Marfanův syndrom

Úvod do syndromu Ma Fanga Ma Fangův syndrom má také vrozenou mezodermální dysplasii, zvanou Marchesaniho syndrom, indikace pavouků, štíhlost končetin, charakterizovaná podvýživou okolních pojivových tkání, abnormalitami skeletu, vnitřními očními chorobami a kardiovaskulárními abnormalitami. Dědičné onemocnění charakterizované pojivovou tkání. Díky dominantní dědičnosti mapování vazebních genů rodiny lze prokázat nárůst vylučování hydroxyprolinu močí u pacientů, nemoc je defektem elastické vlákniny a dochází k abnormálnímu metabolismu kolagenu. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,004% - 0,005% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: aortální stenóza hrudní aortální disekce aneuryzma krystalová dislokace myopie glaukomu iritida subarachnoidální krvácení epilepsie spina bifida syringomyelia

Příčina syndromu Ma Fang

Genetické faktory (85%)

Toto onemocnění je autozomálně dominantní a Dietz et al. (1991) lokalizují gen choroby do 15q15 ~ q21.3 analýzou rodinné vazby v mnoha tkáních, jako je endokard, srdeční chlopně, velké krevní cévy, kosti atd. Existují akumulace mukopolysacharidů, jako je chondroitin sulfát A nebo C, které ovlivňují strukturu a funkci elastických vláken a dalších vláken pojivové tkáně, což způsobuje odpovídající dysplázii a dysfunkci orgánů. Abraham et al. (1982) navrhl aortální elasticitu. Protein je abnormální, desmosomový protein a isopontinový protein jsou sníženy a lysylový zbytek je odpovídajícím způsobem zvýšen, což je hlavní změna nemoci. Vylučování močového hydroxyprolinu je zvýšeno a také krevní mucin a mukopolysacharid jsou také zvýšeny Zvýšení.

Patogeneze

Díky dominantní dědičnosti lokalizace vazebného genu rodiny lze prokázat ze zvýšení vylučování hydroxyprolinu močí u pacientů, toto onemocnění je defekt elastické vlákniny, tj. Abnormální metabolismus kolagenu, vlákno pojivové tkáně je velmi důležitou součástí struktury tkáně těla Proto, pokud je abnormální, ovlivní orgány celého těla (mezodermální tkáň), zejména kosti a kardiovaskulární systém. Spider kosti, hrudník nebo hrudník lodi jsou zastoupeny končetinami. Nadměrný růst podélné osy prstů a žeber může být způsoben defekty ve složení periostálních vláken. Ve střední vrstvě aorty a plicní tepny je kyselý depozit mukopolysacharidu. Nemoc má tendenci rodiny a je autozomálně dominantní.

Patologie: hrubé změny očí, stoupající dilatace aorty, chronická disekce aorty, srdeční chlopně vykazovala mucinózní edém, chlopňový balón, ztluštění akordů, srdeční hypertrofii a mitrální kalcifikaci a dermatoglyf Abnormality atd., Patologické změny tohoto syndromu jsou nejvýznamnější a reprezentativní pro kardiovaskulární systém. Mikroskopicky je elastická tkáň střední vrstvy aorty řídká a fragmentovaná, se změnami hladkého svalstva v nepravidelném tvaru nitě a zvyšuje se množství kolagenu. Je vidět, že metachromatická látka je rozptýlena ve střední vrstvě a tvoří se aortální disekce, která ukazuje cystickou střední nekrózu a mírnou degeneraci elastických vláken, doprovázenou poruchou svalových svazků. Histopatologické změny aortální chlopně jsou Normální strukturální destrukce a ztráta, cystická degenerace a ztráta tkáňových fibroblastů, patologické změny v kůži projevující se vakuolární degenerací a poruchou uspořádání elastických vláken, kloubními synoviálními změnami jsou také elastická fibróza, zvýšení kolagenu a metachromatické látky Je rozptýlen ve vaku.

Prevence syndromu Ma Fang

K prevenci syndromu koní existují čtyři opatření:

1. Léčba drogovým syndromem Ma Fang, hlavním účelem je zpomalit nebo oddálit výskyt kardiovaskulárních chorob, prevenci a léčbu komorové arytmie.

2. Pravidelné následné kontroly, celoživotní aplikace beta blokátorů.

3. Omezení množství fyzické aktivity může zpomalit a oddálit nástup a rozvoj kardiovaskulárních chorob.

4. Včasná diagnóza, včasná léčba, pokud je to možné k nalezení patogenu, k léčbě příčiny.

Komplikace koňského syndromu Komplikace aortální stenóza hrudní aortální disekce aneuryzma krystalová dislokace myopie glaukom iritida subarachnoidální krvácení epilepsie spina bifida stříkačka

1. Kardiovaskulární onemocnění je s největší pravděpodobností komplikováno aortální idiopatickou dilatací, aortální stenózou, aortální disekcí a mitrálními anomáliemi.

