Diggeorgův syndrom

Úvod do Digolgerova syndromu Děti se syndromem imunodeficience způsobené primární imunodeficiencí T jsou hlavně buněčně zprostředkovaná imunosuprese, která představuje 5% až 20% primárních onemocnění imunodeficience, a defekty T buněk jsou také nepřímé. Efektorové buňky, které jsou aktivovány antigenem iniciovanými T buňkami, jako jsou makrofágy monocytů a B buňky. Závažné defekty T lymfocytů vyvolávají klinické příznaky více než jeden rok po narození, které se mohou projevit jako kombinovaná imunodeficience různých systémů imunitní odpovědi. Mírné defekty T lymfocytů mohou být zpožděny až do dospělosti, včetně thymické hypoplasie, hypokalcémie, Vrozené srdeční choroby a deformace obličeje. Většina případů je součástí Digolgerova syndromu, což znamená, že není poškozen brzlík, počet a funkce T buněk je normální a existuje jen několik souběžných infekcí. V malém počtu případů se vyskytuje kompletní Digeorgův syndrom, který se týká defektů thymu, některé z defektů thymu jsou také částečné a jejich imunitní funkční poruchy se postupem času postupně zlepšují. Počet a funkce T lymfocytů u pacientů s kompletním Digeorgovým syndromem jsou významně sníženy s jasnou tendencí k infekci. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,005% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: tyreoiditida

Příčina Digeorgova syndromu

(1) Příčiny onemocnění

Toto onemocnění je způsobeno některými faktory (jako je virová infekce, otrava), které vedou k vývoji třetího a čtvrtého nervového hřebenu hltanu v časném těhotenství, způsobují brzlík (často doprovázený příštítnou žlázou) hypoplasii nebo nevyvinutí, často doprovázené kardiovaskulárními, maxilofaciálními Oddělení, ušní a jiné vývojové malformace, náchylné k výskytu u dětí narozených starším rodičům, některé děti naznačují poruchu spojenou s chromozomem 22q11, zejména ztrátu 22q11.2 (del22q11).

(dvě) patogeneze

DGS je skupina multi-deformovaných komplexů včetně faryngeálního oblouku, který má složitou etiologii Možné faktory zahrnují kontaktem indukovanou malformaci a diabetu matky. Většina pacientů s DGS (90%) a srdeční malformace má genovou deleci, vysoce rizikovou mutaci nebo transdukci v 22q11. Fragment genu je mezi D22S75 (N25) a GM00980 a jeho délka je 200-300 kb. Často mutovaná oblast je mezi D22S427 a D22S36 a další citlivou oblastí je distální konec FCF2. Kandidátní mutované geny, včetně NSCR / LAN / IDD, citrátového transportního genu (CTP) a DGCR6, nejsou dosud známy.

DGS má také další abnormality chromozomálního místa, včetně haploidu 10q13, 18q21 a 17p13, 9q diploidu a homologního chromozomu 18q.

Prevence syndromu Digeorg

1. Péče o zdraví matek Je známo, že výskyt některých onemocnění imunodeficience úzce souvisí s embryonální dysplázií, a pokud jsou těhotné ženy ozářeny, podrobeny určitému chemickému ošetření nebo mají virové infekce (zejména infekce virem zarděnek), mohou poškodit plod. Imunitní systém.

2. Genetické poradenství a rodinné průzkumy Ačkoli většina nemocí nedokáže určit genetický vzorec, je užitečné provádět genetické poradenství v případě onemocnění, u nichž byly zjištěny genetické vzorce. Pokud dospělí mají dědičné choroby imunodeficience, budou představovat vývojová rizika svých dětí; Pokud má dítě autozomálně recesivní nebo sexuálně podmíněnou imunodeficienci, sdělte rodičům, že je pravděpodobnější, že bude mít nemoc v příštím dítěti U bezprostředních rodinných příslušníků pacientů s protilátkami nebo nedostatkem komplementu by měly být vyšetřeny protilátky a komplement. Úroveň určující strukturu nemoci rodiny U některých nemocí, které lze geneticky zmapovat, jako je chronická granulomatóza, rodiče, sourozenci a jejich děti, by měla být testována lokalizace. Pokud je pacient nalezen, měl by být v něm. Jejich rodinní příslušníci) jsou vyšetřeni a děti dítěte by měly být pečlivě sledovány na začátku svého narození kvůli jakékoli nemoci.

Komplikace Digeorgova syndromu Komplikace štítné žlázy

Může být komplikován křečemi rukou a nohou, opakovanými závažnými infekcemi, slabými a těžko přežívajícími, může mít neuropsychiatrický vývoj a kognitivní poškození, progresivní svalovou rigiditu, nestabilitu chůze, autoimunitní onemocnění, jako je juvenilní revmatoidní artritida. , autoimunitní hemolytická anémie a tyreoiditida.

