Monoklonální gamapatie s periferní neuropatií

Úvod do monoklonální gama globulinové choroby s periferní neuropatií Monoklonální gama globulinová choroba s periferní neuropatií, také známá jako paraproteinemická periferní neuropatie. Když je v krvi příliš mnoho M proteinu, nazývá se to monoklonální globopatie, také známá jako imunoglobulinová nemoc, paraproteinová nemoc nebo nemoc plazmatických buněk. Patologický význam výskytu M proteinu v krvi do periferních nervů je ten, že M protein obsahuje jednu nebo více protilátek proti myelinovým nebo axonálním membránám, jako jsou anti-MAG, GM1 a GD1 protilátky. Mezi nevysvětlitelnou idiopatickou periferní neuropatií má 10% monoklonální propoferopatii a 29% až 71% monoklonální globopatie neurčeného významu (MGUS) je spojeno s periferní neuropatií, což naznačuje, že monoklonální C Kuličková nemoc je spojena s periferní neuropatií. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,002% Vnímaví lidé: žádní konkrétní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace:

Monoklonální gama globulinová nemoc s etiologií periferní neuropatie

(1) Příčiny onemocnění

Monoklonální gama globulinová choroba, imunoglobulinová choroba, paraproteinémie a intrahepatická proteinová abnormalita Tato skupina nemocí, známá také jako nemoc plazmatických buněk, je skupinou neoplastických nebo náchylných k nádorům. Monoklonální plazmatické buňky imunitní B buněčné linie jsou abnormálně proliferovány a vylučovány imunoglobulinem.

Myelin periferního nervu je složen z řady glykolipidů a glykoproteinů, z nichž glykosphingolipidy a glykoprotein asociovaný s myelinovým obalem (MAG) jsou považovány za imunitně zprostředkované antigeny spojené s periferní neuropatií.

Glykosfingolipidy zahrnují gangliosidy (GM) a sulfátované glykosidy, které lze v závislosti na množství kyseliny sialové rozdělit na GM1, GM2, GD1a, GD1b, GT1B, GQ1b a LM1. SGPG (sultate-3-glukuronyl paraglobosid), ve kterém je SGPG nejužší příbuzností s imunitně zprostředkovanou periferní neuropatií. Vzhledem k rozdílné prostorové distribuci různých antigenů jsou klinické charakteristiky každé zprostředkované periferní neuropatie odlišné. Například GM1 je hlavně distribuován ve cvičení. Na myelinovém obalu nervu je periferní neuropatie zprostředkovaná tímto prostým motorickým neuropatem a GD1b je distribuován hlavně na myelinovém obalu smyslového nervu, čímž zprostředkovala generování senzorické periferní neuropatie.

MAG je malý glykoprotein na myelinovém obalu, který je koncentrován na periorbitální membráně Schwannových buněk a paraspinálním vaku myelinového obalu. Je to adhezivní molekula, která spojuje axony a Schwannovy buňky a obsahuje pět typů imunity. Globulinová oblast a antigenní determinant uhlíkové vody, které mohou reagovat s adhezními molekulami HNK-1.

(dvě) patogeneze

Důležitým patologickým mechanismem monoklonální neuronopatie kombinované s periferní neuropatií je to, že protein M. obsahuje různé protilátky, které působí přímo na myelinové a axonální membrány, například MAG protilátky lze vložit do těsně zabalených myelinových lamelárních struktur a kombinovat s MAG. , čímž se zničí integrita a stabilita struktury myelinu, což vede k demyelinizaci periferní neuropatie, imunohistochemické studie zjistily ukládání imunoglobulinů a doplňků na periferních nervech. Pokusy na zvířatech také potvrdily použití MAG, GM a SGPG Zvířecí modely demyelinizační neuropatie mohou být úspěšně zavedeny pasivním přenosem séra z imunizovaných zvířat nebo aplikovaných pacientů.

Biopsii kochleárního nervu lze pozorovat v segmentální demyelinaci nebo degeneraci axonů, někdy se proliferace Schwannových buněk projevuje ve formě cibulovité struktury, v několika případech se mononukleární buněčná infiltrace, imunofluorescence a imunocytochemické studie nacházejí na okraji myelinového pochvy Depozice řetězce IgM-kappa.

Monoklonální gama globulinové onemocnění s prevencí periferní neuropatie

Neexistují žádná dobrá preventivní opatření pro autoimunitní onemocnění, zejména symptomatická léčba a intenzivní péče.

