Epidermolysis bullosa

Úvod k uvolnění bulózní epidermis „Epidermolýzabullosa“ (EB) Koebner poprvé navrhl na konci 19. století k zobrazení puchýřovitého onemocnění kůže bez zjizvení, které bylo následně použito k popisu skupiny kůže a sliznic, které jsou citlivé na mechanické poškození. Může se také jednat o mnohogenní dědičné kožní onemocnění charakterizované tvorbou bula, skupiny typických chorob, které napadají oblast bazální membrány kůže a vnitřních orgánů. Klinicky stav vykazuje velkou variabilitu. Současně je zřejmá také genová heterozygotnost, s autozomálně dominantní a recesivní dědičností může abnormální oprava rány vést k chronickému poškození a zjizvení, metastatická rakovina je také běžná. V současné době byl ve studiu tohoto onemocnění učiněn významný pokrok, jehož hlavní výzkumnou metodou je kódování některých klíčových proteinových sítí, které udržují integritu hierarchické struktury kůže pomocí molekulárního klonování. Nemoc také patří do kategorie "pemphigus" čínské medicíny. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,006% Vnímaví lidé: žádní konkrétní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: malnutrice, anémie, spinocelulární karcinom

Bulózní epidermolýza

(1) Příčiny onemocnění

Bulózní epidermolýza může být rozdělena do tří kategorií podle úrovně tvorby puchýřů pod transmisní elektronovou mikroskopií (viz tabulka 1). Různé genové mutace kódující proteiny v dermálně-epidermálním spojení poskytují různé klinické podtypy. Molekulární základna, úroveň epidermálního uvolňování jednoduché bulózní epidermolýzy, je ve vrstvě bazálních buněk, je výsledkem mutací keratinového proteinu KRT5 a KRTl4 bazálních buněk, uvolnění tkáně hraniční bulózní epidermolýzy Na úrovni zona pellucida dermální epiteliální bazální membrány ukazuje ultrastruktura abnormalitu hemidesmozomového kotevního vláknového komplexu, který kóduje geny tří polypeptidů a3, P3 a y2 kotevního fibronektin-laminin 5 (1aminin). Specifické mutace, navíc, mutace v podtypu hraniční bulózní epidermolýzy, u kterých se zjistí, že kódují hemidesmozomové komponenty, včetně mutací kódujících a6β4 integrin β4 podjednotkový gen a bulózní sexuální dny kódující 18OkDa Herpes antigen BPAG2, známý také jako mutace genu kolagenu typu VII, dochází k uvolňování dystrofické bulózní epidermolýzy tkáně na úrovni kotevních fibril pod hustou zónou, v současné době se nachází pouze kolagenový gen typu VII (COL7). A1) Mutace.

(dvě) patogeneze

Molekulární patofyziologie onemocnění: místo mutace keratinového polypeptidu úzce souvisí s vážností jednoduché bulózní epidermolýzy a mutace keratinu typu DM je umístěna v amino (1A) nebo hydroxylové skupině centrální oblasti zástěry polypeptidu. Na konci (2B) je poloha mutace typu K náchylnější k centrální části oblasti prutu a poloha mutace typu wc je často umístěna buď v oblasti nespojitého (L12) oblasti prutu nebo na předním konci polohy K5.

