Dětská tuberózní skleróza

Úvod do dětí s tuberózní sklerózou Hlízová skleróza, známá také jako Bournevilleova choroba, byla poprvé popsána Bournevilleem v roce 1880 pro neurologické příznaky a patologické změny. V roce 1908 Heinrich Vogt poukázal na triádu nemoci, konkrétně epilepsii, mentální retardaci a angiofibrom obličeje. Základní znalosti Poměr pravděpodobnosti: Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: Akné

Příčiny tuberózní sklerózy u dětí

(1) Příčiny onemocnění

Toto onemocnění je autozomálně dominantní genetické onemocnění.

(dvě) patogeneze

Pro autozomálně dominantní dědičnost Janes rozděluje patogenní geny tuberózní sklerózy na TSC1 a TSC2, z nichž každý způsobuje polovinu tuberózní sklerózy, ale genetické fenotypy obou jsou identické, mapování genů TSC1 V 9q34.3, obsahující 23 exonů, kde první a druhý exon jsou nekódující oblasti a třetí až 23. exony jsou kódující regiony, a transkripce začíná od 222. nukleotidu. Genovým produktem je hamartin, gen TSC2 je umístěn na 16P13.3 se 41 exony a jeho genovým produktem je tuberin Je známo, že TSC1 a TSC2 jsou geny potlačující nádor. Mutace zahrnují delece bází, inzerce, replikaci missense nebo tvorbu opakujících se mutací, ale zatím nebyly nalezeny žádné aktivní body pro genové mutace a vztah mezi genotypy a fenotypy je také nejasný.

Prevence tuberózní sklerózy u dětí

V současné době neexistuje žádná specifická léčba této choroby. Obvykle věnujte pozornost dietě, jíst více sójových výrobků, čerstvého ovoce a zeleniny, mléčných výrobků a potravin bohatých na bílkoviny a fosfolipidy. Kolegové se vyhýbají únavě a duševní stimulaci, aby nevyvolávali nebo zhoršovali nemoc. Pacient může pokračovat v práci nebo studiu pod kontrolou léku, aniž by způsobil psychickou zátěž.

Děti s komplikacemi tuberózní sklerózy Komplikace

Viscerální poškození se může objevit také v srdci, ledvinách, plicích, játrech, štítné žláze, varlatech, zažívacím traktu atd.

Příznaky dětské tuberkózní sklerózy časté příznaky káva plaková pigmentace a hypopigmentace bílá mateřská značka epilepsie a epileptický záchvat obličejová angiofibrom arytmie mentální retardace dyspnoe hemoptysa

Tuberózní skleróza je autozomálně dominantní genetické onemocnění s pozitivní rodinnou anamnézou 20% - 30%. Průnik je variabilní.

Věk nástupu onemocnění je starší a někdy se může objevit při narození, ale není snadné jej zjistit. Typické triády jsou: angiofibrom obličeje, epilepsie, mentální retardace, ale jen malé procento lidí s touto triádou. Mezi další související příznaky patří periunguální fibroidy, kožní plaky žraloků, hypopigmentační skvrny, kožní fibroidy a kávové skvrny.

Příznaky kůže

Mezi typické kožní změny patří listová depigmentace, angiofibrom obličeje a žraločí kožní plaky, periunguální fibroidy a podobně.

Charakteristická je obličejová angiofibrom. Bývala nazývána mazový adenom. Nejedná se o mazový žláz. Je složena z krevních cév a pojivové tkáně. Je to často žluto-červené nebo jasně červené papuly nebo uzly. Je průsvitná a má hladký povrch. Obvykle není fúzovaná. Mohou se také objevit kulaté nebo oválné o průměru 1 až 4 mm, symetricky rozložené na čele, nosu a ústech a na zadní straně nosu. Vyrážka se jeví jako velká květák. Asi 90% pacientů starších 4 let může mít vyrážku v obličeji, která často přetrvává a někdy se počet vyrážek zvyšuje.

Periungual fibroma (Koenenův nádor), umístěný kolem nehtu a pod nehtem, jako malý kousek masitých uzlů. Může se vyskytnout u 50% pacientů s jasně červenými nebo načervenalými podpažemi nebo periunguálními fibroidy, obvykle distribuovanými asymetrickými. Podobné myomy se mohou vyskytovat také v dásních. Diagnostickou hodnotu této nemoci má více žen než mužů, ale jen zřídka je vidět před pubertou.

Výskyt plaků žraločí kůže u pacientů mladších 10 let je přibližně 40%, což se vyskytuje v kmeni, zejména v lumbosakrální oblasti. Jedná se o měkký žlutý povrch s měkkým povrchem, jako je žraločí kůže, průměr 1 ~. 8cm, jehož podstatou je pojivová tkáň.

