Onemocnění z ukládání mukopolysacharidů

Úvod do mukopolysacharidózy Ukládání mukopolysacharidů způsobuje proteoglykanový katabolismus způsobený vrozenými defekty enzymů degradujících proteoglykan, což povede k produkci různých typů mukopo-lysacharidóz. Vyznačuje se nadměrnou akumulací a vylučováním oligosacharidů. Metabolický základ každého typu mukopolysacharidózy je podobný, ale genetický typ a klinické projevy jsou odlišné. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,0001% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: hluchota, artérioskleróza

Příčiny mukopolysacharidózy

Mukopolysacharidóza je způsobena vrozeným defektem buněčné lyzozomální kyselé hydrolázy, která se vyznačuje nadměrnou akumulací a vylučováním oligosacharidů.

Prevence ukládání mukopolysacharidů

Mukopolysacharidóza je způsobena vrozenými vadami hydrolázy lysozomální kyseliny a kromě dodržování manželského zákona, zabránění manželství blízkých příbuzných a snížení výskytu genetických chorob u potomků neexistuje účinná preventivní opatření.

Podle statistických údajů v literatuře existuje v zahraničí desítky úspěšných případů transplantace kostní dřeně. Pokud je operace úspěšná, lze úspěšně zmírnit riziko selhání orgánů. Přestože duševní vývoj dítěte může být růst kostí o něco horší než u běžných vrstevníků, ale Život normálního člověka není problém.

Komplikace mukopolysacharidózy Komplikace, hluchota, arterioskleróza

Sítnicová pigmentace, hluchota, malformace hrudníku, hepatosplenomegalie, břicho, defekty srdeční chlopně a arterioskleróza.

Příznaky onemocnění mukopolysacharidózy Časté příznaky Keporkak játra splenomegálie velký krk krátká zákal rohovky

1. Mukopolysacharidóza typu I (mukopolysacharidóza)

Také známý jako Hurlerův syndrom, poškození bleskem, AR, je nedostatek lysozomální aL-iduronidázy, výskyt 1/100 000 novorozenců, hlavní příznaky: progresivní růstová retardace, krátká postava, mentální retardace, člun Hlava, krátký krk, drsná tvář, zakalení rohovky, ztuhlost kloubů, omezená pohyblivost, hřbet, jiné: pigmentace sítnice, hluchota, malformace hrudníku, hepatosplenomegalie, břicho, vada srdeční chlopně a arterioskleróza atd. Screening mukopolysacharidů je pozitivní, nosiče lze detekovat podle enzymatické aktivity a prognóza je špatná, více než dětská smrt.

2, mukopolysacharidóza typu II (mukopolysacharidóza)

Také známý jako Hunterův syndrom, XR, žádné pacientky, incidence je 6/100 000, je nedostatek iduronát sulfatázy, hlavní příznaky: podobné typu I, ale žádná zákal rohovky, záda není velbloud, jiná: Vlasy, progresivní hluchota, svalové křeče, paralýza chování, 2/3 pacienti po 10 letech věku mají záchvaty, biochemická diagnóza typu I, hlavně na základě klinických projevů, těžká většinou zemřela před pubertou.

Vyšetření mukopolysacharidózy

Mukopolysacharidóza je způsobena vrozenými defekty buněčné lyzozomální hydrolázy kyseliny. Podle etiologie lze chorobu rozdělit do osmi typů. V Číně bylo hlášeno 200 případů, hlavně charakterizovaných těžkou kostní malformací a otokem sleziny. nejspolehlivější je mentální retardace a jiné malformace, prenatální diagnostika nemoci depozice mukopolysacharidů k ​​určení specifické enzymové aktivity v kultivovaných buňkách plodové vody, ale experimentální požadavky jsou vysoké, obecná laboratoř je obtížně proveditelná, dvě jednoduché a praktické metody jsou toluidinová modrá Semikvantitativní stanovení kvalitativními metodami a metodami kyseliny uronové.

1. Kvalitativní toluidová modř: metoda je stejná jako u moči mukopolysacharidového testu, plodová voda může být pozitivní na začátku těhotenství a negativní ve středním a pozdním těhotenství, jako je pozitivní, což naznačuje, že plod trpí mukopolysacharidózou.

2. Semikvantitativní stanovení kyseliny uronové: Kyselý mukopolysacharid v plodové vodě reaguje s roztokem tetraboritanu sodného s kyselinou sírovou za vzniku kyseliny uronové, což odráží množství kyselého glykopolysacharidu na kreatinin. Postupem těhotenství se alditol Obsah kyseliny se postupně snižuje a referenční hodnota 16–20 týdnů těhotenství je 3,3 až 7,0 mg / mgCr. Pokud je vyšší než tato hodnota, mělo by se zvážit použití mukopolysacharidového depozičního hnojiva. Tato metoda má jiné typy mukopolysacharidózy jiné než Morguioův syndrom. Všechny mají diagnostický význam.

3. Autozomální recesivní porucha : Kauzativní gen je na autosomu a genetická vlastnost je recesivní, to znamená, že k prokázání stavu se používá pouze homozygot, oba rodiče genetické choroby jsou nosiči kauzativního genu. Proto je častější u dětí blízkých příbuzných, děti mají pravděpodobnost 1/4 nemoci, děti mají stejnou pravděpodobnost nemoci a mnoho nemocí s abnormálním genetickým metabolismem je autozomálně recesivní onemocnění podle „jednoho genu, jednoho enzymu“ ( Jeden gen jeden enzym) nebo pojem „jeden cistronový jeden polypeptid“, abnormalita enzymu nebo proteinové molekuly těchto dědičných metabolických chorob, z abnormality příslušného kódujícího genu, běžná autozomálně recesivní dědičnost Existují onemocnění lysozomálního skladování, jako je například skladování glykogenu, onemocnění lipidů, onemocnění mukopolysacharidů, poruchy syntetázy, jako je deficit globulinu v gama, albinismus; fenylketonurie, onemocnění jater Jaderná degenerace (Wilsonova nemoc) a galaktosémie.