Monoklonální gama globulinová choroba s komplikacemi periferní neuropatie Komplikace

Po dlouhodobém sledování (2 až 22 let) se u přibližně jedné čtvrtiny pacientů může rozvinout maligní onemocnění plasmatických buněk. Mnohočetný myelom je nejčastější, ale neexistuje žádná jednoduchá a spolehlivá metoda detekce, která by předpovídala index radionuklidového značení. Zvýšená rychlost DNA v plazmatických buňkách je silným důkazem vývoje maligního onemocnění plasmatických buněk, ale klinicky nemá žádný praktický význam.

Monoklonální gama globulinová choroba s příznaky periferní neuropatie časté příznaky demyelinovaná nestabilita chůze blokovat ataxii

Současně existují dva soubory klinických příznaků a příznaků, tj. Projevy vícečetných lézí způsobených monoklonálním neuronovým onemocněním, periferní pohyb způsobený poškozením periferních nervů a smyslová autonomní dysfunkce, což je jeden z klinických znaků tohoto onemocnění. .

Klinické, patologické a elektromyografické rysy maligních nebo specifických monoklonálních gamaglobulinů spojených s periferní neuropatií.

MGUS nebo benigní monoklonální propofol v kombinaci s periferní neuropatií je patrný hlavně u dětí starších 50 let, zákeřný nástup, klinické projevy otupělosti nohou, parestézie, poruchy rovnováhy a nestabilita chůze, zjevné hluboké pocity a hmatové postižení, polovina pacientů má bolesti Nepohodlí, průběh nemoci často trvá několik let až několik desetiletí. V pozdním stádiu je slabost v distálních končetinách a atrofie v různých stupních, ale zřídka je připoutána kvůli slabosti svalů.

Malý počet pacientů může být vyjádřen jako jednoduchá motorická neuropatie podobná výkonu motorických neuronů.

Elektrofyziologické vyšetření má někdy lokalizovaný motorický blok, často je zvýšen protein mozkomíšního moku, pacienti s proteinem typu IgM typu M, třes končetiny, hluboká ztráta smyslů a ataxie jsou závažnější, slabost distální končetiny je pozdě, elektrofyziologické vyšetření je zřejmé Demyelinační změny a elektrofyziologické vyšetření pacientů s proteinem IgG typu M je axonální neuropatie.

Monoklonální gama globulinová nemoc s periferní neuropatií

1. Elektroforéza sérového proteinu Pro nevysvětlitelnou idiopatickou periferní neuropatii by měla být rutinně prováděna elektroforéza sérového proteinu a imunoelektroforéza, aby se zjistila přítomnost nebo nepřítomnost M proteinu.

2. V moči je peri-protein někdy negativní v sérovém M proteinu, ale lehký řetězec M-proteinu může vstoupit do moči, která se nazývá peri-protein. Periferní protein moči má stejný klinický význam jako sérový M protein. Testování moči musí být proto prováděno současně se sérem.

3. Cerebrospinální tekutinový protein je často zvýšen.

Elektrofyziologická vyšetření někdy mají lokalizovaný motorický blok a typ M proteinu je spojen s klinickými projevy a elektromyografickými charakteristikami periferní neuropatie.

Diagnostika a identifikace monoklonální gama globulinové choroby s periferní neuropatií

Diagnostická kritéria

1. Klinické projevy, jako je pocit periferní neuropatie a dyskineze.

2. U idiopatické periferní neuropatie s neznámými příčinami by měla být rutinně prováděna bílkovina a elektroforéza moči a séra, aby se zjistila přítomnost nebo nepřítomnost M proteinu.

3. Cerebrospinální tekutinový protein je často zvýšen.

4. Elektrofyziologické vyšetření může mít lokalizovaný motorický blok.

5. Je-li to nutné, biopsie nervu z nervu lze pozorovat při segmentální demyelinaci nebo degeneraci axonů.

Diferenciální diagnostika

Vztah mezi monoklonální neuronopatií, periferní neuropatií a chronickou zánětlivou demyelinizační polyneuropatií (CIDP) a multifokální motorickou neuropatií je v současné době neurčen.

Klinické projevy a elektrofyziologické vlastnosti CIDP a některých typů periferní neuropatie monoklonálního neuronového onemocnění jsou velmi podobné a obě mají zvýšený protein mozkomíšního moku a 1/4 CIDP lze kombinovat s monoklonálním gama onemocněním.

20% až 84% pacientů s multifokální motorickou neuropatií může detekovat protilátky GM1 v séru, z nichž 20% je monoklonálních a zbytek je polyklonální. Předpokládá se, že CIDP a multifokální motorická neuropatie a monoklonální neuronová choroba mohou být periferní neuropatie Existují běžné patofyziologické mechanismy.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.