Vrozené vícečetné kloubní kontraktury

Úvod do vrozené vícenásobné společné kontraktury Vrozená mnohočetná kloubní kontraktura je způsobena fibrózou svalů, kloubů a vazů, což způsobuje syndrom charakterizovaný vícenásobnou ztuhlostí kloubů v těle. Po narození pacienta se obvykle zjistí, že klouby končetin jsou symetrické, rigidnější v ohybové poloze nebo ztuhlé v přímé poloze, ale zachovávají posledních několik stupňů ohybu nebo prodloužení. Postižené svaly končetin jsou zjevně atrofované a mají válcovou změnu kolenních a loketních kloubů. Jak mizí normální struktura kůže, kůže se stává jasnou a napjatější a pacient má loutkovitý vzhled. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,003% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: skolióza

Příčiny vrozené vícenásobné společné kontraktury

Příčina:

Vrozená prevence vícenásobných kloubních kontraktur

Onemocnění je vrozené onemocnění, žádná účinná preventivní opatření, včasná diagnostika a včasná léčba jsou klíčem k prevenci a léčbě tohoto onemocnění. Cílem léčby je umožnit pacientům získat základní životní funkce, jako je jednoduchá živá funkce péče o ruce ruky a vertikální chůze dolních končetin.

Vrozené komplikace vícenásobné kloubní kontrakce Komplikace skolióza

Pokud se jedná o dolní končetiny, má noha často deformitu plantární flexe, flexe nebo prodloužení kolene, flexe kyčle a vnější rotace, únos nebo kontrakci adukce kyčle s dislokací a 20% pacientů Dochází ke skolióze ve tvaru písmene C. Malformace horní končetiny zahrnuje vnitřní rotaci ramenního kloubu, flexi nebo prodloužení loketního kloubu, dislokaci humerální hlavy, flexi kontraktury pronace předloktí a zápěstí kloubu, vícenásobnou adukci palce, flexi v blízkosti dlaně a proximální špičku Společná flexe kontraktury.

Vrozené příznaky vícenásobné kloubní kontrakce Časté příznaky Svalová dysplazie ischemická kontraktura kloubní kontraktura obličejová deformita toe flexe kontraktura kloubní deformity

Klinické projevy tohoto onemocnění jsou velmi komplikované a Hall rozděluje nemoc do tří kategorií podle rozsahu léze.

(1) První typ postihuje pouze klouby končetin, tvoří asi 50%. Může to být také podtyp svalové dysplazie a distální kloubní kontraktury. První typ je typická kloubní kontraktura, která se obvykle vyskytuje po narození pacienta. Klouby končetin jsou symetrické a tuhé a tuhost je v poloze flexe. Může být také rigidní v prodloužené poloze, ale zachovává posledních několik stupňů flexe nebo prodloužení. Postižené svaly končetin jsou zjevně atrofované a mají kolenní a loketní klouby. Normální struktura kůže zmizí, kůže je jasná a napjatá a pacient má loutkovitý vzhled. Když je kloub zkrácen v flexi, může kůže a podkožní tkáň vytvořit srpkovitou deformitu a kůže se cítí normálně, ale hluboký reflex šlachy je oslaben nebo zmizel, i když končetiny Může být ovlivněna, ale všechny končetiny jsou ovlivněny 46%, dvojité dolní končetiny představovaly 43%, jednoduché zapojení horní končetiny představovalo 11%, když se jedná o dolní končetiny, chodidlo je často varus varus deformity, kolenní flexe nebo narovnání, kyčelní kloub Externí rotace flexe, abdukce nebo kontrakce adukce kyčle s dislokací a 20% pacientů má pokročilou skoliózu ve tvaru C, deformity horní končetiny včetně vnitřní rotace ramene, flexe lokte nebo narovnání, Dislokace humerální hlavy, pronace předloktí a kontrakce flexe zápěstí, adukce palce, flexe v blízkosti dlaně s proximální interhalasální kontrakcí flexe kloubu, kontrakce distální končetiny zahrnující pouze ruce a nohy, palec ohnutý, adukovaný přes dlaň Zbývající čtyři prsty jsou ohnuty ve tvaru pěsti a prsty se vzájemně překrývají. Deformita nohy se vztahuje k varus varus a může to být také deformovaná noha s valgusem, doprovázená kontrakcí ohybu špičky.

(2) Druhým typem je kloubní kontraktura s viscerálními a deformacemi hlavy a obličeje. Kromě kloubní kontraktury existují další části deformity, jako je Marfanův syndrom, Freemam-Sheldonův syndrom, pterygiový syndrom.

(3) Třetí typ je kloubní kontraktura s abnormálním nervovým systémem, kloubní kontraktura se závažnými abnormalitami nervového systému, jako je triploid 18,9,8, malformace mozku, meningocele atd., Obvykle autozomální abnormality, může projít. Karyotypy periferní krve jsou diagnostikovány, ale děti umírají brzy.

Vyšetření vrozené vícenásobné společné kontraktury

Existují dvě hlavní metody zkoumání této choroby:

(1) Mikroskopické vyšetření: pod mikroskopem je počet svalových vláken malý, průměr svalových vláken je snížen, ale příčné pruhy jsou zachovány, počáteční kloubní chrupavka může být zcela normální a starší děti mají destrukci kloubní chrupavky a dochází k degenerativním změnám a kloubní pouzdra postižených kloubů Je také zahuštěn fibrózou.

(2) Rentgenové vyšetření: u pacienta se zjistí, že má kloubní adukci, varus atd., Jakož i jiné deformity kostí a kloubů.

Diagnostika a diagnostika vrozené vícenásobné společné kontraktury

U pacientů s typickými příznaky onemocnění, jako je atrofie svalů končetin, jsou klouby symetricky stahovány a kůže se cítí normálně a snadno diagnostikovat, ale distální končetiny končetin, deformita rukou a nohou, se pomaleji zhoršují, zejména ti, kteří jsou později léčeni. Potřeba být spojena s revmatoidní artritidou, vrozenou kostní a kloubní deformitou, ale tento typ malformace rukou a nohou pacienta je také symetrické rozdělení, vlastnosti tohoto onemocnění, ale laboratorní testy se často objevují bez abnormalit.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.