Metachromatická leukodystrofie

Úvod do metachromatické leukodystrofie Metachromatická leukoencefalopatie (MLD), známá také jako atrofie heterochromatické bílé hmoty nebo heterochromatinová leukoencefalopatie, poprvé uvedl Alzheimer v roce 1910. Autozomálně recesivní dědičné onemocnění způsobené nedostatkem arylsulfatázy-A. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,005% -0,008% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: křeče a křeče

Příčina metachromatické leukodystrofie

(1) Příčiny onemocnění

Heterochromokoková leukocystóza je autozomálně recesivní dědičnost Mutovaný gen se nachází na chromozomu 22 a je způsoben nedostatkem arylsulfatázy-A.

(dvě) patogeneze

Cerebroside sulfát je distribuován v buněčné membráně myelinu nervové tkáně, renálních tubulárních epiteliálních buňkách atd. Za normálních okolností arylsulfatáza A katalyzuje hydrolýzu cerebroside sulfátu a rozkládá galaktosu cerebroside na galactocerebroside A kyselina sírová, je-li tento enzym nedostatečný, způsobuje v těle ukládání cerebroside sulfátu.

Hlavními patologickými změnami byla demyelinace centrálního nervového systému a mírné postižení periferních nervů, v patologických řezech, kdy byly obarveny toluenem, byly do nervových buněk, gliových buněk a makrofágů ukládány červené a žluté heterochromatické látky. Současně může být postižena i ledvinová tkáň.

Prevence metachromatické leukodystrofie

Genetické poradenství, preventivní opatření zahrnují vyhýbání se blízkým příbuzným, genetické testování nosičů a prenatální diagnostiku a selektivní potrat, aby se zabránilo narození dětí.

Komplikace metachromatické leukodystrofie Komplikace, křeče a křeče

Jak nemoc postupuje, symptomy a příznaky, které se objevují, mohou být projevy nemoci a lze je také považovat za různé typy komplikací nemoci.

Příznaky malnourinie, bílá hmota, podvýživa, běžné příznaky, bílá hmota, bílá hmota, bílá hmota, demyelinovaná bílá hmota, méně na lůžku, nereagující, pomalý pokles, sputum, hyperreflexie, svalové napětí, sekundární infekce, myoklonus

Podle věku nástupu je možné jej rozdělit na pozdní novorozence (počátek 1 až 2 roky), mladistvé (počátek 4 až 15 let) a dospělé (počátek po 16 letech) a nejčastější typ novorozence.

Typické pacienty lze rozdělit do následujících tří fází:

Fáze 1: Ve věku od 1 do 2 let se dítě vyvíjí normálně před nemocí: po nástupu dítě postupně ztrácí cvičení, snižuje se svalové napětí, chůze je ochrnutá, držení těla je obtížné udržet a je obtížné stát sám, sedět nebo dokonce hledat. Fyzikální vyšetření ukázalo snížený svalový tonus, snížený nebo zmizený reflex šlachy, bledý optický disk, negativní pyramidální znamení, normální nebo pomalejší EEG, normální tlak mozkomíšního moku, mírné zvýšení proteinu a několik týdnů až několik Měsíc.

Č. 2: Sexuální inteligence klesá u nemocných dětí, jazyk se ztrácí, mizí, postupná reakce na okolní prostředí je omezena, křičí a uklízí, fyzické vyšetření ukazuje, že pupilární světlo neodpovídá, optický disk je bledý a atrofický, obličej je bez výrazu a polykání je pomalé. Zvýšený svalový tonus v končetinách, prodloužení končetin, hyperreflexie, patologické znamení pyramidálního traktu pozitivní, ale svalové napětí trupu a krku je normální nebo nízké, tlak mozkomíšního moku, normální buňky, zvýšený protein, EEG difúzní pomalu Vlnová kamna, toto období nemoci může trvat jeden až několik let.

Č. 3: U pokročilých nemocí nemocné dítě málokdy reaguje na vnější svět, často má záchvaty a myoklonické záchvaty, které vykazují zvláštní deortální kortikální tonické postavení, zpětný chod hlavy, silnou toniku, svalovou rigiditu a extrémně obtížné vést ven z kvadriplegie. Znaky pyramidálního traktu na obou stranách jsou pozitivní, žáci jsou rozptýleni a odezva na světlo je velmi špatná. Oční bulvy plavou nebo mají známky panenky, závažné překážky sání a polykání a na EEG se objevují rozptýlené pomalé vlny a rozptýlené hroty. Protein v mozkomíšním moku se dále zvyšuje na více než 1 g / l. Většina nemocných dětí má mnohočetné infekce, které často trpí 5 až 6 lety.

Mladiství a dospělí pacienti mají pozdní nástup, pomalý postup, často se ztrátou citlivosti periferních nervů a mentální a behaviorální abnormality v pozdním stádiu.

Vyšetření metachromatické leukodystrofie

V moči je aktivita arylthioesterázy A v krevních leukocytech snížena.

Biopsie periferního nervu, heterochromní lipidové částice byly nalezeny v rektální mukózní biopsii.

Diagnostika a diagnostika metachromatické leukodystrofie

Klinické příznaky tohoto onemocnění se neliší od Krabbeho choroby. Diagnóza je velmi obtížná. Zejména diagnostika dospělých pacientů je obtížnější. Snížení aktivity arylthioesterázy A v moči a leukocytech v krvi je základem pro diagnostiku tohoto onemocnění. Kožní fibroblasty pacienta Kultura aktivity arylthioesterázy A je citlivější, biopsie periferního nervu, biopsie rektální sliznice zjištěná heterochromatinovými lipidovými částicemi může potvrdit onemocnění.

Je třeba odlišit od Pickovy choroby, Alzheimerovy choroby atd.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.