Laforova nemoc

Úvod do onemocnění Rafora Laforova choroba je autozomálně recesivní dědičné onemocnění, které se vyskytuje v pozdním dětství a dospívání a patří k familiární myoklonické epilepsii. V roce 1911 Lafora zjistil, že mozková kůra, thalamus, substantia nigra, globus pallidus a jádro dentátu obsahovaly na základě pitevních dat bazofilní inkluzní tělíska (Lafora těla). Nemoc má nové chápání. Polovina pacientů začala mít lokalizované záchvaty, takže jim byla diagnostikována běžná epilepsie v časném stádiu.Někdy, před výskytem myoklonus a záchvaty, měl pacient vizuální halucinace nebo podrážděnost a teplota byla nevyzpytatelná. Sexuální kognitivní pokles. Většina pacientů má potíže s přežitím do 25 let věku. EEG pacienta vykazoval difúzní výboje s pomalými vlnami a fokální nebo multifokální špičkou. Nemoc musí být diagnostikována neuropatologií. Tělo Lafory je kulaté v cytoplazmě nervových buněk, s průměrem 3-30 μm, PAS a Alcian orchidej. Barvení bylo pozitivní a pro potvrzení diagnózy byla užitečná elektronová mikroskopie. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,02% Náchylná populace: vyskytuje se v pozdním dětství a dospívání Způsob infekce: neinfekční Komplikace: křeče a křeče

Příčina Laforovy choroby

Příčina:

Lafora nemoc je autozomálně recesivní dědičné onemocnění, které může mít jiný genetický základ pro pacienty s Lafora nemocí, kteří zemřeli po dosažení věku 40 let a zemřeli ve věku 50 let.

Patogeneze

Patogeneze je stále nejasná V roce 1911 Lafora na základě pitevních dat zjistil, že mozková kůra, thalamus, substantia nigra, globus pallidus a dentátové jádro obsahovaly v cytoplazmě nervových buněk bazofilní inkluzní tělíska. Yoki a kol. Potvrdili, že tato basofilní inkluzní tělíska jsou složena z polysacharidů, které jsou biochemicky příbuzné glykogenu a jsou strukturně nesouvisející. Podle elektronové mikroskopie jsou to amorfní částice hustých elektronů a nepravidelná vlákna. Průměr je asi 6 um.

V Číně se uvádí, že mozkový biopsie se v mozkových kortikálních neuronech nachází v mozkových kortikálních neuronech v těle Lafora, který je v cytoplazmě nervových buněk kulatý a průměr je 3 až 30 μm. Obě barvy PAS i Alcian blue jsou pozitivní.

Prevence nemocí Lafora

Problémy při léčbě genetických chorob, neuspokojivé výsledky, prevence jsou důležitější, preventivní opatření zahrnují vyhýbání se manželství blízkých příbuzných, provádění genetického poradenství, genetické testování nosičů a prenatální diagnostiku a selektivní potraty, aby se zabránilo narození dětí.

Komplikace Lafora Komplikace, křeče a křeče

S rozvojem nemoci, kromě ataxie a myoklonu, mohou existovat různé příznaky a příznaky, jako jsou poruchy jazyka, nejasná artikulace, nystagmus atd. V pozdějším stádiu by měla být věnována pozornost plicním infekcím, hemoroidům atd. Způsobeným prodlouženým odpočinkem v posteli.

Příznaky onemocnění Lafora běžné příznaky křeče iluze vědomí ztráta ataxie podrážděnost podrážděnost připoutaná na myoklonus

Mezinárodní konference v Marseille v roce 1989 použila Lafora nemoc jako samostatnou entitu nemoci.

1. Nemoc se vyskytuje v pozdním dětství a dospívání.

2. Polovina pacientů začala mít lokalizované záchvaty, takže byli diagnostikováni jako běžná epilepsie v rané fázi. Během několika měsíců se mohli vyvinout sexuálně vyvinuté myoklonické epizody a postupně se šířit do celého těla. Epizody mohou být způsobeny hlukem, šokem a vzrušením. Neočekávané hmatové podněty a některé dlouhodobé aktivity indukují nebo zhoršují a dokonce se vyvinou v řadu myoklonů a jsou přeneseny do systémových křečí se ztrátou vědomí.

3. Jak nemoc postupuje, myoklonus stále více narušuje aktivitu pacienta, dokud závažné poškození funkce, postižení jazyka, neurologické vyšetření neodhalí změny svalového tonusu a mírnou cerebelární ataxii, někdy i myoklonus Před nástupem epileptických záchvatů měl pacient vizuální halucinace nebo podrážděnost, extázi a progresivní kognitivní pokles.

4. Malý počet pacientů s hluchotou jako časné příznaky, nízký svalový tonus, narušené reflexy šlach a vzácné příznaky pyramidálního traktu jsou pozdními projevy onemocnění.

5. Většina lidí těžko přežije, dokud nedosáhnou věku 25 let. U některých pacientů s onemocněním Lafora, kteří mají 40 let a zemřeli ve věku 50 let, mohou mít různé genetické základy.

6. EEG pacienta vykazoval difúzní výboje s pomalými vlnami a fokálními nebo multifokálními hroty. Nemoc musí být diagnostikována neuropatologií. Lafora se v mozkových biopsiích nachází v mozkových kortikálních nervových buňkách. Je kulatý v cytoplazmě nervových buněk a má průměr 3 - 30 μm. Barvení PAS i Alcian blue jsou pozitivní a k potvrzení diagnózy může pomoci mikroskopické pozorování elektronem.

Neexistuje žádná specifická léčba tohoto onemocnění a pacienti nakonec umírají na přehozené a opakované infekce.

Kontrola nemoci Lafora

Krevní rutina, biochemické vyšetření mozkomíšního moku často nezjistily žádné abnormality.

1. EEG vykázal difúzní pomalá vlna a fokální nebo multifokální špičkový výboj.

2. Vyšetření mozkových tkání těl Lafory.

Diagnostika a diagnostika Laforovy choroby

Diagnóza

Podle klinických projevů tohoto onemocnění se vyskytuje v pokročilém stádiu a pubertě u dětí, v některých měsících se může vyvinout sexuálně vyvinutý myoklonus a postupně se šířit do celého těla, EEG pacienta je difúzní pomalá vlna a fokální nebo multifokální páteř Vlnové výboje atd .; toto onemocnění lze považovat, diagnóza se musí opírat o neuropatologickou diagnózu.

Diferenciální diagnostika

Pozornost se liší od jiných autozomálně recesivních dědičných chorob, myoklonické epilepsie a podobně.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.