalo, že byly detekovány anti-myokardiální protilátky odpovídající různým antigenům (včetně ADP / ATP vektorů, P1-AR, M2 muskarinových receptorů a těžkého řetězce myosinu), některé Tyto autoprotilátky (jako jsou anti-ADP / ATP nosné protilátky) mají důležité účinky na patologické změny myokardu a funkci myokardu a narušují normální regulační funkci receptoru. Studie zjistila, že HLA-B27, HLA-A2 byl nalezen při vyšetřování tkáně myokardu u pacientů s DCM. Zvýšená exprese HLA-DR4, HLA-DQ4 a HLA-DQ8 naznačuje, že tyto imunologické abnormality (humorální imunita, buněčná imunita a autoimunita) mohou být způsobeny dříve se vyskytující virovou myokarditidou.

Genetické (familiární) faktory (25%):

Analýza familiární vazby DCM, asi ≤20% pacientů s příbuznými prvního stupně, také prokázala DCM, většina familiárních případů byla autozomálně dominantní, několik z nich bylo autozomálně recesivní a X-spojené (samice nesoucí rodinu) Sexuální geny související s DCM, ale není snadné je začít, pacienti jsou hlavně muži).

Vazebná analýza autozomálně dominantních rodin, zacílení na patogenní geny na chromozomech 1q32, 2q14, 2q31, 3p22, 6q12, 6q23, 6q24, 9q13 a 10q23, patogenní geny jsou neznámé, Olsen a kol. (1998) uvedl rodinu a potvrdil rodinu Myokardiální a-aktinový gen (CACT) umístěný na chromozomu 15q14 je genem způsobujícím onemocnění a gen lamininu A / C (LMNA) a gen desminu se nacházejí později. Ukázalo se, že mutace jako (DES) a gen delta-glykan (SAGD) způsobují DCM.

Kamisago a kol. (2000) uvedli, že rodokmeny DCM prokázaly mutace v HCM patogenních genech MYH7 a TNNT2 a Olson a kol. (2001) našli mutanty DCM TCM1.

DCM autozomálně recesivní rodiny vykazuje zprávy o mutacích v genech CPT2 a DSP.

Nástup X-vázaného DCM je způsoben mutací v dystrofinovém genu (DMD) umístěném na chromozomu X-p21.2, DMD je jeho kauzativní gen a Barthův syndrom (DCM s neutropenií) (onemocnění kosterních svalů) je způsobeno mutací v genu pro protein Tafazzin (G4.5) a byly také hlášeny mutace v mitochondriální DNA.

Patologické změny (25%):

Patologie je hlavně rozšířena srdeční komorou, zvláště je to dutina levé komory, což může být zejména trombus stěny, který je histologicky nespecifický, s kardiomyocytární hypertrofií, degenerací, hyperplázií vláknité tkáně v důsledku lézí myokardu a hyperplázií vláknité tkáně. Kontraktilita myokardu je oslabena, srdeční výdej je snížen, zbytková krev je zvýšena během diastolické fáze a je zvýšen konečný systolický tlak v koncovém stádiu, což způsobuje plicní cirkulaci a systémovou kongesci.Krevní myokardiální fibróza zahrnuje kardiostimulátor a dirigentský systém a mohou vznikat různé arytmie.

Prevence dětské dilatované kardiomyopatie

V současné době neexistují žádná jednoznačná preventivní opatření, ale aktivní prevence a léčba virové myokarditidy, vyvážená strava, posílení výživy, zejména prevence nedostatku selenu, nedostatek kyseliny linolové, nedostatek draslíku a hořčíku atd., Může způsobit poškození myokardu. Pijte hodně vody, aby sliznice v nosu a ústech byly vlhké.

Komplikace pediatrické dilatační kardiomyopatie Komplikace srdeční selhání arytmie plicní edém mozková embolie

Může být komplikována chronickým nebo akutním srdečním selháním, arytmií, mitrální regurgitací, plicním edémem, mozkovou embolií.

1. Akutní srdeční selhání (AHF): týká se nedostatečnosti perfúze tkání a orgánů a syndromu akutního přetížení způsobeného akutním srdečním onemocněním způsobeným akutním srdečním výdejem.