Diagnostika a diferenciace mukopolysacharidózy

Diagnóza

Název kód enzym deficientní enzymologie stanovení biochemických změn vzorku genetické vlastnosti Hurler, Scheieho syndrom MPSI a-L-iduronová kyselina fibroblasty, bílé krvinky, tkáně, plodové vody a tkáně plodové vody, DS, HS zvýšené, fibroblasty DS zvyšuje sérum autosomálně recesivního Hunterova syndromu MPSII iduronová kyselina thioesteráza, fibroblasty, leukocyty, tkáně, plodová voda, buňky plodové vody, jak je uvedeno výše X recesivní Sanfilippo syndrom A MPSIIIA HS-N-sulfatáza (thioamidoáza) fibroblasty, bílé krvinky, tkáně, plodové vody plodové vody zvýšené v moči a tkáních, DS zvýšeny autosomálně recesivní Sanfilippo syndrom B MPSIIIB α-N acetylglukosaminidové sérum ve fibroblastech Fibroblasty, leukocyty, tkáně, plodové buňky plodové vody se objevují v moči, jak je uvedeno výše Sanfilippo syndrom C MPSIIIC Acrobotransferázové fibroblasty HS se objevují v moči jako výše Morquio syndrom MPSIV N-acetylgalaktosamin-6-sulfatáza Fibroblasty KS a CS se objevují v moči, jak je uvedeno výše. Morquio syndrom β-galaktosidázové fibroblasty KS se objevují v moči Maroteaux-Lamy syndrom MPSVI N-acetyl galaktóza Aminy 4-sulfatázy (aromatické sulfatázy B), fibroblasty, bílé krvinky, tkáně, buňky plodové vody DS se objevují v moči, jak je uvedeno výše, nedostatek β-glukuronidázy, bezejmenné onemocnění, MPSVII β-glukuronidáza Sérum, fibroblasty, leukocyty, buňky plodové vody DS, HS (±) se objevují v moči, stejně jako neznámá nemoc MPSVIII N-acetylglukosamin 6-sulfatázové fibroblasty KS a HS (±) se objevují v moči, jak je uvedeno výše

Poznámka: MPS-mukopolysacharidóza DS-fosfokutánní dermatan

HS-heparan sulfát CD-chondroitin sulfát

KS-keratan sulfát

Dědičná mukopolysacharidóza představuje přibližně sto tisíc narozených dětí.

Diferenciální diagnostika

Identifikovat malé a malé, křivice a další nemoci.

Příznaky dysplazie jsou zjevně blokovány růstem a vývojem, zejména kosterním a nervovým systémem, jako jsou: (1) krátké tělo, dlouhé horní tělo, krátké dolní tělo a často doprovázené kostními deformitami končetin atd., Kvůli hormonu štítné žlázy a hlavní délce Hormony jsou nezbytné pro dlouhý růst kostí a normální vývoj kostí. (2) Apatie, mentální retardace, pomalý pohyb, mentální retardace a často hluchota, hlavně kvůli tvorbě dendritů a axonů v nervových buňkách. Růst plášťových a gliových buněk, výskyt a vývoj funkce nervového systému a přísun krve do mozku závisí na správném množství hormonu štítné žlázy. Nedostatek hormonu štítné žlázy způsobuje překážky v této sérii procesů. (3) Tělesná teplota je nízká, vlasy jsou vzácné, otoky obličeje a další běžné příznaky hypotyreózy, výška dítěte s malými dětmi při narození, tělesná hmotnost atd. Nemůže být žádná abnormalita, do 3 až 6 měsíců jsou zjevné příznaky, pokud Po 3 měsících narození je diagnóza jasná a přidání thyroxinu může způsobit, že se dítě normálně vyvine, jakmile se zjistí, že je příliš pozdě, zpožďuje včasnou léčbu. Účinek.

Diagnóza křivice:

(1) Obecné příznaky: časný nástup narušení spánku, noční hrůza, pláč, podrážděnost, po progresi onemocnění lze pozorovat svalovou relaxaci, játra a slezinu, břišní břicho, pocení, anémii, zakrnění atd.

(2) Hlava: změkčení lebky, častější u dětí mladších než 6 měsíců, s prstovým stiskem ve středu parietální nebo týlní kosti, stolní tenis jako elastický pocit, čtvercová lebka, extra velká přední síň, uzavřené zpoždění (lze prodloužit na 2 roky nebo starší) , zoubky pozdě, žádné listnaté zuby déle než 10 měsíců a dentin není silný.

(3) Hrudník: Kloub mezi žebrem a chrupavkou chrupavky se zvětšuje, což se nazývá „žebrovaná korálek“. Vyčnívá hrudní kost a zvětšuje se přední a zadní průměr hrudní dutiny, nazývá se „kuřecí hrudník“ a hrudní dutina je zapuštěna podél bránice. Příkop.

(4) Páteř: vícesměrná kyfóza, občas boční ohyb.

(5) končetiny: pravítko zápěstí, hrbolek humerus, tupá kulatá boule, zvaná kriketový náramek, ohnuté dolní končetiny, formující nohy ve tvaru X, O-nohy, šavlové nohy atd.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.