Riley-Dayův syndrom

Úvod do Riley-Dai syndromu Riley-Daisův syndrom, známý také jako familiární autosomální recese, je vzácná familiární autosomálně recesivní porucha, kterou poprvé hlásil Riley and Day (1949), zejména ve východoevropské židovské rodině a dalších. Etnické děti, pacienti s blízkými příbuznými v genovém nosiči asi 1/50. Mezi klinické příznaky patří bohatá a různorodá autonomní dysfunkce, jako jsou žádné slzy, neobvyklé pocení, erytém kůže, potíže s polykáním, příležitostná vysoká horečka a ztráta jazyka podobné papilě. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,0001% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: dehydratace aspirační pneumonie

Příčina syndromu Riley-Dai

Příčina onemocnění:

Příčina syndromu Riley-Dai není dosud zcela objasněna. V posledních letech bylo zjištěno, že se jedná o autozomálně recesivní hereditární periferní neuropatii. Všichni pacienti mají dva defekty replikačního genu a gen způsobující onemocnění je umístěn na chromozomu 9. Krátké rameno 31 až 33 oblasti.

Patogeneze

Nemoc je vrozená anomálie autonomního nervového systému: Neurony ve smyslových gangliích, sympatických gangliích a parasympatických gangliích se významně snižují.Tyto neurony se během života pacienta neustále ztratí. V krevním oběhu se snižuje počet sympatických nervových zakončení. Důvod pro norepinefrin, dopamin a β-hydroxylázu je menší, protože je snížena sympatická inervace periferních tkání a adrenální receptor je alergický, takže uvolňování katecholaminu z nadledvin může způsobit nadměrný stres, ačkoli některé příznaky naznačují Centrální nervový systém, ale žádné podobné léze v centrálním nervovém systému, inteligence je v normálním rozmezí.

Studie rovněž prokázaly, že norepinefrin v moči, kyselina adrenalinový metabolit vanillyl mandlová kyselina (VMA), zvýšená kyselina vanilinová (HVA) se může zvýšit také v důsledku abnormálního metabolismu katecholaminů u dítěte, norepinefrin Hormon a jeho deriváty jsou způsobeny překážkami.

Patologickými změnami nemoci jsou zejména sympatická dysplazie cervikálních sympatických ganglií a počet a objem neuronů se snižuje, zejména v dorzálním středním jádru thalamu, v šedých hmotách buněk krční a hrudní dřeně, v gangliích dorzálních kořenů a sympatických gangliích. Změny, preeklampsie neuronů, mozková retikulární degenerace, sphenopalatinové ganglie, abnormality ciliárních ganglií, kromě toho páteřní dorsální sloupec, hřbetní kořen, hřebenové svazky atd. Mají demyelinační změny, několik nálezů Sympatická ganglia míchy má pigmentaci.

Prevence syndromu Riley-Daily

Problémy při léčbě genetických chorob, neuspokojivé výsledky, prevence jsou důležitější, preventivní opatření zahrnují vyhýbání se manželství blízkých příbuzných, provádění genetického poradenství, genetické testování nosičů a prenatální diagnostiku a selektivní potraty, aby se zabránilo narození dětí.

Komplikace Riley-Dynerova syndromu Komplikace aspirace dehydratace pneumonie

Může existovat vysoká horečka neznámé příčiny nebo komplikovaná aspirační pneumonie, emoční nestabilita, příležitostné zvracení, dehydratace a gastrointestinální příznaky atd., Asi 40% pacientů může mít záchvaty.

Riley-denní syndrom Příznaky Časté příznaky Orální vředy Mluvení s nosním rohovkovým vředem Hypertenze lechtání Nízký krevní tlak Průjem Rogue Tears

1. Nemoc je většinou ztráta vědomí a sympatická dysfunkce po narození, inteligence je normální nebo nízká, pokrok je pomalý, děti nemají genderové rozdíly, pomalý růst v kojeneckém věku, často doprovázený paroxysmálním zvracením, průjmem nebo zácpou, šlachou, Motorická dysfunkce, ataxie, Charcotovy patologické klouby a orální vředy.