1. Genetika epidermolýzy bullosa simplex (EBS) založená na analýze genů keratinů K5 a K14 u pacientů s jednoduchou bulózní epidermolýzou našla tři hlavní podtypy keratinu Mutace, funkční studie ukázaly, že tyto mutace vedou k onemocnění, gen choroby je lokalizován na chromozomu 12qllqq13 nebo 17q12 ~ q21, keratin K5 a K14 jsou umístěny na dvou místech, proto je jednoduchá bulózní epidermolýza V důsledku defektů ve specifických základních keratinových genech byly ve většině případů hlášeny bodové mutace v kódující oblasti těchto dvou keratinových genů, ale genové defekty mohou být také lokalizovány mimo geny K5 a K14 a nedávno bylo zjištěno, že jsou doprovázeny výživou svalů. Jednoduchá bulózní epidermolýza je spojena s mutací prektinu, protože keratinový gen a délka transkriptu (1,8 až 2,1 kDa) je malá, jednoduchá bulózní epidermolýza Screening mutací keratinů u pacientů se většinou provádí sekvenováním DNA, zejména pokud je k dispozici biopsie kůže, kultura keratinocytů a extrakce mRNA, pokud je pro diagnostiku a analýzu použita protilátka Vytvoření panelu protilátek proti klíčovým oblastem keratinových polypeptidů může být užitečné pro budoucí diagnózu a kromě toho se zavedením metod, jako je morfologicky citlivá gelová elektroforéza (CSGE), lze provést rychlou detekci změn v jednotlivých bázích DNA. Lze také usnadnit vyhledávání mutací v keratinových genech, a tato metoda je zvláště užitečná při screeningu velkého počtu vzorků pacientů, což rovněž eliminuje potřebu sekvenování celého motivu nebo transkriptu.

2. Malnutrice Dystrofický genetický základ je založen na normální kůži, kolagen typu VII tvoří reverzní dimer, který je spojen překrývajícími se karboxylovými konci. Tato pevná kolagenová molekula typu VII, zesílená vazbami síry, se agreguje laterálně za vzniku kotevních fibril, takže kolagen typu VII se po syntéze dále sestavuje do kotevních fibril, což ovlivňuje syntézu nebo interference kolagenu typu VII na transkripční nebo translační úrovni. Mutace, ve kterých se supramolekulární shromáždění do kotevních fibril může projevit jako dystrofická bulózní epidermolýza.

U HS-RDEB bylo zjištěno, že mutovaný gen časného stop kodonu (PTC) dvou alel kolagenu typu VII má nízkou úroveň exprese, ale přeložený protein je zkrácen na svém karboxylovém konci a nelze jej sestavit do kotevních fibril. To je v souladu s úplným nedostatkem kotevních fibril v ultrastruktuře HS-RIDEB, což také vysvětluje vlastnosti tohoto typu pokožky je velmi křehké. Ve světle RDEB mohou alely kódovat kolagenu typu VII plné délky, ale Missense mutace často dochází ke změně prostorové konformace proteinu, což ovlivňuje sestavení fibril kotvy.

Mutace v dominantní dědičné bulózní epidermolýze jsou detekovány glycinovými zbytky v molekule kolagenu, které jsou charakterizovány opakovanými aminokyselinovými sekvencemi Gly-XY. Glycinové substituce destabilizují tricyklickou strukturu kolagenu. Role glycinové substituce je tedy na rušení její sekrece a její náchylnosti k extracelulární degradaci na post-translační úrovni, protože kolagen typu VII je homodimer složený ze tří identických a1 (VII) polypeptidů, 1/8 tricyklická molekula je normální, takže ústa mohou tvořit některé normální ukotvovací fibrily, což je v souladu s relativně mírnými klinickými projevy jemných ukotvovacích fibril a DDEB pozorovaných v ultrastruktuře, s výjimkou klasického typu DDEB. Existují dva klinické podtypy (předčasná dystrofická bulózní epidermolýza a Bartův syndrom) se substitučními mutacemi glycinu.

3. Genetická podstata junkální bulózní epidermolýzy (JEB) se liší od homozygotnosti pozorované u prvních dvou typů bulózní epidermolýzy, hraniční bulózní epidermolýza je velmi vysoká. V současné době se předpokládá, že se jeho patogeneze podílí na genetické heterozygotnosti, v jejím patogenezi se podílí nejméně šest různých genů. V hraniční bulózní epidermolýze (JEB) se v bazální membráně vyskytují puchýře na přechodu dermálního epitelu, tj. Zona pellucida nebo překrývající se Na úrovni hemidesmosomu byly pod elektronovým mikroskopem pozorovány abnormality v komplexu kotevního ukotvení hemelózy a studie na velkém počtu pacientů s fatální a neindukovanou hraniční bulózní epidermolýzou zjistily, že proteinová vrstva kotevního vlákna Specificky jsou mutovány tři geny tří složkových polypeptidů adhezního proteinu 5, a3, P3 a P2. Nedávno byly v některých podtypech hraniční bulózní epidermolýzy detekovány mutace v genech kódujících jiné složky hemidesmozomu. Například při bulózní epidermolýze s pylorickou atrézií, genová mutace kódující epiteliální specifický integrin a6, β4 podjednotka β4, v hraniční bulózní epidermolýze, klinické projevy Lehčí tělo Pacienti se sexuální dystrofickou benigní bulózní epidermolýzou vykázali genové mutace kódující bulkulární pemfigoidní antigen 2 (BPAG2, známý také jako kolagen typu XVII) a nedávno hraniční bulózní epidermon Pochopení molekulárního základu nemoci zdůrazňuje složitost vláknitého komplexu zakotveného v hemidesmosomu a jeho roli v patogenezi.