2. Oční léze mohou být komplikovány krystalovou dislokací nebo subluxací, vysokou myopií, glaukomem, odchlípením sítnice, iritidou atd.

3. Lézie nervového systému mohou být komplikovány subarachnoidálním krvácením a aneuryzmou vnitřní karotidy, epileptickými záchvaty, kromě toho mohou mít pacienti s Ma Fangovým syndromem také spina bifida, vypuzení míchy, syringomyelia.

Příznaky syndromu koně Syndrom Časté příznaky Palec znamení třes arytmie angina pectoris dislokace čočky nebo subluxace zápěstí zápěstí znamení cysta duralové vyboulení kloub relaxace mitrální chlopně prolaps

Kosterní léze

Jedná se o hlavní lézi a diagnostika je snadná, rychlost výskytu je 80% až 97,2%.

(1) Tělo je tenké a vysoké a končetiny jsou štíhlé, zejména předloktí a stehna:

1 výška je větší> 180 cm.

Vzdálenost dvou prstů> výška (prodloužení dvou rukou, dvě vzdálenosti prstů - výška> 7,6 cm, má diagnostickou hodnotu).

3 dolní část těla (od pubické symfýzy po chodidlo)> horní část těla (od horní části hlavy k pubické symfýze), poměr> 0,92 (normální osoba ≤ 0,92).

(2) Změny typu pavoučího prstu / špičky:

1 prst (prst) je zvláště dlouhý, s typickou změnou typu pavouka je poměr ruky k výšce> 11% a poměr nohy k výšce je> 15%.

2 palce znamení (palce znamení): palce adukce, zbývající 4 prsty zaťaté pěsti, špička palce za spodní hranou dlaně, což představuje asi polovinu pacienta s tímto onemocněním.

3 značka zápěstí (značka zápěstí): Jednou rukou držte ruku pod styloidním procesem druhé ruky, přičemž palec a malý prst lze kontaktovat pod tlakem, s 82% značky.

4 metakarpální index a falangový index se zvýšily, normální metakarpální index <8, pacientův metakarpální index> 8,4 (8,4 ~ 10,5), 5 abnormalit dalších prstů (špička): může dojít ke vzniku klubů, odkazuje na ( Toe) 蹼, dlaně tenké, ploché nohy.

(3) Léze lebky:

1 dlouhý, úzký, konvexní;

Index hlavy 2> 75,9.

3 Vzdálenost mezi očima je příliš široká nebo příliš úzká a čelist je dlouhá.

4 zuby nejsou zarovnány, nedostatek zubů moudrosti atd.

5 uší natažených dopředu nebo visících, ušní kolo je tenké, ve tvaru starého muže.

(4) Hrudník, změny deformity páteře:

1 kuřecí prsa, plochý hrudník, trychtýř;

2 hřbet, páteř nebo páteř.

2. Oční léze

Míra výskytu je 63,8% až 68,3%.

(1) Dislokace nebo subluxace bilaterální čočky, jejíž výskyt činil 83% až 86,8% očních lézí, a všichni pacienti s vysokou dislokací.

(2) Odpojení sítnice, třes duhovky, katarakta (vyskytující se v pozdním stádiu choroby), strabismus, dilatace zornice, sekundární glaukom atd.

3. Kardiovaskulární onemocnění

Je to jeden z hlavních klinických rysů tohoto onemocnění, které může být až 5 let, až 60 let a je progresivní, s klinickým výskytem 38,5% až 60%; výskyt patologického vyšetření je 95% až 100%, hlavní léze je Nekróza aorty, cystická dilatace.

(1) léze aorty: podle výskytu dilatace kořenů aorty s nedostatečností aortální chlopně, stoupající aortální aneuryzma, disekce aorty atd., Bowers věří, že s aortální regurgitací nebo bez ní Dilatace aorty je jednou z charakteristik diagnózy Ma Fangova syndromu a existuje aortální regurgitace, většinou mužská, jejíž diastolická šelest se liší od reumatické aortální regurgitace, která se většinou nachází na pravé hranici hrudní kosti. Mezi 2 a 4 intercostals, někteří vědci v posledních letech zdůraznili, že oddělení pitvy těhotných žen je většinou Ma Fang syndrom.

(2) Prolaps mitrální chlopně: v důsledku degenerace mukoidní chlopňové chlopně jsou lístky chlopní tenké, příliš dlouhé nebo prodloužení šlachové šlachy způsobené prolapsem mitrální chlopně, závažnými případy mitrální nedostatečnosti.

(3) Zapojení koronární tepny: způsobující anginu pectoris nebo infarkt myokardu.

(4) Jiné vrozené kardiovaskulární malformace: např. Defekt síňového septa, defekt komorového septa, patentovaný ductus arteriosus, plicní pupeční stenóza a dilatace.

(5) Zvětšení srdce, arytmie atd.

Kardiovaskulární onemocnění je hlavní příčinou úmrtí u syndromu Ma Fang, což představuje 70% až 90% příčiny smrti.

