Nedostatek hexokinázy

Úvod do nedostatku hexokinázy Hexokinasedeficience (HKD) je autozomálně recesivní porucha.V roce 1967 Valentine a kol. Poprvé hlásily 3 případy. Bylo hlášeno dvacet pacientů ve 12 nepříbuzných rodinách, včetně 1 ze 7 let. Chlapec je čínského původu. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0005% (s rodinnou anamnézou je dědičnost asi 20%. Incidence žádného posla rodiny je 0,0005%) Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: endokrinní poruchy

Příčina nedostatku hexokinázy

(1) Příčiny onemocnění

Autozomálně recesivní dědičnost.

(dvě) patogeneze

HK je monomer s molekulovou hmotností 108 kD, který je prvním katalytickým enzymem glukózové anaerobní glykolýzy a je jedním z klíčových enzymů omezujících rychlost této cesty. HK má 4 izomery (I, II, III a IV) Červené krvinky jsou hlavně HK typu I, které lze dále dělit na Ia, Ib a Ic. TheKIKI se vyskytuje hlavně v mladých červených krvinek, hladina zralých červených krvinek je nízká a jedná se o enzym závislý na věku buněk. Typ HKI je přítomen v lymfocytech a Destičky, pacienti s deficitem HK, typ HKI lymfocytů se snížil, kompenzační nárůst typu HKIII, destičky pouze 20% až 35% normální aktivity HK, po stimulaci trombinem, i když glykolytická inhibice a sekrece částic s vysokou hustotou Ztráta, ale poruchy metabolismu destiček nemají klinický význam.

Strukturální gen HK typu I je umístěn na 10p11.2. Klon cDNA kódující lidský HK byl nedávno izolován z knihovny DNA ledvin pro dospělé. Genetický vzorec nedostatku HK je autozomálně recesivní a v případě nedostatku HK metabolismus glukózy Meziprodukty a produkce ATP jsou sníženy a 2,3-DPG může být snížen nebo normální.

Prevence nedostatku hexokinázy

Pozornost by měla být věnována preventivním, eugenickým, předmanželským a prenatálním vyšetřením.

Komplikace s nedostatkem hexokinázy Komplikace, endokrinní poruchy

Endokrinní příznaky

Příznaky nedostatku hexokinázy běžné příznaky žloutenka

Asi 25% pacientů má novorozeneckou hyperbilirubinémii, někdy i velmi závažnou, většina pacientů má mírnou anémii nebo opakovanou žloutenku před 10. rokem věku. Pacienti s deficitem HK jsou obecně anemičtí, ale příznaky klinické hypoxie jsou zřetelnější: Lohr hlásil skupinu 4 mladých mužů, kteří kromě nedostatku HK měli také abnormality v ledvinách, kostní dřeni, endokrinním systému a chromozomech, konkrétně Fanconiho anémie.

Potvrzení nedostatku hexokinázy závisí na analýze aktivity HK erytrocytů.

Vyšetření nedostatku hexokinázy

Periferní krev

Jak destičky, tak bílé krvinky jsou redukovány.

2.HK stanovení aktivity

Aktivita HK destiček a leukocytů je snížena.

3. Osmotická fragilita erytrocytů je zvýšena, samolemolytický test je normální nebo se zvyšuje glukóza a ATP (typ I).

Diagnostika a identifikace nedostatku hexokinázy

Potvrzení nedostatku hexokinázy závisí na analýze aktivity erytrocytů HK

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.