Hranatá bulózní epidermolýza Herlitzova typu, detekce mutací ukázala, že každý gen lamininu 5 má mutace (LAMA3, LAMB3 a LAMC3, tři geny kódující řetězce a3, P3 a y2) a bylo zjištěno, že k většině mutací došlo. V genu LAMB3 existují dva aktivní body, které způsobují mutace, jmenovitě R42x a R635x, a všechny mutace nalezené v současnosti také vedou k předčasnému ukončení produkce kodonů, čímž se translatuje odpovídající mRNA antisense zprostředkovaným mechanismem degradace mRNA. Hranatá bulózní epidermolýza typu non-Herlitz na velmi nízké úrovni má také mutaci genu lamininu 5. V některých případech je mutace jednoho z genů lamininu 5 heslem pro předčasné ukončení, avšak jiná Genová mutace je missense mutace nebo rámcová exon skip mutace V těchto případech byly nalezeny dvě regionální genové mutace Tyto studie ukazují, že polypeptid celé délky s úplným karboxylovým koncem může být sestaven do trojrozměrné molekuly a trojrozměrná strukturální molekula je v kotevním vlákně. Má v tom roli.

U některých pacientů se bulózní plaky vyskytují v hemidesmosomech a jejich periferitách a jsou klasifikovány jako „falešný okrajový typ“ podle klasifikace jejich ultrastruktury a závažnosti klinických stavů. Hlavní složky hemidesmozomu (HD) jsou hlavně Jedná se o polypeptid s názvem HD1 ~ HD5. Tyto abnormality jsou pravděpodobně příčinou těchto podtypů hraniční bulózní epidermolýzy. Podle ultrastrukturálních změn puchýřovité bully na úrovni hemidesmozomu Pacienti se sklerodermou lze klasifikovat do nejméně tří kategorií a jejich klinické projevy se liší od jakéhokoli jiného typu klasické bulózní epidermolýzy, což je systémová dystrofická benigní bulózní epidermolýza (GABEB). Pylorická okluze bulózní epidermolýzy (PA-JEB) a dystrofické bulózní epidermolýzy (EB / MD), zvláštní podtyp nefatální bulózní epidermolýzy Při systémové dystrofické benigní bulózní epidermolýze se zjistilo, že je mutován gen BPAG2. Další vzácný podtyp nefatální hraniční bulózní epidermolýzy je charakterizován pylorickou stenózou a kožními puchýři. První příznak je výsledkem mutace β integrinu .

Bulózní prevence epidermálního uvolňování Je velmi důležité udržovat dobrý přístup, udržovat dobrou náladu, mít optimistického, otevřeného ducha a mít sebevědomí v boji proti nemocem.

Bulózní epidermolytické komplikace Komplikace, podvýživa, anémie, spinocelulární karcinom

1. Recesivní dědičnost dystrofické bulózní epidermolýzy, nejzávažnější komplikace závažného typu (ITS-RDEB), je rozvoj spinocelulárního karcinomu v oblasti chronické eroze, více než 50% TTS-RDEB U pacientů se tato rakovina vyvinula kolem 30 let a mnoho z nich umírá na metastázy rakoviny.

