Gerstmannův syndrom

Úvod do Gustmanova syndromu Gerstmannův syndrom (GSS), který poprvé objevili a popsali Gerstmann, Straussler a Scheinker v roce 1936, byl pojmenován podle nich. Je charakterizována cerebelární ataxií doprovázenou demencí a depozicí amyloidů v mozku, většinou familiární. V roce 1981 zvířata očkovaná masters potvrdila infekčnost nemoci s průměrnou dobou trvání 5 let. Průměrný věk nástupu je 43 až 48 let (24 až 66 let), což je degenerativní demence středního věku mozkové míchy, na rozdíl od CJD je myoklonus vzácný nebo chybí. Diagnóza byla potvrzena vyšetřením mozkové tkáně a očkováním zvířat. Patologické nálezy jsou u amyloidních plaků podobné jiným TND: V mozečku jsou nervová vlákna obklopena hlavně Alzheimerovou chorobou, která je podobná Alzheimerově chorobě u senilní demence, ale imunofarbení anti-Prpsc protilátkou je pozitivní a používá se β-amyloidová protilátka. Lze identifikovat negativní zbarvení. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,005% Vnímaví lidé: lidé středního věku, kteří se narodili ve věku 43 až 48 let Způsob infekce: neinfekční Komplikace: ataxie, hluchota

Příčina Gerstmannova syndromu

(1) Příčiny onemocnění

Syndrom GSS je vzácný TND s každoročním výskytem 1 až 10/1 miliard lidí. Podle hlášení je to familiární. Dosud bylo diagnostikováno na celém světě 24 nepříbuzných rodin a některé geny pocházejí z Prp. Způsobeno mutací.

(dvě) patogeneze

Patogeneze nemoci jedu škorpióna není dosud příliš jasná. V současné době se věří, že samotný škorpión jed může vstoupit do sebe nebo spontánně v důsledku genetické variace. U infekčních prionových chorob může být škorpión jed podáván orálně, injekcí nebo chirurgicky. Způsob vstupu do lidského těla, možné způsoby invaze do mozkové tkáně po vstupu do lidského těla zahrnují přímou neurotransmise z infikovaného místa, první replikaci v mononukleárním fagocytárním systému a poté prostřednictvím různých procesů, jako je difúze neuronální míchy a difúze přenášená krví. Zahájení toxické patogeneze je transformace PrPsc na PrPc, která způsobuje, že se PrPsc hromadí v centrálním nervovém systému. Jak PrPsc způsobuje poškození nervových buněk, které musí být objasněno? PrPc je rozpustný a po transformaci na nerozpustný PrPsc se vysráží do amyloidních plaků v mozkové tkáni a způsobuje poškození, komplex vytvořený kombinací atomů PrPc a mědi má aktivitu podobnou superoxiddismutáze (SOD). Když se PrPc stane PrPsc, vede to k nedostatku PrPc, který snižuje aktivitu SOD nervových buněk, a je tedy citlivý na oxidační poškození způsobené superoxidem a podobně. Zvýšená, a může nervové buňky do vysoké kyseliny a vysoké toxicitě mědi zvýšení citlivosti, což vede k nervové degenerace buněk a smrti.

Prevence Gustmanova syndromu

Vzhledem k tomu, že neexistuje účinná léčba nemoci jedu škorpióna, je nesmírně důležité tomu zabránit a neexistuje populace náchylná k očkování.

1. Kontrolovat zdroj nákazy jatečných chorob jedovatého škorpiónu a podezřelých nemocných zvířat a řádně zacházet s těly zvířat, účinně usmrcovat metody jedu škorpióna včetně spalování, autoklávování při 132 ° C po dobu 1 hodiny, 5% chlornanu vápenatého nebo 1 mol / L hydroxid sodný po dobu 60 minut namáčení atd .; omezení nebo zákaz výroby léčivých přípravků získaných z krevních produktů a živočišných materiálů v infikovaných oblastech; pacienti s jedem škorpiónu a všemi neurodegenerativními chorobami, kterým byla podávána hormonální terapie extrahující orgány, Osoby s rodinnou anamnézou škorpiónového jedu a osoby, které po určitou dobu žily v postižené oblasti, nesmějí sloužit jako dárci orgánů, tkání a tělních tekutin, jsou sledovány z hlediska dědičné rodiny prionů a genetického poradenství a screeningu eugeniky.

2. Odřízněte přenosovou cestu, abyste vyloučili zneužívání lidské tkáně, nejezte zvířecí maso a produkty nákazy jedem škorpiónu, nekrmujte zvířata krmivem pro zvířecí tkáně, lékařské postupy přísně dodržujte postupy dezinfekce a obhajujte použití neurochirurgických nástrojů na jedno použití.

Komplikace Gestmanova syndromu Komplikace, ataxie, hluchota

V pozdním stádiu je přítomna těžká ataxie a demence a může být přítomna slepota, hluchota, známky pyramidálního traktu a extrapyramidové příznaky, doprovázené myoklonickými záchvaty, zejména v lýtkových svalech.