2, arytmie (srdeční arytmie): označuje frekvenci, rytmus, původ, rychlost vodivosti nebo pořadí agitace srdeční elektrické aktivity, podle jejího principu výskytu do abnormalit vzniku impulzů a abnormalit vedení vodivosti.

3, cerebrální embolie: označuje různé embolie v krvi (jako je stěna stěny trombu, aterosklerotický plak, tuk, nádorové buňky, fibrokartila nebo vzduch atd.) S krví do mozkové tepny a zablokovaná Pokud nelze kompenzovat kolaterální krevní oběh, způsobují ischemickou nekrózu mozkové tkáně v oblasti zásobování krve tepnou a dochází k fokálnímu neurologickému deficitu.

Příznaky dilatační kardiomyopatie u dětí Časté příznaky Podrážděnost, otoky, únava, systolický šelest, arytmie, anorexie, bolest břicha, zvětšení srdce, zesílení krční žíly

Mohou být postiženy děti všech věkových skupin, většina nástupů je pomalá, projevuje se hlavně chronickým kongestivním srdečním selháním, příležitostně s náhlým nástupem akutního srdečního selhání nebo arytmií, starší děti se projevují únavou, anorexií, nemilují aktivity Bolest břicha, dušnost po cvičení a zřejmá tachykardie, oligurie, otoky, potíže s krmením, nízká hmotnost, potíže s dýcháním při pocení, nadměrné pocení, podrážděnost, snížený příjem potravy, asi 10% dětí se synkopou nebo Symptomy synkopy, obličej pacienta je bledý, dýchání a srdeční frekvence jsou zrychlené, puls je slabý, krevní tlak je normální nebo nízký, přední oblast je vyboulená, vrcholový úder doleva a doleva, srdce se rozšiřuje doleva, první srdeční zvuk je oslabený a často dochází k cvalu. Kvůli zvětšení srdeční komory dochází k funkční mitrální regurgitaci a zdá se, že apikální část vrcholu má mírný až střední systolický šelest. Levá síň zvětšuje levou hlavní průdušku a způsobuje levou dolní plicní atelektázu, takže se snižuje hluk dolního levého zadního dechu a Mohou se vyskytnout hlasy, bolest jater, otoky dolních končetin, větší děti mohou vidět jangulární žíly, navíc může dojít k mozkové embolii.

Vyšetření dětí s dilatační kardiomyopatií

1. rutinní prohlídka

2. Endomyokardiální biopsie: žádné specifické patologické změny, omezená hodnota, nelze použít jako reference pro diferenciální diagnostiku specifické kardiomyopatie, lze vidět histologii hypertrofii myokardových buněk, degeneraci, intersticiální fibrózu, myokardiální buňky při biopsii myokardu pacientů s DCM Různé stupně hypertrofie, fibrózy a žádné zjevné lymfocytární infiltrace lze vyloučit histologickými nebo PCR metodami k vyloučení myokarditidy, hereditární metabolické kardiomyopatie a mitochondriální choroby. Biologie myokardu se většinou používá k hodnocení transplantace srdce.

3. Vyšetření molekulární genetiky: lze diagnostikovat s familiárními abnormalitami genu DCM a mitochondriální hereditární kardiomyopatií.

4. Rentgenové vyšetření hrudníku: Rentgenové vyšetření hrudníku ukázalo mírné až těžké zvýšení srdečního stínu, přičemž zvětšování levé komory bylo patrnější a srdeční slabost. Plicní edém, někdy viditelný pleurální výpotek a levá dolní plicní atelektáza.

5. Vyšetření na elektrokardiogramu: Elektrokardiogram prokázal poškození myokardu, arytmii a hypertrofii komor, protože hlavní změny byly nejčastější sinusová tachykardie, hypertrofie levé komory a změny ST-T a může mít síňovou hypertrofii, hypertrofii pravé komory a abnormální Q vlnu Arytmie s atrioventrikulárním blokem prvního stupně, větvením svazku a předčasnou kontrakcí komor, častější, dynamické monitorování elektrokardiogramu u poloviny pacientů s komorovou a supraventrikulární arytmií.

(1) Změna ST-T: segment ST klesá většinou vodorovně a T vlna je obrácená nebo nízká.