2. Herlitzův typ hraniční bulózní epidermolýzy (JEB), často spojený s tracheálními puchýři, stenózou nebo obstrukcí, chrapotnost je příznakem časného zhoršení kojenců, výrazné zpomalení růstu a nezvládnutelné smíšené anémie, aby léčba ještě více Problémy, děti často umírají na sepse, mnohočetné selhání orgánů a podvýživu.

Bulózní epidermolytické příznaky Časté příznaky septikulární spinocelulární karcinom, podvýživa, střevní atrézie, herpes simplex (s purulentní tekutinou), plná tloušťka epidermis a ... jang sleziny a ledvin

1. Jednoduchá bulózní epidermolýza (EBS)

Vyznačuje se puchýřem v epidermis, skupinou dědičných kožních chorob způsobených mutacemi keratinů, napadajících populaci 1/4 milionu, dále rozdělených do různých podtypů podle klinické závažnosti, jednoduché bulózní epidermolýzy. Pronikavost rodiny je vysoká a její nejzávažnější podtyp se nemoc projevuje již při narození.

Existuje nejméně 11 podtypů jednoduché bulózní epidermolýzy, z nichž 7 je autozomálně dominujících a 3 nejběžnější subtypy jsou autozomálně dominantní, včetně generalizovaného bulózního epidermium Koebnet, Weber Cockayne a Dowling Meata (tabulka 2), mohou výrazně snížit puchýře s věkem, někdy Žádné puchýře po dobu jednoho měsíce, může to být tak, že jak pacient stárne, epiderma je plně protažena a mechanické napětí, které dostává, je přirozeně sníženo.

(1) Generalizovaná bulózní epidermolýza: Začíná od novorozence do raného stadia dítěte a je běžnější v rukou, nohou a končetinách. Lze také vidět, že palmarská hyperkeratóza a deskvamace a více nezahrnují nehty, zuby a ústní sliznici. .

(2) Lokalizovaná bulózní epidermolýza: Jedná se o nejčastější typ, který se vyskytuje v dětství nebo později. Může se také objevit u dospělých. Objevuje se jako ruka po cvičení s vysokou intenzitou a noha je tlustá. Puchýř, běžné ruce a nohy pocení, puchýř na nohou často sekundární infekce.

(3) herpetická bulózní epidermolýza: lze vidět při narození, je nejzávažnějším typem, jsou vezikuly generalizovány, mohou zahrnovat ústní sliznici, kojence mohou mít zjevný zánět s milárními vyrážkami, puchýře v raném dětství Většinou mohou být kmenem a proximálními končetinami bílé vlasy nebo „bradavky“ s bradavkami, protože pukliny v blistrech jsou umístěny v epidermis, po uzdravení nezanechávají žádné jizvy a nehty mohou být ztraceny, ale obvykle jsou regenerovatelné.

Na rozdíl od prvních dvou typů se puchýř po žáru neztěžuje a ve věku 6, 7 let může dojít k nadměrné keratóze. Přestože někteří pacienti mají velmi závažný puchýř, zřídka ohrožují život kvůli ztrátě lokalizované kožní bariéry. Sekundární infekce.

Jednoduchá bulózní epidermolýza se svalovou dystrofií je jedinou nekeratinovou mutací v jednoduché bulózní epidermolýze podobné typu Koeberova typu, ale se svalovou dystrofií v dospělosti.

2. Podvyživená bulózní epidermolýza

Léčení po tvorbě puchýřů je často doprovázeno tvorbou jizev a mléčné vyrážky. Puchýř epidermis je způsoben mutací kolagenu typu VII, zejména včetně čtyř podtypů, konkrétně Cockayne Touraine dominantního dědičného typu, Pasiniho bílého papulárního dominantního dědičného typu. Lokalizované recesivní dědičné a generalizované recesivní dědičné, navíc existují některé vzácné podtypy, jako je Bartův syndrom, novorozená dočasná bulózní epidermolýza.