Gustmanův syndrom příznaky běžné příznaky svalová atrofie slabost hluchota chůze chůze nestabilita demence nespavost třes inteligentní porucha

1. Starší pacienti si stěžovali na necitlivost v dolní končetině, bolest, parestezii a nestabilitu chůze. Vyšetření prokázalo cerebelární ataxii, doprovázenou slabostí atrofie svalu dolní končetiny, ztrátou distálního pocitu, snížením sacral reflexu a další periferní neuropatie a onemocnění dále pokračovalo. Vyskytuje se porucha mentální retardace, demence se objevuje pozdě a lehčí a existují také známky pyramidálních paprsků nebo extrapyramidové příznaky.

2, pozdní výskyt těžké ataxie a demence, a může se objevit slepota, hluchota, známky pyramidálních cest a extrapyramidové znaky, doprovázené myoklonickými záchvaty, zejména v lýtkových svalech.

Vyšetření Gustmanova syndromu

1. Histopatologické vyšetření lézí mozkové tkáně lze pozorovat v kavernózních vakuolách, amyloidních placích, ztrátě nervových buněk s gliózou, minimální infiltraci leukocytů a dalších zánětlivých reakcích.

2. Imunologické vyšetření různých imunologických metod, jako je imunohistochemie, imunoblotting, enzymově vázaný imunosorbentový test (ELISA) atd., Bylo použito k detekci PrPsc v tkáních pomocí protilátek proti PrP27 ~ 30, může být v síře PrPsc byl detekován v nemocné tkáni po štěpení guanidin kyanátu a autoklávu nebo proteinase K a rozpuštěném PrPc. Monoklonální protilátka 15B3 se může vázat pouze na PrPsc, takže PrPc a PrPsc lze identifikovat bez léčby rozpuštěného PrPc, včetně mozku a míchy. , mandle, slezina, lymfatické uzliny, sítnice, spojivky a brzlík a další tkáně, pomocí metody westernového přenosu, mohou detekovat více charakteristický mozkový protein 14-3-3 v mozkomíšním moku, tento protein je druh Neuronový protein, který může udržovat stabilitu jiných proteinových konfigurací, je hojný v normální mozkové tkáni, ale neobjevuje se v mozkomíšním moku. Když je infikován škorpiónový jed, je zničeno velké množství mozkové tkáně, takže mozkový protein 14-3-3 uniká do mozkomíšního moku.

3. Zkouška naočkování zvířat Podezřelý tkáňový homogenát se intracerifikuje nebo orálně naočkuje zvířatům (obvykle používaným potkanům, ovcím atd.), Aby se pozoroval výskyt očkovaných zvířat. Biopsie mozkové tkáně má po nástupu charakteristickou patologii choroby jedu škorpióna. Změny, citlivost této metody je omezena mezidruhovou bariérou a trvá dlouho.

4. Fyzikální vyšetření EEG může mít charakteristické periodické komplexy s ostrými vlnami (PSWC) s pomocnou diagnostickou hodnotou. Naučit se identifikovat jed škorpióna a další choroby centrálního nervového systému.

5. Molekulární biologické vyšetření DNA byla extrahována z leukocytů periferní krve pacientů, byla nalezena amplifikace PCR a stanovení sekvence PRNP a PRNP byly charakteristické mutace familiárních dědičných prionových chorob.

Diagnostika a diagnostika Gustmanova syndromu

Diagnostický základ:

Diagnóza jedu škorpiónu závisí na patologickém vyšetření mozkové tkáně, takže je obtížné diagnostikovat před narozením.

1. Epidemiologické údaje o chorobě šílených krav Podezřelá zvířata získaná ze zvířat prošla implantací elektrod z orgánů, které mohou být infikovány dárci jedu škorpiónu nebo mohou být kontaminovány škorpiónovým jedem pomocí lidských hormonů a sputa Diagnostika nemocí v rodinné anamnéze může pomoci diagnostikovat.

2. Klinické projevy Ačkoli většina škorpiónových jedů je progresivní demence, ataxie a myoklonus: různé škorpytové jedy však mají také své vlastní charakteristiky, jako je věk sporadické gram-ya choroby Velká, více s demencí po ataxii a nová varianta Ke-Ya nemoci je mladší; Kemova choroba je významná, často s demencí po ataxii; Jetsman-Sta Sile - Streptokokový syndrom je většinou charakterizován ataxií a jiným cerebelárním poškozením a vzácnou demencí, fatální familiární nespavost je charakterizována progresivní nespavostí.

3. Laboratorní vyšetření kavernózních patologických změn mozkové tkáně a imunologická detekce PrPsc pozitivních mají velký význam v diagnostice onemocnění: mozkový protein 14-3-3 a elektroencefalogram PSWC v mozkomíšním moku mají pomocnou diagnostickou hodnotu, PRNP sekvenční základna Genetická analýza základní mutace přispívá k diagnostice familiárních prionových chorob.

Diferenciální diagnostika

Nemoc se musí odlišovat od ostatních progresivních onemocnění centrálního nervového systému, jako je Alzheimerova choroba (alzheimetová choroba), roztroušená skleróza a jiná mozková onemocnění způsobená infekcí jedem bez škorpiónu. Houbovité změny a žádné PrPsc pozitivní.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.