Symigální syndrom Příznaky Časté příznaky Hypoparatyreóza Snížení aortálního oblouku Pravý hrtan Krátký nosní štípání Stator Dysplazie Čelisti Malé poruchy brzlíku Deformace aortálního oblouku

V důsledku hypoparatyreózy plodu a hypokalcémie plodu, novorozeneckého křečí rukou a nohou má hypokalcemie tendenci k úlevě do 1 roku po narození, děti se zvláštními tvářemi, jako je široká vzdálenost očních víček, nízká poloha uší a Incize, střední podélný sulcus horní pery je krátký, čelist je malá a prasklý nos. Často se vyskytují velké cévní abnormality, jako je tetralogie Fallota a pravého aortálního oblouku. Pokud novorozenec není mrtvý, může se vyskytnout za 3 až 4 měsíce po narození. Závažné viry, houby, jako je Candida a Pneumocystis carinii, a bakteriální infekce jsou lehké, vakcinace, jako je vakcína proti vakcínám, spalničková vakcína a další živé atenuované virové vakcíny a bakteriální živé vakcíny, jako je BCG, jsou náchylné k vážným reakcím Dokonce i smrt, která je způsobena ztrátou buněčné imunitní funkce.

Kontrola syndromu digolgerů

1. Testování elektrolytů a hormonů lze nalézt v séru s nízkým obsahem vápníku a s vysokým obsahem fosforu, s nízkým nebo nedostatkem hypothyroidního hormonu.

2. Test imunitních funkcí Mezi 18 případy srdeční chirurgie pouze 3 případy mohou vidět brzlík v mediastinu.

(1) Neúplné DGS: Existuje zbytková tkáň brzlíku, proliferativní odpověď T lymfocytů je normální, funkce T11 buněk je významně snížena, počet lymfocytů při narození je 500–1500 / mm3 a normální rozmezí je dosaženo ve věku 1 roku a počet B buněk je normální. Ještě více může být vysoká IgGémie, vysoká protilátková odezva a autoprotilátky.Zaznamenává se také, že afinita a přetrvávání protilátkové odpovědi na vakcínu nejsou tak dobré jako u normálních dětí stejného věku.

(2) Kompletní DGS: Přítomnost nebo nepřítomnost zbytkové tkáně brzlíku není kritériem pro stanovení úplné DGS a defekt proliferativní odpovědi T buněk lze považovat za kompletní DGS. Se zvyšujícím se věkem zvyšování počtu T lymfocytů nezlepšuje proliferativní odpověď. Počet NK buněk je také snížen, počet a funkce poškození jsou v souladu se stupněm poškození T buněk, je zvýšen počet B buněk, může být zvýšen nebo snížen imunoglobulin, deficit IgA a specificita proti difterickému tetanu Protilátka je nízká.

3. Prenatální diagnostika a jasné nosiče nemocí Pacienti s DGS mají 50% šanci na přenos nemoci na potomstvo. Chromozomová analýza buněk plodové vody nebo choriových buněk zjistila, že nedostatek 22q11 může způsobit prenatální diagnostiku, rodiče mají vrozenou srdeční chorobu nebo mají Diagnostikováno jako chybějící 22q11, je zaměření prenatálního vyšetření, prenatální ultrazvukové vyšetření může najít malformaci srdce, ačkoli prvním dítětem jsou děti DGS, málokdy vidělo druhé dítě, ale mělo by být stále prenatální vyšetření .

4. Zobrazovací vyšetření: radiologické vyšetření hrudníku nemusí naznačovat žádnou thymografii, ale to nepředstavuje zcela abnormalitu T buněk. X-ray ukazuje abnormality srdce a velkých krevních cév, jako je pravý arteriální oblouk, dilatace plicních tepen a zvětšení srdce atd. V některých případech se cerebelární vermis a zadní lebeční fossa zmenšují a v blízkosti předního rohu se tvoří malé cysty. Echokardiografie může potvrdit typ srdečních malformací. Prenatální ultrazvukové vyšetření může odhalit srdeční malformace. Měl by být proveden CT, EEG a kardiovaskulární mozek. Kontrastní vyšetření.

Diagnostika a diagnostika Digeorgova syndromu

Podle odpovídajících klinických projevů onemocnění, laboratorního a rentgenového vyšetření, bylo zjištěno, že nedostatek brzlíku, příštítná tělíska a dysfunkce T buněk atd. Mohou diagnostikovat onemocnění, při kterém je nízká hypoparatyreóza, dysfunkce T buněk je nezbytná Podmínky, jiné výkony mohou nebo nemusí být diagnostikovány.

Na rozdíl od jiných primárních, sekundárních imunodeficiencí, podle klinických charakteristik a laboratorního vyšetření může pomoci identifikovat.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.