(1) dominantní dědičný typ: Cockayne Touraine, při nemoci jsou puchýře častější v dolních končetinách, podvýživa začíná v raných stádiích kojenců nebo dětí, po uzdravení se vytvářejí jizvy a zhoubné vyrážky způsobené hyperplazií, časté poškození zubů, zuby jsou více Normální, Pasiniho typ začíná při narození, puchýřovitý s atrofickou jizvou a mléčnou vyrážkou, při absenci zjevného traumatu se pod tělem spontánně objevuje barva kůže a jizvy podobné papylům, které se nazývají bílé albopapuloidní léze. Pozdní puchýře jsou hlavně omezeny na končetiny, občas celé tělo, běžnou podvýživu nebo ztrátu nehtů, mírnou přilnavost povrchu sliznice a zubů.

(2) Recesivní dědičný typ: Klinické projevy jsou rozmanité a těžké léze se nazývají mitis (light) typ. Často se vyskytují při narození, často postihující končetiny, s atrofickými jizvami a dystrofií nehtů na povrchu kloubů, ale sliznice se zřídka vyskytuje. Léčby, které jsou méně výkonné, jsou nerozeznatelné od lokalizovaných dominantních dědičných typů. Závažné léze jsou znemožňující, nazývané typ Hallopeau-Siemens (HS-RDEB), který je při narození široce puchýřený a během dětství se rozšiřuje. Zřejmá tvorba jizev, získaných a často vedou k deformacím typu „boxerských rukavic“ v rukou a nohou, se od blízkého konce vyvíjejí jizvy, a tak ovlivňují celou končetinu, vytvářejí zakřivenou kontrakturu, která může ovlivnit nehty, zuby a pokožku hlavy, většina slizničních povrchů se stále podílí, S opakujícím se puchýřem a erozí, která vede k zúžení jícnu a stenóze, uretrální a anální stenóze, fimóze a jizvě rohovky, často v kombinaci s podvýživou, zpomalením růstu a chronickou smíšenou anémií HS-RDEB je nejzávažnější komplikací ve vývoji chronické eroze. U spinocelulárního karcinomu se u více než 50% pacientů s HS-RDEB rozvinula tato rakovina ve věku kolem 30 let a mnoho z nich zemřelo na metastázy rakoviny.

(3) Bartův syndrom: klinický podtyp DDEB, který je autozomálně dominantní, poprvé popsaný Bartem et al., Charakterizovaný vrozenými lokalizovanými kožními defekty, mechanickými puchýřky a deformacemi nehtů, s dobrou prognózou. .

(4) Dočasná bulózní epidermolýza u býků: V roce 1985 Hashimoto a kol. Uvedli, že po každém menším zranění se na kůži objevily puchýře, které se oddělily pod bazální membránou, kolagenu a degeneraci kotevního drátu, Když je stará 4 měsíce, rychle se uzdraví. Po obnovení kožní léze nedochází k poškození nehtu a po zjevení kožní léze nevznikne žádná jizva. Obecně se předpokládá, že nemoc má následující vlastnosti:

1 při narození nebo třením vyvolané puchýře, bulózní vyrážka,

2 Po několika měsících se můžete zotavit sami.

3 žádné trofeje,

4 Epiderma začíná z dermální papily.

5 elektronová mikroskopie pozorovala kotevní drát kolagenu rozpouštění a ničení,

6 V surovém endoplazmatickém retikulu je stelát keratinocytů.

3. Junktivní bulózní epidermolýza (JEB)

Existuje nejméně šest klinických subtypů, z nichž nejčastější jsou typ 3, Herlitzův typ, typ mitis a generalizovaná benigní dystrofie (GABEB).

(1) Herlitzův typ: známý také jako letální typ a typ gravis, často nemůže přežít v kojeneckém věku, více než 40% zemřelo do 1 roku po narození, je nejzávažnějším typem veškeré bulózní epidermolýzy, při narození Viditelné puchýře lze pozorovat u těžké tkáně periorální granulace. Často se ztrácí v rané fázi. Vyznačuje se podvýživou během regenerace. Zub je podvyživený v důsledku nedostatku skloviny. Většina povrchů sliznice má chronickou erozi a často dochází k poškození pokožky hlavy. Chronická nehojící se eroze s proliferativní granulační tkání, systémové poškození včetně celého epiteliálního puchýře, s respiračním, gastrointestinálním a genitourinárním postižením, často spojené s tracheálními puchýři, stenózou nebo obstrukcí, chrapotnost je známkou časného poškození kojenců, významné Růstová retardace a refrakterní smíšená anémie ztěžují léčbu. Děti často umírají na sepse, selhání více orgánů a podvýživu. Mezi vzácné klinické projevy patří pylorická a duodenální atrézie, křehkost sliznic kůže způsobená mutacemi genů integrinu. Velmi vysoká pylorická síň v kombinaci s abnormalitami močového systému, jako je hydronefróza a nefritida.

