Syndrom ataxie telangiektázie typu 1 u dětí

Úvod do pediatrické ataxie telangiektázie typu I Ataxia telangiectasia typu I (ataxiatelangiectasiasyndrome), také známý jako ataxia telangiectasia, ataxia telangiectasia imunodeficience (imunodeficience s ataxiatelangiektázií), Louis-Barův syndrom, Boder-Sedgwickův syndrom atd. Charakteristickým znakem tohoto onemocnění jsou vrozené vady kůže, očí, příznaků nervového systému a imunitní funkce protilátek, jedná se o chronické onemocnění charakterizované progresivní mozkovou ataxií, očními a obličejovými orgányngiektázie a opakujícími se respiračními infekcemi. . Autozomálně recesivní dědičnost, více žen než mužů. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,01% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: maligní lymfomová leukémie

Etiologie pediatrické ataxie telangiektázie typu I

(1) Příčiny onemocnění

Toto onemocnění je autozomálně recesivní genetické onemocnění.

(dvě) patogeneze

Hlavně kvůli defektům opravy DNA má asi 1/4 pacientů s lymfocyty na chromozomu 14 krátké přestávky na krátkém rameni, 14q12, a zatím není možné vysvětlit mnohočetná systémová poškození, jako jsou nervy, krevní cévy a imunologické abnormality u nemocného dítěte. Vady ve vývoji zárodečné vrstvy, někteří lidé se domnívají, že základní defekty jsou abnormality imunitního systému, zejména tymické defekty, které mohou vést k virové infekci nebo autoimunitě, která je sekundární k vícečetným systémovým poškozením. Je to autoimunitní proces, ale mechanismus, který způsobuje imunologické abnormality, není jasný.

Nejvýznamnějšími změnami tohoto onemocnění jsou tymické vývojové poruchy, nekompletní lymfoidní systém, kožní telengiektázie, gonadální vývojové poruchy, cerebelární kortikální atrofie, degenerace oliv, mozkový kmenový a míšní zadní roh a degenerace předního rohu a atrofie.

Kožní patologické vyšetření ukázalo významné rozšíření malých krevních cév.

Prevence syndromu typu I dětské ataxie telangiektázie

Zdravotní péče o těhotnou ženu

Je známo, že výskyt některých onemocnění imunodeficience úzce souvisí s embryonální dysplázií. Pokud jsou těhotné ženy vystaveny ozáření, dostávají určitá chemická léčiva nebo mají virovou infekci (zejména infekce virem zarděnek), mohou poškodit imunitní systém plodu, zejména To je v časném těhotenství, které může zahrnovat více systémů, včetně imunitního systému. Proto je velmi důležité posílit zdravotní péči o těhotné ženy, zejména v časném těhotenství. Těhotné ženy by se měly vyhnout radiaci, používat některá chemická léčiva k injekci vakcíny proti zarděnkám atd., Aby se co nejvíce zabránilo virové infekci a posílily výživu těhotných žen a včasně léčily některá chronická onemocnění.

2. Genetické poradenství a průzkum rodiny

Genetické poradenství v rodinné anamnéze může postiženým dospělým pomoci mít selektivní plodnost. Nerodilníci v rodině pacienta mohou být řádně ženatí.

3. Prenatální diagnostika zahrnuje pravidelné ultrazvukové vyšetření, sérologické vyšetření atd., Je-li to nutné, vyšetření chromozomů, vrozená diagnostika a heterozygotní vyšetření.

Včasná a přesná diagnóza syndromu ataxie telangiektázie, včasné podávání specifické léčby a zajištění genetického poradenství (prenatální diagnostika nebo dokonce intrauterinní léčba) jsou velmi důležité.

Komplikace dětského ataxie telangiektázie typu I Komplikace, maligní lymfom, leukémie

Nemůže chodit, většinou z dětské sinusitidy, zánětu středního ucha nebo pneumonie, někdy s chronickým průjmem, může být "trpaslík", kožní maligní léze, opakované respirační infekce jsou často fatální faktory, sinus-plicní infekce, bronchiektáza, druhá Mohou se vyskytnout opožděné nebo nevyvinuté sexuální vlastnosti, atrofie varlat, maligní lymfom a leukémie.

