Cystická fibróza

Úvod do cystické fibrózy Cystická plicní fibróza (CPF nebo CF) je vrozené onemocnění s rodinnou autozomálně recesivní dědičnou. Typickým klinickým projevem je, že dítě má opakované respirační a plicní infekce a projevují se pankreatické exokrinní žlázy, jako je velké množství tuku. Počátečními příznaky dýchacího traktu jsou kašel, hlavně suchý kašel. Sputum je lepkavé a obtížně kašel. Následuje paroxysmální kašel a zvýšené sputum. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,025% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: bronchiektázová hemoptysa

Příčina cystické fibrózy

Genová mutace (35%):

Studie ukázaly, že výskyt mutace CF a transmembránového genu regulačního faktoru (CFTR) vede přímo k infekci P. aeruginosa, přímým důsledkem infekce P. aeruginosa je obstrukce hlenu dýchacích cest a progresivní nekróza plicní tkáně.

Genetické faktory (30%):

Cystická plicní fibróza (CF) je autozomálně recesivní vrozená exokrinní žláza, nejcitlivější orgán dýchacích cest a gastrointestinálního traktu V současné době je výzkum patogeneze CF na molekulární úrovni. Pacienti se specifičností 15% vykazovali dostatečnou pankreatickou funkci a byli funkčně adekvátní. U ostatních pacientů byla pankreatická funkce nedostatečná a funkčně nedostatečná.Vědci ve Spojených státech a Kanadě věřili, že gen CF byl první, kdo určil své místo pouze na základě vazebné analýzy. Klonovaný gen (lokální gen) také ukázal, že gen CF je umístěn na chromozomu 7, vedle genu CF, kolem oblasti přibližně 1,5 milionu párů bází, díky technologii „chromozomového bití“ a „chromosomového posunu“. V kombinaci byla klonována DNA o velikosti 500 kb, z toho asi 256 kb byl gen CF. Část tohoto genu byla použita jako sonda pro cDNA knihovnu mRNA odvozenou z buněk potních žláz a tyto buňky vykazovaly CF. Byla ztracena funkce transportu soli pacienta, byl nalezen pozitivní klon a cDNA byla sekvenována, cDNA je dlouhá asi 6000 bp a obsahuje otevřenou čtecí oblast a kódované vajíčko. Důsledně další studie srovnávající cDNA sekvence normálních lidí a pacientů odhalily zajímavou mutaci, nedostatek 3 bází, což mělo za následek nedostatek proteinového proteinového produktu, 508 a fenylalaninové báze (CF508). Tato mutace je viditelná pouze u pacientů s CF a normální lidé ji nikdy neviděli.

Patologické změny: v důsledku abnormální funkce exokrinních žláz dochází ke zvýšení a zhroucení sekrecí dýchacích cest a poškození funkce odstranění řasinek způsobuje ucpání bronchiálního hlenu, po kterém následuje sekundární infekce. Za normálních okolností nemá pacient při narození žádné respirační léze. Včasná hypertrofie průduškové žlázy, degenerace pohárových buněk a poté sliznice žláz vylučují silnou sekreci, takže je inhibována aktivita mukociliárního epitelu, drenáž hlenu není hladká, což má za následek bronchiální obstrukci, sekundární hnisavou bronchitidu, plíce Zánět, jako je opakující se plicní infekce, může dále způsobit atelektázu, plicní absces, bronchiektázi, zejména cystickou bronchiektázii, rozsáhlou plicní fibrózu a obstrukční emfyzém, plicní hypertenzi v pozdějším stádiu, plicní původ Srdeční onemocnění, srdeční selhání atd., Onemocnění se začíná objevovat v pravém horním laloku bronchus, často napadající sub-bronchus a bronchioly, bronchiektáza těchto dvou částí, je charakteristikou tohoto onemocnění, cystická bronchiektáza může být viděna pod mikroskopem, žláza Dilatace a hypersekrece, zánětlivé otoky bronchiální stěny, plazmatické buňky a lymfocyty Běh, pankreatické léze mají duktální dilataci v časném stádiu, epitelové buňky se zploštěly, a později způsobují pankreatickou degeneraci a fibrózu, a konečně mohou vyvolat diabetes, jaterní léze a pankreas jsou podobné, časná dilatace žlučovodů, hyperplázie, u několika se vyvine portální cirhóza Struktura potní žlázy a viskozita potu jsou normální, ale charakteristickým znakem tohoto onemocnění je také zvýšení koncentrace Na, K, Cl v potu, asi 10% dětí může způsobit neobvyklou obstrukci střevních sekrecí mekonia.

