Lipodystrofie

Úvod do lipodystrofie V roce 1885 Weir-Miechell poprvé ohlásil částečnou lipodystrofii (lipodystrofii) a později uvedl, že pacient měl podvýživu tuku na krku, pažích, hrudníku a břiše, se zvýšeným ukládáním tuku v bedrech a nohách. Lawrence hlášeno v roce 1946 Kompletní tuková dystrofie, pacienti s podvýživou jsou systémově, úplně nebo nepravidelně a nedostatek tuku je často doprovázen řadou metabolických poruch. Mastná podvýživa je vzácné onemocnění a bylo hlášeno pouze v několika případech. Věk nástupu lipodystrofie je mezi 1 a 40 lety a vyskytuje se u dívek ve věku 5 až 15 let. Výskyt poškození ledvin je 15% až 30%. Protože úplná podvýživa tuku se často vyskytuje současně s diabetem, často se vyskytuje nediabetická nefropatie a její patologické projevy jsou nerozeznatelné od diabetické nefropatie bez podvýživy tuku. Bylo hlášeno u pacientů bez diabetu, patologických projevů glomerulonefritidy, tuku Vztah mezi podvýživou a glomerulárním onemocněním není znám, Tuck et al uvedl, že malá část jejich kapilár má periferní mezenterické implantáty, subepiteliální a intramembranózní ložiska, ale obecně nejsou žádné zvláštní Charakteristiky, hladiny sérového komplementu C3 jsou normální, žádná proteinurie, pouze mírné snížení renálních funkcí. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,015% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: Diabetes, hirsutismus, hepatomegalie, hyperlipidémie

Příčiny lipodystrofie

(1) Příčiny onemocnění

Vrozená lipodystrofie je autozomálně recesivní dědičnost. Pacienti mají vztah k krvi, získaní lidé nemusí mít žádný genetický základ a často mají prodromální příznaky virové infekce. Lidé si myslí, že získaná systémová a částečná lipodystrofie jsou autoimunitní onemocnění.

(dvě) patogeneze

Patogeneze tohoto onemocnění je stále nejasná, různé hypotézy navrhované v epidemiologii, genetice a klinickém výzkumu naznačují, že systémová lipodystrofie je spojena s rozsáhlými metabolickými a systémovými abnormalitami a že může být zvýšena sympatická aktivita. Posílení rozkladu tuků, hypofýza může vylučovat látky mobilizující tuk, ale resekce hypofýzy nedokázala korigovat podvýživu tuků, jiní zjistili, že faktor uvolňování melanocytů CRF a faktor uvolňování FSH se zvýšil, takže hypotalamus je považován za hlavní místo poškození, existují Lidé navrhli teorii autoimunitní destrukce tukové tkáně, ale mnoho pacientů má skvrnité léze, které se zdají s touto teorií obtížně vysvětlitelné. Vztah mezi patogenezí renálních lézí a lipodystrofií je také neznámý.

Nejvýznamnější sérologickou abnormalitou tohoto onemocnění je snížení krevního C3, ale hypokomplementemie a / nebo aktivace komplementu nejsou nezbytnými faktory pro vývoj glomerulonefritidy.

Renální poškození se často vyskytuje u pacientů s lipodystrofií, incidence je 15% až 30%, hlavním typem poškození ledvin je membránová proliferativní glomerulonefritida typu II nebo onemocnění kompaktní depozice (80%) a dalších 20% je široce periferní Mezangiální migrace, morfologické a histochemické vlastnosti těchto dvou glomerulonefritid jsou stejné jako u nemastných dystrofických pacientů.

U pacientů s tímto fenotypem a nízkým obsahem komplementu a nefrotickým syndromem byla popsána varianta III. Typu, která je citlivá na glukokortikoidy.

Protože úplná podvýživa tuku se často vyskytuje současně s diabetem, často se vyskytuje nediabetická nefropatie a její patologické projevy jsou nerozeznatelné od diabetické nefropatie bez podvýživy tuku. Bylo hlášeno u pacientů bez diabetu, patologických projevů glomerulonefritidy, tuku Vztah mezi podvýživou a glomerulárním onemocněním není znám, Tuck et al uvedl, že malá část jejich kapilár má periferní mezenterické implantáty, subepiteliální a intramembranózní ložiska, ale obecně nejsou žádné zvláštní Charakteristiky, hladiny sérového komplementu C3 jsou normální, žádná proteinurie, pouze mírné snížení renálních funkcí.

