Krabbeho nemoc

Úvod do Krabbeho choroby Krabbedisease byla poprvé ohlášena dánským pediatrem Krabbe v roce 1916, tedy názvem Krabbeova choroba, která je podle svých klinických příznaků známá také jako infantilní familiární difuzní skleróza. Jedná se o autosomálně recesivní metabolické onemocnění. Mutantní gen je umístěn ve 14p. Genetický defekt Krabbeho choroby způsobuje nedostatek galaktocerein-P-galaktosidázy, což je dědičné metabolické onemocnění, které postihuje hlavně bílou hmotu. Prognóza tohoto onemocnění je extrémně špatná a kojenci často trpí nemocí do 1 roku věku. Lidé s pozdějším začátkem života mohou přežít až kolem 10 let. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: dobré pro kojence a malé děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: demence

Příčina nemoci

(1) Příčiny onemocnění

Toto onemocnění je autozomálně recesivní, mutační gen je lokalizován ve 14p, genový defekt dítěte, nedostatek galaktocerein-P-galaktosidázy v těle, což má za následek depozici mnoha galaktocerebrosidů v bílé hmotě mozku.

(dvě) patogeneze

Nedostatek galaktocerein-P-galaktosidázy způsobený genetickými defekty u dětí, hlavní patologické změny jsou omezeny na bílou hmotu centrálního nervového systému, která je charakterizována velkým počtem globoidních buněk v postižené bílé hmotě a mnoho polovinou v buňkách. Depozice laktosokyaninu, nepravidelná cytoplazma, obsahuje několik jader, má hladké endoplazmatické retikulum a mnoho volných ribosomů, v myelinu se navíc zřejmě ztrácí bílá hmota, sekundárně k astrocytům a glióze.

Současně jsou periferní nervy zapojeny do neuromuskulárních buněk (Schwanovy buňky) a může dojít k segmentální ztrátě myelinu, intersticiální hyperplázii a dalším lézím. Optický nerv může být stejně ovlivněn, ale periferní axony jsou často Zachovejte to perfektně.

Prevence Crabbeho choroby

Genetická metabolická onemocnění se obtížně léčí a účinnost není uspokojivá. Prevence je důležitější. Preventivní opatření zahrnují vyhýbání se blízkým příbuzným, provádění genetického poradenství, genetické testování nosičů, prenatální diagnostiku a selektivní potrat, aby se zabránilo narození dětí.

Komplikace Crabbeho choroby Komplikace demence

Jak nemoc postupuje, klinické příznaky a příznaky jsou rozmanité, zejména kombinovaná mentální retardace, slepota, hluchota, infekce plic a pády.

Příznaky Klaperovy nemoci Časté příznaky Demence napříč nohama, křeče, optická atrofie, vysoká horečka, sluch, zrak, dotyk ... Hyperhidróza mozkové ataxie

Krabbeho choroba byla poprvé ohlášena dánským pediatrem Krabbeem v roce 1916. Poté byla nazývána familiární difúzní skleróza u kojenců a později nazývána Krabbeho choroba. Někteří odborníci toto onemocnění také nazývají lytickým enzymem klasifikovaným jako neurotropní organela. Fyzická nemoc.

Podle věku nástupu lze klinicky rozdělit na dva typy: kojenecký typ a pozdní typ a kojenský typ Krabbeho choroba je hlavní typ. Typický klinický projev je rozdělen do tří fází:

1. Dítě je normální při narození, během několika týdnů až několika měsíců po narození (více než 3 měsíce, 10% po 1 roce věku), společnou vlastností je, že dítě je velmi vzrušené, vyděšené a nemá žádnou motivaci často plakat. Je tuhá, nemá horečku, zvracení, progresivní inteligenci a sníženou aktivitu a pomalu se rozvíjí.

2. Poté se postupně zvyšovalo svalové napětí, zkřížené nohy, zkroucená strana těla, sputum sputum, nadměrná stimulace sluchu, zraku, dotyku atd., Doprovázené křečemi a progresivním zhoršováním mentálních cvičení.

3. Pozděné děti se dále vyvinuly do stavu slepého, sputa a kachexie, se spastickými záchvaty a kortikální rigiditou, ale bez reakce na okolí, malý počet dětí může být spojen s hydrocefalem, hypertermií a hyperhidrózou, chlupatými a dalšími příznaky, prognózou Velmi chudý, často umřel do 1 roku a je vzácné přežít déle než 2 roky.

Pacienti s pozdním nástupem jsou vzácní, mohou se objevit křeče po 5 až 6 letech, progresivní cerebelární ataxie, optická atrofie, časná demence a známky pyramidálních cest pozitivní, pozdní růst může přežít až kolem 10 let.

Vyšetření Krabbleovy choroby

1. Protein pro vyšetření mozkomíšního moku se významně zvýšil.

2. Nedostatek aktivity galactocerein beta galaktosidázy v sérových kultivovaných fibroblastech.

3. EEG je nespecifická pomalá vlna nebo fokální pomalá vlna.

4. CT mozku, MRI sken ukázal zvýšenou symetrickou hustotu bilaterální vnitřní kapsle a bazálních ganglií.

5. EMG vyšetření ukázalo denervaci a zpomalení rychlosti vedení senzorického nervu.

Diagnostika a identifikace Krabbeho choroby

Typické příznaky jsou referencí pro klinickou diagnózu a je detekována nedostatečná aktivita galaktocerein-P-galaktosidázy ve fibroblastech a sérových kultivovaných fibroblastech, což je hlavní základ pro diagnostiku.

Všimněte si identifikace běžných dědičných onemocnění nervového systému, jako je sfingomyelinóza, infantilní Gaucherova choroba, Tay-Sachsova choroba a Farberova choroba.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.