Niemann-Pickova choroba

Úvod do Niemann-Pickovy choroby Niemaoh-Pickdisease (NPD) je také známá jako sfingomyelinlipidóza, familiární lipidová metabolická porucha. Je charakterizován velkým množstvím pěnových buněk obsahujících sfingomyelin v celých mononukleárních makrofázích a nervovém systému. Vyšší křílová nemoc je vzácná a je autozomálně recesivní, s větší židovskou morbiditou, s incidencí až 1/25 000. V současné době existuje nejméně pět typů. Chorosom je nemoc často recesivně zděděná. Většina pacientů je vdaná za blízké příbuzné svých rodičů. Podle této situace lze incidenci nemoci snížit z hlediska posílení přísného provádění manželského zákona zakazujícího manželství blízkým příbuzným a účinně zlepšovat lidi Tělesná zdatnost. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,00001% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: hluchota, podvýživa, ataxie, demence

Příčina Niemann-Pickovy choroby

Příčina:

Toto onemocnění je deficit sfingomyelinázy způsobený poruchou metabolismu sfingomyelinu, což má za následek jeho akumulaci v mononukleárním makrofágovém systému, játrech, splenomegalii, degeneraci centrálního nervového systému.

Sfingomyelin je tvořen navázáním N-sfingosinu na molekulu fosfocholinu v místě Cl. Sfingomyelin je odvozen od různých buněčných membrán a matric červených krvinek a je katalyzován buněčným metabolismem a stárnutím. Po fagocytóze.

Aktivita tohoto enzymu je nejvyšší v normálních játrech a játra, ledviny a tenké střevo jsou také bohaté na tento enzym, aktivita enzymu v játrech a slezině tohoto pacienta je snížena na méně než 50%.

Prevence Niemann-Pickovy choroby

Chorosom je nemoc často recesivně zděděná. Většina pacientů je vdaná za blízké příbuzné svých rodičů. Podle této situace lze incidenci nemoci snížit z hlediska posílení přísného provádění manželského zákona zakazujícího manželství blízkým příbuzným a účinně zlepšovat lidi Tělesná zdatnost.

Komplikace Niemann-Pickovy choroby Komplikace, hluchota, podvýživa, ataxie, demence

Může být komplikována vyrážkou, hluchotou, podvýživou, mentálním úpadkem, ataxií, křečemi, demencí a jinými neurologickými příznaky.

Příznaky Niemann-Pickovy choroby Časté příznaky supranukleárních svislých očních svalů Splenomegalie SM akumulace zvýšeného svalového tonusu snížená buněčná enzymová aktivita abnormální periferní krevní hemolymfa ... Astragalus zvracení zvracení kůže suchý žlutý krok Nestabilní stav

Hlavními příznaky jsou hepatosplenomegalie, anémie, dlouhodobá nemoc, podvýživa, vývojové zpoždění a některé mohou mít hluchotu, křeče, rigiditu svalů a pokles svalového tonusu a buňky Niemann-Pick lze diagnostikovat v kostní dřeni. Typy jsou následující:

1. Akutní neurotyp (typ A nebo kojenecký typ) 2. Neurotyp (typ beta nebo viscerální typ) 3. Juvenilní typ (chronický neurotyp typu C) 4. Typ Nova-scotia (typ D) 5. Dospělý dospělý Nástup.

Niemann-Pickova choroba

1. Hemoglobin je normální nebo má mírnou anémii.

2, kostní dřeň.

3, plazmatický cholesterol, celkové lipidy mohou být zvýšeny, SGPT mírně zvýšené.

4, vylučování sfingomyelinu močí významně vzrostlo.

5, biopsie jater, sleziny a lymfatických uzlin mají hromady, na kousky nebo infiltraci pěnovými buňkami, sfingomyelin.

6, rentgenová inspekce.

7. Stanovení sfingomyelinázové aktivity leukocytů nebo kultivovaných fibroblastů a různé typy enzymatických aktivit.

Diagnóza a identifikace Niemann-Pickovy choroby

Diagnóza

1 hepatosplenomegalie; 2 s neurologickým poškozením nebo bez něj nebo erytém třešní třešně; 3 lymfocyty periferní krve a cytoplazma monocytů s vakuolemi; 4 kostní dřeň může najít pěnové buňky; 5x liniové plíce jsou miliary nebo retikulární Pro stanovení aktivity sfingomyelinázy, potvrzené vylučování sfingomyelinu, biopsie jater, sleziny nebo lymfatických uzlin lze použít 6 podmínek.

Diferenciální diagnostika

1, kojenecký typ s vysokou sněhovou chorobou: hlavně játra, když je ochromeno svalové napětí, sputum, bez erytému třešně fundusu třešně, kaše lymfocytů bez vakuoly, zvýšená koncentrace fosfatázy v séru, vysoké množství sněhových buněk v kostní dřeni.

2, Wolmanova choroba: bez erytému třešně fundusu, rentgenový břišní holý film lze pozorovat dvojnásobným zvětšením nadledvinek, tvar se nezměnil, je zde difuzní stín kalcifikace punkcí, cytoplazma lymfocytů má vakuoly.

3, onemocnění lipidů GM gangliosidázy typu I: narození má vzhledové vlastnosti, vysoký čelo, nízký nos, hustou pokožku, 50% případů má erytém třešně třešně a vakuoly lymfatických buničin, rentgenové viditelné mnohočetné dysplazie kostí Obzvláště obratle.

4, Hurlerova choroba (mukopolysacharid typu I): slezina jater, špatná inteligence, cytoplazma lymfocytů má vakuoly, kostní dřeň má pěnové buňky a další podobné NPD, srdeční defekty, mnohočetná dysplazie kostí, žádná infiltrace plic, mukopolysacharid moči Zvýšený výtok, neutrofily mají speciální částice, tvar po 6 měsících, změny kostí, ztráta zraku, zákal rohovky.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.