Prevence podvýživy tuků

Vrozené osoby nemají žádná účinná preventivní opatření a ti, kteří získají sex, předcházejí infekci a alergickým reakcím, aby zabránili výskytu nemoci.

Komplikace tukové dystrofie Komplikace, cukrovka, hirsutismus, jaterní hyperlipidémie

Podvýživa tuků Kromě onemocnění ledvin mají pacienti často příznaky podobné systémové podvýživě tuků, včetně: cukrovky, hirsutismu, hepatomegalie, mentální retardace, hyperlipidémie a subkutánních uzlin.

Symptomy podvýživy tuku Časté příznaky Nitrogenemie Proteinurie Jednoduché ztenčení horní části těla Obě strany líc a kotníků konkávní Svalová hypertrofie Poruchy metabolismu tuků Noduly Obří jazyk Břišní bolest Hypertenze

1. Výkon ledvin

U 20% až 50% pacientů s lipodystrofií se vyvine renální onemocnění a asi 10% pacientů s hustou depoziční chorobou je parciální lipodystrofie a více než 20 let po projevech symptomů mastné dystrofie, výrazných renálních projevech Pacienti s poškozenou ledvinou jsou obvykle asymptomatická proteinurie a mikroskopická hematurie a některé z nich jsou charakterizovány nefrotickým syndromem. Nejvýznamnější sérologickou abnormalitou tohoto onemocnění je snížení krevního C3.

Vzhledem k klinickým nálezům tohoto onemocnění se vyskytuje proteinurie, hrubá hematurie, mikroskopická hematurie, pyurie, akutní bolest břicha, horečka, otoky, hyperlipidémie, hypertenze a azotémie, u pacientů se systémovou lipodystrofií lze také pozorovat onemocnění ledvin. Projevy syndromu, takže diagnóza pyelonefritidy, chronické glomerulonefritidy nebo akutní glomerulonefritidy se často provádí u různých pacientů.

Povaha renálních lézí u tohoto pacienta je také proměnná, včetně akutní glomerulonefritidy, pyelonefritidy, solitivní proteinurie a hematurie. Anatomické abnormality u pacientů s parciální lipodystrofií jsou běžné, včetně hydronefrózy a rozšíření sběrného systému. .

2. Výkon systému

Výskyt lipodystrofie je vrozený nebo se může v dětství postupně projevovat. Vrození pacienti s lipodystrofií se rodí při narození, ale diabetici se často objevují v adolescenci a získaní pacienti s lipodystrofií před nástupem diabetu nebo Po vzniku jsou charakteristické hyperlipidémie, hyperproteinémie a hypermetabolismus štítné žlázy. Mezi další projevy patří: vysoký (> 9%), svalová hypertrofie, mnohočetné onemocnění, obří jazyk, břišní distenze, subkutánní uzliny, játra Velká, ztvrdlá, klitoriální nebo penilní hypertrofie, febrilní adenom, mozková atrofie, hemiplegie, myšlení, inteligence, zakrnění a srdeční hypertrofie, u rodiny byla hlášena dědičná lipodystrofie s mnohočetným hemangioperickým onemocněním močového měchýře, ale Předpokládá se, že to může být způsobeno pokračováním genů spojených s lipodystrofií, spíše než některými symptomy lipodystrofie.

Kontrola podvýživy tuků

1. Vyšetření moči Viditelná proteinurie, hrubá hematurie, mikroskopická hematurie, pyurie, malé množství nefrotického syndromu v rozsahu nefrotického syndromu.

2. Krevní testy Hyperlipidémie, hyperproteinémie, hyperglykémie, hyperinzulinémie, dusík močoviny, zvýšený kreatinin a snížený sérový komplement C3.

Pravidelné rentgenové, B-ultrazvukové, CT, EMG atd. Lze nalézt ve velikosti ledvin, strukturálních abnormalitách a v moči.

Diagnostika a diagnostika lipodystrofie

Diagnóza tohoto onemocnění může být potvrzena na základě typických klinických projevů a laboratorních testů a dalších pomocných testů.

Měl by být odlišen od sklerodermie a jiných nemocí metabolismu tuků a měl by být odlišen od jiných příčin nefrotického syndromu.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.