(2) mimoděložní rytmy a mimoděložní rytmus: nejčastější je komorová nebo předsíňová předčasná kontrakce, může být častá, polymorfní, vícesložková komorová předčasná kontrakce, může se vyvinout v komorovou tachykardii nebo Komorová fibrilace.

(3) porucha vodivosti: v některých případech atrioventrikulární blok (jeden až tři stupně), vnitřní, větev svazku a větev blok.

(4) komorová hypertrofie: v některých případech je rozdílný stupeň hypertrofie levé komory, hypertrofie pravé komory nebo oboustranná hypertrofie srdeční je vzácná.

6. Echokardiografie: Každá komorová dutina je významně zvětšena, zejména levá komora, snížena amplituda pohybu komorové septa a levé ventrikulární zadní stěny, amplituda otevření přední a zadní mitrální chlopně je malá, systolická dysfunkce levé komory (ejekční frakce a krátká) Rychlost axiálního zkracování se snížila), zadní stěna levé komory a pohyb komorového septa se snížily, ejekční frakce a skóre zkracování se významně snížily a Dopplerovo vyšetření naznačovalo mitrální regurgitaci.

7. Radionuklidové zobrazování: Viditelná hypertrofie myokardu, zvětšení komorové dutiny, oslabení pohybu stěny, ejekční frakce často cituje skenování 67Ga a vývoj protilátek proti myoglobulinu 111V může detekovat akutní zánět myokardu.

8. Srdeční tomografie: Jednofotonová tomografie (SPECT) a pozitronová emisní tomografie (PET), které mohou měřit ejekční frakci levé komory, rozdělení pravé komory a maximální rychlost ejekce levé komory a pravé komory; SPECT a PET mohou měřit rychlost naplnění levé komory, maximální rychlost naplnění pravé komory a včasné zjištění poškození diastolické funkce.

9. Srdeční katétr a kardiovaskulární angiografie: Echokardiografie může pomoci při diagnostice DCM. Kardiovaskulární angiografie a endomyokardiální biopsie lze použít ke sledování hemodynamiky. Změny, ischemická choroba srdeční a myokardiální histologie, end-diastolický tlak levé komory, tlak levé síně a kompresi plicního kapilárního klínu, snížený srdeční výdej a objem mrtvice, snížená ejekční frakce, viditelná angiografie levé komory Levá komorová dutina se zvětšuje a levá ventrikulární stěna je oslabená.

Diagnostika a identifikace dilatační kardiomyopatie u dětí

Diagnóza

Rodinná anamnéza by měla být položena podrobně, a pokud je to nutné, první generace příbuzných by měla být podrobena echokardiografii, aby se našel familiární DCM. V současné době onemocnění postrádá specifické diagnostické ukazatele a stále je vylučovací diagnózou, klinicky ukazuje zvětšení srdce, kongestivní srdeční selhání. U dětí s arytmií echokardiografie ukazuje na významné zvýšení komorové dutiny, snížení komorového septa a pohybu zadní stěny levé komory a neměly by být brány v úvahu žádné další příčiny. DCM je charakterizován hlavně srdečním selháním a systolickou funkcí levé komory. Překážku lze prostřednictvím klinického pozorování a echokardiografie obecně diagnostikovat, ale je třeba požádat o podrobnou anamnézu a rodinnou anamnézu pro identifikaci kardiomyopatie způsobené familiárním DCM a dalších příčin.

Diferenciální diagnostika

Nemoc by měla být odlišena od revmatických srdečních chorob, virové myokarditidy, perikardiálního výtoku a restriktivní kardiomyopatie.

1. Reumatická srdeční choroba: revmatická horečka a chlopňový šelest, echokardiografie, perikardiální výpotek lze pozorovat v perikardiální neprůhledné oblasti, žádné zvětšení komor, DCM může mít mitrální nebo trikuspidální regurgitaci Šelest a zvětšení levé síně se snadno zaměňují s revmatickým srdečním onemocněním. DCM nemá v anamnéze revmatickou horečku, srdeční šelest je při srdečním selhání hlasitější a po zlepšení srdečního selhání je zjevně patrný rytmus. Často dochází k diastolickým šelestům mitrální a / nebo aortální chlopně. Echokardiografií je většinou zvětšení levé síně a mitrální a / nebo aortální chlopně jsou často malformované. Ventil je obecně bez deformací.