Pediatrická ataxie telangiektázie syndrom typu I běžné příznaky ataxie imunodeficience opakující se infekce plicní infekce úmyslná pigmentace třesu ekzém strabismus testikulární atrofie menstruační změny

Progresivní mozková degenerace, oční spojivky a kožní orgány těla a infekce bývají třemi hlavními příznaky tohoto příznaku a počáteční příznaky se mohou lišit.

Ataxia

U většiny nemocných se rozvíjí ataxie, když začínají chodit, a některé se objevují, když jsou ve věku 4 až 6 let. Když chodí, mají symptomy, jako je ataxie pohybu končetin a trupu, úmyslný třes, cerebelární dysartrie a další cerebelární symptomy. Často existují nystagmové a oční pohyby, které nemohou nebo strabismus, 30% dětí má mentální retardaci, obličej je charakterizován „nízkým napětím“ a pomalý výkon, zpomalení růstu, může být „trpaslík“, některé děti mohou mít také Extrapyramidové příznaky.

2. Kapilární expanze

Kapilární vazodilatace může nastat již ve věku 1 roku nebo až 9 let, často se poprvé projevuje v bulbární spojivce a později v uchu, přední loketní fosílii, nosní můstek, hřbet ruky a zadní části chodidla, jiné kožní léze mají kožní atrofii, tvrdou kůži, pigmentaci Ztráta nebo stagnace, atopická dermatitida, ekzém a maligní léze kůže.

3. Opakovaná infekce

U těchto dětí je to nejčasnější abnormální projev. Imunodeficience je důležitým znakem tohoto onemocnění. Sérový IgA je snížen, IgM je normální, 60% - 80% dětí má tendenci se nakazit a respirační infekce je často smrtící faktor, přibližně 75%. Případem byla sinus-plicní infekce bronchiektázií a případně pneumonií.

4. Ostatní

Pokud pacient žije do dospívání, výskyt sekundárních sexuálních charakteristik může být výrazně opožděn nebo dokonce zcela nevyvinutý. Přestože pacientky mohou mít menstruaci, ale nepravidelné nebo dokonce úplně zastavit, mohou mít pacientky atrofii varlat, asi 10% U nemocných dětí se může objevit maligní onemocnění lymfatického retikulárního systému Gatti et al. V roce 1971 bylo shledáno, že maligními nádory tohoto onemocnění jsou maligní lymfomy a leukémie a další gliomy, rakovina žaludku, nediferencované nádory buněk a podobně.

Vyšetření pediatrické ataxie telangiektázie typu I

Jeho abnormality humorálního a buněčného imunitního systému, imunoglobulin se snížil, přibližně 70% dětí s IgA, IgE se snížilo nebo chybělo, malé lymfocyty se snížily, někdy byly všechny imunoglobuliny nízké, tuberkulinový test, dinitro Skvrny na chlorobenzenu (DNCB), kožní štěpy a jiné alergické reakce se zpožděnou reakcí, jako je snížená reakce, snížená rychlost transformace lymfocytů atd., Bylo zjištěno, že u dětí se snížily lymfocyty periferní krve, a někteří lidé si myslí, že krevní oběh těchto dětí Počet P-lymfocytů s IgA a absolutní počet T lymfocytů jsou normální, takže počet lymfocytů v krvi může být ovlivněn.

Patologická anatomie se dá zjistit, že brzlík je malý a má histologické změny.

Rentgenové snímky hrudníku jsou malé v brzlíku, zánětlivé infiltráty lze pozorovat v plicní infekci, lze vidět bronchiektázii, B-ultrazvuk a EEG se v případě potřeby kontrolují.

Diagnostika a diferenciální diagnostika syndromu dětské ataxie telangiektázie I. typu

Diagnóza

Podle klinických projevů symptomů a laboratorních testů, abnormality v tělesných tekutinách a buněčné imunitě, jako je zvýšený IgM, snížený IgG nebo snížený Ig, snížený počet lymfocytů v periferní krvi, normální nebo snížené procento T lymfocytů a distální Absolutní počet krevních lymfocytů je snížen a buňky se během kultivace snadno ničí. To je charakteristika onemocnění. Kožní test zpožděné hypersenzitivity typu je oslabený nebo negativní a mohou být diagnostikovány laboratorní testy, jako je snížená rychlost transformace lymfocytů.

Diferenciální diagnostika

Identifikace nemocí imunodeficience, charakteristika progresivní cerebelární ataxie a telangiektázie mohou pomoci identifikovat.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.