Deficit glukózofosfoizomerázy

Úvod do nedostatku glukózy fosfát isomerázy Deficit glukózofosfát isomerázy (GPI) je čtvrtým nejčastějším onemocněním erytrocytových enzymů kromě deficience G-6-PD, PK, pyrimidin 5'-nukleotidázy (P5'N). Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Náchylná populace: novorozenci, také u kojenců a dětí Způsob infekce: neinfekční Komplikace: mentální retardace jednoduchá aplastická anémie červených krvinek

Etiologie deficience glukózofosfát isomerázy

(1) Příčiny onemocnění

Deficit GPI je autozomálně recesivní, přibližně polovina pacientů je homozygotních, další jsou heterozygotní nebo dvojí heterozygoti, heterozygotní pacienti bez anémie, snižuje se pouze enzymatická aktivita a homozygotní (nebo dvojí heterozygoti) jsou doprovázeni Existuje vrozená nesférická hemolytická anémie erytrocytů (HNDHA).

(dvě) patogeneze

Protein GPI je dimer s molekulovou hmotností 134 kD. Nedostatek GPI je charakterizován tepelnou nestabilitou, ale kinetika enzymu, optimální pH a molekulová hmotnost jsou normální. Jeden pacient má slezinu a játra při řezání sleziny. Bylo zjištěno, že elektroforéza na svalové, leukocytové a plazmatické GPI má stejný abnormální pás jako červené krvinky, což naznačuje, že v GPI v různých tkáních neexistuje tkáňově specifický isoenzym a gen GPI je lokalizován na 19 p. Je známo, že pacienti s deficitem GPI mají významnou Molekulární heterogenita, s GPI strukturními genovými mutacemi a genovými delecí.

Mechanismus hemolýzy zůstává nejasný: Ve srovnání s normálními červenými krvinkami stejného věku deficit GPI akumuluje 6-fosfátovou glukózu v červených krvinkách, pokles ATP a 2,3-DPG, deformovatelnost membrány erytrocytů klesá a stává se zvláště tuhá a Hb je v červených krvinkách. Membrána ulpívá velmi pevně, takže retikulocyty a zralé červené krvinky jsou slezinou snadno zničeny.

Prevence nedostatku glukózy fosfát isomerázy

Pozornost by měla být věnována preventivním, eugenickým, předmanželským a prenatálním vyšetřením.

Komplikace s nedostatkem glukózy fosfát izomerázy Komplikace, mentální retardace, jednoduchá aplastická anémie červených krvinek

Aplastická anémie a těžká hemolytická krize se mohou objevit v důsledku infekce nebo indukce určitých léků.Ve většině případů nedochází k žádnému jinému poškození orgánů.

Příznaky nedostatku glukózy fosfát isomerázy Časté příznaky Edém žloutenky

Hemolytická anémie, ale závažnost onemocnění může být velmi odlišná, závažné případy mohou být způsobeny syndromem otoků plodu, jedna třetina novorozenců má anémii a žloutenku a je třeba změnit krev, ale také u kojenců a dětství, může být doprovázena Existují mírné až střední splenomegálie, s nebo bez zvětšení jater, některé vyžadují dlouhodobou krevní transfúzi kvůli těžké anémii a některé mohou být plně kompenzovány.

Vyšetření nedostatku glukózy fosfát isomerázy

1. Periferní krev: Morfologické vlastnosti červených krvinek jsou nerovnoměrná velikost, heterotypní, polytropická erytrocytóza, běžné jaderné červené krvinky, počet retikulocytů se může výrazně zvýšit (50% až 60%).

2. Životnost červených krvinek je zkrácena, dokonce jen 4,5 dne, autohemolytický test je zvýšen fyziologickým roztokem, částečná korekce může být získána po přidání glukózy a ATP.

3. Nedostatek GPI lze skrínovat fluorescenčním tečkovým testem, ale stanoví se, že aktivita GPI je stále stanovena a homozygotní a dvojitá heterozygotní enzymatická aktivita je snížena na přibližně 25% normálu.

Diagnóza a identifikace deficitu izomerázy glukózy fosfátu

Podle rodinné anamnézy lze klinické projevy a měření aktivity GPI potvrdit.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.