2. Omezená kardiomyopatie: síň je zjevně zvětšená, komorová dutina není velká, může dojít k deformaci, ventrikulární diastolická dysfunkce a kontraktilní funkce jsou většinou normální.

3. Virová myokarditida: anamnéza infekce prekurzorového viru, mnohonásobný akutní nástup, sérový enzym myokardu (kvalita CK-MB) a srdeční troponin (cTnT, cTnI) se zvýšily, změny EKG s ST-T, QRS vlna nízkého napětí a Arytmie je častější, radionuklidové zobrazení myokardu může vykazovat zánět nebo nekrózu, ale někdy je třeba diagnostikovat biopsii myokardu.

4. Kojenecký DCM by měl být odlišen od malformace původu koronární tepny, primární endoardiální fibroelastózy a nemoci skladování glykogenu typu II. Věk primární endokardiální fibroelastózy je mladší než 1 rok. EKG ukazuje hypertrofii levé komory se změnami ST-T, k diagnostice je užitečná echokardiografie kromě levé síně, zvětšení levé komory, zesílení ozvěny endokardu, biopsie myokardu endokardu.

5. Arytmie: Trvalá arytmie a chronická síňová tachykardie, častější jsou pacienti s tachykardií, pacienti se zvětšením levé komory, sníženou systolickou funkcí, klinické příznaky srdečního selhání A příznaky mohou být špatně diagnostikovány jako DCM, pacienti s rychlou tachykardiální kardiomyopatií, jakmile je arytmie potlačena, srdeční retrakce, srdeční funkce se vrátí k normálu.

6. Perikardiální výpotek: Při velkém množství perikardiální výpotku se zvětšuje tvar srdce, podobně jako zevšeobecněné srdce dilatační kardiomyopatie, vrcholový hrot DCM bije doleva, v levém vnějším okraji hranice znějícího srdce, mitrální chlopně, trikuspidální auskultační oblast Může to být slyšet a pískat, vrchol vrcholu není zřejmý, když je umístěn perikardiální výpotek, nebo je umístěn na vnitřní straně levého vnějšího okraje srdce, znějící hranice, srdeční zvuk je daleko, mitrální chlopně, trikuspidální auskultační oblast může být také srdeční selhání Objeví se malé množství perikardiálního výpotku a diagnózu může potvrdit echokardiografie.

7. Vrozené srdeční onemocnění (vrozené srdeční onemocnění): Některé vrozené srdeční choroby mohou mít zjevné srdeční selhání, první srdeční zvuk je oslaben, objevuje se třetí nebo čtvrtý srdeční zvuk, rentgen ukazuje sférické zvětšení, měl by být odlišen od DCM, vrozené srdeční onemocnění U malých dětí jsou zjevné příznaky srdce, často se zjevnými šelestami, některé děti mají zřejmou cyanózu, echokardiografii a srdeční katetrizaci nelze těžko vyloučit, některé děti s DCM a vrozenou srdeční chorobou mohou koexistovat nebo po operaci vrozené srdeční choroby Zdá se, že v této době má diagnóza často určité potíže, a proto si klinika vyžaduje pozornost.

8. Plicní srdeční onemocnění: Děti s plicní srdeční chorobou mají jasnou anamnézu respiračních onemocnění, s rozšiřováním pravé komory a pravé síně, oblast plicní chlopně je slyšet a relativní plicní regurgitace je uzavřena. Období šelest, zvýšená plicní hypertenze, související vyšetření ukázalo zřejmé léze plic a identifikace pomocí DCM není obtížná.

9. Keshanova nemoc: Klinické projevy Keshanovy choroby je obtížné odlišit od DCM, ale Keshanova choroba má určité epidemické oblasti, arytmie je závažná a častá, sérová kreatinová fosfokináza, aspartátaminotransferáza a laktátdehydrogenáza jsou často Výrazně zvýšené, to se liší od DCM.

10. Sekundární kardiomyopatie nezahrnuje sekundární kardiomyopatii způsobenou systémovým lupus erythematodes, sklerodermou a amyloidózou.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.