(2) Mitis (light) typ: známý také jako neletální typ, některé děti vykazují při narození mírné hraniční poškození, nebo mohou přežít v dětství kvůli vážnému poškození a zmírnit se s věkem Zachrípnutí je lehčí nebo méně, poškození pokožky hlavy a nehtů je zjevnější a poškození nezvyklého spojení úst je častější u dětí ve věku 4 až 10 let a vzácné projevy zahrnují hraniční puchýře na končetinách nebo vráskách.

(3) GABEB: neletální podtyp s hrubým postižením kůže při narození, zejména v přítomnosti puchýřů různé velikosti v končetinách, trupu, pokožce hlavy a obličeje může být také ovlivněn, udržitelný pro dospělé, s končetinami, trupem a Závažné nebo krvavé váčky a chronické poškození vlasové pokožky, blistr se zvyšuje, když teplota stoupá, a atrofické léčení puchýřů je jedinečným projevem tohoto typu. Může se vyvinout závažné podvýživy, s nebo bez zjizvení vypadávání vlasů. Mírná sliznice dutiny ústní a podvýživa zubů v důsledku nedostatku skloviny, blistr se zlepšoval s věkem, ale abnormální poškození zubů a atrofické jizvy mohou u dospělých pokračovat, normální růst, anémie je vzácná.

Vyšetření uvolnění bulózní epidermis

Molekulární patofyziologie jednoduché bulózní epidermolýzy: Existuje úzký vztah mezi místem mutace keratinového polypeptidu a závažností jednoduché bulózní epidermolýzy. Mutace DM keratinu se nachází v centrálním akrole polypeptidu. Na amino (1A) nebo hydroxylovém (2B) konci oblasti je poloha mutace typu K náchylnější k centrální části oblasti tyčinky a pozice mutace typu WC je často umístěna buď v oblasti helixového spojení (L12) oblasti tyčinky nebo na předním konci oblasti K5. .

Diagnostika a identifikace bulózní epidermis

Diagnostická kritéria

1. Aby byla správně diagnostikována jednoduchá bulózní epidermolýza, je nutná biopsie kůže. Ultrastrukturální analýza biopsie kůže může identifikovat umístění prasklin v kůži, takže jednoduchá bulózní epidermolýza je spojena s jinými typy. EB rozlišuje, může dále rozlišovat další vezikulární kožní onemocnění.

2. Mutační analýza v prenatální diagnostice bulózní epidermolýzy je genetické poradenství založené na prenatální diagnostice DNA a genové terapii, aby bylo možné přesně porozumět různým podtypům dystrofické bulózní epidermolýzy. K objasnění některých problémů lze použít nemutované mutantní geny.

(1) Přímější vztah s pacienty je prenatální diagnostika DNA, kterou lze odebrat v nejranějším stadiu těhotenství po 10 týdnech těhotenství, nebo amniocentézou břišní stěny po 12 až 15 týdnech pro těžkou dystrofii. Bulózní epidermolýza, kterou lze použít k prenatální diagnostice DNA přímou analýzou mutací nebo analýzou genetických vazeb. Nebyly nalezeny žádné jiné metody prokazující heterozygotnost genů. Výše ​​uvedené metody byly použity k způsobení těžkého zneškodnění RDEB. DNA prenatální diagnostika více než 30 rodin, tato genetika také poskytne základ pro vývoj předimplantační diagnostiky pomocí blastomere analýzy, která může zabránit ukončení těhotenství, když je objeven nemocný plod.