4. Léze centrálního nervového systému

(1) Durální vydutí: Jedná se o jednu z charakteristik této choroby. Častěji se vyskytuje u lumbosakrálních durálních vydutí.

1 Míra výskytu je vysoká (63% až 66,7%).

2 nemá žádný vztah k závažnosti dalších tří příznaků (skeletální deformita, dislokace čoček, aortální onemocnění).

3 asymptomatické.

4 se musí spoléhat na rentgenové fotografie, CT / MRI a další inspekce lze nalézt.

5 lze také kombinovat s meningiomem, způsobeným defekty v extracelulární matrici.

(2) Subarachnoidální cysty.

(3) pánevní meningocele.

5. Ostatní části

(1) Subkutánní tuk je vzácný a svalový vývoj je špatný.

(2) kloubní relaxace, expanzní smršťovací linie nebo vrásky.

(3) Inguinální kýla, pupeční kýla a příčná kýla.

Vyšetření syndromu Ma Fang

Bazální metabolický poměr je nízký, sérový mucin je nižší než obvykle, zvyšuje se močový hydroxyprolin, zvyšuje se mukopolysacharid, zejména se zvyšuje sulfátová guma A nebo C, a kyselina hyaluronová v moči je nadměrná.

Co se týče stanovení 24h močového hydroxycitrátu, někteří vědci navrhli, že jako diagnostický indikátor jsou výsledky domácích údajů Tongji Medical University pro 24h normální močové hydroxykyseliny v dospělosti a děti (24,41 ± 17,02) mg, pacienti (včetně dospělých, dětí) Rozdíl mezi (44,84 ± 36,12) mg je velmi významný, ačkoli je test méně specifický a méně citlivý, je zřejmé, zda je vyloučena nemoc a další faktory, které mohou ovlivnit testovanou hodnotu hydroxyprolinu v moči. Zvýšená hodnota má smysl pro diagnózu.

Rentgenová inspekce

(1) Falanga je štíhlá.

(2) Stanovení metakarpálního indexu, tj. Poměr pravé a levé 2. a 5. metakarpální délky a šířky, normální je 5,5 až 8,0; 8,1 až 8,3 okamžitá (možná) diagnóza, ≥ 8,4 potvrzuje nemoc.

(3) Stanovení indexu falangy, tj. Poměru délky a šířky proximálního falangy pravého prstence, ženy> 4,6, muži> 5,6, může diagnostikovat nemoc.

(4) Šířka kořenů aorty byla významně rozšířena a aortální retrográdní angiografie ukázala, že vzestupná aorta expandovala vázovitým způsobem a levá komora se zvýšila.

2. Echokardiografie uvedla míru diagnostické koincidence 92,3%.

(1) Expanze kořenů aorty: podle Brown et al.

1 aortální šířka> 22 mm / m2 plochy povrchu těla;

2 měřený průměr aorty> 37 mm;

3 levý aortální průměr <0,7 cm; 2 ze 3 položek mohou diagnostikovat nemoc.

(2) Dysfunkce aortální chlopně.

(3) známky prolapsu mitrální chlopně a známky mitrální nedostatečnosti.

(4) Osoby s aortální pitvou mohou najít odpovídající znaky.

(5) Jiné kardiovaskulární malformace.

3. Vyšetření CT nebo MRI může jasně identifikovat přítomnost nebo nepřítomnost aortálních lézí, tloušťky stěny cévy, disekce aorty aorty, okluze v lumenu.

4. Vyšetření štěrbinovou lampou může odhalit dislokaci čočky.

Diagnostika a diferenciace Ma Fangova syndromu

Diagnóza

1. Diagnóza tohoto syndromu je založena na

(1) Speciální změny kosti, to znamená, že trubkovitá kost je štíhlá, zejména metakarpální kost, kortikální kost je tenká, štíhlá a mění se jako pavouk.

(2) Vrozené kardiovaskulární abnormality.

(3) Oční příznaky.

(4) Historie rodiny.

Lze diagnostikovat tři z výše uvedených čtyř klinických kritérií a pouze dvě z prvních tří změn mohou být diagnostikovány jako neúplný koňský syndrom.

2. Mckusick (1995) uvádí kardiovaskulární abnormality v syndromu koní jako

(1) dilatace aorty (vzestupná aorta, sestupná aorta), disekce aorty, stenóza aorty, patent ductus arteriosus.

(2) Abnormality plicních tepen (dilatace plicních tepen, plicní aneuryzma).

(3) defekt septa (defekt septa síní, defekt komorového septa).

(4) abnormální chlopně a doprovázená subakutní bakteriální endokarditidou.

Diferenciální diagnostika

Nemoc se musí odlišit od následujících chorob:

1 homocystein;

2 revmatická nedostatečnost aortální chlopně;

3 prolaps familiární mitrální chlopně nebo prolaps aortální chlopně;

4 dilatace familiárního aortálního prstence;

5 vrozená kontraktura pavoučího prstu (prst) a další identifikace.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.