Klinefelterův syndrom

Úvod do Klanfeldtova syndromu Kleinfelteův syndrom (47, XXY) je častější syndrom způsobený abnormálními počty chromozomů s více abnormalitami. Muži mají mimořádně vyšší pravděpodobnost výskytu ženského pohlavního chromozomu. Vzhled je mužský, ale obvykle je penis menší než běžní lidé, žádná plodnost a zvyšuje se mentální retardace. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,005% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: Neplodnost

Příčina Klanfeltova syndromu

Příčinu nemoci způsobuje skutečnost, že zárodečné buňky rodičů nejsou během procesu meiózy odděleny za vzniku spermií a vajíček. Čím starší je matka pacienta, tím vyšší je frekvence separace chromozomů. Chemické látky, jako je mitomycin C, mohou způsobit chromozomální abnormality, pití může také způsobit Klanfeltův syndrom u potomků.

Prevence Cranfieldova syndromu

Pacienti se obvykle vyskytují v adolescenci nebo dospělosti, s malými varlaty, nadměrnými gonadotropiny nebo hypogonadismem a ženskými ňadry, 1 epidemiologií přibližně 1 z 1 000 chlapců s genomickými formami extra x chromozomů (47) , XXY), která způsobuje Cranfieldův syndrom, který se vyskytuje u 1/10 dětí nebo 25% mužských pacientů před narozením. Doprovázeno je všech 47, XXY mužů karyotypu. Neplodnost, Klinefelterův syndrom představuje 3% mužské neplodnosti a u mužů s redukcí spermií a neplodností s nedostatkem spermií není obvyklé mít Cranfieldův syndrom ( 5% až 10%), 2 klinické projevy způsobené nedostatkem testikulárního hormonu, přímého nebo nepřímého hormonu stimulujícího folikuly a luteinizačního hormonu nebyly inhibovány a objevil se zjevný výskyt Cranfieldova syndromu.

Prevence: Zheng Lixin poukázal na to, že v případě některých genetických chorob nebo plodnosti způsobené abnormálním počtem chromozomů nebo morfologickou strukturou lékařská komunita dosud nenašla účinné metody prevence a léčby, pouze prostřednictvím genetického poradenství, porodnictví a prenatální péče. Zkontrolujte, zda nedochází k porodu nemocných dětí.

Komplikace Klanfeltova syndromu Komplikace, neplodnost

Nízká sexuální funkce, neplodnost atd.

Příznaky Cranfieldova syndromu běžné příznaky mužská sexuální dysfunkce mentální redukce mužská neplodnost bez vousů mužský prsa velký

Lze rozdělit na typický Klinefeltův syndrom a atypický Cranfieldův syndrom.

Typický Cranfieldův syndrom:

Asi 80% nemoci, před pubertou, kvůli nedostatku příznaků není snadné najít, malý počet lidí má špatný akademický výkon a puberta může být zpožděna o 1 až 2 roky, což ukazuje typické příznaky během vývoje :

1 mužský sekundární sexuální vývoj slabý varlatý malý a tvrdý, objem je pouze 1/3 normálních mužů nebo kratší než 2 cm, sekundární sexuální vývoj je špatný, přibližně polovina pacientových prsou je ženských, kůže je jemná, zvuk je ostrý Stejně jako ženy jsou více obézní, nemají vousy, mají méně chlupů, mají distribuci ochlupení a mají nižší sexuální funkci.

2 Postava je vysoká a končetiny jsou relativně dlouhé. Dolní část těla roste rychleji než horní část těla a kmen, takže spodní část těla je delší než horní část těla.

3 inteligence, mentální abnormality Někteří pacienti mají mírné až střední mentální vývojové poruchy, mentální poruchy nebo schizofrenie.

4 může být spojena s jinými chorobami, jako jsou například plicní onemocnění (emfyzém, chronická bronchitida), křečové žíly, cukrovka atd.

Atypický Cranfieldův syndrom:

Pacienti s Kranfeltovým syndromem s více než 3 X chromozomy mají závažnější příznaky než typický Cranfieldův syndrom, kromě malých varlat a špatného vývoje mužských sekundárních sexuálních charakteristik mají vážnou inteligenci a tělo. Překážky.

Vyšetření Cranfieldova syndromu

Gonadotropin - prepubertální gonadotropin je normální, obvykle se zvyšuje po 11 letech věku a po pubertě je výrazně zvýšen.

Excitační test - Test stimulace hormonu uvolňujícího luteinizační hormon byl normální nebo aktivní, test stimonu pro chorionický gonadotropin, testosteron, byl horší než normální muži.

Kontrola spermatu - žádné spermie nebo malé množství deformovaného spermatu.

Chromozom - orální slizniční stěr chromatin pozitivní, abnormality karyotypů lymfocytů periferní krve.

Diagnostika a diferenciace Klanfeltova syndromu

Pacienti s neplodností, malými varlatami atd. Jsou v důsledku delších končetin pacienti s Cranfieldovým syndromem obvykle vyšší, než se očekávalo na základě výšky jejich rodičů, tvaru ženského těla a dětství, jako je sekrece hormonů, je relativně statická Ve stavu gonadální funkce neklesá nebo má mírný pokles, takže je obtížné identifikovat Cranfieldův syndrom.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.