(2) Diagnostika a genetické poradenství: dystrofická bulózní epidermolýza může být zděděna autozomálně dominantním a autozomálně recesivním způsobem a je diagnózou typických pacientů s HS-RDEB se závažnými jizvami způsobujícími poškození. I když rodiče nejsou diagnostikováni na klinice, obvykle není obtížné diagnostikovat. Podobně vertikální dědičný puchýř má sklon být relativně lehkým jizvovým fenotypem. V několika generacích je zapojeno několik členů rodiny. V tomto okamžiku je diagnostika dominantní genetické podvýživy Bulózní epidermolýza je nepochybná.

(3) Přesné porozumění mutacím, které způsobují hraniční bulózní epidermolýzu, má smysl v genetickém poradenství, prenatální diagnostice založené na DNA a genové terapii a prenatální diagnostika může být odebrána v nejranější fázi v 10 týdnech těhotenství. Vyšetření nebo amniocentéza břišní stěny ve 12-15 týdnech, protože existuje mnoho kombinací heterozygotních genů, které způsobují hraniční bulózní epidermolýzu, a protože nejméně 7 různých genů může způsobit různé typy křižovatek. Jsou pozorovány genové změny v bulózní epidermolýze a detekci mutací hotspotů, takže prenatální diagnostika musí být založena na objevu přímého důkazu o nepřítomnosti nebo přítomnosti dvou mutací, které byly použity pro mnoho křižovatek typu Herlitz. Prenatální diagnostika DNA v nebezpečné rodině s bulózní epidermolýzou.

(4) Patogeneze a diferenciace syndromu čínské medicíny Čínská medicína se domnívá, že onemocnění je způsobeno většinou vrozenou ztrátou, nedostatkem fetálních prvků, nedostatkem nadace, nedostatkem sleziny a ledvin, nebo kvůli sputu v buňce, teplu, dědictví a vnějšímu tření. .

Diferenciace syndromu TCM:

1 nedostatek sleziny vlhkost celkový zdravotní stav je přijatelný, velikost puchýřů není stejná, napětí je plné, obsah je serózní, žádný zánět kolem, uvolněné stoličky, bledý jazyk, tělesný tuk se zoubky, bílý nebo bílý mastný, pomalý puls .

Dialektické: slezina a vlhkost, voda a přepad vody.

2 nedostatek sleziny a ledvin jang častější u kojenců a dětí, děti s řídkým tělem, hubené vlasy, měkké nebo vypadávání vlasů, špatný vývoj zubů, měkké nebo padající nehty, ruce a nohy nejsou teplé nebo často cyanóza, často mají větší průjem, Kůže má bully nebo puchýře, jazyk je světlý nebo jazyk je tlustý, bílý je bílý nebo méně a puls je v pořádku. Tento typ je častější u dominantní dystrofie.

Dialektické: nedostatek ledvinových jangů, nedostatek krve.

Diferenciální diagnostika

1. Novorozenecké impetigo: velmi nakažlivé, může být epidemie. Puchýř je snadno rozbitý a obsah se rychle stává hnisavým, lze najít stafylokok nebo streptokok a zánět je pozoruhodný a snadno se dá vyléčit.

2. Onemocnění kůže porfyrie: puchýře jsou častější v exponovaných částech zad, obličeje, uší atd., Citlivé na světlo, viditelné chlupy, často doprovázené poškozením jater, zvýšeným močovým porfyrinem a koproporfyrinem v moči a stolici.

3. Děti s lineární IgA bulózní kožní chorobou: nemoc není omezena na místo tření, žádná genetická historie, žádná atrofická jizva po zotavení, přímé imunofluorescenční vyšetření ukazuje, že IgA podél páru bazální membrány je lineární depozice.

4. Novorozenecký pemfigus: často šíří tělo, blistrová stěna je volná, lze rychle řídit antibiotiky.

5. Bulózní papulární kopřivka: často doprovázená zjevným svěděním a edematózní papuly.

6. Získaná bulózní epidermolýza: Může být způsobena léky, infekcemi, porfyrií, amyloidózou atd., Často doprovázenými dalšími projevy souvisejících nemocí.

7. Během puberty by měl být puchýř nohy odlišen od nohy a porfyrie sportovce.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.