Pseudohypoparatyreóza u dětí

Úvod do dětské pseudoparatyreózy Pseudoparatyreoidní hypoplasie je vzácné familiární onemocnění, u kterého jsou cílové buňky neúplné nebo zcela nereagují na PTH. Klinicky se vyskytují příznaky hypoparatyreózy, hypokalcémie, hyperfosfatémie a normální nebo vysoké koncentrace PTH v krvi. Často doprovázena řadou vrozených vad a defektů kosterního vývoje. Pseudohypoparatyreóza (Pseudohypoparatyreóza, PHP), známá také jako Seabright-Bantamův syndrom. Mezi příznaky patří hypoparatyreóza s hypoparatyreózou (označovaná jako pseudohypotyreóza) a pseudohypoparatyreóza (označovaná jako falešný pseudohypotyreóza). Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: trpasličí katarakta

Příčina pseudohypoparatyreózy u dětí

(1) Příčiny onemocnění

Toto onemocnění je jiným typem dědičného onemocnění s uzamčeným řetězcem X. Základní překážkou je to, že cílové buňky nereagují úplně nebo úplně na PTH. Tato abnormalita v reakci PTH zahrnuje vazbu PTH a receptoru na cílové buňky. Různé kroky řady reakcí, v současnosti známé defekty: u červených krvinek tohoto pacienta ve spojení s adenylát cyklázovým systémem PTH receptoru, regulace regulačního proteinu citlivého na nukleotid ptáka, tkáně cílového orgánu PTH neodpovídá nebo struktura parathormonu je abnormální a není rozpoznávána receptory PTH PTH podporuje abnormální účinek 1,25 (OH) 2D v ledvinách a PTH nemůže fungovat.

(dvě) patogeneze

Parathyroidní tkáň je normální, sekrece PTH je normální, krevní PTH je normální nebo vysoká, ale stále existuje hypokalcemie a hyperfosfatemie. Parathyroidní kompenzační hypertrofie je cílová orgánová buňka oslabená nebo zcela postrádající odpověď PTH. , obecně rozdělený do 2 typů, pseudoparatyroidní nízký typ I, je vada receptoru na membráně cílové buňky, nemůže přijmout PTH, může přijmout, ale nemůže aktivovat systém adenylylcyklázy, nemůže syntetizovat cAMP, poskytnout PTH močový cAMP ne Zvýšená, a tudíž PTH nemůže uplatňovat fyziologické účinky, injekce exogenního PTH, hypokalcemie, vysoký krevní fosfor stále není korigován, pseudoparatyroidální nízký typ II je injikován po exogenním PTH, zvýšení cAMP močových cest a vylučování fosforu Žádné zvýšení, nízký obsah vápníku v krvi a vysoký obsah fosforu v krvi nejsou korigovány, jedná se o vadu po receptoru.

Toto onemocnění je dominantní dědičná dědičnost X-řetězce.

Prevence dětské pseudoparatyreózy

Pseudohypoparatyreóza je familiární onemocnění, které je výrazně zděděno různými exogenními X-řetězci, proto nejúčinnější metodou prevence je předmanželské a prenatální vyšetření, k prenatálnímu vyšetření lze použít plodovou tekutinu. Vyšetření vpichu, krevní test u těhotných žen atd.

Komplikace pseudohypoparatyreózy u dětí Komplikace trpasličí katarakta

Vrozené malformace, exostóza, heterotopická osifikace, fibrocystická osteitida atd. Se mohou objevit s trpaslíkem, mentální retardací, katarakta a hypogonadismem.

Příznaky dětské pseudoparatyreózy společné příznaky hypokalcemie pomalý růst alkalická fosfatáza zvýšená abnormálně krátká mentální retardace mládež katarakta metakarpální a humerus krátká

Klinické rysy Kromě nízké hypokalcemie v blízkosti příštítných tělísek se vyskytují vrozené kosti a další vývojové deformity, jako je trpaslík, kulatá tvář, mentální retardace, malý mandibulární, tenký krk, heterotopická osifikace atd., Jako je ledvinová reakce Když kostní tkáň reaguje na PTH, nazývá se subperiostální absorpce, fibrocystická osteitida, fibrózní osteitida pseudohypoparatyreóza.

Dítě má sputum, krátkou postavu, krátký palec, krátký 1, 2, 4 metakarpální a humerus, občas druhý prst je delší než prostřední prst, krátký prst, exogenní epifýza, ztluštění lebky a poruchy růstu, časté K dispozici jsou translokace ukládání vápníku a subkutánní migrace, osteogeneze, bazální gangliální kalcifikace a krystalický katarakta. Děti mají často výše uvedené anatomické rysy. A alkalická fosfatáza může být zvýšena, krevní PTH může být zvýšená nebo normální.

Vyšetření dětského pseudoparatyreoidismu

1. Biochemické vyšetření krve vápník v krvi se snížil, krevní fosfor se zvýšil.

2. Po podání testu Ellsworth-Howard s 200 U (2 ml) PTH (injekce), je-li močový fosfor vypouštěn 5 až 6krát více než původní, znamená to, že primární hypoparatyreóza je snížena, to znamená, že ledvinové kanálky dobře reagují na PTH. Pokud je nárůst menší než 2krát, jedná se o nemoc. Pokud lze cAMP v moči měřit současně, pokud se cAMP zvýší a močový fosfor je také více, primární hypoparatyreóza, jako je pouze zvýšení cAMP, je vlastní II. Typ II znamená, že je zničena druhá funkce messengerů. Pokud se nezvýší močový fosfor a cAMP, je to vnitřní typ I (Dreznerova klasifikace: žádný rozdíl v močovém fosforu a cAMP po PTH typu I; typ II není zvýšení močového fosforu) , ale cAMP se zvýšil).

3. Rentgenové vyšetření kostí lze pozorovat v různých deformitách, jako je deformita krátkého prstu, zahuštění lebky, exostóza, heterotopická osifikace a fibrózní osteitida.

4. EEG vyšetření může najít abnormální mozkové vlny.

Diagnostika a diagnostika pseudoparatyreózy u dětí

Děti s klinickými projevy hypokalcémie, hyperfosfatémie a normální funkce ledvin, pacienti s mentální retardací nebo duševními poruchami v rodině nebo s takovými pacienty by měli zvážit možnost tohoto onemocnění a další laboratorní testy.

PTH test: intravenózní injekce PTH, dávkování: kojenecké 8U / kg, maximální 200U / čas, 24hod. Koncentrace cAMP v moči před a po injekci PTH, vypočítat zvýšení po injekci ve srovnání s normální kontrolní reakcí nebo injekcí PTH (intramuskulární) 200 U, po dobu 3 po sobě jdoucích dnů, hladina vápníku v krvi stále nezvyšuje, což ukazuje na žádnou reakci na PTH.

Identifikace pomocí hypotyreózy mohou pomoci výše uvedené laboratorní testy.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.