Depigmentace ve tvaru listů je vidět u více než 80% pacientů, jejich počet se liší, obvykle při narození nebo ve věku 6 až 10 let. Ve tvaru eukalyptových listů nebo vrbových listů, bílé, jasné hranice s okolní kůží, většinou rozptýlené v trupu a končetinách, zřídka vidět na obličeji, někdy viditelné na pokožce hlavy, kde jsou vlasy bílé. Jednotlivé rozdíly nebo žádné skvrny odbarvení, nebo až 10 kusů. Normální lidé někdy vidí 1-2 bloky, žádný diagnostický význam. Někteří pacienti mohou také vidět shluky, několik dalších, nepravidelně tvarovaných malých konfetových skvrn připomínajících konfety. Mělo by se však odlišit od obecných hypopigmentačních míst a jejich počet obvykle není vyšší než tři. Jiné vzácné kožní projevy zahrnují kožní vady, měkké myomy a kávové skvrny.

2. Nervový systém

Časté jsou epilepsie, mentální retardace a někdy i hemiplegie nebo jiné lokalizované neurologické příznaky. 80% - 90% pacientů má epilepsii, často se projevuje jako infantilní křeč v kojeneckém věku, a starší děti mohou mít komplexní parciální záchvaty nebo jiné lokalizované záchvaty nebo generalizované tonicko-klonické záchvaty nebo syndrom Lemmox-Gastaut. Asi 605 pacientů trpí mentální retardací, různou mírou závažnosti, mentální retardací se často kryje s epilepsií a někteří pacienti mají pouze křeče a žádnou mentální retardaci.

3. Ostatní systémy

Viscerální poškození tohoto onemocnění může mít srdeční rabdomyomy, které se mohou projevit jako arytmie nebo srdeční nedostatečnost, hematurie, bolesti zad, retroperitoneální krvácení způsobené renálními cystami, ale vzácné u dětí; poškození plic se může projevit jako obtíže s dýcháním, náhlý stav Pneumotorax, hemoptysa atd .; cysty se mohou objevit v kostech, ale většina z nich je asymptomatická. Lze také vidět další nádory, jako jsou játra, štítná žláza, varlata, zažívací trakt atd.

Vyšetření dětské tuberózní sklerózy

1.CT a MRI

Počítačová tomografie (CT) a intrakraniální magnetická rezonance (MRI) mají diagnostickou hodnotu a lze je nalézt v mnoha mozkových abnormalitách, jako jsou mozkové kortikální uzliny, běžné v čelních a časových lalocích, podřízené uzly, hlavně v laterálních komorách a Kolem komory, sub závislých astrocytomů obřích buněk a lézí bílé hmoty.

2. EEG

Snímky EEG u pacientů s epilepsií mohou odhalit neobvyklé výboje.

3. Histopatologické pozorování

Ve většině lézí proliferují intradermální fibroblasty, proliferují kolagenová vlákna a tělongiektázie expanduje nebo proliferuje. Zhuštěná kolagenová vlákna jsou uspořádána ve vrstvách kolem epidermálního přívěsu. Kromě proliferace krevních cév a kolagenových vláken v mazovém adenomu, vlasových folikulích a mazových žlázách atrofie, tak podstatou je angiofibrom, který se vyskytuje ve vlasaté oblasti. Typickým projevem mozku jsou subependymální uzliny, často v předním rohu laterální komory. Pod mikroskopem jsou některé hyperproliferativní velké astrocyty. Uzly mají sklon k kalcifikaci a jejich počet se mění. Některé tvrdé uzly lze také vidět v mozkové kůře, barva je šedá, povrch mozku je zvednutý, průměr je asi 1 až 2 cm a počet je jiný. Tyto uzly mohou laminovat normální mozkovou kůži tenkou. Podobné léze lze pozorovat také v centrální šedé hmotě, mozkovém kmeni nebo mozečku. Vzhledem k různým částem uzlů se mohou klinicky projevit různé neurologické příznaky.

Diagnostika a diagnostika tuberózní sklerózy u dětí

Diagnóza

Typické klinické projevy kombinované se skenováním CT nebo MRI a histopatologií není obtížné diagnostikovat.

Diferenciální diagnostika

1. Faciální angiofibrom a faciální (nazální) vláknité papuly jediného angiofibromu, akné vulgaris, epiteliální nádory na vlasy atd.

2. Pacienti s epilepsií by měli být odlišeni od epilepsie způsobené jinými příčinami, z nichž první mají často specifické kožní projevy.

3. Když děláte mozkové CT, mělo by být odlišeno od více onemocnění vícenásobné kalcifikace v mozku.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.