Prevence cystické fibrózy plic

1. Prevence infekce, posílení cvičení, zlepšení fyzické kondice, zlepšení autoimunitních funkcí a pravidelného života.

2, rozumná strava může jíst více vlákniny a čerstvé zeleniny a ovoce, vyvážená výživa včetně bílkovin, cukru, tuku, vitamínů, stopových prvků a vlákniny a dalších základních živin, masa a zeleniny, rozmanitých druhů potravin, Pro prevenci této choroby je také užitečné poskytnout plnou roli doplňkové úloze živin v potravinách.

Komplikace cystické fibrózy Komplikace bronchiektáza hemoptysa

V případě opakované hemoptýzy v případě bronchodilatace může v pozdějším stádiu dojít k cyanóze a klučení, často se závažnými komplikacemi, jako jsou plicní srdeční choroby a srdeční selhání.

Symptomy plicní cystické fibrózy Časté příznaky Porucha difúze plynu Vypadávání vlasů Obtížná pevnost hrudníku Plicní fibróza Suché kašelové srdeční selhání Hemoptysa Plicní infekce

1. Typickým klinickým projevem je, že děti mají opakované respirační a plicní infekce a projevy pankreatických exokrinních žláz, jako je velké množství tukových stolic, které mohou být klinicky odlišné, reaguje na cystickou plicní fibrózu na molekulární úrovni. Specifičnost: 15% dětí se zbytkovou funkcí pankreatu je přiměřených, klasifikovaných jako přiměřená funkce pankreatu, tyto děti jsou lepší než typ zbytkové pankreatické nedostatečnosti, pokud se jedná o další členy rodiny, musí získat rodinnou anamnézu pacienta, někdy se dítě narodí Když je pankreatická funkce nedostatečná, může meconium způsobit meconium ileus kvůli lepkavému meconium.

2, počáteční příznaky dýchacího traktu jsou kašel, hlavně suchý kašel, lepkavý hlen a není snadné je vykašlat, po výskytu paroxysmálního kašle, zvýšené sputum v důsledku respirační infekce, mnoho dětí kvůli horečce a poté hospitalizováno pro další vyšetření Dotaz na lékařskou anamnézu a příslušné vyšetření bylo potvrzeno. Protože infekce dýchacích cest dítěte je závažná, je těžké kašel a nebude kašel, takže může dojít k hypoxii, jako je zúžení hrudníku, udušení a potíže s dýcháním. Tyto příznaky mohou trvat týdny nebo dokonce V měsíci má mnoho dětí vážná onemocnění, ale jsou diagnostikována do 10 let. Cystická plicní fibróza může také ovlivnit reprodukční systém, a proto je většina nemocných mužů a žen neplodná.

3, jako je kombinovaná bronchodilatace s opakovanou hemoptýzou, může mít pozdní cyanóza a kluby, často se závažnými komplikacemi, jako jsou plicní srdeční choroby a srdeční selhání, často zemřely před 10 lety, naopak, pokud se u vás objeví včasná diagnóza Při rozumné komplexní léčbě může většina pacientů žít více než 20 let nebo i déle.

Vyšetření cystické fibrózy

1. Test potu je pozitivní.

2. Test stimulace slinivky břišní:

Trypsin byl měřen a pankreatický enzym se snížil významně nebo téměř normálně, ale bikarbonát byl významně snížen.

Kromě klinických příznaků mohou rentgen, CT a MRI poskytnout určitý diagnostický základ pro pomocné vyšetření.

3. Rentgenová kontrola:

(1) Změny v plicní struktuře: Brzy v lézi se bronchiektáza projevuje zvýšenou plicní texturou.

(2) změny podobné lobulární pneumonii: projevují se jako bronchiální obstrukce pod segmentem, infekce, vytvářející malý skvrnitý rozmazaný stín.

(3) Změna plicního pole: kolem hilum je prstencový stín, což je důležitý rentgenový znak kapsulární dutiny na začátku průdušek. Tento prstencový stín je abnormální bronchiektáza, nikoli skutečná dutina. Zjevnější mohou být příznaky akumulace vzduchu v dolním laloku, které zahrnují ztrátu distribuce cév periferní krve a bránice, a lokalizovanou obstrukční atelektázu, emfyzém, plicní absces a plicní srdeční onemocnění.

(4) bronchografie: projevuje se jako lehká, střední sloupcová bronchiektáza, často se vyskytuje v horním laloku obou plic.

4. CT vyšetření hrudníku:

(1) zahušťování bronchiální stěny, bronchiektázie: může být široce distribuován v listech obou plic, zejména v horním laloku obou plic, bronchiektáza je převážně lehká, střední sloupcová bronchiektáza, při expanzi bronchiální stěny může dojít k expanzi Průdušky se mohou vyskytovat také v neroztažených průduškách, často s mírným zahuštěním a hladkými uvnitř a vně stěny.

(2) difúzní emfyzém obou plic: hustota plicního pole je nízká a nerovnoměrná a závažnost lézí se liší v různých případech, zejména u kojenců nebo dětí.