2. Dítě se narodí s nižší tělesnou hmotností než normální dítě, pláč je malý a krátký, sací síla je slabá, funkce pro spolknutí je špatná a je snadné trpět aspirační pneumonií. Při pláči je hlavním rysem nemoci malá slza nebo žádná slza. Nízké napětí, snížený nebo chybějící reflex sputa, abnormální regulace zornice, rohovkový reflex, suchá spojivka, žádné slzy, hladký jazyk, chybějící jazyková bradavka, rozsáhlá bolest, mírná podchlazení, žádná stimulace bolesti Reakce, viditelný kožní erytém, skvrny na končetinách, abnormální pocení, rýma nebo nedostatek slin, poruchy chuti a záchvaty.

3. V dětství může dojít k autonomní nervové krizi, která je charakterizována emoční nestabilitou, podrážděností, autismem, sníženým chováním, proměnlivou tělesnou teplotou, nestabilní srdeční frekvencí a respirační frekvencí a vaskulární dyskineze je jednou z charakteristik této choroby. Pokud jsou kolísání krevního tlaku nestabilní, často dochází ke vzpřímené hypotenzi a paroxysmální hypertenzi.

4. Děti ve školním věku jsou krátké postavy, chůze je nestabilní, mluví s nosními zvuky (souhláska s dysfunkcí), skolióza, zvracení puberty se ulevuje, ale špatný vzájemný pohyb, často vykazující močení nebo polykání synkopy, emoce Nestabilní, nemohou se účastnit sportovních aktivit, asi 40% pacientů může mít záchvaty, doprovázené horečkou a nedostatkem kyslíku.

5. Děti často trpí zápalem plic, dalšími příčinami úmrtí jsou náhlá srdeční smrt a náhlá srdeční zástava.Pečlivá a ohleduplná péče o pacienty může přežít do 30 až 40 let a pacienti mohou mít i normální děti.

Riley-Dai syndrom

1. Vyšetření krve a mozkomíšního moku není specifické.

2. Genetické testování může odhalit genetické defekty.

3. Děti s intradermální injekcí histaminu často nemají bolesti a červenavé reakce.

4. S 2,5% methacholinem (acetylcholinem) mohou kapky pilokarpinu způsobit malé sputum, zatímco reakce žlučových tekutin norepinefrinu je normální, může pomoci diagnostikovat.

5. EEG často vykazuje abnormality, mozkové mozkové evokované potenciály také vykazují abnormality.

Diagnostická identifikace Riley-Dai syndromu

Diagnostická kritéria

Pacienti mají často charakteristický obličejový meruňkový šikmý meruňkový oči, uši a bradu vystupující, děti nemohou pláč při pláči, končetiny často mají akrální cyanózu, v trupu se vyskytuje dočasný erytém různých hloubek, svaly Nekonzistentní aktivita, břišní distenze, držení těla, angulace, jedna z charakteristik hlavy, která se po klepání na hlavu cítí nekontrolovatelně, bolest rohovky je snížena, relativně necitlivá na bolest, 50% pacientů má bezbolestnou rohovku Vředy, rodinná autonomie, motorické nervy a autologní senzorické deficity mohou být diagnostikovány.

Diferenciální diagnostika

Akutní autonomní neuropatie

Akutní nástup, klinické projevy rozmazaného vidění, pupilární světlo a abnormality regulační odezvy, méně pocení, žádné slzy, ortostatická hypotenze, retence moči atd., Většinou spontánně se zotavují po týdnech nebo měsících.

2. Sjögrenův syndrom

Hlavními rysy jsou slzy, sliny, potní žlázy a sekrece žaludeční šťávy, které jsou často defektní, často doprovázené keratokonjunktivitidou, rýmou, faryngitidou, parotidovým edémem a obrnou periferních lebečních nervů.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.