Nižnovský syndrom

Úvod do Nižnovského syndromu Nezelofův syndrom (nezelicalymphoplasia), ale nesouvisející s nedostatečností příštítných tělísek, je autozomálně recesivní porucha a někteří pacienti mají defekty v purinové nukleosidové fosforyláze, tj. Enzym chybí v alternativní cestě. Patří k primárnímu onemocnění kombinované imunodeficience. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,02% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: bakteriální pneumonie sepse planých neštovic

Příčina Niznovova syndromu

(1) Příčiny onemocnění

Kvůli autozomálně recesivním genetickým defektům není brzlík způsoben lymfatickou dysplázií.

(dvě) patogeneze

Toto onemocnění patří k autosomálně recesivní genetické chorobě a někteří pacienti mají defekty v purinové nukleosidfosforyláze, to znamená nedostatek enzymů v alternativní cestě.

Prevence syndromu Niznov

1. Posílení péče a výživy pro zlepšení odolnosti a imunity pacientů.

2. Prevence infekce by měla věnovat pozornost izolaci a minimalizovat kontakt s patogeny.V případě závažného onemocnění kombinované imunodeficience musí být dítě umístěno do sterilního skladu na dlouhou dobu, dokud nebude obnovena imunitní funkce.

3. Vyvarujte se očkování U novorozenců s podezřením na imunodeficienci by mělo být zakázáno očkování proti vakcínám, BCG a jiným živým očkovacím látkám, aby se zabránilo systémovým vakcínám způsobeným očkováním proti očkovacím látkám. Vakcína proti dětské obrně.

Komplikace syndromu Niznov Komplikace, plané neštovice, bakteriální pneumonie

Fatální varicella, cysticerkóza plic, bakteriální pneumonie a sepse často způsobují po vakcinaci systémovou akné.

Příznaky syndromu Niznov Časté příznaky Sepse infekce Candida

Těžké a opakované lokální nebo systémové infekce Candida, letální varicella, cysticerkóza, bakteriální pneumonie a sepse v dětství často způsobují po očkování systémovou akné a výskyt autoimunity je vysoký, Coombova Test-pozitivní hemolytická anémie je běžná a lymfocyty periferní krve pacienta jsou významně sníženy, ale hladiny imunoglobulinu jsou normální nebo téměř normální.

Vyšetření Niznovova syndromu

Coombova testem pozitivní hemolytická anémie je běžná a lymfocyty periferní krve jsou významně sníženy, ale hladiny imunoglobulinu jsou normální nebo téměř normální.

Diagnostika a diferenciace Niznovova syndromu

Lymfocyty periferní krve byly významně sníženy u pacientů, ale hladiny imunoglobulinu byly normální nebo téměř normální.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.