(3) zátoka z průdušek: v důsledku retence sekrece hlenu v průdušnici, v závislosti na průduškovém směru hlenu, je tvar odlišný, většinou kulatý, oválný, trubkovitý nebo hrot směřující ke tvaru hilum ve tvaru „V“ nebo „ Stín s vysokou hustotou ve tvaru Y, stejnoměrná hustota, hladké a ostré hrany, hodnota CT je obecně 15 ± 10 HU, ale hodnota CT CT s dlouhodobou trvanlivostí může být až 40 ~ 80 HU, vylepšené skenování bez vyztužení.

(4) Tenkostěnná balónková komora: v důsledku bronchiektázie, emfyzémového plicního alveolárního a intersticiálního balonového otoku tvoří cysty různých velikostí, převážně distribuované v horní části obou plic.

(5) Patchy stín: projevuje se jako infekční bronchopneumonie a subsegmentová atelektáza, s nepravidelnými stíny o vysoké hustotě v rozsahu od 1 do 3 cm, s častějšími nebo horními plicními lézemi v horním plicním poli.

5. MRI vyšetření hrudníku:

MRI ukazuje, že patologické změny cystické fibrózy v dýchacím systému jsou způsobeny sekrecemi blokujícími bronchus a sekundární infekci.MRI může lépe vykazovat emblémy bronchiálního hlenu a plicní infekční léze. Hlienové embolie jsou o něco kratší a delší abnormální signál T1. Signál je jednotný, hrany jsou hladké a ostré a jeho tvar je odlišný. Špička směřuje na hilum a sekundární infekcí je hlavně lobulární pneumonie.

Diagnostika a diferenciace cystické fibrózy

Diagnostická kritéria

Užitečným laboratorním testem na cystickou plicní fibrózu je kvantitativní test elektroosmotické terapie chlorpyrifosem, protože ve potu je obecně vysoká koncentrace NaCl, obvykle Cl- <60 mmol / l, měřeno C1-> 70 mmol / l je pozitivní, má diagnostickou hodnotu, v kombinaci s dětmi s pankreatickým vývodem a jinou dysfunkcí exokrinní žlázy, objemem stolice a více tuku, děti jsou často náchylné k infekcím dýchacích cest, zvýšená sekrece dýchacích hlenů, Je snadné způsobit obstrukci dýchacích cest a v kombinaci s rodinnou historií, rentgenem, CT, MRI atd. Lze stále diagnostikovat.

Diferenciální diagnostika

Cystická bronchofibróza se často vyskytuje s cystickou bronchiektázií, takže je třeba ji odlišit od některých onemocnění, která způsobují cystickou bronchiektázii. Dutina je projevem mnohočetné bronchiektázie s cystickou dutinou.

1. Nedostatek gama globulinu:

Pacient je náchylný na opakující se bakteriální infekce, sekundární obstrukci dýchacích cest a cystickou bronchiektázi, někdy obtížné identifikovat s cystickou plicní fibrózou, ale krevní gama globulin pacienta je významně snížen nebo chybí a v potu není vysoká koncentrace. NaCl existuje, a proto jej lze identifikovat.

2. Recidivující bakteriální pneumonie:

Opakované epizody mohou způsobit bronchiektázi. V rané fázi může být tato bronchiektáza válcová a reverzibilní, ale po opakovaných epizodách pneumonie se mohou bronchiální léze vyvinout na křečové žíly nebo cystickou bronchiektázii, která se nachází v dolním laloku. Jeho vlastnosti, časná rentgenová infekce hrudníku je normální, s lineárními stíny na dně plic, bronchiální angiografie může ukazovat bronchiektázi, když se bronchiální dilatace dále rozvíjí, může to být malá cystická bronchiektáza s CT s vysokým rozlišením (HRCT) ) lze diagnostikovat místo bronchografie.

3. Alergická bronchopulmonální aspergilóza:

Když se objeví astma, může být doprovázena bronchiální cystickou dilatací, ale obecně je věk nástupu tohoto onemocnění pozdější, neexistuje rodinná anamnéza, vláknitá bronchoskopie může najít mycelium, glukokortikoidy lze vyléčit.

4. Tuberkulózní bronchiektáza:

Tuberkulóza je další příčinou cystické bronchiektázy. Po dlouhodobé infekci tuberkulózou se mohou v plicním hrotu a v plicích objevit dutiny a kromě nekrotických dutin musí tyto průhledné oblasti brát v úvahu také bronchiektázi, zejména cystické průdušky. Dilatace, ale bronchiektáza způsobená tuberkulózou má obecně příznaky otravy, jako je nízká horečka, noční pocení atd., Tuberkulózu lze nalézt ve sputu, onemocnění se postupně zlepší léčbou proti tuberkulóze, takže klinická diagnóza není obtížná.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.